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1、卫生部卫生部“十二五十二五” 规划教材规划教材 全国高等医药教材建设研究会规划教材全国高等医药教材建设研究会规划教材第三军医大学 黄君富一、一、正常妊娠及相关生物化学变化正常妊娠及相关生物化学变化 二、二、常用妊娠相关疾病的生物化学检测指标常用妊娠相关疾病的生物化学检测指标三、三、妊娠期相关疾病的生物化学诊断妊娠期相关疾病的生物化学诊断 第一节第一节 正常妊娠及相关生物化学变化正常妊娠及相关生物化学变化 一、正常妊娠一、正常妊娠第一三月期第一三月期第二三月期第二三月期第三三月期第三三月期1.1.胚胎及胎儿发育胚胎及胎儿发育 孕早期：孕早期：0 012周周孕中期：孕中期：131327周周妊娠分期
2、妊娠分期孕晚期：孕晚期：2828出生出生孕早期：孕早期：胚胎发育胚胎发育 器官形成器官形成 10w左右：胎儿形成左右：胎儿形成孕中期：孕中期：器官逐渐成熟器官逐渐成熟孕晚期：孕晚期：器官完全成熟器官完全成熟胎盘结构胎盘结构 羊膜羊膜叶状绒毛膜叶状绒毛膜底蜕膜底蜕膜 2.2.胎盘胎盘 代谢功能：代谢功能：气体交换气体交换 营养物供应营养物供应 排出废物排出废物 防御功能防御功能 内分泌及免疫功能内分泌及免疫功能 胎盘功能胎盘功能胎盘的物质转运功能胎盘的物质转运功能不转运不转运大多数蛋白质；甲状腺素；母体大多数蛋白质；甲状腺素；母体IgMIgM、IgAIgA；母；母体和胎儿红细胞体和胎儿红细胞限制
3、性被动运输限制性被动运输游离甾体类化合物；甾体类硫酸盐；游离甾体类化合物；甾体类硫酸盐；游离脂肪酸游离脂肪酸被动运输被动运输分子量分子量5kD5kD、脂溶性物质；、脂溶性物质；氧、二氧化碳；钠、氯、尿素、乙醇等氧、二氧化碳；钠、氯、尿素、乙醇等跨细胞膜主动运跨细胞膜主动运输输葡萄糖；多种氨基酸；葡萄糖；多种氨基酸；CaCa2+2+受体介导的细胞受体介导的细胞摄取摄取母体母体IgGIgG、胰岛素、低密度脂蛋白、胰岛素、低密度脂蛋白胎盘激素胎盘激素 蛋白质类激素：蛋白质类激素： 类固醇激素：类固醇激素：HCG PLHCG PLP EP E2 2 E E3 3 E E1 1妊娠期雌激素妊娠期雌激素7
4、5%75%95%95%来源来源于胎儿于胎儿- -胎盘复合体胎盘复合体人类绒毛膜促性腺激素人类绒毛膜促性腺激素 产生：产生：合体滋养层细胞。合体滋养层细胞。 结构：结构：糖蛋白糖蛋白 MW:37.9 kDMW:37.9 kD 和和亚基组成。亚基组成。 存在形式：存在形式：未修饰未修饰hCGhCG二聚体降解物。二聚体降解物。 清除：清除：肝脏和肾脏进行。肝脏和肾脏进行。 作用：作用：在妊娠的前几周维持卵巢黄体的分泌功能，以支在妊娠的前几周维持卵巢黄体的分泌功能，以支 持早期胚胎发育的需要。持早期胚胎发育的需要。游离游离hCG亚基亚基游离游离hCG亚基亚基游离的缺口型游离的缺口型hCG胎盘催乳素胎盘
