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1、06第6章遗传信息的有害变异人类遗传病第1节遗传病的类型第2节遗传病的防治基础巩固1.下列有关遗传病的叙述,正确的是()A.仅由基因异常而引起的疾病B.仅由染色体异常而引起的疾病C.由基因或染色体异常而引起的疾病D.先天性疾病就是遗传病解析:基因或者染色体异常都会引起遗传物质的改变,由此引起的疾病为遗传病。答案:C2.21三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于()单基因遗传病中的显性遗传病单基因遗传病中的隐性遗传病常染色体病性染色体病A.B.C.D.解析:21三体综合征是患者的体细胞中多了一条21号染色体,属染色体异常遗传病中的常染色体病;软骨发育不全是单基因遗传病中的显性
2、遗传病;性腺发育不良是染色体异常遗传病中的性染色体病;苯丙酮尿症属单基因遗传病中的隐性遗传病。答案:C3.血友病是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是()A.在人群中该病发病率女性大于男性B.在人群中随机抽样调查研究遗传方式C.在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查研究其遗传方式解析:发病率是指所有发病个体与所有个体的比例,所以应在人群中随机抽样调查。而对遗传方式的调查,是研究遗传病的传递规律,调查对象必须是患者家系。答案:D4.下列属于遗传病监测或预防手段的是()A.为预防某种遗传病注射疫苗B.推测遗传病的发病概率C.通过B超检测胎儿的性别D.加强个人卫生,以
3、防遗传病发生解析:注射疫苗预防的是传染性疾病而非遗传病,检测胎儿性别与遗传病无关,个人卫生与遗传病的发生也无关。答案:B5.某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查,以下说法正确的是()A.要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析:具体分析如下图所示。多基因遗传病也可进行发病率的调查。A项应是一对基因,而非单个。答案:B6.在调查人类某遗传病发病率的实践活动中,不正确的做法有()A.调查的群体要足够大B.要注意保护被调查人的隐私C.尽量选取
4、群体中发病率较高的单基因遗传病D.必须以家庭为单位逐个调查解析:某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数100%,发病率的调查要在人群中随机抽样。若调查某遗传病的遗传方式,则要以患者家系为单位逐个调查,并通过绘制遗传系谱图来判断。答案:D7.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是 ()A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B.羊水检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析:苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传咨询
5、应首先了解家庭病史,然后才能确定传递方式。答案:C能力提升8.下列说法正确的是()A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析:遗传病具有先天性或后天性,具有家族性或者散发性,受遗传和环境因素共同作用。答案:C9.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。若女性患者与正常人结婚后可以生育,其子女患该病的概率为()A.0B.1/4C.1/2D.1解析:女性患者减数分裂产生异常卵细胞的可能性是1/2,故其子女患
6、病的概率也是1/2。答案:C10.父亲色盲,母亲正常,生下一个性染色体为XXY的色盲儿子;父亲正常,母亲色盲,生下一个性染色体为XXY的色盲儿子。上述两种情况中染色体畸变分别发生在什么之中?()A.卵细胞,不确定B.不确定,卵细胞C.精子,不确定D.不确定,精子解析:父亲色盲,其基因型为XbY;母亲正常,其基因型为XBXb或XBXB;色盲儿子的基因型为XbXbY,可能是异常精子XbY和正常卵细胞Xb受精,也可能是正常精子Y和异常卵细胞XbXb受精,因此不能确定染色体畸变发生在卵细胞还是精子。若父亲正常XBY,母亲色盲XbXb,色盲儿子的基因型为XbXbY,只能是异常卵细胞XbXb和正常精子Y受
