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1、精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载第一章名词说明1.基因（gene）是贮存遗传信息的核酸（DNA或 RNA）片段,包括编码 RNA和蛋白质的结构基因以及转录调控序列两部分；2. 结构基因（structural gene）指基因中编码 RNA和蛋白质的核苷酸序列；它们在原核生物中连续排列,在真核生物中就间断排列；3. 断裂基因（split gene真核生物的结构基因中,编码区与非编码区间隔排列；4. 外显子（exon）指在真核生物的断裂基因及其成熟 RNA中都存在的核酸序列；5. 内含子（intron ） 指在真核生物的断裂基因及其初级转录产物中显现,但在成熟
2、RNA中被剪接除去的核酸序列；6. 多顺反子 RNA（polycistronic/multicistronic RNA） 一个 RNA分子上包含几个结构基因的转录产物；原核生物的绝大多数基因和真核生物的个别基因可转录生成 多顺反子 RNA；7. 单顺反子 RNA（monocistronic RNA） 一个 RNA分子上只包含一个结构基因的转录 产物；真核生物的绝大多数基因和原核生物的个别基因可转录生成单顺反子 RNA；8. 核不均一 RNA（heterogeneous nuclear RNA, hnRNA）是真核生物细胞核内的转录 初始产物,含有外显子和内含子转录的序列,分子量大小不均一,经一
3、系列转录后 加工变为成熟 mRNA；9. 开放阅读框（open reading frame, ORF）mRNA分子上从起始密码子到终止密码子 之间的核苷酸（碱基）序列,编码一个特定的多肽链；10. 密码子（codon） mRNA分子的开放读框内从 5 到 3 方向每 3 个相邻的核苷酸（碱基）为一组,编码多肽链中的 20种氨基酸残基,或者代表翻译起始以及翻译终 止信息；名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页,共 13 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载11. 反密码子（anticodon ）指 tRNA分子反密码环中间 3 个相邻的核苷酸（碱基）
4、,它们与 mRNA上的三联体密码子互补配对,确保蛋白质合成时氨基酸依据密码子对号 入座；13. 启动子（promoter）指结构基因的转录起始位点邻近的一段 DNA序列,它结合 RNA 聚合酶（真核生物仍需要结合其他蛋白质因子）后能够开放基因转录；14.增强子（enhancer）指真核生物的一段 DNA序列,不具有方向性,距离结构基因可远可近（甚至可以位于内含子）；它与某些蛋白质因子结合后,通常能够增强启 动子的转录活性,有时也可以抑制转录；15. 核酶（ribozyme） 指具有催化活性的 RNA,其作用底物是 RNA,主要参加 RNA的 加工成熟；16. 核内小分子 RNA（small n
5、uclear RNA, snRNA）真核细胞核内富含尿嘧啶的小分 子 RNA,共有 U1U10十种；常与蛋白质结合形成小分子细胞核内核蛋白颗粒（snRNP）,参加 mRNA的剪接加工；17. 信号识别颗粒（signal recognition particle, SRP） 是细胞质内的一种小分子 RNA（7SL RNA）和蛋白质组成的复合体,能够识别并结合信号肽,参加分泌性蛋白的加工；18. 上游启动子元件（upstream promoter element） 真核生物启动子上游的一些 DNA 序列,包括 CAAT盒、CACA盒、GC盒等,它们构成启动子的一部分,通过与转录因子结合提高转录效率
6、；19. 同义突变（same sense mutation） 遗传密码具有简并性,故某些基因突变不改变编码的氨基酸序列,称为同义突变；20. 错义突变（missense mutation ） 基因突变使某一密码子编码的氨基酸发生转变,多肽链中的氨基酸序列相应转变；名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页,共 13 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载21. 无义突变（nonsense mutation） 基因突变使原先编码某种氨基酸的密码子变为终止密码子,导致多肽链合成提前终止；22. 移码突变（frame-shifting mutation） 基因