5、催乳素 结构：结构：单链多肽单链多肽 MWMW：22.279 kD22.279 kD 与生长激素有与生长激素有96%96%同源性。同源性。 与催乳素有与催乳素有67%67%同源性。同源性。 产生：产生：合体滋养层细胞。合体滋养层细胞。 作用：作用：催乳催乳 代谢调节代谢调节 促进生长促进生长 促黄体生成促黄体生成 促红细胞生成促红细胞生成 刺激醛固酮分泌。刺激醛固酮分泌。胎盘甾体类激素胎盘甾体类激素 种类：种类：孕酮和雌激素。孕酮和雌激素。 产生：产生：孕酮：胎盘利用母体的胆固醇合成。孕酮：胎盘利用母体的胆固醇合成。 雌激素：胎盘从中间产物雌激素：胎盘从中间产物17-17-羟孕酮合成羟孕酮合成
6、 E E1 1、E E2 2、E E3 3。 作用：作用：维持子宫内膜的正常形态和功能、充足血维持子宫内膜的正常形态和功能、充足血 供并为分娩做准备。供并为分娩做准备。羊水功能：羊水功能： 保护胎儿保护胎儿: :利于胎儿活动、缓冲可能的伤害并维持恒温。利于胎儿活动、缓冲可能的伤害并维持恒温。 保护母体保护母体: :减少胎动引起的不适感。减少胎动引起的不适感。羊水量：羊水量： 2020周时周时400ml400ml 38 38周时周时1000ml1000ml 足月时足月时800ml800ml 羊水过少：羊水过少：子宫内膜生长迟缓和胎儿输尿管异常。子宫内膜生长迟缓和胎儿输尿管异常。 羊水过多：羊水过
7、多：妊娠期糖尿病、严重的妊娠期糖尿病、严重的RhRh血型不相容、血型不相容、 胎儿食管闭锁、多胎妊娠、无脑畸形和脊胎儿食管闭锁、多胎妊娠、无脑畸形和脊 柱裂等。柱裂等。3.3.羊水的组成羊水的组成 羊水的组成：羊水的组成： 早期羊水：早期羊水：类似于细胞外液。类似于细胞外液。 妊娠后期：妊娠后期：钠离子浓度和渗透压降低尿素、钠离子浓度和渗透压降低尿素、 肌酐和尿酸浓度增加羊水表面活肌酐和尿酸浓度增加羊水表面活 性蛋白质增加。性蛋白质增加。主要为四种表面活性蛋白：主要为四种表面活性蛋白：SP-A、B、C及及D 妊娠过程中产生大量雌激素、孕酮、泌乳素和皮质妊娠过程中产生大量雌激素、孕酮、泌乳素和皮
8、质类固醇，影响母体的代谢、生理和内分泌系统。类固醇，影响母体的代谢、生理和内分泌系统。 妊娠期母体生物化学代谢的特点：对血管紧张素的妊娠期母体生物化学代谢的特点：对血管紧张素的抵抗性增加，脂肪利用比葡萄糖利用强，肝脏合成甲状抵抗性增加，脂肪利用比葡萄糖利用强，肝脏合成甲状腺素结合蛋白、类固醇结合蛋白、纤维蛋白原和其他蛋腺素结合蛋白、类固醇结合蛋白、纤维蛋白原和其他蛋白质增加。白质增加。二、母体及胎儿的生物化学变化二、母体及胎儿的生物化学变化 母体血液学的变化母体血液学的变化l 血容量平均增加血容量平均增加45%45%l 血红蛋白、红细胞计数和血细胞比积下降血红蛋白、红细胞计数和血细胞比积下降l
