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1、*.儿 科 学 重 点 知 识 总 结第一单元绪论第一节 小儿年龄分期及各期特点（一）胎儿期：受孕到分娩，约40周（280天）。受孕最初8周称胚胎期，8周后到出生前为胎儿期。（二）新生儿期：出生后脐带结扎开始到足28天。 围生期：胎龄满28周（体重1000g）至出生后7足天。1.加强护理，注意保暖，细心喂养，预防各种感染。2.发病率、死亡率高，尤其生后第一周。3.围生期死亡率是衡量产科新生儿科质量的重要标准。（三）婴儿期：出生后到满1周岁。1.小儿生长发育最迅速的时期，身长5075cm，体重39kg.2.易发生消化不良和营养缺乏。易患各种感染性疾病，应按时预防接种。（四）幼儿期：1周岁后到满3
2、周岁。1.中枢神经系统发育加快。2.活动能力增强，注意防止意外。3.喂养指导。4.传染病预防。（五）学龄前期：3周岁后到67周岁。（六）学龄期：从入小学起（67岁）到青春期（1314岁）开始之前。（七）青春期：女孩11、12岁到17、18岁；男孩13、14岁到1820岁。第二章生长发育第一节 生长发育规律 婴儿期是第一个生长高峰；青春期出现第二个生长高峰。一般规律为由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂。第二节 体格生长（重点） （一）体格生长的指标 1.体重：出生体重平均3kg，生后第1周内生理性体重下降（39%）。 1岁体重平均为9kg，2岁12kg，2岁到青春前期每年增
3、长2kg。 体重计算公式： 3.23 mmol/L（10mg/dl），血钙低1.75mmol/L（7mg/dl），颅骨线可见基底节钙化灶。中枢神经系统感染 急性喉炎（三）治疗1.急救处理：可用苯巴比妥，水合氯醛或地西泮迅速控制症状，对喉痉挛者应保持呼吸道通畅。2.钙剂治疗3.维生素D治疗第五单元新生儿与新生儿疾病第一节新生儿的特点及护理（一）足月儿、早产儿和过期产儿的定义 新生儿是指脐带结扎到生后28天内的 1.足月儿：指胎龄37周至42周（259293天）的新生儿。2.早产儿：指胎龄37周（259天）的新生儿3.过期产儿：指胎龄42周（294天）的新生儿。（二）足月产儿和早产儿的特点1.外观
4、特点：2.生理特点：（1）呼吸系统：肺液吸收延迟，则出现湿肺。肺泡表面活性物质由型肺泡上皮产生，妊娠28周出现羊水内，35周迅速增加。足月儿生后第1小时内呼吸6080次/分，1小时后降至4050次/分。早产儿因呼吸中枢相对不成熟，可有呼吸暂停（呼吸停止在20秒钟以上，伴心率慢100次/分，并出现青紫）；因肺泡表面活性物质少，易发生肺透明膜病。 （2）循环系统：足月新生儿心率波动范围为90160次/分；足月儿血压平均为70/50mmHg。（3）消化系统：新生儿易有溢奶。早产儿在缺氧缺血、喂养不当情况下，易发生坏死性小肠结肠炎。新生儿生后24小时内排出胎便，34天排完。新生儿肝葡萄糖醛酸基转移酶活
5、力低，是新生儿生理性黄疸的主要原因。（4）泌尿系统：早产儿肾小管排酸能力有一定限制，用普通牛奶喂养时，可发生晚期代谢性酸中毒，改用人乳或婴儿配方乳，可使症状改善。（5）血液系统：新生儿脐血平均血红蛋白值为170g/。足月新生儿白细胞计数为（1520）109/，310天降为（1012）109/，早产儿较低为（68）109/；分类计数以中性粒细胞为主，46天后以淋巴细胞为主。（6）神经系统：新生儿脊髓末端约在第三四腰椎下缘，故腰椎穿刺应在第四五腰椎间隙进针。足月儿出生时已具备一些原始反射如觅食反射、吸吮反射、握持反射、拥抱反射。正常情况下，生后数月这些反射自然消失。早产儿胎龄越小，以上反射很难引出