7、的缺失突变或插入突变引起三联体密码阅读的方式发生转变,编码出具有不同一级结构的多肽链；23. 转换（transition）指嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶的点突变,有 4 种转换形式；24. 颠换（transversion其次章名词说明指嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤的点突变,有 8 种颠换形式；1基因组（genome）细胞或生物体中,一套完整单倍体的遗传物质的总和；如真 核细胞基因组包含细胞核染色体 DNA及线粒体 DNA,原核细胞基因组包括染色体 DNA和质粒 DNA；2 质粒（plasmid）细菌细胞内的、染色体外的 DNA分子,是共价闭合的环状DNA分子,能够独立于细胞的染色质 DNA而进行复
8、制；5断裂基因（split gene）列；真核生物的结构基因中,编码区与非编码区间隔排6假基因（pseudogene）与有功能的基因同源,但不能产生有功能的基因产物的基因；9卫星 DNA（satellite DNA） 是基因组中的一种高度重复序列,其重复单位一般由 210 bp组成,成串排列,具有调剂基因的复制和转录等功能；10. 单拷贝序列（single copy sequence ）在整个基因组只显现一次或很少 的几次,绝大多数真核生物蛋白质的编码基由于单拷贝序列；名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页,共 13 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢
9、迎下载第三章名词说明核酶 ：具有酶促活性的 RNA 称为核酶复制 ：是指遗传物质的传代,以母链DNA 为模板合成子链 DNA 的过程；半保留复制 ：DNA 生物合成时,母链 DNA 解开为两股单链,各自作为模板按碱基配对规律,合成与模板互补的子链；子代细胞的DNA ,一股单链从亲代完整地接受过来, 另一股单链就完全从新合成； 两个子细胞的 DNA 都和亲代 DNA 碱基序列一样；这种复制方式称为半保留复制；双向复制 ：原核生物复制时, DNA 从起始点向两个方向解链, 形成两个延长方向相反的复制叉,称为双向复制；引发体 ：是在 DNA 复制起始阶段形成的,含有解螺旋酶、DnaC 蛋白、引物酶和
10、 DNA 复制起始区域的复合结构；复制子 ：独立完成复制的功能单位,是从复制起点到复制终点之间的片段；冈崎片段 ：DNA 复制时,随从链复制中形成的不连续片段；复制叉： DNA 双链解开分成两段,各自作为模板,子链沿模板延长所形成的 Y 字型结构称为复制叉；半不连续复制 ：领头链连续复制而随从链不连续复制称为半不连续复制；逆转录 ：以 RNA 为模板在逆转录酶的催化下合成 DNA 的过程；端粒：指真核生物染色体线性 成粒状；DNA 分子末端的结构,形状上使染色体末端膨大转录起始复合物 ：原核生物RNA 聚合酶全酶、转录出的pppGpN- 产物与模板 DNA 结合形成的复合物；边界序列 ：真核生
11、物内含子都以 称为边界序列,也称剪接接口；GU 为 5 端起始,AG 为 3 端；5 -GU AG -OH3剪接 ：将 RNA 分子中的内含子除掉,使外显子连接在一起的加工过程；启动子 ：是 RNA 聚合酶结合的、 在转录起始点上游的 RNA 聚合酶与之结合后即可启动转录；DNA 序列；如不受阻遏,中心法就 ：遗传信息从 DNA 向 RNA 再向蛋白质传递的规律；名师归纳总结 转录空泡 ：即转录复合物,由RNA 聚合酶的核酶以及其模板DNA 、转录出的第 4 页,共 13 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载产物构成；缄默子 ：真核顺
12、式作用元件中的负性调剂元件,当其结合特异蛋白因子时,对 转录起阻遏作用；断裂基因 ：真核生物的结构基因,由如干个编码区和非编码区相互间隔开但又 连续镶嵌, 去除非编码区再连接后, 可翻译出连续氨基酸组成的完整蛋白质；这 些基因称为断裂基因；第四章 名词说明1. 碱基类似物（base analogue） 是一类与正常碱基结构类似的化合物,在DNA复制时可取代正常碱基掺入并与互补链上碱基配对,从而引起碱基对的置换；2. 自由基 （free radical ） 指能够独立存在,核外带有未配对电子的原子或分子；3. 重组修复（recombination repairing ） 指依靠重组酶系将另一段未
