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1、基因视角剖析基因突变不改变生物性状的原因在高中生物学必修二“基因突变与基因重组”这一内容的学习中，学生对于“基因突变不一定改变生物的性状”的原因难以理解。基因是指有遗传效应的DNA片段，基因上的碱基对排列顺序代表着生物的遗传信息。当基因中碱基对发生增添、缺失、替换等变化时会导致碱基对排列顺序的改变，同时也代表着遗传信息的改变，在这种情况下，生物的性状是否一定会随之发生改变，答案是否定的。性状在遗传学中是指生物体表现出的形态结构、生理生化特征和行为方式等。基因突变不一定会导致生物性状的改变，究其原因有很多，往往可以从基因层面、RNA层面、蛋白质层面以及性状层面去剖析，如基因层面的同义突变、RNA
2、层面的转录后内含子的剪切、蛋白质层面的非决定性结构功能区的改变、性状层面的环境决定论，都可以作为此问题的原因探究。1、从基因突变类型看基因突变的原因是碱基对的增添、缺失、替换。碱基对的替换对氨基酸顺序的影响有同义、错义、无义、延长四种情况，故称为同义突变、错义突变、无义突变、延长突变；而碱基对的增添、缺失产生的突变叫移码突变(图1)。四种碱基对替换情况中，错义突变是一种碱基对替换后使得mRNA的某一密码子改变而且由它编码的氨基酸也改变的突变。很多错义突变会造成蛋白质部分或者完全失活，从而导致性状改变。无义突变则是专指改变后的密码子成为3个终止密码之一，往往会导致肽链延长停止，出现没有活性的多肽
3、，生物性状也随之发生改变。延伸突变则是终止密码子变成编码子，肽链延伸。同义突变则是指由于遗传密码存在简并性的特点，突变后的遗传密码对应的氨基酸跟突变前遗传密码对应的氨基酸是相同的。所以，同一突变中生物的性状一般不会发生改变，这也是在生物进化过程中基因形成的一种提高自我容错率的能力。移码突变是碱基对增添缺失的情况，往往会导致后续产生的氨基酸序列发生比较大的改变，很容易改变生物的性状。当然，如果移码突变中只是增添或者缺失三对碱基对的倍数，而且刚好对应的氨基酸又不会影响蛋白质的功能，也有可能不影响生物的性状，但这种解释应该归于蛋白质层面。事实上还有三种比较特殊的情况也不一定会引起性状的改变：动态突变
4、中重复的短序列没有达到阈值。回复突变，当某种突变产生时刚好在该座位上又出现突变恢复到正常情况。抑制突变的产生，也就是当某种突变产生时，同时在另一座位上产生一种抑制该突变的表现效应。由此可见，从基因突变的类型本身来看，动态突变、回复突变、抑制突变以及同义突变都有可能不引起相对应性状的改变。2、从基因结构层面来看真核生物和原核生物在基因结构上存在一定的差异，如图2所示。原核基因和真核基因都分编码区和非编码区。原核编码区是连续的；而真核编码区不连续，存在内含子和外显子两种结构。在大多数真核生物中，这种包含编码区和非编码区，其中编码区又包含外显子和内含子的基因被称做断裂基因。内含子是一些与编码氨基酸无
5、关的DNA间隔区，而外显子则代表能够编码氨基酸的碱基序列。当它们一起转录成初级产物时，并不具有功效，还需要将内含子相关的mRNA序列剪切，再把外显子转录的相关序列连接在一起构成成熟的mRNA。只有成熟的mRNA才能作为翻译的模板。所以，如果基因突变发生在内含子区域，很大程度不会引起生物性状的改变。原核基因一般没有内含子，但如果基因突变发生在非编码区，就跟真核一样存在不改变生物性状的可能性。在真核基因中，非编码区虽然不会编码出氨基酸序列，但它对遗传信息的表达却是必需的。非编码区一段处在编码区上游，一段处在下游。上游5 7端非编码区主要存在与转录相关的重要区域启动子，它是启动转录过程的关键。在启动
6、子上游还存在一些对表达起调控的顺式作用原件，如增强子、沉默子、绝缘子等，如图3所示。这些结构发生突变一般都会引起性状的改变。但在这些元件之间存在一些与转录无关的保守碱基序列，它们不影响调控功能的发挥。如果突变发生在这些区域，同样不会引起生物性状的改变。3、从基因选择性表达来看基因的选择性表达导致细胞内产生特有的专一性蛋白，执行细胞特有的生理功能。基因表达的选择性是严格而精密的，在细胞分化过程中，选择表达产物的基因往往叫表达基因，包括管家基因和奢侈基因。管家基因是指在所有细胞中都能稳定表达的一类基因，如ATP合酶基因、呼吸酶基因；而奢侈基因则是在不同细胞类型中进行特异性表达的基因，如胰岛素基因、
7、血红蛋白基因。当然在细胞中还有一类不选择表达的基因叫沉默基因。当基因突变发生在某细胞的沉默基因上，在一定程度上也不会影响生物的性状。例如，血红蛋白的珠蛋白基因只在红细胞内表达，不可能在肝细胞内表达，当肝细胞内血红蛋白的珠蛋白基因发生突变，不会影响肝细胞的生理功能。但事实上沉默基因也只能是相对言，因为在真核基因中表达的默认状态与原核不同，它是处于默认关闭状态。如果没有调控蛋白的调控，基因都处在关闭状态，只有通过相应的调控蛋白激活才能进行表达。所以，真核基因的表达具有时空分隔，当一些基因如果处在不表达的器官细胞中或者处在不适宜表达的时间里发生的基因突变就不会引起生物性状的改变。但是，当条件允许且适
8、宜时，这些关闭状态的基因也会被激活，由沉默基因转为表达基因。4、从基因互作层面来看基因互作在高中往往指非等位基因之间的关联，但广义来说基因互作可分为基因内互作和基因间互作。基因内互作是指等位基因间的显隐性作用。基因间互作是指不同位点非等位基因之间的相互作用，表现为互补，抑制，上位性等。当显性纯合AA发生单位点隐性突变形成Aa，而且A对a是完全显性，那么最终性状仍然保持显性性状不发生改变。对于非等位基因之间也存在类似的状况。例如，在香豌豆花冠颜色的遗传中，当C和D同时存在显红色，不同时存在不显红色，所以当ccdd突变为ccDd，也不引起性状的改变。5、从基因其他层面剖析除以上基因的角度，还有一些
9、其他视角可以进行解释。例如，有一些基因可能不表达出相应的蛋白质，而是停止于转录过程之后，只进行转录不进行翻译，RNA为其最终的表达产物。此类基因发生突变，也有可能不直接改变生物的性状。另外，在某些生物进行细胞分化时，也存在基因丢失现象，把不需要进行表达的基因选择性地丢失。这类基因发生突变最终也不会影响生物的性状，如马蛔虫的一个变种。当个体发育到一定阶段，某些体细胞中染色体破碎，含着丝粒的部分保留，不具有着丝粒的部分丢失，从而导致相应基因丢失。事实上，还有很多视角可以对这个问题进行一定的剖析，如密码子的简并性、隐性突变、mRNA中内含子的剪接、蛋白质的加工剪切以及蛋白质结构改变但功能不改变。无论哪个点都不是独立的，它们之间都会存在一定的内在关联，基因与性状之间的关系还是比较复杂的。学科网（北京）股份有限公司