2022年脑胶质瘤诊疗规范.docx

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1、精选学习资料 - - - - - - - - - 脑胶质瘤诊疗规范（2022 年版）一、概述脑胶质瘤是指起源于脑神经胶质细胞的肿瘤,是最常见的原发性颅内肿瘤,世界卫生组织（WHO ）中枢神经系统肿瘤分类将脑胶质瘤分为- 级,、级为低级别脑胶质瘤,、级为高级别脑胶质瘤；本规范主要涉及星形细胞、少突胶质细胞和室管膜细胞来源的高、低级别脑胶质瘤的诊治；矚慫润厲钐瘗睞枥庑赖；我国脑胶质瘤年发病率为5-8/10万, 5 年病死率在全身肿瘤中仅次于胰腺癌和肺癌；脑胶质瘤发病机制尚不明白,目前确定的两个危急因素是：暴露于高剂量电离辐射和与罕见综合征相关的高外显率基因遗传突变；此外,亚硝酸盐食品、病毒或细菌感

2、染等致癌因素也可能参与脑胶质瘤的发生；聞創沟燴鐺險爱氇谴净；脑胶质瘤临床表现主要包括颅内压增高、神经功能及认知功能障碍和癫痫发作三大类；目前,临床诊断主要依靠运算机断层扫描（CT）及磁共振成像 （MRI）检查等影像学诊断, 磁共振弥散加权成像 （DWI）、磁共振弥散张量成像（DTI）、磁共振灌注成像 （PWI）、磁共振波谱成像 （MRS）、功能磁共振成像 （ fMRI）、正电子发射运算机断层显像（PET）等对脑胶质瘤的鉴别诊断及治疗成效评判有重要意义；残骛楼諍锩瀨濟溆塹籟；脑胶质瘤确诊需要通过肿瘤切除或活检猎取标本,进行组织和分子病理学检查,确定病理分级和分子亚型；目前主要的分子病理标记物包括

3、：异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变、染色体 1p/19q 联合缺失状态（co-deletion ）、O6- 甲基鸟嘌呤 -DNA 甲基转移酶（ MGMT ）启动子区甲基化、 地中海贫血伴智力低下综合征 X 连锁基因 （ATRX）突变、端粒酶逆转录酶 （TERT）启动子突变、 人组蛋白 H3.3（ H3F3A）K27M突变、 BRAF 基因突变、 PTPRZ1-MET 基因融合、 miR-181d 、室管膜瘤 RELA基因融合等 1,2；这些分子标志物对脑胶质瘤的个体化治疗及临床预后判定具有重要意义；酽锕极額閉镇桧猪訣锥；脑胶质瘤治疗以手术切除为主,结合放疗、化疗等综合治疗方法；手术可以缓解临床症状

4、,延长生存期,并获得足够肿瘤标本用以明确病理学诊断和进行分子遗传学检测；手术治疗原就是最大范畴安全切除肿瘤,而常规神经导航、功能神经导航、术中神经电生理监测和术中 MRI 实时影像等新技术有助于实现最大范畴安全切除肿瘤；放疗可杀灭或抑制肿瘤细胞,延长患者生存期,常规分割外照耀是脑胶质名师归纳总结 瘤放疗的标准治疗；胶质母细胞瘤（GBM）术后放疗联合替莫唑胺（TMZ ）同步并帮助化疗,已成为成1 / 45 第 1 页,共 45 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 人新诊断 GBM 的标准治疗方案；彈贸摄尔霁毙攬砖卤庑；脑胶质瘤治疗需要神经外科、神经影像科

5、、放射治疗科、神经肿瘤科、病理科和神经康复科等多学科合作,遵循循证医学原就,实行个体化综合治疗,优化和规范治疗方案,以期达到最大治疗效益,尽可能延长患者的无进展生存期（PFS）和总生存期（ OS）,提高生存质量；为使患者获得最优化的综合治疗,医师需要对患者进行亲密随访观看,定期影像学复查, 兼顾考虑患者的日常生活、社会和家庭活动、养分支持、疼痛掌握、康复治疗和心理调控等诸多问题；二、影像学诊断（一）脑胶质瘤常规影像学特謀荞抟箧飆鐸怼类蒋薔；神经影像常规检查目前主要包括 CT 和 MRI；这两种成像方法可以相对清晰精确地显示脑解剖结构特点及脑肿瘤病变形状学特点,如部位、大小、周边水肿状态、病变区

