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1、基因的结构基因的结构v什么是基因什么是基因? ? 基因是基因是有遗传效应的有遗传效应的DNA片断片断，是决定，是决定生物性状的基本单位。每个生物性状的基本单位。每个DNA分子上有很分子上有很多个基因多个基因.基因的基本组成单位是：基因的基本组成单位是： 脱氧核苷酸脱氧核苷酸 不同的基因含有的的脱氧核苷酸不同的基因含有的的脱氧核苷酸数目不同，排列顺序不同，因此每数目不同，排列顺序不同，因此每个基因所含遗传信息也不同。个基因所含遗传信息也不同。v基因的功能是什么基因的功能是什么? ?基因能够基因能够储存、传递和表达储存、传递和表达遗传信息，也都遗传信息，也都可能发生可能发生突变突变，从而决定生物体
2、的性状。，从而决定生物体的性状。v基因如何决定生物性状基因如何决定生物性状? ? 通过通过转录、翻译转录、翻译，控制合成具有一定氨基酸，控制合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质，从而控制生物的性状。顺序的蛋白质，从而控制生物的性状。眼睛是心灵的窗户，是人体中最宝贵的感觉器官，可很多孩子对眼睛的重要性不重视。在每学期的视力测查中情况都不容乐观DNA RNADNA RNARNA RNA 蛋白质蛋白质基因的表达基因的表达眼睛是心灵的窗户，是人体中最宝贵的感觉器官，可很多孩子对眼睛的重要性不重视。在每学期的视力测查中情况都不容乐观 为什么同一个体，胰岛细胞能合成胰为什么同一个体，胰岛细胞能合成胰岛素，而口腔
3、上皮细胞却不能？是否基因岛素，而口腔上皮细胞却不能？是否基因组成是不同的？组成是不同的？原因：基因的选择性表达原因：基因的选择性表达眼睛是心灵的窗户，是人体中最宝贵的感觉器官，可很多孩子对眼睛的重要性不重视。在每学期的视力测查中情况都不容乐观眼睛是心灵的窗户，是人体中最宝贵的感觉器官，可很多孩子对眼睛的重要性不重视。在每学期的视力测查中情况都不容乐观眼睛是心灵的窗户，是人体中最宝贵的感觉器官，可很多孩子对眼睛的重要性不重视。在每学期的视力测查中情况都不容乐观眼睛是心灵的窗户，是人体中最宝贵的感觉器官，可很多孩子对眼睛的重要性不重视。在每学期的视力测查中情况都不容乐观不能转录为信使不能转录为信使
4、RNARNA，不能，不能 编码蛋白质。编码蛋白质。：能转录相应的信使：能转录相应的信使RNARNA，能，能 编码蛋白质编码蛋白质 编码区编码区非编码区非编码区原核原核细胞细胞的的 基因基因结构结构有调控遗传信息表达的核有调控遗传信息表达的核 苷酸序列苷酸序列. .非编码区非编码区非编码区非编码区编码区编码区编码区上游编码区上游 编码区下游编码区下游 启动子启动子终止子终止子真核细胞的基因结构真核细胞的基因结构一个典型的真核细胞基因结构示意图一个典型的真核细胞基因结构示意图v编码区含有：编码区含有：外显子外显子: :能够编码蛋白质的序列能够编码蛋白质的序列. .内含子内含子: :不能编码蛋白质的
5、插入序列不能编码蛋白质的插入序列. .v真核生物的结构基因是真核生物的结构基因是断裂基因断裂基因非编码区非编码区非编码区非编码区编码区编码区与与RNARNA聚合酶聚合酶结合位点结合位点外显子外显子内含子内含子1 12 23 34 45 5眼睛是心灵的窗户，是人体中最宝贵的感觉器官，可很多孩子对眼睛的重要性不重视。在每学期的视力测查中情况都不容乐观内含子和非编码区都是基因中不能编码蛋白质的序列，它们有什么不同？内含子和非编码区都是基因中不能编码蛋白质的序列，它们有什么不同？内含子能转录，非编码区不能转录内含子能转录，非编码区不能转录非编码区非编码区非编码区非编码区编码区编码区与与RNARNA聚合
