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1、精选学习资料 - - - - - - - - - 第三讲人类遗传病 一、挑选题 1以下情形中,没有染色体变异过程发生的是 A 第 5 号染色体的短臂缺失 B同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换 C第 21 号染色体增加了一条 D用花药培育出单倍体植株解读： 同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换为基因重组,非同源染色体之间的片段互换属于染色体结构变异；第5 号染色体的短臂缺失属于染色体结构变异,第21 号染色体增加了一条,花药培育出的单倍体植株属于染色体数目变异；答案： B a与 a、b与 b、c与 c 以此类推为2图甲是某生物的一对同源染色体的基因分布图等位基因 ,图乙是该对同源染色体
2、的姐妹染色单体分别后形成的四条染色体的基因分布 图；以下说法中正确选项 A 该生物因交叉互换而发生了染色体的结构变异 B1 和 3、2 和 4 为原先的姐妹染色单体分别后形成的两个子染色体 C该对同源染色体的非姐妹染色单体在减数第一次分裂的四分体时期发生了交叉互换 D该变化转变了基因在染色体上的排列次序 解读： A 项错误,由题中乙图可知互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,应属于基因重组； B 项错误, 1 和 2、3 和 4 为原先的姐妹染色单体分别后形成的两个子染色体；C 项正确,交叉互换发生于减数第一次分裂的四分体时期；染色体上基因的类型；答案： C D 项错误,该变化同时也转变了
3、3人类的 TSD 病是由于某种酶的合成受到抑制引起的,该酶主要作用于脑细胞中脂类的分解和转化；病人的基因型是 aa,以下哪项可以说明 Aa 型的个体可以像 AA 型人那样健康生活 A Aa 型的细胞内,基因 A 可以阻挡基因 a的转录BAa 型的细胞内,基因 A 诱导基因 a 发生突变CAa 型体内所产生的此种酶已足够催化脂类的正常代谢DAa 型体内,脑细胞的脂类分解和转化由另一种酶催化解读： A 项错误,等位基因 A 和 a 都可表达,只不过 a 基因表达的酶不能催化脑细胞脂质的分解和转化,所以基因型为 aa 的人患 TSD 病； B 项错误, A 基因也不能诱导基因 a 的发生突变； C
4、项正确,酶有高效性,只要有A 基因,它表达的酶就能催化脑细胞脂质的分解和转化； D 项错误,酶有专一性,脑细胞脂质分解和转化,不能由另一种酶催化；答案： C 4下图是一种罕见的疾病 苯丙酮尿症 PKU 的系谱图,设该病受一对等位基因控制基因 A 表示显性,基因 a表示隐性 ,以下相关表达中不正确选项 1 / 7 名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页,共 7 页精选学习资料 - - - - - - - - - A 8的基因型为 Aa BPKU 为常染色体上的隐性遗传病C 8与9结婚,生了两个正常孩子,就第 3 个孩子是 PKU 的概率为 1/6 D该地区 PKU 发病率为 1/10
5、 000, 10男子与当地一正常女子结婚,生病孩的概率为1/200 解读： 题图示的苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病, 8 的基因型为1 3AA 或 23Aa；9 的基因型是 Aa,生 PKU 孩子的可能性是 3 1 41 6；PKU 发病率为 1/10 000,就 a1/100、A99/100,10 的基因型为 Aa,正常女子是 Aa 的可能性约为 1/50,10 男子与当地一正常女子结婚,生病孩的概率为 14501/200；1答案： A 5随着医疗技术的进步和医疗条件的改善,传染性疾病逐步得到了掌握,而遗传病已成为威逼人类健康的一个重要因素,下面对遗传病的熟悉正确的哪一项 A 成年后才患有的
