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1、Four short words sum up what has lifted most successful individuals above the crowd: a little bit more.-author-date遗传学名词解释(1)遗传学名词解释(1)遗传学名词解释1 遗传（heredity）：亲代与子代之间同一性状相似的现象称为遗传。2 变异（variation）：亲代与子代或子代之间出现形状差异的现象称为变异。3 真实遗传（breeding true）/ 纯育（true-breeding）：子代性状与亲代的遗传一致性极高的品系称为纯育，这种生物的性状能够代代稳定遗传的现象
2、称为真实遗传。4 并显性/共显性（codominance）：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象称为并显性遗传，或共显性遗传。5 复等位基因（multiple aleles）：在群体中，占据某一同源染色体的同一座位上的两个以上的、决定同一性状的基因称为复等位基因。6 叠加基因/重叠基因：对同一性状的表型具有相同效应的非等位基因称为叠加基因。7 性连锁遗传/伴性遗传（sex-linked inheritance）：由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式称为性连锁遗传，亦称伴性遗传。8 限性性状（sex-limited traits）和限性遗传（sex-limited i
3、nheritance）：只在某一种性别表现的性状称为限性性状，限性性状的遗传行为称为限性遗传。控制限性性状的基因多数位于常染色体上，也有少部分位于性染色体上。9 剂量补偿效应（dosage compensation effect）：在XY性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应称为剂量补偿效应。10 并发系数（coefficient of coincidence, C）：实际观察到的双交换率与预期的双交换率的比值称为并发系数。并发系数越大表示干涉作用越小。11 C值（C value）和C值悖理（C value paradox）：一个物种基因组的DNA含量是
4、相对恒定的，它通常称为该物种的C值。物种的C值与其进化复杂性之间没有严格的对应关系，这种现象称为C值悖理或C值佯谬。N值悖理（N value paradox）：生物的基因数目与生物在进化树上的位置不存在正相关的事实称为N值悖理或N值佯谬。12 基因转变（gene conversion）：在子囊菌的减数分裂过程中，由于交换使得异源双链DNA的核苷酸对发生错配，错配的核苷酸对经过修复校正后导致一个基因转变为它的等位基因，从而使减数分裂后的四分体发生异常分离现象，这种现象称为基因转变。（自己总结，仅供参考）13 同线分析（synteny analysis）：将连锁分析原理用于体细胞杂种染色体分析得方
5、法称为同线分析。14 可变剪接（alternative splicing）：同一前体mRNA分子，可以在不同的剪接位点发生剪接反应，生成不同的mRNA分子，最终产生不同的蛋白质分子的一种RNA剪切方式称为可变剪接。15 中断杂交实验（interrupted mating experiment）：在不同品系的大肠杆菌Hfr细胞和F细胞的杂交过程中，每隔一定时间取样并在搅拌器内搅拌以打断配对的接合管，使接合细胞分开而中断杂交，再检测形成了何种重组子，从而确定各种基因进入F-细胞的时间和次序并进行作图的实验即为中断杂交实验。 16 共转导/并发转导（co-transduction）：在噬菌体对细菌的
6、基因进行转导时，两个基因共同转导的现象称为共转导或并发转导。两个基因之间共转导频率越高说明它们连锁越紧密，且共转导的两个基因之间的距离一般不会大于噬菌体的染色体长度。17 高频重组菌株（high frequency recombination, Hfr）：细菌的F因子能够整合到细菌的染色体中，带有一个整合的F因子的细菌品系在与F-细菌接合时可以将染色体的一部分或全部传递给F-细胞，当二者的等位基因带有不同的标记时就可以发生重组，且重组频率可达到10-2以上，因此称为高频重组菌株。18 互补测验（complementation test）/顺反测验（cis-trans test）：将两种不同r突
7、变型的T4噬菌体对大肠杆菌K（）进行双重感染，若能够产生亲代基因型的子代噬菌体，则说明两种突变可以互补，位于不同的顺反子上，这个实验就称为互补测验或顺反测验。利用该测验可以确定基因之间的功能关系。19 核外遗传（extranuclear inheritance）/细胞质遗传（cytoplasmic inheritance）：在真核生物中，染色体外的遗传因子所决定的遗传现象称为核外遗传或细胞质遗传。核外遗传因子通过细胞质又一代传到下一代，且子代分离比不符合孟德尔定律、正反交的结果不同，核外因子亦不能进行遗传作图。20 转座因子：转座因子或转座子是一类可移动的遗传因子。 一段DNA序列可以从原位上
8、单独复制或断裂下来，环化后插入另一位点，并对其后的基因起调控作用，此过程称转座。这段序列称跳跃基因或转座子，可分插入序列（Is因子）、转座（Tn）、转座噬菌体。21 转座子（transposon, Tn）：转座子是细菌细胞里发现的一种复合型转座因子，这种转座因子带有同转座无关的一些基因，如抗药性基因；转座子的两端分别具有一段正向重复或反向重复序列。这种复合型的转座因子称为转座子(transposon，Tn)。22 反（逆）转座子（retroposon）/反转录转座子（retrotransposon）：以RNA介导，通过反转录酶将转座子RNA拷贝为cDNA后再整合到宿主基因组中的方式进行转座的一