9、 、和和因子增加因子增加l 凝血酶原、凝血酶原、和和因子不变因子不变l 和和XX因子反而呈轻度下降因子反而呈轻度下降 1.母体的生物化学变化母体的生物化学变化母体血清蛋白及肝功能变化母体血清蛋白及肝功能变化 总蛋白可总蛋白可1g/L1g/L 1 1、2 2及及-球蛋白则缓慢逐渐球蛋白则缓慢逐渐 IgGIgG逐渐逐渐，IgD IgD 肝脏合成转运蛋白增多肝脏合成转运蛋白增多: : 皮质醇结合球蛋白皮质醇结合球蛋白 甲状腺素结合球蛋白甲状腺素结合球蛋白 性激素结合球蛋白性激素结合球蛋白 肝功能实验肝功能实验: :ALP 2ALP 2倍多倍多母体肾功能的改变母体肾功能的改变 血容量增加血容量增加 孕
10、妇及胎儿代谢产物增加孕妇及胎儿代谢产物增加 肾血浆流量及肾血浆流量及GFRGFR增加增加母体脂代谢变化母体脂代谢变化 妊娠期由于激素水平妊娠期由于激素水平变化变化 导致导致妊娠期发生高脂血症妊娠期发生高脂血症母体糖代谢变化母体糖代谢变化 妊娠妇女常发生糖尿症妊娠妇女常发生糖尿症 妊娠极早期就可出现尿糖排泄量增加妊娠极早期就可出现尿糖排泄量增加母体内分泌变化母体内分泌变化 孕酮孕酮 妊娠早期妊娠早期: :卵巢黄体分泌足量孕酮。卵巢黄体分泌足量孕酮。 5050天后天后: :胎盘产生足够孕酮。胎盘产生足够孕酮。 皮质醇皮质醇 皮质醇结合球蛋白皮质醇结合球蛋白皮质醇代谢清除皮质醇代谢清除血浆皮质醇血浆
11、皮质醇甲状旁腺素甲状旁腺素 PTH增加约增加约40% 血浆游离钙基本不变。血浆游离钙基本不变。甲状腺激素甲状腺激素 甲状腺功能处于正常状态甲状腺功能处于正常状态 血清甲状腺激素水平变化血清甲状腺激素水平变化 : :hCG具具TSH样活性样活性E2甲状腺分泌甲状腺分泌T3、T4 FT3、FT4不变不变肝合成肝合成TBG 其他其他 催乳素分泌增加达催乳素分泌增加达10倍。倍。 黄体生成素黄体生成素(LH)和卵泡刺激素和卵泡刺激素( FSH) 分泌分泌。 甲状腺激素（甲状腺激素（TSH）基本维持不变。）基本维持不变。肝功能肝功能 胎肝含有大量的造血细胞胎肝含有大量的造血细胞。 妊娠后极早期胎肝是主要
12、的造血器官。妊娠后极早期胎肝是主要的造血器官。 卵黄囊及胎肝产生甲胎蛋白。卵黄囊及胎肝产生甲胎蛋白。 胎儿肝脏发育不完全成熟胎儿肝脏发育不完全成熟新生儿可出现生理性黄疸。新生儿可出现生理性黄疸。肾功能肾功能 胎儿水、电解质平衡主要靠胎盘完成。胎儿水、电解质平衡主要靠胎盘完成。 胎儿虽然肾功能不完善，也不会出现水、电解质紊乱。胎儿虽然肾功能不完善，也不会出现水、电解质紊乱。 胎儿出生后，肾脏功能就完全成熟。胎儿出生后，肾脏功能就完全成熟。2.2.胎儿生物化学变化胎儿生物化学变化 肺功能肺功能 胎儿肺脏发育包含两个方面：胎儿肺脏发育包含两个方面： 胎儿肺脏的形态学发育。胎儿肺脏的形态学发育。 肺表
13、面活性物质的合成、储存和释放。肺表面活性物质的合成、储存和释放。 表面活性物可表面活性物可 避免末端呼吸树的塌陷。避免末端呼吸树的塌陷。 减少呼吸起始相使肺扩张所需压力。减少呼吸起始相使肺扩张所需压力。 肺表面活性物主要有肺表面活性物主要有: : 高饱和脂肪酸卵磷脂。高饱和脂肪酸卵磷脂。 磷脂酰甘油。磷脂酰甘油。 表面活性蛋白表面活性蛋白: :可加速使表面活性物在肺泡气可加速使表面活性物在肺泡气- -液界面液界面 新成单分子层。新成单分子层。血红蛋白血红蛋白 胚胎最先产生胚胎型血红蛋白。胚胎最先产生胚胎型血红蛋白。 随后被胎儿血红蛋白（随后被胎儿血红蛋白（HbFHbF）取代。）取代。 第第1