6、或反射不完整。在新生儿期，克氏征、巴氏征均可呈阳性反应，而腹壁反射、提睾反射则不稳定，偶可出现踝阵挛。（7）体温调节：新生儿体温调节功能差，皮下脂肪薄，体表面积相对较大，容易散热，早产儿尤甚；产热依靠棕色脂肪，早产儿棕色脂肪少，常出现低体温。（8）能量和体液代谢：新生儿基础热能消耗为（50kcal/kg），每日共需热量为100120kcal/g。足月儿每日钠需要量12ol/kg，32周早产儿约需 34ol/kg；新生儿生后10天内不需要补充钾，以后每日需钾量12ol/kg。早产儿常有低钙血症。（9）免疫系统：新生儿的特异性和非特异性免疫功能均不够成熟，IgG能通过胎盘，但早产儿体内含量低。Ig
7、A、IgM不能通过胎盘，特别是分泌性IgA缺乏，使新生儿易患感染性疾病。（10）常见的几种特殊的生理状态：生理性黄疸：乳腺肿大。（三）新生儿护理1.保暖：出生体重1.0kg的早产儿，适中温度为3533；2.0kg的早产儿为3332。2.喂养：正常足月儿生后半小时喂母乳，按需哺乳。在无法由母亲喂养情况下可首先试喂10%葡萄糖水10ml/kg，或给配方乳，每3小时1次。早产儿可试喂10%葡萄糖液2ml/kg，以后给奶量25ml，如能耐受，每次增加12ml，直到每日需要热量。体重1500g则23小时一次。吸吮能力差或不会吞咽的早产儿可用鼻胃管喂养，仍有困难者可用静脉高营养液。新生儿生后应立即肌注维生
8、素1。3.呼吸管理：出现青紫间断供氧，呼吸暂停早产儿可采用拍打足底、托背呼吸、放置水囊床垫等法，无效时可使用药物治疗，常用氨茶碱或枸橼酸咖啡因。严重呼吸暂停时需用面罩或呼吸机正压通气。4.皮肤粘膜护理：脐带残端应保持清洁干燥，脱落后如有粘液或少量渗血，可用碘氟涂抹，如有肉芽组织可用硝酸银烧灼局部。5. 新生儿筛查：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等。第六节新生儿窒息是指生后1分钟内，无自主呼吸或未能建立规律呼吸而导致低氧血症和混合子那个酸中毒。是新生儿伤残和死亡的重要原因之一。（一）病因：孕妇疾病：孕妇缺氧、胎盘功能障碍；胎盘异常；脐带异常；胎儿因素；分娩因素。（二）临床表现1.胎儿缺氧（宫
9、内窒息）：早期胎动增多心率快；晚期胎动减少，心率慢，羊水黄绿。2.Apgar评分：呼吸、心率、皮肤颜色、肌张力及对刺激反应等五项指标评分，7分以上是正常，47分为轻度窒息，03分为重度窒息。3.各器官受损表现（1）心血管系统：轻症时有心脏传导及心肌损害；严重者出现心源性休克和心衰。（2）呼吸系统：易发生羊水或胎粪吸入综合征，肺出血和持续肺动脉高压。（3）肾脏损害：较多见，出现尿少、蛋白尿、血尿素氮及肌酐增高等。（4）中枢神经系统：主要表现为缺氧缺血性脑病和颅内出血。（5）代谢方面：常见低血糖、低钠及低钙血症等电解质紊乱。（6）胃肠道：可发生应激性溃疡及坏死性小肠结肠炎等。黄疸加重。（三）治疗1
10、.ABCDE复苏方案（重点）： A：尽量吸尽呼吸道粘液；（airway） B：建立呼吸，增加通气；（breathing） C：维持正常循环，保证足够心排出量；（circulation） D：药物治疗；（drugs） E：评估和环境（evaluation and environment） 以前三项最重要，其中A是根本，通气是关键。2.复苏程序（1）最初复苏步骤：保暖；摆好体位；立即吸净口、咽及鼻部粘液。触觉刺激。（2）通气步骤：观察；复苏器加压给氧；胸外按压心脏；气管插管术；给肾上腺素；纠酸、扩容及抗休克。（3）复苏技术：复苏器加压给氧，通气率3040次/分。胸外按压心脏：按压速率为120次/分
11、。第五节新生儿缺氧缺血性脑病（一）临床表现1轻度：出生24小时内症状最明显，淡漠、激惹、兴奋，35天后症状减轻或消失，很少留有神经系统后遗症。2中度：出生2472小时症状最明显，嗜睡、惊厥、肌张力减退、瞳孔小。12周后逐渐恢复。3重度：出生72小时或以上症状最明显，昏迷、肌张力低下、瞳孔固定。多留有神经系统后遗症。（二）诊断1.病史：有胎儿宫内窘迫或产时窒息史。2.临床表现：意识、肌张力、反射改变，前囟隆起，惊厥等。3.辅助检查：头颅超声检查；头颅CT检查；核共振成像；脑电图；血清肌酸磷酸激酶脑型同工酶检测。足月儿诊断标准：1 有明确的可导致胎儿宫内窒息的异常产科病史，以及严重的胎儿宫内窘迫表