6、域内组织匀称性、占位效应、血脑屏障破坏程度及病变造成的其他合并征象等；在图像信息上MRI 优于 CT；CT 主要显示脑胶质瘤病变组织与正常脑组织的密度差值,特点性密度表现如钙化、出血及囊性变等,病变累及的部位,水肿状况 及占位效应等；常规 MRI 主要显示脑胶质瘤出血、坏死、水肿组织等的不同信号强度差异及占位效应,并且可以显示病变的侵袭范畴；多模态MRI 不仅能反映脑胶质瘤的形状学特点,仍可以表达肿瘤组织的功能及代谢状况；厦礴恳蹒骈時盡继價骚；常规 MRI 扫描,主要猎取T1 加权像、 T2 加权像、 FLAIR 像及进行磁共振对比剂的强化扫描；脑胶质瘤边界不清,表现为长 T1、长 T2 信号

7、影,信号可以不匀称,周边水肿轻重不一；因肿瘤对血脑屏障的破坏程度不同,增强扫描征象不一；茕桢广鳓鯡选块网羈泪；脑胶质瘤可发生于脑内各部位；低级别脑胶质瘤常规MRI 呈长 T1、长 T2 信号影,边界不清,周边轻度水肿影,局部轻度占位征象,如邻近脑室可致其轻度受压,中线移位不明显,脑池基本正常,病变 区域内少见出血、坏死及囊变等表现；增强扫描显示病变极少数显现轻度反常强化影；高级别脑胶质瘤MRI 信号明显不匀称, 呈混杂 T1/T2 信号影, 周边明显指状水肿影；占位征象明显, 邻近脑室受压变形,中线结构移位,脑沟、脑池受压；增强扫描呈明显花环状及结节样反常强化影；鹅娅尽損鹌惨歷茏鴛賴；不同级别

8、脑胶质瘤的 PET成像特点各异；目前广泛使用的示踪剂为 18F-FDG ；低级别脑胶质瘤一般代谢活性低于正常脑灰质,高级别脑胶质瘤代谢活性可接近或高于正常脑灰质,但不同级别脑胶质瘤之名师归纳总结 - - - - - - -间的 18F-FDG 代谢活性存在较大重叠（2 级证据） 3；氨基酸肿瘤显像具有良好的病变-本底对比度,对脑胶质瘤的分级评判优于18F-FDG ,但仍存在肯定重叠；籟丛妈羥为贍偾蛏练淨；临床诊断怀疑脑胶质瘤拟行活检时,可用 PET确定病变代谢活性最高的区域；18F-FET 和 11C-MET 比,18F-FDG 具有更高的信噪比和病变对比度（2 级证据） 4,5；PET联合

9、MRI 检查比单独MRI 检查更能准确界定放疗靶区（1 级证据） 6；相对于常规MRI 技术,氨基酸PET可以提高勾画肿瘤生物学容积的精确度,发觉潜在的被肿瘤细胞浸润/侵袭的脑组织（在常规MRI 图像上可无反常发觉） ,并将其纳入到患者2 / 45 第 2 页,共 45 页精选学习资料 - - - - - - - - - 的放疗靶区中（2 级证据） 7-9 ；18F-FDG PET 由于肿瘤 /皮层对比度较低,因而不适用于帮助制定放疗 靶区（ 2 级证据） 10；預頌圣鉉儐歲龈讶骅籴；神经外科临床医师对神经影像诊断的要求很明确：第一是进行定位诊断,确定肿瘤的大小、范畴、肿瘤与四周重要结构（包括

10、重要动脉、皮层静脉、皮层功能区及神经纤维束等）的毗邻关系及形状学特 征等,这对制定脑胶质瘤手术方案具有重要的作用；其次是对神经影像学提出功能状况的诊断要求,如 肿瘤生长代谢、 血供状态及肿瘤对周边脑组织侵袭程度等,这对患者术后的综合疗效评估具有关键作用；多模态 MRI 可供应肿瘤的血液动力学、代谢、神经纤维组织受累状况和皮质功能区等信息,对于脑胶质 瘤的鉴别诊断、确定手术边界、预后判定、监测治疗成效及明确有无复发等具有重要意义,是形状成像 诊断的一个重要补充；渗釤呛俨匀谔鱉调硯錦；表 1 脑胶质瘤影像学诊断要点肿瘤类型主要指充满性星形胶质细影像学特点性表现MRI 信号相对均低级别脑胶质瘤充满性