14、1个三月期末个三月期末HbFHbF可升高至可升高至90%90%左右，其余左右，其余10%10%为为HbAHbA。 第第3636周后周后HbFHbF下降。下降。 HbFHbF对氧的亲和力较对氧的亲和力较HbAHbA为高。为高。 胆红素胆红素 胎儿循环中的胆红素浓度均较低。胎儿循环中的胆红素浓度均较低。 存在快速有效的跨胎盘胆红素转移机制。存在快速有效的跨胎盘胆红素转移机制。第二节第二节 常用妊娠期相关疾病的生物化学检测指标常用妊娠期相关疾病的生物化学检测指标 母体血清诊断指标母体血清诊断指标 羊水穿刺羊水穿刺 Rh血血型型不不合合的的管管理理分分析析肺肺脏脏成成熟熟 度度 胎胎儿儿发发育育及及遗
15、遗传传异异常常的的确确 定定 hCGhCG与孕酮与孕酮 妊娠诊断：妊娠诊断： 确定妊娠最重要的标志是检测血液或尿确定妊娠最重要的标志是检测血液或尿hCGhCG。 妊娠期前妊娠期前8 8周，母体血清周，母体血清hCGhCG浓度呈对数上升，血清浓度呈对数上升，血清 hCGhCG峰值在妊娠峰值在妊娠8 81010周时出现。周时出现。 测定血液测定血液hCG hCG 亚单位可早期诊断妊娠亚单位可早期诊断妊娠。 异位妊娠诊断异位妊娠诊断 异位妊娠妇女与同孕龄妇女相比，异位妊娠妇女与同孕龄妇女相比，hCGhCG水平较水平较低。只有低。只有50%50%的异位妊娠妇女尿妊娠实验为阳性。的异位妊娠妇女尿妊娠实验
16、为阳性。 4848小时内血清小时内血清hCGhCG升高幅度升高幅度60%2.0、DSPC5mg/L提示提示肺成熟。肺成熟。 母亲有糖尿病，母亲有糖尿病，L/S3、DSPC10 mg/L, 才提示肺成熟。才提示肺成熟。 在多胎妊娠，对每个胎儿羊在多胎妊娠，对每个胎儿羊膜腔均应取样。膜腔均应取样。 肺成熟度组合试验肺成熟度组合试验 肺成熟度组合试验同时测定肺成熟度组合试验同时测定L/SL/S比率、饱和卵磷脂在总卵磷脂比率、饱和卵磷脂在总卵磷脂中的比率以及磷脂酰甘油和磷脂酰中的比率以及磷脂酰甘油和磷脂酰肌醇在总磷脂的比率。肌醇在总磷脂的比率。 通过冷丙酮沉淀法将高度饱和通过冷丙酮沉淀法将高度饱和的卵
17、磷脂与低饱和卵磷脂分离，以的卵磷脂与低饱和卵磷脂分离，以便确定饱和的卵磷脂在总卵磷脂中便确定饱和的卵磷脂在总卵磷脂中的比率。的比率。 L/S2.0、PG在丙酮沉在丙酮沉淀部分中所占比率淀部分中所占比率3%提示提示肺成熟肺成熟 。 将酸性将酸性PG和和PI从卵磷从卵磷脂中分离出来，其提供的脂中分离出来，其提供的L/S比率更加准确。比率更加准确。 PG2.0mol/L时，提时，提示胎儿成熟示胎儿成熟 。泡沫稳定性指数泡沫稳定性指数 羊水中肺表面活性物质羊水中肺表面活性物质达到足够浓度时，能够形成一达到足够浓度时，能够形成一个高度稳定的膜，从而支撑泡个高度稳定的膜，从而支撑泡沫的架构。但乙醇能将该类