12、现。2 出生时有重度窒息，指Apgar评分1分钟3分。并延续至5分钟时仍5分；或者出生时脐动脉血气pH7.0。3 出生后24小时内出现神经系统表现。4 排除低钙血症、低血糖症、感染等为主要原因引起的抽搐，以及代谢性疾病和其他先天性疾病所引起的神经系统疾患。（三）治疗1.支持疗法：供氧；纠正酸中毒；纠正低血糖；纠正低血压；控制补液。2.控制惊厥：首选苯巴比妥钠。3. 治疗脑水肿：首选用甘露醇。4. 新生儿期后的干预第6节 新生儿颅内出血临床表现：神经系统表现有：1.颅内压力增高征：前囟隆起、血压增高、抽搐、角弓反张、脑性尖叫 2.呼吸不规则 3.神志改变：早期可激惹与抑制交替出现，严重者昏迷 4
13、.眼症：凝视、斜视、眼球震颤等 5.瞳孔不等大和对光反应消失 6.拥抱反射减弱或消失较常见。临床分型：1.脑室周围脑室内出血（PVH-IVH） 2.小脑出血（ICH） 3.原发性蛛网膜下腔出血（SAH） 4.脑实质出血（IPH） 5.硬膜下出血（SDH）治疗 支持疗法、止血、对症治疗、外科处理第9节 新生儿细菌性脑膜炎感染途径：血型播散；临近扩散；通过异常通道直接进入颅脑。临床表现：不典型，早期症状与败血症相似，表现为嗜睡、喂养困难、体温不稳定、呼吸暂停、呕吐、腹胀和腹泻等。神经系统异常表现最常见为激惹和抑制交替，其他包括惊厥、前囟饱满、颅缝增宽、四肢强直、颅神经症、昏迷、角弓反张和脑膜刺激征
14、等。抗利尿激素分泌不当（IADHS）治疗 抗生素治疗；对症治疗；支持疗法；糖皮质激素第十节新生儿黄疸（一）新生儿胆红素代谢特点1.胆红素生成较多：新生儿每日生成胆红素约为成人的2倍多。（1）红细胞数相对较多且破坏亦多。（2）红细胞寿命比成人短2040天。（3）来自肝及组织内的血红素蛋白和骨髓中的无效造血的胆红素前体较多。（4）血红素加氧酶在生后17天内含量高，使新生儿产生胆红素潜力大。2.肝功能发育不成熟（1）摄取胆红素功能差。（2）形成结合胆红素功能差。（3）排泄结合胆红素功能差。3.肠肝循环特殊：饥饿、便秘、缺氧、酸中毒及颅内出血，常可使新生儿黄疸加重。（二）生理性黄疸和病理性黄疸的鉴别1
15、.生理性黄疸：一般情况良好，足月儿生后23天出现黄疸，45天达高峰，57天消退，最迟不超过2周；早产儿出生后35天出现，57天消退，最迟可延迟到34周。每日血清胆红素升高221mol/L、早产儿257mol/L，或每日上升超过85mol/L；黄疸持续时间足月儿2周，早产儿4周；黄疸退而复现；血清结合胆红素34mol/L。具备任何一项可诊断为病理性黄疸。第十一节新生儿溶血病系指母、子血型不合引起的同族免疫性溶血。新生儿溶血病以ABO系统血型不合为最常见，其次是RH系统血型不合。ABO溶血病中，母亲多为O型，婴儿为A型或B型；RH溶血病以RhD溶血病为最常见，其次为RhE溶血病。未结合胆红素水平较
16、高时，可引起胆红素脑病。（一）临床表现：RH溶血病症状较ABO溶血病者严重。1.胎儿水肿：宫内溶血严重者为死胎。2.黄疸：黄疸发生早，多在生后24小时内出现。黄疸常迅速加重，血清胆红素上升很快。3.贫血：肝脾大多见于Rh溶血病。4.胆红素脑病（核黄疸）：一般发生在生后27天，早产儿尤易发生。警告期：出现嗜睡，喂养困难，拥抱反射减弱，肌张力减低。半天至1天后很快发展 痉挛期：抽搐，出现双眼凝视、肌张力增高、角弓反张 恢复期：吃奶及反应好转，抽搐次数减少，角弓反张逐渐消失，肌张力降低。后遗症期 核黄疸四联症：手足徐动、眼球运动障碍、听觉障碍、牙釉质发育不良。（二）诊断1.母子血型检查：证实有血型不
17、合存在2.检查有无溶血 外周红细胞及血红蛋白减少，网织红细胞和有核红细胞增多，血清未结合胆红素增加。3.致敏红细胞和血型抗体测定 1）改良直接抗人球蛋白试验 2）抗体释放试验 3）游离抗体试验新生儿娩出后黄疸出现早，且进行性加重，有母子血型不合，改良Coombs和抗体释放试验中有一项阳性者即可确诊。（三）鉴别诊断新生儿红细胞葡萄糖6-磷酸脱氧酶（G-6-PD）缺乏症：从家族史、溶血程度、红细胞Heinz小体和G-6-PD活性降低等方面可鉴别。 先天性肾病有全身水肿、低蛋白血症和蛋白尿，无病理性黄疸和肝脾大。与生理性黄疸通过血型不合及溶血三项试验可鉴别。（四）预防1.Rh阴性妇女在娩出Rh阳性婴