11、星形胶质细胞瘤胞瘤、少突胶质细胞瘤、 少匀,长 T1,长 T2 和 FLAIR 高信号,多无突星形胶质细胞瘤 3 种；强化；少突胶质细胞瘤表现同充满性星形特殊类型仍包括： 多形性黄 脑胶质瘤,常伴钙化；PXA 多见于颞叶,色星形细胞瘤（PXA）、第 位置表浅,有囊变及壁结节；增强扫描,三脑室脊索瘤样脑胶质瘤 壁结节及邻近脑膜有强化；第三脑室脊索和毛细胞型星形细胞瘤等 瘤样脑胶质瘤位于第三脑室内；毛细胞型星形细胞瘤以实性为主,常见于鞍上和小脑半球；间变性脑胶质瘤 （级）主要包括间变性星形细胞当 MRI/CT 表现似星形细胞瘤或少突胶质级脑胶质瘤瘤、间变性少突胶质细胞细胞瘤伴强化时,提示间变脑胶质

12、瘤可能瘤；性大；胶质母细胞瘤； 充满性中线胶质母细胞瘤特点为不规章形周边强化胶质瘤和中心大量坏死,强化外可见水肿；充满中线胶质瘤常发生于丘脑、脑干等中线结构, MRI 表现为长 T1 长 T2 信号,增强扫描可有不同程度的强化；室管膜肿瘤主要指级和级室管膜室管膜肿瘤边界清晰,多位于脑室内,信肿瘤；特殊类型： 黏液乳头号混杂, 出血、 坏死、 囊变和钙化可并存,型室管膜瘤为级；瘤体强化常明显；黏液乳头型室管膜瘤好发于脊髓圆锥和马尾；（二）脑胶质瘤鉴别诊断1. 脑内转移性病变：脑内转移性病变以多发病变较为常见,多位于脑皮层下,大小不等,水肿程度不一,表现多样,多数为环状或结节样强化影；脑内转移性病

13、变的18F-FDG 代谢活性可低于、接近或高于脑灰质；氨基酸代谢活性一般高于脑灰质；单发转移癌需要与高级别脑胶质瘤鉴别,影像学上可以根名师归纳总结 据病变大小、病变累及部位、增强表现,结合病史、年龄及相关其他帮助检查结果综合鉴别；铙誅卧泻噦3 / 45 第 3 页,共 45 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 圣骋贶頂廡；2. 脑内感染性病变：脑内感染性病变,特殊是脑脓肿,需与高级别脑胶质瘤鉴别；两者均有水肿及 占位征象,强化呈环形；脑脓肿的壁常较光滑,无壁结节,而高级别脑胶质瘤多呈菜花样强化,囊内信 号混杂,可伴肿瘤卒中；绝大部分高级别脑胶质瘤的氨基

14、酸代谢活性明显高于正常脑组织,而脑脓肿一 般呈低代谢；擁締凤袜备訊顎轮烂蔷；3. 脑内脱髓鞘样病变：与脑胶质瘤易发生混淆的是肿瘤样脱髓鞘病变,增强扫描可见结节样强化影,诊断性治疗后复查,病变缩小明显,易复发,试验室检查有助于鉴别诊断；贓熱俣阃歲匱阊邺镓騷；4. 淋巴瘤：对于免疫功能正常的患者,淋巴瘤的MRI 信号多较匀称,瘤内出血及坏死少见,增强呈明显匀称强化；18F-FDG 代谢活性一般较高级别脑胶质瘤高且代谢分布较匀称；坛摶乡囂忏蒌鍥铃氈淚；5. 其他神经上皮来源肿瘤：包括中枢神经细胞瘤等；可以依据肿瘤发生部位、增强表现进行初步鉴 别诊断；（三）脑胶质瘤影像学分级 1. 常规 MRI 检查

15、：除部分级脑胶质瘤（如多形性黄色星形细胞瘤、第三脑室脊索瘤样脑胶质瘤和 室管膜瘤等）外,高级别脑胶质瘤 MRI 常有强化伴卒中、坏死及囊变；MRI 有无强化及强化程度受到诸 蜡變黲癟報伥铉锚鈰赘；多因素影响,如使用激素、注射对比剂的量、机器型号及扫描技术等；2. 多模态 MRI 检查：包括DWI、PWI 及 MRS 等； DWI 高信号区域,提示细胞密度大,代表高级别病变区； PWI 高灌注区域,提示血容量增多,多为高级别病变区；MRS 中 Cho 和 Cho/NAA 比值上升,与肿瘤级别正相关；買鲷鴯譖昙膚遙闫撷凄；3. 18F-FDG PET：脑胶质瘤代谢成像的肿瘤- 本底对比度偏低,而氨