13、受损耗的 DNA移到损耗部位,供应正确的模板,进行修复的过程；4. 胸腺嘧啶二聚体（thymine dimer TT）在紫外线照耀下,相邻的两个 DNA分子上的胸腺嘧啶之间共价结合而成的；5. DNA交联 （DNA cross-linking ） DNA双螺旋上的碱基之间或与蛋白质分子之间共价结合；6. 着色性干皮病（xeroderma pigmentosum）DNA损耗修复缺陷而造成的一种遗传性疾病,患者有较高的皮肤癌发病倾向；对该病讨论,发觉了一些与切除损伤部位有关的蛋白质,称为 XP蛋白；7. 光复活酶（photolyase ）可被紫外线激活而结合到嘧啶二聚体部位使之解聚的酶；名师归纳总
14、结 - - - - - - -第 5 页,共 13 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载8. 错配修复（mismatch repairing ）是碱基切除修复的一种特别形式,可订正复制和重组中的碱基配对错误及因碱基损耗所致的碱基配对错误、碱基插入、缺失等损耗；9. 活性氧（active oxygen species）较 O2的化学性质更为活泼的 O2的代谢产物或由其衍生的含氧物质,包括 .O2-、.OH、H2O2等10. 移码突变（frame-shifting mutation） 在编码序列中,单个碱基、数个碱基及片段的缺失/ 插入可以使突变位点之后的三联体密
15、码阅读框发生转变,不能 编码原先的蛋白质；11. 颠换与转换（transversion and transition） DNA链中一种嘌呤被另一种嘌呤取代,或嘧啶被另一种嘧啶所取代,称为转换；嘌呤被嘧啶取代或反之,称为颠换；第五章名词说明1. 基因表达（gene expression ）指基因转录及翻译的过程,基因表达的最终产物是蛋白质或者 rRNA、tRNA等；管家基因是组成性表达,而可调剂基因的表达具 有时空特异性；2. 不对称转录（asymmetric transcription） 对于一个基因而言,转录的模板链仅仅是 DNA双螺旋中的一条单链；对于多个基因而言,模板链可以位于 DNA分
16、子的不同单链上,由于模板始终是沿 3 至 5 方向,故 DNA两股链上的 基因转录方向相反；3. 翻译（translation） 由 tRNA运输氨基酸、在核糖体上依据 mRNA的三联体密码次序合成多肽链的过程；此过程耗能,并且需要多种蛋白质因子参加；名师归纳总结 - - - - - - -第 6 页,共 13 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载4. TATA盒（TATA box）真核生物转录起始点上游与 RNA聚合酶、基本转录因子相结合的 DNA片段,含有 TATA共有序列,是 II 类启动子的重要组成部分,又称为 Hogness盒；5. . 套索 RNA
17、（lariat RNA ） 细胞核中初级转录产物 hnRNA在去除内含子时,剪接体使内含子区段弯曲成套索状,称为套索 RNA,由此相邻外显子可相互靠近并发生转酯反应；7. RNA编辑（RNA editing ） 指细胞核中初级转录产物 hnRNA的序列转变,使 C变为 U或者 A变为 G,结果一个基因表达产生不止一种蛋白质,增加了遗传信息容量；8. 密码子的简并性（degeneracy） 三联体密码的第 1、2 位碱基相同而第 3 位 碱基不同时,仍可编码相同氨基酸；通常氨基酸可以有 26 种密码子为之编码（例外：Met 和 Trp 只有 1 种密码子）；9. 密码子的摇摆性（wobble）
18、mRNA密码子的第 3 位碱基与 tRNA反密码子的 第 1 位碱基不严格遵守碱基配对规律,可使 1 种 tRNA识别 mRNA的几种简并性密码子；10. SD序列（Shine-Dalgarno sequence） 即原核生物 mRNA的核糖体结合位 点,是指起始密码上游富含嘌呤的短序列,能够与 30S亚基的 16SrRNA 3 端富含嘧啶的短序列互补结合,与翻译起始复合物的形成有关；11. 多聚核糖体（polyribosome ）1 个 mRNA分子能够结合多个核糖体,同时进行翻译；原核生物和真核生物都存在这种现象,以提高蛋白质合成效率；12. 核糖体循环（ribosome cycle ）狭