6、疾病不是遗传病,而诞生时就患有的疾病就是遗传病B一个家族仅在一代人中显现过的疾病不是遗传病,一个家族在几代人中都显现过的疾病是遗传病C讨论某遗传病的发病率,一般要挑选多个有此病的家族进行讨论统计运算发病率断D苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,致病基因位于常染色体上,可通过尿液化验来诊解读： A 项错误,遗传病是遗传物质转变引起的,与年龄无关；B 项错误,家族性疾病不肯定是遗传病；C 项错误,调查某遗传病发病率需要在人群中进行调查；D 项正确,苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,患者尿液中有苯丙酮酸；答案： D 6地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一,为明白南方某城市人群中地中海贫血的发病情
7、形,某讨论小组对该城市的 列说法中正确选项 68 000 人进行了调查,调查结果如下表；下表 1人群中不同性别的地中海贫血症筛查结果患者比例 性别例数患者人数表 2男25 680 279 10.5 女42 320 487 11.5 合计68 000 766 11.2 人群中不同年龄的地中海贫血症筛查结果年龄 岁 例数患者人数患者比例 010 18 570 216 11.6 1130 28 040 323 11.5 3161 21 390 227 10.6 合计68 000 766 11.2 2 / 7 名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页,共 7 页精选学习资料 - - - -
8、- - - - - A 依据调查能确定该遗传病为隐性遗传病 B经产前诊断挑选性别,可削减地中海贫血症的发生C地中海贫血症的发病率与年龄无直接的关系 D患者经基因治疗,不会将致病基因遗传给后代解读： A 项错误,依据信息不能推断该遗传病为隐性遗传病；B 项错误,该遗传病与性别无关； C 项正确,依据信息判定该遗传病与年龄无关；D 项错误,对患者进行基因治疗后,血细胞基因型转变,但生殖细胞基因型不变；答案： C 7有关资料说明,我国人群中高度近视的发病率为 视,父亲正常；以下判定或表达中合理的是 A 高度近视发病率很低,因此为单基因遗传病 B高度近视发病率很低,因此为隐性遗传病1% ；某家庭母亲、
9、儿子高度近C判定该遗传病显隐性的方法是让高度近视的男女婚配,如后代中显现正常子女,该 病为显性遗传病D依据母子患病父亲正常,仍不能判定该病的致病基因是否位于 X 染色体上解读： 如是单基因的显性遗传病,发病率就可能较高；隐性遗传病发病率较低,但发病率很低的不肯定是隐性遗传病,也有可能是环境条件等因素的影响；如某对高度近视的男女是由于环境因素导致的,但遗传物质没有发生变化,就不是遗传病；答案： D 8某校高二年级讨论性学习小组调查了人的高度近视的遗传情形,他们以年级为单 位,对班级的统计进行汇总和整理,见下表：双亲性状调查的家子女总人数庭个数子女高度近视人数男 女197 36 32 双亲均正常7
10、1 一方正常,9 26 6 8 一方高度近视双方高度近视4 12 4 7 总计84 235 46 47 据表分析以下说法中错误选项A 依据表中第种婚配情形能判定高度近视是由常染色体上的隐性基因掌握的B双亲均患病的家庭中显现正常个体的缘由可能是基因突变C表中第种婚配中正常与高度近视12968 这个实际数值与理论假设有较大误差可能是由于实际调查的群体小或可能未按统计学的原理进行抽样调查 D双亲均正常家庭中双亲的基因型只有 Aa Aa 解读： A 项正确,双亲正常,生有患高度近视的女儿,说明高度近视是常染色体隐性遗传； B 项正确,双亲均患病,aa aaA_ ,最可能的缘由是由a 突变为 A；C 项