16、基酸肿瘤显像具有较好的组织对比度,因此建议采纳氨基酸 PET脑显像评判脑胶质瘤级别（2 级证据） 11, 12；11C-MET PET 评估精确度高于 MRI,高级别脑胶质瘤的 11C-MET 代谢活性通常高于低级别脑胶质瘤,但高 /低级别脑胶质瘤间仍存在肯定的重叠（2 级证据） 13-17 ；必要时建议使用 18F-FDG PET 动态成像分析以提高对脑胶质瘤的影像学分级；綾镝鯛駕櫬鹕踪韦辚糴；（四）脑胶质瘤治疗后影像学评估脑胶质瘤术后 24-72 小时内需复查 MRI（平扫 + 增强）,评估肿瘤切除程度,并以此作为脑胶质瘤术后基线影像学资料,用于后续比对；胶质瘤治疗成效的影像学评判参见RA

17、NO标准 18（表 2）；驅踬髏彦浃绥譎名师归纳总结 4 / 45 第 4 页,共 45 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 饴憂锦；T1 增强无表 2 脑胶质瘤治疗成效评估RANO 标准疾病进展完全缓解部分缓解疾病稳固（CR）（PR）（SD）（PD）缩小 50%变化在 -50%至 +25%之增加 25%间T2/FLAIR稳固或减小稳固或减小稳固或减小增加新发病变无无无有激素使用无稳固或削减稳固或削减不适用 *临床症状稳固或改善稳固或改善稳固或改善恶化需要满意条件以上全部以上全部以上全部任意一项*在显现连续的临床症状恶化时,即为疾病进展,但不能单纯的将

18、激素用量增加作为疾病进展的依据；脑胶质瘤依据复发部位包括原位复发、远处复发和脊髓播散等特殊方式,其中以原位复发最为多见19；组织病理学诊断仍旧是金标准；假性进展多见于放 / 化疗后 3个月内,少数患者可见于 10-18 个月内；常表现为病变周边的环形强化,水肿明显, 有占位征象, 需要结合临床谨慎判定；对于高级别脑胶质瘤,氨基酸 PET对鉴别治疗相关变化 （假性进展、 放射性坏死） 和肿瘤复发 / 进展的精确度较高 （2级证据）20-22 ；放射性坏死多见于放疗 3个月后,目前尚无特异性检查手段鉴别放射性坏死与肿瘤进展 /复发；对于高级别胶质瘤, 18F-FDG PET用于评判术后肿瘤复发和放

19、射性坏死较 MRI优势不明显,氨基酸 PET用于鉴别肿瘤进展和治疗相关反应具有较高的敏锐度和特异度；对于低级别胶质瘤,18F-FDGPET不适用于评判肿瘤治疗反应,而氨基酸 PET的评判作用也有限（1级证据） 23-25 ；定期 MRI或PET检查,有助于鉴别假性进展和肿瘤进展 /复发（表 3）；猫虿驢绘燈鮒诛髅貺庑；表 3 脑胶质瘤复发、假性进展及放射性坏死鉴别方法项目肿瘤复发假性进展放射性坏死发生时间任何时间多见于放 /化疗后 3 个治疗后数月至数年月内,少数患者可见于10 个月内临床症状恶化不变或恶化不变或恶化MRI 增强扫描多病变和胼胝体受侵大片长 T1 和 T2 信号,MRI 增强扫

20、描可见强PWI通常是复发内有不规章的强化, 占化,晚期表现为高信位效应明显；号通常髙灌注通常低灌注通常低灌注名师归纳总结 5 / 45 第 5 页,共 45 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - MRS和Cho/NAA ,Cho/Cr 较Cho/NAA ,Cho/Cr 较Cho/NAA ,Cho/Cr 较DWI高低低弥散受限比肿瘤信号低比肿瘤信号低葡萄糖 PET通常高代谢高代谢或低代谢低代谢氨 基 酸PET高代谢低代谢低代谢18F-FDGPET好发因素可在放射治疗野范畴RT+TMZRT与放疗关系多在放射治疗野范畴多在放射治疗野范畴发生率外内内几乎全部总

21、20%-30%,在同步放与剂量有关,大约在化疗中常见,特殊是2%-18%MGMT启动子区甲基化者发生率更高三、神经病理学与分子病理学诊断（一） 20XX 版 WHO 中枢神经系统肿瘤分类标准肿瘤分类WHO 分级ICD-O 编码充满性星形细胞和少突胶质细胞肿瘤充满性星形细胞瘤,IDH 突变型II9400/3肥胖细胞型星形细胞瘤,IDH 突变型II9411/3充满性星形细胞瘤,IDH 野生型9400/3充满性星形细胞瘤,NOSII9400/3间变性星形细胞瘤,IDH 突变型III9401/3间变性星形细胞瘤,IDH 野生型III9401/3间变性星形细胞瘤,NOSIII9401/3胶质母细胞瘤,I