6、酶聚合酶结合位点结合位点外显子外显子内含子内含子1 12 23 34 45 5转转 录录mRNAmRNA前体前体成熟成熟mRNAmRNA加加 工工眼睛是心灵的窗户，是人体中最宝贵的感觉器官，可很多孩子对眼睛的重要性不重视。在每学期的视力测查中情况都不容乐观原核细胞基因原核细胞基因真核细胞基因真核细胞基因相同点相同点不同点不同点思考：思考：编码相同数目氨基酸的蛋白质，原核细编码相同数目氨基酸的蛋白质，原核细胞与真核细胞的基因结构一样长吗？胞与真核细胞的基因结构一样长吗？v不同基因所含的外显子和内含子数量不同不同基因所含的外显子和内含子数量不同如人如人血红蛋白的血红蛋白的 珠蛋白基因有珠蛋白基因有
7、17001700个碱基对，个碱基对，含有含有3 3个外显子和个外显子和2 2个内含子，编码个内含子，编码146146个氨基酸。个氨基酸。一种凝血因子基因有一种凝血因子基因有186000186000碱基对，含有碱基对，含有2626个外个外显子和显子和2525个内含子，编码个内含子，编码25522552个氨基酸。个氨基酸。v请计算人的请计算人的 珠蛋白和凝血因子基因中外显子的碱珠蛋白和凝血因子基因中外显子的碱基对在整个基因碱基对中所占的比例？基对在整个基因碱基对中所占的比例？(146(1463)3)17001700100% = 26%100% = 26%(2552(25523)3)18600018
8、6000100% = 4%100% = 4%v从这个比例中你能得出什么结论从这个比例中你能得出什么结论? ?在真核细胞中，不同基因的编码序列，在各在真核细胞中，不同基因的编码序列，在各自基因中所占的比例是不同的。自基因中所占的比例是不同的。在真核细胞中，在真核细胞中，编码序列编码序列在整个基因中所占在整个基因中所占的比例是的比例是较少较少的，而的，而非编码序列非编码序列所占的比例所占的比例则是则是较大较大的，从某种意义上体现了真核细胞的，从某种意义上体现了真核细胞基因结构与功能的复杂性。基因结构与功能的复杂性。v人类基因组人类基因组人体人体DNADNA分子所携带的全部遗传信息。分子所携带的全部
9、遗传信息。由由2424个双链个双链DNADNA分子组成分子组成, ,上边有上边有3030亿个碱亿个碱基对，估计有基对，估计有3 - 3.53 - 3.5万个基因。万个基因。v这这2424个个DNADNA分子分布在哪里分子分布在哪里? ? 1 - 22 1 - 22号染色体、号染色体、X X染色体、染色体、Y Y染色体。染色体。人类基因组研究人类基因组研究v目标：分析测定人类基因组的脱氧核苷酸序列目标：分析测定人类基因组的脱氧核苷酸序列v包括绘制四张图：包括绘制四张图：遗传图遗传图 以遗传距离表示基因相对位置的图以遗传距离表示基因相对位置的图物理图物理图 以以DNADNA上脱氧核苷酸数目来表示基
10、因实际上脱氧核苷酸数目来表示基因实际 距离的图距离的图序列图序列图 整个人类基因组的脱氧核苷酸序列图整个人类基因组的脱氧核苷酸序列图( (最详尽最详尽 的物理图的物理图) )转录图转录图 基因的编码序列图基因的编码序列图( (通过确定与通过确定与DNADNA序列相应的序列相应的 信使信使RNARNA，确定基因的可转录部分，确定基因的可转录部分) ) 眼睛是心灵的窗户，是人体中最宝贵的感觉器官，可很多孩子对眼睛的重要性不重视。在每学期的视力测查中情况都不容乐观v参与国家参与国家美国、英国、法国、德国、日本、中国。美国、英国、法国、德国、日本、中国。中国是参与这项研究计划的惟一发展中国家，承担中国
