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1、精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载第 5 章 基因突变及其他变异第一节 基因突变和基因重组一、生物变异的类型 不行遗传的变异（仅由 环境 变化引起）基因突变 可遗传的变异（由 遗传物质 的变化引起）基因重组染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、镰刀型细胞贫血症的缘由DNA 的碱基对发生变化mRNA 的碱基发生变化氨基酸转变蛋白质转变性状转变2、概念： DNA 分子中发生碱基对的替换、增加和缺失,而引起的基因结构的转变,叫做基因突变；3、缘由： 物理 因素： X 射线、紫外线、r 射线等；化学 因素：亚硝酸盐,碱基类似物等；生物 因素：病毒、细菌等；4、特
2、点： a、普遍性 b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的 任何 时期；基因突变可以发生在细胞内的 不同的 DNA 分子 上或同一 DNA 分子的 不同部位 上）；c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代,生殖细胞的就可能5、意义 ：它是新基因产生的途径；是生物变异的根原来源；是生物进化的原始材料；6、实例 ：镰刀型细胞贫血（二）基因重组1、概念 ：是指在生物体进行有性生殖的过程中,掌握不同性状的基因的重新组合；2、时间： 减数第一次分裂前期或后期3、类型： a、非同源染色体上的非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换4、意义： 产生新的基因
3、型 生物变异的来源之一 对进化有意义其次节 染色体变异一、染色体变异类型：结构的变异缺失 1917年猫叫综合症、 果蝇的缺刻翅重复 1919年果蝇的棒状眼易位 1923年慢性粒细胞白血病倒位名师归纳总结 数目结构的变异个别染色体增加与削减（实例：21 三体综合征）第 1 页,共 5 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载染色体组的增加与削减（实例：三倍体无子西瓜）二、染色体组（ 1）概念： 细胞中的一组非同源染色体,在形状和功能上各不相同,携带着掌握生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体；如：人的为 22 常+X 或 22 常+
4、Y例：二倍体 生物 配子 中所具有的全部染色体组成一个染色体组；（ 2）特点： 一个染色体组中 无同源染色体 ,形状和功能 各不相同 ；一个染色体组携带着掌握生物生长的全部 遗传信息；（3）染色体组数的判定： 染色体组数 = 细胞中形状相同的染色体有几条,就含几个染色体组 染色体组数 = 基因型中掌握同一性状的基因个数例 1：以下各图中,各有几个染色体组？例 2：以下基因型,所代表的生物染色体组数分别 是多少 . （1）Aa _ （2）AaBb _（3）AAa _ （4）AaaBbb _（ 5）AAAaBBbb _（6）ABCD _ 例 1 答案： 3 2 5 1 4 例 2 答案： 2 2
5、3 3 4 1 3、单倍体、二倍体和多倍体由 配子 发育成的个体叫 单倍体 ；由 受精卵 发育成的个体,体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫 二倍体 ,含三个染色体组就叫 三倍体 ,以此类推；体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫 多倍体 ；三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法： 用秋水仙素 处理萌发的种子或幼苗； （原理： 能够 抑制纺锤体的形成 ,导致染色体不分别,从而引起细胞内染色体数目加倍 ）原理： 染色体变异实例： 三倍体无籽西瓜的培育（注： 三倍体植株不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞,因此, 不能形成种子； 但并不是肯定一颗种子都没有,其缘由是在进
6、行减数分裂时,有可能形成正常的卵细胞； ）优缺点： 培育出的植物器官 大 ,产量 高,养分 丰富 ,但牢固率低,成熟迟；2、单倍体育种：方法： 花粉 药离体培育名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页,共 5 页学习必备 欢迎下载 精选学习资料 - - - - - - - - - 原理： 染色体变异实例： 矮杆抗病水稻的培育 例：在水稻中,高杆 D 对矮杆 d 是显性,抗病 R对不抗病 r是显性；现有纯合矮杆不抗病水稻 ddrr 和纯合高杆抗病水稻 DDRR 两个品种 ,要想得到能够稳固遗传的矮杆抗病水稻 ddRR ,应当怎么做？优缺点： 后代都是纯合子,明显缩短育种年限,但技术较复
7、杂；四、试验：低温诱导植物染色体数目的变化（一）试验原理进行正常有丝分裂的值物分出组织细胞,在有丝分裂后期,染色体的 着丝点 分裂,子染色体在纺锤体的作用下,分别移向两极,最终被平均安排到两个子细胞中去；用低温处理植物分生组织细胞,能够抑制纺锤体 形成,以至影响染色体 被拉向两极,细胞也不能分裂成两个子细胞,于是植物细胞染色体数目发生变化；（二）试验过程1、材料用具洋葱或大葱、蒜均为二倍体,体细胞中染色体数为 16,培育皿、滤纸、纱布、烧杯、镊子、剪刀、显 微镜 ,载玻片、盖玻片、冰箱 ,卡诺氏液,改良苯酚品红染液,体积分数为 15% 的盐酸溶液,体积分数为95% 的酒精溶液；2、方法步骤（1