22、DH 野生型IV9440/3名师归纳总结 巨细胞型胶质母细胞瘤6 / 45 9441/3第 6 页,共 45 页胶质肉瘤9442/3上皮样胶质母细胞瘤9440/3- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 胶质母细胞瘤,IDH 突变型IV9445/3胶质母细胞瘤,NOSIV9440/3充满性中线胶质瘤,H3 K27M 突变型IV9385/3少突胶质细胞瘤,IDH 突变和 1p/19q 联合缺失型II9450/3少突胶质细胞瘤,NOSIDH 突变和 1p/19q 联合缺失型II9450/3间变性少突胶质细胞瘤,III9451/3间变性少突胶质细胞瘤,NOSIII9

23、451/3少突星形细胞瘤,NOSII9382/3间变性少突星形细胞瘤,NOSIII9382/3其他星形细胞肿瘤毛细胞型星形细胞瘤I9421/1毛黏液样型星形细胞瘤I9425/3室管膜下巨细胞型星形细胞瘤9384/1多形性黄色星形细胞瘤II9424/3间变性多形性黄色星形细胞瘤III9424/3室管膜肿瘤名师归纳总结 室管膜下瘤7 / 45 I9383/1第 7 页,共 45 页黏液乳头型室管膜瘤I9394/1室管膜瘤II9391/3乳头型室管膜瘤II/III9393/3透亮细胞型室管膜瘤9391/3伸长细胞型室管膜瘤9391/3室管膜瘤, RELA融合基因阳性9396/3- - - - - -

24、 -精选学习资料 - - - - - - - - - 间变性室管膜瘤III9392/3其他脑胶质瘤第三脑室脊索样型脑胶质瘤II9444/1血管中心型脑胶质瘤I9431/1星形母细胞瘤9430/3（二）脑胶质瘤病理学综合诊断脑胶质瘤是一组具有胶质细胞表型特点的神经上皮肿瘤的总称,20XX 年世界卫生组织发布了第四版中枢神经系统肿瘤 WHO 分类（修订版）,首次整合了肿瘤的组织学特点和分子表型,提出了新的肿瘤分类标准；这一标准是目前脑胶质瘤诊断及分级的重要依据；1. 肿瘤组织学分类与分子表型（1）星形细胞肿瘤充满性星形细胞瘤,IDH 突变型锹籁饗迳琐筆襖鸥娅薔；定义 以 IDH1 或 IDH2 基

25、因突变为特点,可伴有 TP53 及 ATRX 基因突变；细胞分化程度较高,生长缓慢；可发生于中枢神经系统任何部位,额叶多见；肿瘤具有恶变潜能,可进展成 IDH 突变型间变性星形细胞瘤,甚或 IDH 突变型 GBM；構氽頑黉碩饨荠龈话骛；大体 肿瘤边界不清,位于灰质或白质内,可见大小不等的囊腔、颗粒样区域及软硬度不同的区域；镜下 肿瘤由分化好的纤维型星形细胞组成,细胞密度中等,核不典型,核分裂像少或缺如；间质疏松,常伴微囊形成,不伴有血管内皮细胞增生；Ki-67 增殖指数常小于 4%； 輒峄陽檉簖疖網儂號泶；免疫组织化学 胶质纤维酸性蛋白 （GFAP）、波形蛋白（Vimentin ）、Ki-67

26、/MIB-1 、p53 蛋白、IDH1 R132H和 ATRX；尧侧閆繭絳闕绚勵蜆贅；分子病理学 IDH1 codon 132 、IDH2 codon 172 基因突变；肥胖细胞型星形细胞瘤,IDH 突变型定义 是充满性星形细胞瘤,IDH 突变型的一个亚型,以含有大量肥胖型星形细胞为特点,且肥胖型星形细胞含量大于 20%；识饒鎂錕缢灩筧嚌俨淒；大体 与其他低级别充满性脑胶质瘤无区分；镜下 肿瘤细胞呈多角形,胞质丰富、嗜酸性、毛玻璃样,核常偏位,染色质簇状,偶见核仁；血管名师归纳总结 8 / 45 第 8 页,共 45 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - -

27、 四周淋巴细胞套常见；凍鈹鋨劳臘锴痫婦胫籴； 充满性星形细胞瘤,IDH 野生型但无 IDH 基因突变的一类肿瘤；这类肿瘤较少见,被认定义 具备充满性星形细胞瘤的形状学特点,为是一种暂定的亚型；恥諤銪灭萦欢煬鞏鹜錦； 充满性星形细胞瘤,NOS定义 具备充满性星形细胞瘤的形状学特点,但缺乏 间变性星形细胞瘤,IDH 突变型IDH 基因突变信息的一类肿瘤；定义具备间变性特点的星形细胞瘤,增生活跃,伴IDH1 或 IDH2 基因突变；这类肿瘤可进展为IDH突变型 GBM ；鯊腎鑰诎褳鉀沩懼統庫；大体 肿瘤边界常较清,部分呈颗粒状,不透亮,较软,囊变少见；镜下可见区域性或充满性细胞密度增高,肿瘤细胞核有