11、是参与这项研究计划的惟一发展中国家，承担3 3号染色体上号染色体上30003000万个碱基对的测序工作，约万个碱基对的测序工作，约1%1%。v研究进程研究进程美国科学家于美国科学家于19851985年率先提出年率先提出19901990年启动年启动20002000年年6 6月，完成框架图月，完成框架图20012001年年2 2月公布基因组图谱第二版月公布基因组图谱第二版20032003年年2 2月基因组图谱精细图完成月基因组图谱精细图完成眼睛是心灵的窗户，是人体中最宝贵的感觉器官，可很多孩子对眼睛的重要性不重视。在每学期的视力测查中情况都不容乐观眼睛是心灵的窗户，是人体中最宝贵的感觉器官，可很多
12、孩子对眼睛的重要性不重视。在每学期的视力测查中情况都不容乐观DNA测序v意义意义有利于遗传病的诊断和治疗。有利于遗传病的诊断和治疗。有利于研究生物的进化。有利于研究生物的进化。有利于研究基因表达的调控机制。有利于研究基因表达的调控机制。推动高新技术发展，产生巨大经济效益。推动高新技术发展，产生巨大经济效益。v负面影响负面影响基因歧视基因歧视( (歧视具不正常基因的人歧视具不正常基因的人) )。带来新的种族歧视，或被种族主义者改造其带来新的种族歧视，或被种族主义者改造其遗传性，创造出超越任何人的超人。遗传性，创造出超越任何人的超人。v水稻基因组测序水稻基因组测序由我国科学工作者单独完成了测序工作
13、。由我国科学工作者单独完成了测序工作。20012001年年1010月开始，月开始，20022002年年4 4月完成，约月完成，约4.34.3亿亿个碱基对，个碱基对，5 - 65 - 6万个基因。万个基因。v要测几条染色体上的要测几条染色体上的DNA ?DNA ? 1212条条 眼睛是心灵的窗户，是人体中最宝贵的感觉器官，可很多孩子对眼睛的重要性不重视。在每学期的视力测查中情况都不容乐观眼睛是心灵的窗户，是人体中最宝贵的感觉器官，可很多孩子对眼睛的重要性不重视。在每学期的视力测查中情况都不容乐观人类基因组计划人类基因组计划将得到浩如烟海的序列数据将得到浩如烟海的序列数据,仅将单仅将单倍体人基因组
14、倍体人基因组30亿核苷酸对排色印出来亿核苷酸对排色印出来,就将达百万页就将达百万页之多之多,这大约相当于这大约相当于1000本上海市电话簿那样厚本上海市电话簿那样厚;据估据估计计,人类基因组的编码序列约人类基因组的编码序列约1亿碱基对亿碱基对,只占基因组全序只占基因组全序列的列的3%.而非编码序列而非编码序列, 除已知对基因起调节作用或参与除已知对基因起调节作用或参与染色体构建和功能活动的小部分外染色体构建和功能活动的小部分外,大多数序列还不清楚大多数序列还不清楚.由此可知由此可知,要破译要破译“遗传语言遗传语言”,读懂这包括天文数字的遗传读懂这包括天文数字的遗传信息信息“天书天书“,其难度该有多大其难度该有多大!（）人的体细胞的（）人的体细胞的约有多少个核苷酸对？约有多少个核苷酸对？（）体细胞里的（）体细胞里的含有多少个脱氧核糖分子？含有多少个脱氧核糖分子？（）性细胞中的（）性细胞中的含有多少个碱基？含有多少个碱基？（）人类基因组计划中要测定多少条染色体？（）人类基因组计划中要测定多少条染色体？亿亿亿亿亿亿条条