7、精。答案:B11.有一种遗传病,在静止或运动时有舞蹈样动作,称为舞蹈症,这是由于患者体内缺乏脱羧酶所致。下图为某家族舞蹈病的遗传系谱图,下列说法正确的是()A.这是一种X染色体上隐性基因控制的遗传病B.-3是致病基因携带者的可能性为1/2C.这种病的根本原因是患者的染色体结构发生改变D.-1和-2婚配,后代患舞蹈症的概率比随机婚配要高得多解析:根据-1和-2正常却生出患病的女儿可以判断,这是常染色体隐性基因控制的遗传病。-1和-2均为杂合体,-3是致病基因携带者的可能性为2/3。这种病的根本原因是患者的基因发生突变。-1和-2属于近亲婚配,会增加后代患隐性遗传病的概率。答案:D12.XYY综合
8、征患者有暴力倾向,有反社会行为,有人认为多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述,正确的是()A.患者为男性,是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致B.患者为男性,是由父方减数分裂产生异常精子所致C.患者为女性,是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致D.患者为女性,是由父方减数分裂产生异常精子所致解析:XYY综合征患者含有Y染色体,是男性个体,是正常卵细胞(X)和异常精子(YY)结合形成的受精卵发育而成的,异常精子的形成与父方减数第二次分裂过程中两条Y染色体没有分离、同时趋向一极有关。答案:B综合应用13.人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够
9、使正常基因A显示一个条带,白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析,条带的有无及其位置表示为图乙。根据实验结果,回答下列问题。(1)条带1代表基因。个体25的基因型分别是、和。(2)已知系谱图甲和图乙的实验结果都是正确的,根据遗传定律分析图甲和图乙,发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符,该个体与其父母的编号分别是、和,产生这种结果的原因是。(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息,若不考虑突变因素,则个体9与一个家系外的白化病患者结婚,生出一个白化病子女的概率为,其原因是 。解析:根据图甲知,个体5的基因型为aa,对应图乙可知条带2是a基因,条带1
10、是A基因。由图乙知,2的基因型为Aa,3的基因型为AA,4的基因型为AA。由于3和4的基因型均为AA,所以8、9、10号个体的基因型应该都是AA,三者在图乙中应该只有条带1,而实际上,10号具有条带1和条带2,故10号个体与其父母的不符,其原因最可能是发生了基因突变。9号和白化病个体结婚,后代的基因型只能是Aa,不会患病。答案:(1)AAaAAAAaa(2)10 34基因发生了突变(3)0个体9的基因型是AA,不可能生出aa的个体14.图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段和发病的风险,图2是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。图1图2
11、(1)从图1可知多基因遗传病的显著特点是。(2)某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时,应选取图1中的病进行调查,调查样本的选择还需注意。(3)图2中甲病的遗传方式为。若-3不是乙病基因的携带者,则乙病的遗传方式为。如果-9与-12结婚,所生育的子女患病的概率为,由此可见预防遗传病最有效的措施是。解析:(2)多基因遗传病受多对基因和环境共同作用,在人群中发病率较高,所以调查遗传病发病率时,选择单基因遗传病较合适,因为其致病因素单一,且遗传遵循遗传规律,受环境影响较小。(3)由-7和-8患甲病,而-11、-13不患甲病,可推出甲病为常染色体显性遗传病。由-3和-4不患乙病而-10患乙病
12、,可推出乙病为隐性遗传病,若-3不携带致病基因,则乙病为伴X隐性遗传病。根据遗传系谱图可推出-3的基因型为aaXBY,-4的基因型为AaXBXb,-7的基因型为AaXBY,-8的基因型为AaXBXb,则-9的基因型为1/2aaXBXB,1/2aaXBXb,-12的基因型为1/3AAXBY,2/3AaXBY,-9与-12结婚,其子女患病的概率为1/21/3+1/21/3+1/22/31/2+1/22/3(1-1/23/4)=17/24。答案:(1)成年人发病风险显著增加(或成年人随着年龄增加发病人数急剧上升)(2)单基因遗传 随机取样,调查的群体足够大(3)常染色体显性 伴X染色体隐性遗传17/24 禁止近亲结婚