28、肯定异形性,可见病理性核分裂像,可有不同程度的血管内皮细胞增生,但无坏死；免疫组织化学GFAP、p53 蛋白、 Ki-67/MIB-1、IDH1 R132H、ATRX； 硕癘鄴颃诌攆檸攜驤蔹；分子病理学 IDH1 codon 132 、IDH2 codon 172 基因突变； 间变性星形细胞瘤,IDH 野生型定义具备间变性星形细胞瘤的形状学特点,但无IDH 基因突变的一类肿瘤；较少见,约占全部间变性星形细胞瘤的20%；这类肿瘤恶性程度高于IDH 突变型的间变性星形细胞瘤,与 IDH 野生型的 GBM 相似；阌擻輳嬪諫迁择楨秘騖； 间变性星形细胞瘤,NOS定义具备间变性星形细胞瘤的形状学特点,但

29、缺乏（2）GBM GBM,IDH 野生型IDH 基因突变信息的一类肿瘤；名师归纳总结 - - - - - - -定义 是恶性程度最高的星形细胞肿瘤,由分化差的肿瘤性星形细胞组成,无 IDH 基因突变, 占全部GBM 的 90%；主要见于成人,男性多发；这类肿瘤一旦发生即为原发性GBM,多位于幕上,可累及四周及远处脑组织；氬嚕躑竄贸恳彈瀘颔澩；9 / 45 第 9 页,共 45 页精选学习资料 - - - - - - - - - 大体 肿瘤界限不清,切面颜色不一,呈灰色或灰白色,坏死区呈黄色,伴出血时出现红色或棕色；坏死物液化后可形成含混浊液体的大囊腔；釷鹆資贏車贖孙滅獅赘；镜下 由分化差的肿瘤

30、性星形细胞组成,细胞密度高,核异型性明显,核分裂像多见,并见大量病理 性核分裂像；明显的微血管增生,常常可显现“ 肾小球样” 血管内皮细胞增生和（或）坏死,肿瘤细胞围 绕坏死灶呈“ 假栅栏状” 排列是诊断的基本要点；怂阐譜鯪迳導嘯畫長凉；免疫组织化学 GFAP、S-100 、OLIG2、EMA、Nestin 、WT-1 、p53 蛋白、 Ki-67/MIB-1 、IDH R132H 、VEGF、 MMP-9 、EGFR、EGFR vIII；谚辞調担鈧谄动禪泻類；分子病理学 IDH1 codon 132 、IDH2 codon 172 基因突变、 MGMT 启动子区甲基化、EGFR vIII重排

31、、TERT启动子区突变（C228T 和 C250T）；检测 7 号/10 号染色体相关基因（MET、 PTEN等）及融合基因（FGFR1-TACC1,FGFR3-TACC3）26 有助于患者预后的评估及靶向药物的挑选（2 级证据）；此外,miR-181d 对于 GBM 是一个预后相关的牢靠指标,其表达状态可以猜测对 TMZ 化疗的敏锐度（2 级证据）27嘰觐詿缧铴嗫偽純铪锩；巨细胞型 GBM 定义 是 IDH 野生型 GBM 的一个亚型,罕见；肿瘤主要由含怪异形核的细胞及多核巨细胞组成,偶 可见丰富的网状纤维；AURKB 表达及 TP53 突变常见, EGFR基因扩增少见；此亚型患者预后优于其

32、他类 型 GBM；熒绐譏钲鏌觶鷹緇機库；免疫组织化学GFAP、p53 蛋白、 S-100 、Vimentin 、 -tubulin III、EGFR、IDH R132H、AURKB；鶼渍螻偉阅劍鲰腎邏蘞；胶质肉瘤 定义 是 IDH 野生型 GBM 的一个亚型,具有胶质和间叶组织双向分化的特点；此亚型常与 GBM 有 关,也可由室管膜瘤和少突胶质细胞瘤转化而来；主要见于成人,可原发或继发,预后较差；纣忧蔣氳頑莶驅藥悯骛；大体 因含大量结缔组织,肿瘤质地较硬、界限清晰；镜下 肿瘤含两种成分：胶质成分和肉瘤成分；名师归纳总结 免疫组织化学GFAP、IDH R132H 、p53 蛋白及其他胶质肿瘤和间