11、正确,分析了调查统计结果与理论预期显现误差的缘由；种情形： AA AA 、AA Aa、 Aa Aa；答案： D D 项错误,双亲均正常,家庭中双亲基因有三9以下关于人类遗传病的表达,错误选项 A 单基因突变可以导致遗传病3 / 7 名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页,共 7 页精选学习资料 - - - - - - - - - B染色体结构的转变可以导致遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解读： 此题考查导致人类遗传病的遗传因素以及近亲婚配的危害；人类遗传病是指由于 遗传物质转变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传
12、病和染色体反常 遗传病；单基因突变可以导致遗传病,如镰刀型细胞贫血症；染色体结构转变可以导致遗传 病,如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,由于近亲婚配的双方从共同祖 先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加,结果双方很可能都是同一种致 病基因的携带者,后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭集合现 象,仍比较简洁受环境因素的影响；因此,D 项错误；答案： D 10以下关于人类遗传病的说法,正确选项 A 调查某遗传病的遗传方式时,应留意在该地区人群中随机取样 X 隐性遗传病 B母亲患病,父亲和儿子都正常,就该病肯定不是伴C“ 先天性愚型” 患者是由于体
13、细胞中第21 号常染色体缺失一条所致D对新生儿体细胞进行一般光学显微镜制片观看能及早发觉红绿色盲解读： 调查某遗传病的遗传方式应讨论患该遗传病的家系；伴X 染色体隐性遗传的一个重要特点是女性患者的儿子肯定是该病患者,如儿子表现正常,就肯定不是伴 X 染色体隐性遗传病； “ 先天性愚型 ” 即 21 三体综合征,是由于细胞中多了一条 21 号染色体所致；红绿色盲是单基因遗传病,在一般光学显微镜下看不到基因内部结构的变化；答案： B 11 2022 山西沂州 以下说法中正确选项 A 先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病 C遗传病的发病,不同程度上需要
14、环境因素的作用,但根本缘由是遗传因素的存在 D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解读： 先天性疾病是指生来就有的疾病,可能是遗传病也可能不是遗传病；多基因遗传病有家族聚焦现象,而其他的遗传病没有这种现象；遗传病的根本缘由是遗传物质转变引起的,而引起遗传物质转变的因素可能是外界因素,也可能是遗传因素；答案： C 12通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观看难以发觉的遗传病是 A 红绿色盲 B21 三体综合征 C镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良 解读： 基因突变在显微镜下是看不到的,而染色体变异能看到；镰刀型细胞贫血症在显微镜下看不到基因突变,但是可以看到细胞形状发生转变；答案： A 二、非挑选题 1
15、3王明是一名生物爱好者,一次他在重复孟德尔的豌豆试验时,发觉了一个特别好玩 的现象；他选取豌豆的高茎植株与矮茎植株杂交得子一代,子一代全为高茎；子一代自交得子二代,子二代显现了性状分别,但分别比并不是预期的31,而是显现了高茎矮茎351；他对这一现象特别感爱好,并利用所把握的遗传学学问对此现象进行分析,仍设计 4 / 7 名师归纳总结 - - - - - - -第 4 页,共 7 页精选学习资料 - - - - - - - - - 了试验加以验证；以下是他所写的简洁讨论思路,请你将其补充完整；1 分析：这种特别遗传现象的显现必定有其规律的特别性；依据遗传学学问估计,产生这一现象的缘由可能是杂种