8、）将洋葱或大葱、大蒜放在装满清水的广口瓶上,让洋葱的底部接触水面,待洋葱长出约 1cm 左右的 不定根时,将整个装置放入 冰箱 的低温室 内（ 4）诱导培育 36 小时；0.51cm,放入 卡诺氏液 中浸泡 0.51 小时,以固定细胞形状,然后用体积（2）剪取诱导处理的根尖约 分数为 95% 的酒精冲洗 2 次；（3）制作装片,包括：解离、漂洗、染色、制片 4 个步骤,详细操作方法与试验“ 观看植物细胞的有丝 分裂” 相同；（三）现象观看 先用 低倍镜 查找染色体形状较好的分裂相；视野中既有正常的二倍体细胞,也有染色体数目发生转变 的细胞；确认某个细胞发生染色体数目变化后,再用 高倍镜 观看；
9、（四）试验结论低温处理植物分生组织,能抑制（五）试验评判前期形成 纺锤体 从而产生染色体加倍；你看到染色体加倍且无纺锤体的细胞了吗？如没有分析可能缘由；造成看不到染色体数加倍且无仿锤体的细胞缘由较多,常见缘由有：1、没有培育出分生区或没有剪取到分生区 2、低温诱导时间不足3、解离不充分或漂洗不洁净造成染色不足 5、没有低倍镜查找过程4、染色时间掌握不当,看不清染色体第三节 人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区分：名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页,共 5 页学习必备 欢迎下载精选学习资料 - - - - - - - - - 遗传病：由 遗传物质 转变引起的疾病； （可以生来就
10、有,也可以后天发生）先天性疾病： 生来 就有的疾病； （不肯定是遗传病）二、 人类遗传病产生的缘由：人类遗传病是由于遗传物质的转变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一） 单基因遗传病： 由一对 等位基因掌握的遗传病；特点： 呈家族 遗传、 发病率 高（我国约有 20%-25%）（二）多基因遗传病：由多对 等位基因掌握的人类遗传病；（三）染色体反常遗传病（简称染色体病）：染色体反常引起的遗传病； 包括 数目 反常和 结构 反常）（四）类型显性遗传病：并指、多指、肌强直、软骨发育不全常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、侏儒症、先天性聋哑、单基因遗传病 镰刀型细胞贫血症、黑尿症、显性：抗维生素
11、 D 佝偻病X 人类遗传病性染色体Y 隐性：红绿色盲、血友病、进行肌养分不良毛耳病（只有男性患者）多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、腭裂、无脑儿数目反常： 21 三体综合征（先天智力障碍）常染色体遗传病染色体反常遗传病结构反常：猫叫综合症X 染色体）性染色体遗传病：性腺发育不良（XO 型,患者缺少一条（五）特点：1、致病基因来自父母,因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态；2、往往是终生具有的；3、常带有家族性,并以肯定的比例显现于各成员中；（六）危害：1、危害人体健康；2、贻害子孙后代；3、增加了社会负担；四、遗传病的监测和预防1、产前诊断 ：胎儿诞生前,医生用特
12、地的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,产前诊断可以大大降低病儿的诞生率；如：羊水检测、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断2、遗传询问： 在肯定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和进展；五、人类基因组方案：DNA 序列,解读其中包含的遗传信息；需要测定22+XY 共 24 条染色体是测定人类基因组的全部提出： 1986 年美国的生物学家杜尔贝利 主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图 1990 年 10 月启动名师归纳总结 1999 年 7 月中国参加,解读3 号染色体短臂上3000 万个碱基,占1%；第 4 页,共 5 页- - - - - - -学习必备 欢迎下载 精选学习资料 - - - - - - - - - 2000 年 6 月 20 日,初步完成工作草图 2001 年 2 月,草图公开发表 2003 年圆满完成 直系血亲 是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；, 旁系血亲 是指与（外）祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属； 基因诊断 是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针,利用DNA分子杂交原理,鉴定被检测标本的遗传信息,达到检测疾病的目的； 基因治疗 是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中,达到治疗疾病的目的；名师归纳总结 - - - - - - -第 5 页,共 5 页