18、物沫的架构。但乙醇能将该类物质从膜中除去。质从膜中除去。 在固定体积的未稀释羊在固定体积的未稀释羊水水 中，逐渐增加乙醇量并混中，逐渐增加乙醇量并混合，在羊水能支持泡沫稳定的合，在羊水能支持泡沫稳定的情况下，记录所需乙醇的最大情况下，记录所需乙醇的最大体积。体积。 FSI0.47为肺成熟。为肺成熟。 实验必须在实验必须在2025下进下进行，温度过高或过低都会影行，温度过高或过低都会影响泡沫的稳定性。响泡沫的稳定性。 荧光偏振荧光偏振(FPA )(FPA ) 用已二烯（用已二烯（DPHDPH）作为荧光染）作为荧光染料，结果以荧光偏振值报告。料，结果以荧光偏振值报告。 用用NBD-PCNBD-PC
19、或或PC-16PC-16 ，结果以磷，结果以磷脂脂/ /清蛋白（清蛋白（mg/gmg/g）报告。）报告。 FPAFPA是目前最普遍使用的定量是目前最普遍使用的定量方法，比测定方法，比测定L/SL/S比率更加精确。比率更加精确。 荧光偏振值荧光偏振值260mP提提示肺明显成熟，示肺明显成熟，290mP提提示肺不成熟。示肺不成熟。 羊水中血液污染羊水中血液污染0.5%，会降低会降低P值结果。以值结果。以50mg/L50mg/L，或血清胆，或血清胆红素每天升高红素每天升高50mg/L50mg/L，均应寻找病理原因。，均应寻找病理原因。血糖检测血糖检测 母体高血糖、胎儿高血糖可导致胎儿肺生化及母体高血
20、糖、胎儿高血糖可导致胎儿肺生化及形态学发育滞后。形态学发育滞后。 妊娠妇女进行血糖检测主要是发现妊娠性糖尿妊娠妇女进行血糖检测主要是发现妊娠性糖尿病及监测妊娠性糖尿病的控制情况。病及监测妊娠性糖尿病的控制情况。 妊娠妊娠16161818周所有妊娠妇女均应进行糖尿病过周所有妊娠妇女均应进行糖尿病过筛。筛。肾功能实验肾功能实验 妊娠期间，肾血流量及肾小球滤过率明显高于妊娠期间，肾血流量及肾小球滤过率明显高于未妊娠时。未妊娠时。甲胎蛋白（甲胎蛋白（AFPAFP） 母体血清母体血清AFPAFP升高预示胎儿神经管缺陷（升高预示胎儿神经管缺陷（NTDsNTDs）发生的危险性增加，而母体血清发生的危险性增加
21、，而母体血清AFPAFP降低预示唐氏综降低预示唐氏综合征发生的危险性增加。合征发生的危险性增加。 母体血清母体血清AFPAFP结果一般用同孕周正常妊娠中位结果一般用同孕周正常妊娠中位值的倍数来表示。值的倍数来表示。 妊娠妊娠15152020周母体血清周母体血清AFPAFP及羊水及羊水AFPAFP均均2.0 2.0 MoMMoM，且羊水乙酰胆碱酯酶活性升高，则应考虑脊柱，且羊水乙酰胆碱酯酶活性升高，则应考虑脊柱裂、无脑儿、腹裂、脐膨出的可能。裂、无脑儿、腹裂、脐膨出的可能。 唐氏综合征过筛实验唐氏综合征过筛实验 唐氏过筛实验不是唐氏妊娠的确诊性实验，唐氏过筛实验不是唐氏妊娠的确诊性实验，确诊实验
