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1、5.3人类遗传病,一、常见人类遗传病类型,概念常指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。类型,单基因遗传病多基因遗传病染色体畸变型,（一）单基因遗传病,1.概念受一对等位基因控制的遗传病。2.类型及实例,（1）常染色体显性遗传病,多指,并指,软骨发育不全,（2）常染色体隐性遗传病,白化病,常染色体隐性遗传病,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在34个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。,发病原因：,苯丙氨酸,酶,酪氨酸,氨基转换,缺少正常基因（P）,不能合成相应酶,苯丙酮酸,积累,损害神经系统,（3）
2、伴X显性遗传病,抗维生素D佝偻病,（4）伴X隐性遗传病,血友病,进行性肌营养不良,（5）伴Y遗传病,（二）多基因遗传病,1.概念受两对及两对以上的等位基因控制的人类遗传病。2.特点,具家族聚集现象,易受环境因素的影响,群体中发病率较高,唇裂,原发性高血压冠心病哮喘病青少年型糖尿病唇裂无脑儿,3.实例,（三）染色体异常遗传病,1.概念由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。2.类型3.实例,染色体数目异常遗传病,染色体数目结构遗传病,常染色体异常遗传病,21三体综合征,症状：患者常表现出特殊的面容，眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭
3、折。,常染色体异常遗传病,猫叫综合征,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,性染色体异常遗传病,性腺发育不良（特纳氏综合征）,症状：是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小，肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病。,如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析,思考,归纳总结,续上表,1.选哪种类型的遗传病？,3.如果想调查遗传方式，如果操作？,2.如果想调查发病率，如何操作？,发病率较高的单基因遗传病,在人群中普查,对患病家
4、系进行调查、分析,二、调查人群中的遗传病,调查某种遗传病的发病率,优生,三、遗传病的检测和预防,和谁生？,生之前要诊断些什么？,能不能生？,什么时候生？,1、和谁生？禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,近亲婚配与隐性遗传病的发病率,2、能不能生？遗传咨询（主要手段）,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,3、什么时候生？提倡“适龄生育”
5、,4、生之前做什么？产前诊断,目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因检测。,基因检测,通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因情况。优点：能够精确的诊断病因,血液、唾液、精液、毛发或人体组织等都可以用来基因检测,拓展：基因治疗,小结：优生的四个措施,和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？,禁止近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段）,提倡适龄生育,进行产前诊断,人类遗传病,判断题：2、先天性疾病都是遗传病,先天性遗传病,母体环境因素引起胎儿疾病,先天性疾病,先天发病,后天发病,判断题：1、遗传病都是先天性疾病,家族性疾病,家族遗传病,环境引起：大脖子病,判断题：3、家族疾病都是遗传病,四、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,出生时表现出来的疾病,一个家族中多个成员都有统一种病,能够在亲子代个体之间遗传的病,可能遗传物质有关也可能无关,可能遗传物质有关也可能无关,遗传物质发生改变引起,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多是先天性疾病,白化病、先天愚型胎儿在子宫内受感染,显性遗传病饮食中缺乏维生素A引起夜盲症,多指、苯丙酮尿症,归纳总结,