33、叶肿瘤标志物；第 10 页,共 45 页10 / 45 - - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 特殊染色：网织纤维染色；上皮样 GBM 定义 是 IDH 野生型 GBM 的一个亚型,好发于小儿及青年人,常见于大脑和间脑,预后差；镜下 含有密集排列的上皮样细胞,部分横纹肌样细胞,核分裂活跃,微血管增生,以及坏死；免疫组织化学 GFAP、S-100 、EMA、OLIG2、KI-67/MIB-1 、Syn、NFP、VE1、SMARCB1、SMARCA4、IDH R132H ； 颖刍莖蛺饽亿顿裊赔泷；分子病理学 BRAF V600E、IDH1 codon 132 、

34、IDH2 codon 172 基因突变；与其他 GBM 相比,BRAF V600E 突变率较高（ 50%）；濫驂膽閉驟羥闈詔寢賻；GBM,IDH 突变型定义 伴有 IDH1 或 IDH2 基因突变的一类GBM,由弥散性星形细胞瘤或间变性星形细胞瘤进展而来,故称继发性 GBM,占全部 GBM 的 10%；銚銻縵哜鳗鸿锓謎諏涼；镜下 组织学特点与 IDH 野生型 GBM 相像,但坏死范畴更小；免疫组织化学 GFAP、IDH R132H 、ATRX、p53 蛋白、 EGFR；分子病理学 IDH1 codon 132、IDH2 codon 172 基因突变；检测 7 号染色体 /10 号染色体相关基因

35、（EGFR、 MET 和 PTEN 等）及融合基因（PTPRZ1-MET ）有助于患者预后的评估及靶向药物的挑选（2级证据） 28 ；挤貼綬电麥结鈺贖哓类；GBM,NOS定义 缺乏 IDH 突变信息的一类 GBM；（3）充满性中线胶质瘤,H3 K27M 突变型定义 发生于中线的高级别星形细胞肿瘤,伴有 H3F3A 或 HIST1H3B/C 基因 K27M 突变；主要发生于儿童,也可见于成人；最常见的发病部位包括脑干、丘脑和脊髓；预后差,2 年生存率小于10%；赔荊紳谘侖驟辽輩袜錈；名师归纳总结 - - - - - - -镜下 肿瘤由大小一样的小细胞或大的多形性细胞组成,多数细胞呈星形细胞形状,

36、少数呈少突胶质细胞形状；约10%病例缺乏核分裂象、微血管增生和坏死,组织学相当于WHOII 级；其余均为高级别,其中 25%病例可见核分裂像,75%病例既可见核分裂像,也可见坏死和微血管增生；塤礙籟馐决穩賽釙冊庫；11 / 45 第 11 页,共 45 页精选学习资料 - - - - - - - - - 免疫组织化学 GFAP、NCAM1 、S-100 、OLIG2、MAP2 、p53 蛋白、 ATRX、H3K27M ；裊樣祕廬廂颤谚鍘羋蔺；分子病理学 H3F3A、HIST1H3B、HIST1H3C 基因突变；（4）少突胶质细胞瘤 少突胶质细胞瘤,IDH 突变和 1p/19q 联合缺失型定义

37、一种充满浸润、生长缓慢的脑胶质瘤,伴 IDH 基因突变和 1p/19q 联合缺失；主要发生于成年人,多数位于大脑半球,特殊是额叶；仓嫗盤紲嘱珑詁鍬齊驁；大体 肿瘤界限清晰,呈灰粉色,质软；钙化、囊变、瘤内出血常见；镜下 肿瘤细胞呈中等密度,大小较一样,核圆,核周空晕；其他特点包括微钙化、黏液 / 囊性变和致密分枝状毛细血管网；Ki-67 增殖指数 5%；绽萬璉轆娛閬蛏鬮绾瀧；免疫组织化学 IDH R132H 、p53 蛋白、 ATRX、OLIG2、CIC、FUBP1、MAP2 、S-100 、LEU7、NeuN 、NOGO-A 、 Ki-67/MIB-1 ；骁顾燁鶚巯瀆蕪領鲡赙；分子病理学 I

38、DH1 codon 132、IDH2 codon 172 基因突变、 1p/19q 原位杂交、 TERT启动子区突变（C228T 和 C250T）, MGMT 甲基化状态；瑣钋濺暧惲锟缟馭篩凉； 少突胶质细胞瘤,NOS定义 具有少突胶质细胞瘤的组织学特点,但缺乏 IDH 基因突变和染色体 1p/19q 缺失状态信息的一类肿瘤；鎦诗涇艳损楼紲鯗餳類； 间变性少突胶质细胞瘤间变性少突胶质细胞瘤,IDH 突变和 1p/19q 联合缺失型定义具有间变性少突胶质细胞瘤的组织学特点,伴IDH 基因突变和1p/19q 联合缺失；大体 与少突胶质细胞瘤相像,并见坏死区；镜下 肿瘤细胞具备少突胶质细胞的特点,并