16、子一代 Dd 变成了四倍体 DDdd ；四倍体 DDdd 产生的配子有_ 种,配子的基因型及比例为 _ ；由于受精时,雌雄配子的结合是 _的,子二代显现了 9 种基因型, 2 种表现型,表现型的比例为高茎矮茎351；2 为证明以上的分析是否正确,需通过测交试验来测定子一代的基因型；应挑选待测子一代豌豆和 _豌豆进行测交试验；测交试验的结果应当是 _；3 进行测交试验,记录结果,分析比较得出结论；从王明对此试验的讨论过程,可看出其使用的科学讨论方法为 _；解读： 解此题的关键是写出四倍体 配子中的基因只有体细胞的一半,同时DDdd 所产生的配子的种类及比值；在产生配子时,4 个等位基因间的分别是
17、随机的,进入同一个配子的是 4 个等位基因中的任意 2 个,故产生配子的基因型及比例为 DD Dddd 141；进行测交试验时,是子一代豌豆 DDdd 和矮茎豌豆 dd杂交,矮茎豌豆只产生 d 一种配子,故测交后代均为三倍体,表现型的比例为高茎矮茎51；答案： 13DD Dd dd141 随机2 矮茎 隐性亲本 高茎矮茎 51 3 假说 演绎法14人的正常肤色与白化病受基因 A 和 a 掌握,正常红细胞与镰刀型红细胞贫血症受基因 B 和 b 掌握,两对基因分别位于两对常染色体上,假设白化病基因与相对应的正常基因相比,白化基因缺失了一个限制酶的切点；图 1 表示某家族遗传系谱图,图 2 表示甲、
18、乙、丙 3 人白化基因与相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图；据图回答以下问题；1 由图 2 可以判定出乙和丙的基因型分别是_、_；2 已知对进行核酸分子杂交诊断,其电泳结果都与甲的相同；的基因型可能是_,是正常的可能性为_；：3 白化病与镰刀型细胞贫血症这两种性状与基因的关系所表达的基因掌握性状的方式分别为_ ；4 如 果 要 通 过 产 前 诊 断 确 定 是 否 患 有 猫 叫 综 合 征 , 常 用 的 有 效 方 法 是 _ ；5 如和婚配,生了一个染色体组成为XXY 的小孩,分析产生此现象的缘由；从三种情形分析_ ；解读： 1已知白化病基因与相对应的正常基因相比,白化病基因缺
19、失了一个限制酶的切点,所以正常基因酶切的结果应当有两条电泳带,而白化病基因酶切后保持完整,电泳后应当只有一条电泳带；所以可以判定,乙的基因型为AA ,丙的基因型应为aa,而甲有三条电泳带,可推断基因型为Aa；2 由题意知进行核酸分子杂交诊断,其电泳结果都与甲的相同,所以其基因型均为 Aa,依据表现型可知的基因型为aabb,的基因型为A_bb ,可倒推出亲代的基因5 / 7 名师归纳总结 - - - - - - -第 5 页,共 7 页精选学习资料 - - - - - - - - - 型： AaBb , aaBb, AaBb , AaBb ；又已知表现型均正常,可以推出的基因型：1 3AaBB
20、、23AaBb ,的基因型：19AABB 、29AABb 、29AaBB 、49AaBb ,单独分析每一对基因：是 aa的概率为 1/6,是 bb 的概率为 1/9；所以是正常的可能为 11/6 11/920/27；3 白化病的发病机理是由于基因缺陷导致酪氨酸酶不能正常合成从而导致黑色素不能合成,镰刀型细胞贫血症的发病机理是由于基因缺陷导致合成的血红蛋白结构发生转变,是红细胞在缺氧时变为镰刀型简洁破裂而导致溶血性贫血；4 猫叫综合征是由于染色体变异引起的,所以可以通过羊水检查,检验胎儿细胞中染色体是否反常来检查胎儿是否患病；5 如性染色体 XXY 中的 XX 来源相同,就可能是产生卵细胞时,减
21、数第一次分裂后期XX 未分别或减数其次次分裂后期 X 中姐妹染色单体未分别；如 XY 来源相同,就应当是形成精子时减数第一次分裂时 XY 未分别；答案： 1AAaa 2AaBB 或 AaBb20/27 3 基因通过掌握酶的合成来掌握代谢过程,进而掌握生物体的性状；基因通过掌握蛋白质的结构直接掌握生物的性状4 羊水检查5 产生精子时,减数第一次分裂后期 XY 未分别；产生卵细胞时,减数第一次分裂后期 XX 未分别；产生卵细胞时,减数其次次分裂后期 X 中姐妹染色单体未分别6 / 7 名师归纳总结 - - - - - - -第 6 页,共 7 页精选学习资料 - - - - - - - - - - 7 - / 7 名师归纳总结 - - - - - - -第 7 页,共 7 页