18、儿72小时内，肌注抗RhDIgG 300g，下次妊娠29周时再肌注300g，效果更好。2.Rh阴性妇女有流产史者、产前出血、羊膜穿刺后或宫外孕输过Rh阳性血时，应肌注同样剂量。（五）治疗1.产前治疗：孕妇在预产期前12周口服苯巴比妥；提前分娩；血浆置换；宫内输血。2.新生儿治疗：第一关（生后1天），立即用压缩红细胞换血以改善胎儿水肿；第二关（27）天，降低胆红素防止胆红素脑病；第三关（2周2月）纠正贫血。（1）降低血清胆红素：光照疗法：一般用波长420470mm的蓝色荧光灯最有效。换血疗法：指征：产前已明确诊断，出生时脐血总胆红素68mol/L，血红蛋白低于120g/L，伴水肿、肝脾大和心力衰
19、竭者；生后12小时内胆红素每小时上升12mol/L者；总胆红素已达到342mol/L者，不论血清胆红素水平高低，已有胆红素脑病的早期表现者；小早产儿、合并缺氧、酸中毒者或上一胎溶血严重者，应适当放宽指证。血源选择：Rh溶血病应采用Rh血型与母亲相同、ABO血型与患儿相同的供血者；ABO溶血病可用O型红细胞加AB型血浆或用抗A、抗B效价不高的O型血或患儿同型血。换血量为150180ml/kg（新生儿血量的二倍）。（2）增加胆红素与清蛋白的联结输血浆或清蛋白。纠正酸中毒防止低血糖、低体温，禁用磺胺类药物。（3）及时纠正缺氧、感染，避免快速输入高渗性药物。第四节新生儿败血症（一）病原及感染途径 1.
20、病原菌：我国一直以葡萄球菌最常见，其次是大肠杆菌等革兰阴性（G-）杆菌；但美国在20世纪70年代后以B群链球菌（GBS）占首位。2.感染途径：产前感染以李司特菌、胎儿弯曲菌报告较多。出生后感染最常见，病原体以金葡萄菌为多。院内主要是绿脓杆菌感染为主。（二）临床表现1.症状和体征 病理性黄疸如黄疸消退延迟或退而复现； 肝脾大（出现较晚）； 出血倾向如瘀点、瘀斑； 休克征象如皮肤呈大理石样花纹； 中毒性肠麻痹。新生儿败血症较易并发脑膜炎。2.实验室检查：血培养阳性；直接涂片找细菌；检测细菌抗原；外周血白细胞计数和分类；C反应蛋白；血沉加快。（三）诊断：早发型；晚发型；新生儿败血症临床表现常不典型，
21、症状无特异性。（四）治疗原则葡萄球菌宜选用耐酶青霉素、第1代头孢菌素或万古霉素；革兰阴性杆菌选用氨苄青霉素或第3代头孢菌素；厌氧菌感染首选甲硝唑。早期宜静脉给药，一般疗程1014天纠正酸中毒和电解质紊乱，休克时用血浆或清蛋白、静脉注射多巴胺，中性粒细胞减少者可输给白细胞，重症者及早产儿可静注免疫球蛋白。第十二节新生儿寒冷损伤综合征简称新生儿冷伤，多有皮肤硬肿，亦称新生儿硬肿症。主要受寒引起，表现为低体温和皮肤硬肿，严重者出现多器官功能损伤。（一）病因和病理生理1.寒冷或保温不足 体温调节中枢不成熟；体表面积相对较大，皮下脂肪少，皮肤薄，血管丰富，易于失热；躯体小，储热少；棕色脂肪代偿产热不足；
22、皮下脂肪饱和脂肪酸含量高，低体温时凝固，出现皮肤硬肿。2.某些疾病 能源消耗增加，热卡摄入不足，产热能力不足。3.多器官损害 缺氧与代谢性酸中毒。（二）临床表现一般表现为反应低下，吮乳差或拒乳、哭声低弱或不哭，活动减少，也可出现呼吸暂停等。低体温 即体温低于35C，轻症为3035C，重症低于30C；皮肤硬肿；多器官功能损害。（三）治疗1.复温：肛温30置于适中温度暖箱，612小时恢复体温；肛温30置于高于肛温12暖箱中，待肛温35时维持暖箱为适中温度。2.热量每日50kcal/kg渐增至100120kcal/kg；液体供给6080ml/kg。3.纠正器官功能紊乱：有微循环障碍、休克者应进行纠酸