39、见间变性特点,包括细胞密度高、细胞异型性明显、核 分裂像增多、微血管增生及坏死；栉缏歐锄棗鈕种鵑瑶锬；免疫组织化学 IDH R132H 、p53 蛋白、 ATRX、OLIG2、CIC、FUBP1、MAP2 、S-100 、LEU7、NeuN 、NOGO-A 、 Ki-67/MIB-1 ；辔烨棟剛殓攬瑤丽阄应；名师归纳总结 12 / 45 第 12 页,共 45 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 分子病理学IDH1 codon 132 、IDH2 codon 172基因突变、 1p/19q 原位杂交、, MGMT 甲基化状态、TERT启动子区突变（C2

40、28T 和 C250T）； 峴扬斕滾澗辐滠兴渙藺；IDH 基因突变和染色体1p/19q 缺失状态信 间变性少突胶质细胞瘤,NOS定义 具有间变性少突胶质细胞瘤的组织学特点,但缺乏息的一类肿瘤；詩叁撻訥烬忧毀厉鋨骜；（5）少突星形细胞瘤由少突胶质细胞瘤和星形细胞瘤两种成分组成,且分子表型不明确的一类肿瘤；WHO 分类不举荐此类诊断,依据 IDH 基因突变和 1p/19q 联合缺失状态,大多数少突星形细胞瘤可以归入星形细胞瘤或少突胶质细胞瘤的范畴；依据组织学特点和增殖活性,又可分为少突星形细胞瘤,NOS 和间变性少突星形细胞瘤, NOS ；就鯤愜韋瘓賈晖园栋泷；（6）其他星形细胞肿瘤 毛细胞型星形

41、细胞瘤定义 一种界限清晰,生长缓慢的星形细胞瘤,多见于儿童和年轻人,常呈囊性,具有双相组织学特点：即含 Rosenthal 纤维的密集双极细胞区,以及含微囊和嗜酸性颗粒小体 / 透亮滴的疏松多极细胞区；蛛网膜下腔浸润是常见的特点；胀鏝彈秘密孫戶孪钇賻；免疫组织化学 GFAP、S-100 、OLIG2、 Syn、 IDH R132H 、NFP、pMAPK 、VE1；鳃躋峽祷紉诵帮废掃減；分子病理学 BRAF V600E 基因突变、 KIAA1549-BRAF 融合基因；毛黏液样型星形细胞瘤定义 是一种毛细胞样肿瘤,与毛细胞型星形细胞瘤亲密相关,具有明显的黏液样基质和以血管为中心的形状单一的双极性

42、肿瘤细胞,通常没有 Rosenthal 纤维和嗜伊红颗粒小体；稟虛嬪赈维哜妝扩踴粜；免疫组织化学 GFAP、S-100 、 Vimentin 、Syn、NFP、CD34、VE1、Ki-67/MIB-1；陽簍埡鲑罷規呜旧岿錟；分子病理学 KIAA1549-BRAF 融合基因； 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤定义 一种良性、生长缓慢的肿瘤,典型部位是侧脑室壁,由大的节细胞样星形细胞构成,与结节硬名师归纳总结 13 / 45 第 13 页,共 45 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 化复征亲密相关；沩氣嘮戇苌鑿鑿槠谔應；镜下 肿瘤界限清晰, 成簇状生长和血管四

43、周假栅栏状排列是常见的特点；肿瘤细胞表现出广泛的星形细胞表型,可以是胞质丰富呈玻璃样的多角细胞,也可以是位于纤维基质中稍小的长形细胞；钡嵐縣緱虜荣产涛團蔺；免疫组织化学 GFAP、S-100 、-tubulin 、NeuN 、SOX2、CD34、Ki-67/MIB-1 ；懨俠劑鈍触乐鹇烬觶騮；分子病理学 TSC1、TSC2 基因突变； 多形性黄色星形细胞瘤和间变性多形性黄色星形细胞瘤定义 一种预后相对较好的星形细胞肿瘤,常发生于儿童和年轻人,好发于大脑半球的浅表部位,常侵及脑膜；典型的组织学特点包括表达GFAP 的多形性细胞和脂质化细胞,这些细胞常被网状纤维和嗜酸性颗粒小体包绕；依据核分裂像,可将肿瘤分为多形性黄色星形细胞瘤（WHO II 级, 5/10 HPF ）和间变性多形性黄色星形细胞瘤（WHO III 级, 5/10 HPF ）；其中,间变性肿瘤可伴坏死；謾饱兗争詣繚鮐癞