22、是进行羊水穿刺及绒毛采样，分析胎儿确诊实验是进行羊水穿刺及绒毛采样，分析胎儿细胞的染色体核型来确诊。细胞的染色体核型来确诊。 所有的唐氏过筛实验指标的所有的唐氏过筛实验指标的MoMMoM值均需用妊娠值均需用妊娠母体年龄、体重、种族、胎儿数等因素进行校正，母体年龄、体重、种族、胎儿数等因素进行校正，最后计算出唐氏妊娠的危险度。最后计算出唐氏妊娠的危险度。 各种唐氏筛查实验的检出率各种唐氏筛查实验的检出率血镁血镁 对于妊娠性高血压孕妇，或用高水平硫酸镁对于妊娠性高血压孕妇，或用高水平硫酸镁治疗可能早产的孕妇，均需密切监测血镁的变化，治疗可能早产的孕妇，均需密切监测血镁的变化，以对高镁血症（以对高镁
23、血症（80mg/L80mg/L）做出及时诊断。）做出及时诊断。血清胆酸血清胆酸 对正常妊娠妇女不要求进行常规的肝功能检对正常妊娠妇女不要求进行常规的肝功能检测。如果有肝内胆汁郁积迹象，测定血清总胆汁测。如果有肝内胆汁郁积迹象，测定血清总胆汁酸即可进行诊断。酸即可进行诊断。n胎盘紊乱n异位妊娠n早产n妊娠期高血压综合征n妊娠期肝脏疾患n妊娠期肾功能衰竭n胎儿神经管缺陷nDown综合征 n18三体综合征第三节第三节 妊娠期相关疾病的生物化学诊断妊娠期相关疾病的生物化学诊断胎盘紊乱胎盘紊乱 血、尿血、尿hCGhCG及及- -hCGhCG 可用于葡萄胎、绒癌的诊断。可用于葡萄胎、绒癌的诊断。 葡萄胎葡
24、萄胎绒绒 癌癌产生大量产生大量hCG异位妊娠异位妊娠 受精卵在子宫体腔以外着床称为异位妊娠，习称宫外孕。受精卵在子宫体腔以外着床称为异位妊娠，习称宫外孕。胚胎发育受限胚胎发育受限hCG产生量较少产生量较少 血清血清hCG水平水平低于同孕期低于同孕期正常妊娠妇女正常妊娠妇女 早产早产 早产是指妊娠满早产是指妊娠满2828周至不满周至不满3737足周间分娩者足周间分娩者 早产婴儿具有发生致死性并发症的高危险性：早产婴儿具有发生致死性并发症的高危险性： 肺不成熟导致的呼吸窘迫综合征肺不成熟导致的呼吸窘迫综合征 主要包括主要包括 脑室内出血等脑室内出血等 羊膜早破可增加胎儿感染的可能性羊膜早破可增加胎
25、儿感染的可能性 胎儿纤维连接蛋白是一种细胞外基质蛋白，由绒毛膜胎儿纤维连接蛋白是一种细胞外基质蛋白，由绒毛膜产生，存在与胎膜、蜕膜及羊水中。产生，存在与胎膜、蜕膜及羊水中。 检测阴道液体中检测阴道液体中fFNfFN可反映羊膜的完整性，具有较高可反映羊膜的完整性，具有较高的阳性预测值。的阳性预测值。 妊娠期高血压综合征妊娠期高血压综合征子宫张力过高子宫张力过高子宫胎盘缺血子宫胎盘缺血肾素肾素-血管紧张素血管紧张素-醛固酮醛固酮-前列腺素系统紊乱前列腺素系统紊乱内皮素增高内皮素增高全身小动脉痉挛全身小动脉痉挛凝血与抗凝血平衡失调凝血与抗凝血平衡失调某些特殊的免疫排斥反应或过敏反应某些特殊的免疫排斥
26、反应或过敏反应微量元素：钙、锌、硒等缺乏微量元素：钙、锌、硒等缺乏PIH血液粘度高，血浆粘度比值血液粘度高，血浆粘度比值1.6；血液中纤维蛋白降解产物（血液中纤维蛋白降解产物（FDP）血浆抗凝血酶血浆抗凝血酶（AT-）明显）明显血浆纤维连结蛋白血浆纤维连结蛋白(Fn)Fn 4.0g/L时，时，94%的孕妇发展为先兆子痫的孕妇发展为先兆子痫 妊娠期肝脏疾患妊娠期肝脏疾患 妊娠性脂肪肝妊娠性脂肪肝 氨基转移酶浓度轻度上升（氨基转移酶浓度轻度上升（ASTAST的上升幅度高于的上升幅度高于ALTALT） 血清总胆红素浓度常大于血清总胆红素浓度常大于171mol/L171mol/L。 HELLPHELL