19、义含义是指翻译延长阶段,即每加一个氨基酸经过进位、成肽和转位三步骤；广义含义是指翻译起始、延长和终止的全过程,核糖体可以循环使用；名师归纳总结 - - - - - - -第 7 页,共 13 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载13. 分子伴侣（molecular chaperon）帮忙新生多肽链折叠成自然空间构象的一类保守蛋白质（如热休克蛋白）,在原核细胞和真核细胞中广泛存在；14. 信号肽（signal peptide） 是分泌性蛋白 N端的特点性氨基酸序列,由碱性氨基酸区、疏水氨基酸区和剪切位点组成,能够与细胞液中的信号肽识别颗粒相结合,使蛋白质进入分泌
20、转运途径；第六章名词说明1. 管家基因（housekeeping gene） 在生物体几乎全部的细胞中连续表达的基因,往往编码维护细胞基本结构与功能的蛋白质；2. 可调剂基因（regulated gene） 非维护细胞生存所必需,仅在特定条件下特异性表达的基因,表现为基因表达的时间（阶段）特异性和空间（组织）特异性；3. 顺式作用元件（cis-acting element）指调控真核生物结构基因转录的 DNA序列,包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和反应元件等；它们通过与反式作用因子相互作用来发挥转录调控作用；4. 反式作用因子（trans-acting factors）/转录因子（
21、transcription factor, TF）指真核基因的转录调剂蛋白,包含 DNA结合结构域和转录激活结构域；它们与顺式作用元件、RNA聚合酶相互作用,以及转录因子之间相互协同或者拮抗,反式调控另一基因的转录；5. 基础转录因子（basal/general transcription factor） 与 RNA聚合酶、启动子直接结合的真核转录调剂蛋白,是转录起始复合物的最基本组件,基本不受环境因素影响；名师归纳总结 - - - - - - -第 8 页,共 13 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载6. 特异转录因子（special transcript
22、ion factor）与转录非核心元件、基础转录因子等相结合的真核转录调剂蛋白,通过核酸蛋白质、蛋白质蛋白质相互 作用影响转录效率,发挥转录激活或者转录抑制效应,可以对环境变化快速作出 反应；7. 操纵子（operon）原核生物绝大多数基因依据功能相关性成簇串联排列,与启动子、操纵基因等调控 元件共同组成一个转录单位,实现和谐表达；8. 衰减（attenuation）是原核生物中由核蛋白体调控转录终止的方式；转录起始后由于翻译偶联,核蛋白体所处的位置影响着转录出的先导 mRNA的二级结构,从而掌握 RNA聚合酶是否连续进行转录；典型的例子是色氨酸操纵子的衰减作 用；9. 锌指（zinc fin
23、ger）结构 是真核细胞转录因子的 DNA结合结构域的一种结构形式,包含数个相同的指结构,每个指结构含有 2 等结构形式,其中 4 个残基（Cys2/ His2 或者 Cys2/ Cys2）与锌离子形成配位键；锌指结构的指尖部分能够嵌入 DNA双螺旋的大沟；10. 亮氨酸拉链（leucine zipper）结构是真核细胞转录因子的 DNA结合结构域的一种结构形式,指周期性地每隔 47 个残基显现 1 个 Leu 残基,形成兼性 螺旋,具有极性氨基酸残基形成的亲水面和 Leu残基形成的疏水面；两条具有 此结构域的多肽链之间通过 Leu的疏水侧链结合成二聚体,形成犬牙交叉的拉链 状； 螺旋 N端的
24、碱性氨基酸介导该蛋白质与 DNA相结合；第十章名词说明2. 单基因病monogenic disease,指由单个基因突变所引起的疾病,而所谓单个基因在这里是指位于一对同源染色体上的单个或一对等位基因；名师归纳总结 - - - - - - -第 9 页,共 13 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载3. 多基因病polygenic disease 指由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所导致的疾病,也称为复杂性状疾病；多基因病的发病率要较单基因病等其他遗传病高,故常见病和多发病均属此类；4. 座位异质性locus heterogeneity 由不同基因突变引起