23、、扩容。肺出血者应及早气管插管，进行正压通气治疗。及时处理DIC及肾功能障碍。4.适当应用抗生素防止感染；对症处理。第七章遗传性疾病第二节21-三体综合征21-三体综合征是最常见的常染色体病，母亲年龄愈大，本病发生率愈高。一、临床表现智能障碍，体格发育迟缓：身材矮小，头围小，四肢短，骨龄落后，出牙延迟等。特殊面容：眼距宽，眼裂小，内眦赘皮，眼外角上翘，鼻梁低平，外耳小，伸舌流涎。肌张力低下：韧带松弛，关节可过度弯曲。皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。二、细胞遗传学诊断（一）标准型：约占95%左右，核型为
24、47，XY（或XX）， 21。（二）易位型：占2.5-5%。1.D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14， t（14q21q），约半数为遗传性，亲代核型为45，XX（或XY），-14，-21， t（14q21q）。2.G/G易位：多数核型为46，XY（或XX），-21， t（21q21q）。（三）嵌合体型：占24%。核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX） 21。三、鉴别诊断与先天性甲状腺功能减低症鉴别：后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等，可检测血清TSH、T4。第五节苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是常见的遗传性氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患儿尿液中排出大
25、量苯丙酮酸，属常染色体隐性遗传。一、发病机制典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，合成四氢生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，而且多巴胺、5羟色胺也缺乏加重神经系统损害。二、临床表现患儿通常在36个月时初现症状，1岁时症状明显（一）神经系统：以智能发育落后为主，BH4缺乏型患儿常见肌张力减低、抬头困难、嗜睡和惊厥等。（三）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。（三）其它：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。三、诊断（一）实验室检查 尿三氯化铁试验，血Phe和酪氨酸生化定量试验；酶学
26、诊断；DNA分析。（二）BH4缺乏症 尿蝶呤分析；BH4负荷试验；干纸片法测定红细胞二氢生物蝶呤还原酶。 （三）影像学检查四、治疗（一）低苯丙氨酸（每日3050mg/kg）饮食：尽早治疗，饮食控制（低苯丙氨酸奶粉，低蛋白饮食）至少到青春期以后。（二）对非典型PKU，除控制饮食外，还需给予四氢生物蝶呤、5-羟色胺和L-DOPA治疗。第九章风湿性疾病一、特异性细胞免疫（T细胞免疫）（一）胸腺：胸腺是中枢免疫器官，淋巴干细胞分化发育为成熟T细胞（CD3阳性，CD4或CD8单阳性）的场所。（二）T细胞：CD4 T细胞的功能为调节免疫反应称辅助性T细胞（TH）。CD8 细胞的功能为杀伤抗原称为细胞毒性T
27、细胞。（三）细胞因子：机体发生免疫应答过程中可产生多种细胞因子。TH1细胞分泌干扰素-，白细胞介素-2；TH2细胞分泌白细胞介素-4、5、6、8、9。二、特异性体液免疫（B细胞免疫）（一）骨髓和淋巴结：骨髓是B细胞成熟场所，起到类囊的功能。（二）B细胞：与T细胞免疫相比，B细胞免疫发育较迟缓。（三）免疫球蛋白：具有抗体活性的球蛋白称为免疫球蛋白。1.IgG：能通过胎盘，有四个亚类，IgG1比例最高。IgG1针对蛋白质抗原抗体，IgG2针对多糖抗原抗体，IgG4与过敏症有关。2.IgM：不能通过胎盘，出生时IgM高需进一步检测特异性抗体明确是否存在宫内感染。最早达成人水平3.lgA：脐血lgA高提示宫内感染，分泌型lgA粘膜局部抗感染作用。4.lgD（5岁达成人20%）和lgE（7岁达成人水平）：都难以通过胎盘。三、非特异性免疫（一）吞噬作用：大单核细胞和中性粒细胞是循环中主要吞噬细胞。