27、P综合征综合征 妊娠妊娠脂肪代谢改变脂肪代谢改变肝内脂肪小泡堆积肝内脂肪小泡堆积妊娠性脂肪肝妊娠性脂肪肝微血管病理性溶血性贫血微血管病理性溶血性贫血 弥散性血管内凝血（弥散性血管内凝血（DIC）PIH 肝肾损害肝肾损害HELLP肝脏酶谱升高肝脏酶谱升高LDH急剧升高急剧升高AST和和ALT达正常上限的达正常上限的210倍倍 血小板减少血小板减少妊娠期病毒性肝炎妊娠期病毒性肝炎 晚期妊娠感染乙肝病毒或慢性带毒者时，病毒会通过晚期妊娠感染乙肝病毒或慢性带毒者时，病毒会通过母婴传播感染胎儿。母婴传播感染胎儿。 妊娠期肾功能衰竭妊娠期肾功能衰竭新生儿肺不成熟及呼吸窘迫综合征新生儿肺不成熟及呼吸窘迫综合
28、征 主要发生于早产儿主要发生于早产儿 孕前血清孕前血清Cr265.2mol/L 尿素尿素10.71mmol/L妊娠后常致流产或死胎妊娠后常致流产或死胎肺泡再度张开时气道过度膨胀肺泡再度张开时气道过度膨胀呼气时肺泡塌陷呼气时肺泡塌陷肺泡表面活性物质缺乏肺泡表面活性物质缺乏病灶性肺不张、肺顺应性逐渐降低病灶性肺不张、肺顺应性逐渐降低IRDS 胎儿神经管缺陷胎儿神经管缺陷 叶酸缺乏叶酸缺乏同型半胱氨酸代谢紊乱同型半胱氨酸代谢紊乱神经管缺陷神经管缺陷AFP大量进入羊水大量进入羊水 母体血液中母体血液中AFP浓度增加浓度增加 测定母体测定母体AFP水平可检出水平可检出约约90%的开放性神经管缺陷的开放性
29、神经管缺陷 唐氏综合征唐氏综合征 母体血清母体血清AFPAFP、hCGhCG、uEuE3 321号染色体号染色体q22.1q22.3额外复制额外复制21三体三体智力发育迟缓智力发育迟缓肌张力减退肌张力减退胸廓扁平胸廓扁平先天性心脏病先天性心脏病1818三体综合征三体综合征 母体血清母体血清AFPAFP、hCGhCG、uEuE3 3均降低均降低 18号染色体额外复制号染色体额外复制 18三体三体 25%的患儿有脊柱裂或脐突出的患儿有脊柱裂或脐突出妊娠前：妊娠前：血常规、尿液分析、血糖、肝功能、血常规、尿液分析、血糖、肝功能、ABOABO血型、血型、RhRh血型、红细胞抗体筛查、血型、红细胞抗体筛
30、查、TORCHTORCH检测、脱落细检测、脱落细胞涂片、梅毒、淋球菌、胞涂片、梅毒、淋球菌、HIVHIV检测、乙肝标志物。检测、乙肝标志物。 一、母体和胎儿的健康状况评价一、母体和胎儿的健康状况评价 妊娠期：妊娠期： 14142020周周 ：胎儿神经管缺陷筛查胎儿神经管缺陷筛查唐氏综合征筛查唐氏综合征筛查 16161818周周 ：葡萄糖耐量试验葡萄糖耐量试验 24242828周周 ：早产筛查早产筛查 孕早期，母体血清孕早期，母体血清-hCG-hCG及妊娠相关蛋白及妊娠相关蛋白A A以及以及超声检测胎儿颈后透明带厚度（超声检测胎儿颈后透明带厚度（NTNT）是筛查胎儿先天）是筛查胎儿先天缺陷的主要