9、类转座子称为反转录转座子或反（逆）转座子。23 表观遗传变异（epigenetic variation）：某基因的DNA的序列并未发生改变，但该基因的表达出现了变化，这种现象就称为表观遗传变异。表观遗传变异包括基因沉默、DNA甲基化、核仁显性、休眠转座子激活和基因组印记等等。24 不等交换（unequal crossover）：在减数分裂时，同源染色体由于不等价的配对导致二者交换了不同量的染色体片段，从而导致一条染色体产生了一小段的重复，另一条染色体则表现为这一小段的缺失，这种交换称为不等交换。25 平衡致死系（balanced lethal system）/永久杂种（permanent hy
10、brid）：永久以杂合状态存在，并同时保存两个隐性致死基因的品系称为永久杂种或平衡致死系。26 动态突变（dynamic mutation）：在基因的编码区、3或5UTR、启动子区、内含子区出现三核苷酸重复以及其他长短不等的小卫星、微卫星序列的重复拷贝数，在减数分裂或体细胞的有丝分裂过程中发生扩增而造成的遗传物质的不稳定状态称为动态突变。27 顺式剪接（cis-splicing）：在同一个前体mRNA上经过有序地删除内含子，把外显子连接起来形成一个成熟的可供翻译的mRNA的过程称为顺式剪接。反式剪接（trans-splicing）：将分别处于两条甚至三条前体mRNA上的外显子经过简介连接成为一
11、条成熟的mRNA的剪接方式称为反式剪接。28 RNA编辑（RNA editing）：对转录后的mRNA编码区进行碱基插入、删除或替换，以改变来源于DNA模板的遗传信息，从而翻译出不同于基因原编码的氨基酸序列的蛋白质，这个过程称为RNA编辑。29 同源异形基因（homeotic gene）：又称同源异形选择者基因，含有一段保守序列称为同源（异形）框，它所编码的蛋白质称为同源（异形）域。在昆虫胚胎体节划分确定以后，同源异形基因负责确定每一个体节的特征结构，因而，一种胚节可发育成为一种特殊的成体表型。该基因突变可导致体节的一种发育形式被另一种不同的发育形式取代。30 原癌基因（proto-oncog
12、ene）：癌基因的野生型的存在形式称为原癌基因，一般为控制细胞生长和分裂的正常基因。原癌基因的突变可能导致癌基因的生成从而导致癌症。31 母源基因（maternal gene）：是指一类在卵子发生过程中表达，并将其产物贮存在卵母细胞中的基因。其中包括细胞进行基本生命活动所必须的持家基因，也包括一些编码指导胚胎发育模式的信号分子的基因。32 DNA标记：也称DNA多态性标记、DNA分子标记，是以个体间遗传物质内核苷酸序列变异为基础的遗传标记，直接反映了DNA水平上的遗传多态性。33 序列标签位点（sequence-tagged site, STS）标记：STS是指在染色体上定位的、序列已知的单拷
13、贝DNA短片段。因此由于不同的STS序列在基因组中往往只出现一次，从而可以通过分子杂交等手段来界定基因组的特异位点。STS标记可以作为比较遗传图谱和物理图谱的共同界标，因此在基因组作图上具有非常重要的作用。34 单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）：单核苷酸多态性是指在同一物种的不同个体基因组的等位序列上单个核苷酸对存在差别的现象。在基因组中SNP既可存在于基因序列中，也可存在于基因以外的非编码序列中。相当一部分SNP直接或间接地与个体之间的表型差异、人类对疾病的易感性和抵抗能力有关。35 基因敲除（knock-out）：是指用无功能的DNA
14、序列与靶序列重组以破坏原基因组的遗传功能的技术。基因敲入（knock-in）：是指用有功能的DNA序列与受到破坏的靶序列重组使其恢复遗传功能的技术。36 RNA干扰（RNA interference, RNAi）：一些RNA通过阻止mRNA翻译、降解mRNA，或是通过控制mRNA表达的启动子以及发生转录后沉默等方式来有效抑制其同源基因的表达的现象称为RNA干扰。RNA干扰具有专一性且在生物界中普遍存在。37 酵母人工染色体（yeast artificial chromosomes, YAC）：酵母人工染色体是利用酵母染色体的复制元件人工构建的、能在酵母菌中繁殖、可携带长达1Mb的外源DNA的克
15、隆载体。它由三种功能原件组成：着丝粒DNA序列（centromere DNA sequence, CEN），是染色体有丝分裂和减数分裂并保证向两级运动的必需组分；端粒DNA序列（telomere DNA sequence, TEL），能与端粒酶结合，完成染色体末端复制，防止染色体末端融合和降解的组分；自主复制序列（autonomously replicating sequence, ARS），能确保染色体在细胞周期中能够自我复制，维持染色体在世代传递中连续性的组分。38 细菌人工染色体（bacteria artificial chromosomes, BAC）：细菌人工染色体是以细菌F因子为基
16、础，人工构建的大容量细菌克隆体系。它以环状DNA结构存在于细菌体内，具有相当的稳定性，没有嵌合现象，转化效率高，易于分离和纯化，筛选方便（蓝白斑筛选），可以直接进行测序以获得末端序列等优势。39 核酶（ribozyme）：核酶是具有催化功能的RNA分子。40 cDNA文库（cDNA library）：某种生物基因组转录的全部mRNA经反转录产生的cDNA片段分别与克隆载体（YAC或BAC）中重组，并将其引入到相应的宿主细胞（酵母或大肠杆菌）中繁殖和扩增，理论上此群体就包含有该物种的全部mRNA信息，称为该生物基因组的cDNA文库。41 等位基因频率（alleles frequency）：在一个二倍体种群中，其基因组中某特定基因座上某一个等位基因占该座位上等位基因总数的比率即为该等位基因的频率。42 建立者效应/奠基者效应（founder effect）：是指由少数个体的基因频率决定了它们后代中的基因频率的效应，是一种由为数不多的几个个体所建立起来的新群体所产生的一种极端的遗传漂变的作用。43 瓶颈效应（bottle neck effect）：由于环境的激烈变化，随机的遗传漂变使群体中的个体数急剧减少，之后这些少数个体再扩展成原来规模的群体导致遗传组成发生变化，这种由于群体数量的消长而对遗传组成所造成的影响称为瓶颈效应。-