31、指标。而在孕中期，母体血清缺陷的主要指标。而在孕中期，母体血清AFPAFP、hCGhCG、uEuE3 3、抑制素、抑制素A A是孕中期筛查胎儿先天缺陷的主要指标。是孕中期筛查胎儿先天缺陷的主要指标。 三联实验、四联实验（孕中期）、复合实验三联实验、四联实验（孕中期）、复合实验（孕早期）、整合实验（孕早期（孕早期）、整合实验（孕早期+ +孕中期）对唐氏综孕中期）对唐氏综合征的检出率分别为：合征的检出率分别为：69%69%、76%76%、85%85%、94%94%。目前。目前以孕中期三联筛查实验的应用最为普遍，可以检出大以孕中期三联筛查实验的应用最为普遍，可以检出大多数的胎儿神经管缺陷、唐氏综合征
32、和多数的胎儿神经管缺陷、唐氏综合征和1818三体综合三体综合征征 。二、胎儿先天缺陷的妊娠母体筛查实验二、胎儿先天缺陷的妊娠母体筛查实验 检测胎儿肺表面活性物质的方法主要有六种：卵检测胎儿肺表面活性物质的方法主要有六种：卵磷脂鞘磷脂比值（磷脂鞘磷脂比值（L LS S）、）、DSPCDSPC测定、磷脂酰甘油测定、磷脂酰甘油测定、泡沫稳定性实验、荧光偏振和薄层小体计数。测定、泡沫稳定性实验、荧光偏振和薄层小体计数。FPAFPA是目前最普遍使用的定量方法。实验室应该至少是目前最普遍使用的定量方法。实验室应该至少建立一种快速方法如荧光偏振法、磷脂酰甘油测定和建立一种快速方法如荧光偏振法、磷脂酰甘油测定
33、和泡沫稳定指数用于常规和急诊。对参考实验室和有条泡沫稳定指数用于常规和急诊。对参考实验室和有条件的实验室还应做件的实验室还应做L LS S比率及肺成熟度组合试验。比率及肺成熟度组合试验。三、胎儿肺成熟度的评价三、胎儿肺成熟度的评价 妊娠母体可并发一些妊娠特发性疾病如妊娠母体可并发一些妊娠特发性疾病如PIHPIH、子痫和妊娠特发性肝脏疾病等。但是对于这些疾子痫和妊娠特发性肝脏疾病等。但是对于这些疾病没有较特异的实验室指标来检查，只能根据临病没有较特异的实验室指标来检查，只能根据临床症状和相应常规实验室检查来确诊。要注意鉴床症状和相应常规实验室检查来确诊。要注意鉴别孕妇原有疾病与妊娠特发性疾病，更
34、要注意将别孕妇原有疾病与妊娠特发性疾病，更要注意将妊娠期的生理变化与病理情况加以区别。妊娠期的生理变化与病理情况加以区别。 四、妊娠时母体的一些疾病四、妊娠时母体的一些疾病 标本收集标本收集要注意防止污染和正确处理，如防止细菌污要注意防止污染和正确处理，如防止细菌污染，羊水标本要防止血液污染等。染，羊水标本要防止血液污染等。非妊娠正常人的参考范围非妊娠正常人的参考范围对于孕妇不适用，许多测定对于孕妇不适用，许多测定的物质在妊娠期的含量也是动态变化的过程，在妊娠的物质在妊娠期的含量也是动态变化的过程，在妊娠的不同时期应该使用不同的参考值。的不同时期应该使用不同的参考值。孕妇和胎儿孕妇和胎儿的情况变化很快，所以应该及时检测和报的情况变化很快，所以应该及时检测和报告。告。五、实验室检查的注意事项五、实验室检查的注意事项 谢谢！谢谢！