25、相同遗传表型（如遗传病）的现象,也称遗传异质性；5. 早现anticipation即早现遗传,指在世代相传的过程中遗传病的发病年龄越来越早,病情越来越重的现象,是动态突变导致的；6. 母系遗传maternal inheritance 是一类由位于细胞质中的线粒体基因突 变所引起的线粒体遗传病,因其随母亲的卵细胞遗传给下一代,故被称为母系遗传；7. 动态突变dynamic mutation 指由于 DNA 中的核苷酸重复序列（主要以三核苷酸形式）拷贝数发生扩增所引起的突变；8. 易感基因susceptibility gene 指那些与复杂性状疾病发生相关的微效基因；9. 易患性liability
26、指由遗传和环境因素共同作用所打算的个体发生多基因病的可能性；10. 遗传率heritability指遗传因素在多基因遗传病发生中所起作用大小的程度,也称遗传度或遗传力,常用百分率（）表示；例如,遗传率为7080,就代表由遗传因素所打算的易患性变异和发病占到整个遗传与环境因素总和的7080；第十一章名词说明名师归纳总结 - - - - - - -第 10 页,共 13 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载1. 病毒癌基因（virus oncogene,v-onc） 反转录病毒中一些能在体外转化细胞,在体内使宿主患肿瘤的基因；2. 细胞癌基因（cellular o
27、ncogene, proto-oncogene）正常宿主细胞中与病毒癌基因同源的基因,往往编码生长因子或其他信号转导分子,为细胞生长所必需；只有特定条件下被活化后才有致癌性,又称为原癌基因；3. 抑癌基因（tumor suppressor gene）一类编码产物起抑制细胞增殖信号转导、负性调剂细胞周期的作用,从而抑制细胞增殖和抑制肿瘤生成的基因；4. 细胞凋亡（apoptosis） 在生理或病理状态下,由细胞内特定基因的程序性表达而介导的细胞死亡；5. 显性负突变 dominant-negative mutation 突变基因编码的反常蛋白质与正常等位基因编码的蛋白质形成杂合寡聚 物复合体,从
28、而使整个蛋白复合体的功能失效,这种突变基因的作用方式属于显性负突变；6. DNA 错配修复基因 DNA mismatch repair genes 负责修复 DNA复制时产生错配的一类抑癌基因；7. 点突变 point mutation基因在放射线或化学致癌物的作用下可发生单个碱基的转变；8. 染色体易位 chromosomal translocation 不同染色体断裂后重新连接时产生的不正确连接；9. 基因扩增 gene amplification 细胞通过增加基因拷贝数,使表达产物增多 的过程；名师归纳总结 - - - - - - -第 11 页,共 13 页精选学习资料 - - - -
29、 - - - - - 学习必备 欢迎下载10. 血管生成 angiogenesis 在原有血管基础上以芽生和非芽生方式形成新血管的过程；第十九章名词说明二）名词说明1基因克隆（gene cloning）指把一个生物体中的遗传信息（基因片段）转入另一个生物体内进行无性繁衍,得到一群完全相同的基因片段,又称为 DNA 克隆；2基因组文库（genomic DNA library）指含有某种生物体全部基因片段的重组 DNA克隆群体；即将原核或真核细胞染色体 DNA提纯,用机械法或限制性内切酶将染色体 DNA切割成大小不等的片段,插入适当的克隆载体中,继而转入受体菌扩 增,由此获得含有众多克隆的基因组
30、DNA文库；3cDNA 文库（cDNA library指含有某种组织细胞全部 mRNA信息的重组 DNA克隆群体；以细胞总 mRNA为模板,利用逆转录酶合成与 mRNA互补的 cDNA第一链,进 而形成 cDNA双链,与合适载体连接后转入受体菌扩增,由此建立 cDNA文库；4转基因动物transgenic animal 指应用转基因技术培养出的携带外源基因的动物,是通过 gain of function 途径讨论基因功能的重要手段；将外源基因导入受精卵细胞或胚胎干细胞核内,使外源基因通过随机重组插入受体细胞的基因组中,并随细胞分裂而将外源基因遗传给后代；5基因剔除（gene knockout）
31、指通过基因同源重组定向地从活细胞的基因组中移除特定基因的过程,是通过 loss of function途径讨论基因功能的重要手段；6RNA 干扰（RNA interference,RNAi 由短双链 RNA 诱导同源 RNA 降解 的过程,是一种特异的转录后基因缄默现象,可以认为是生物体在核酸水平的免疫 反应；名师归纳总结 - - - - - - -第 12 页,共 13 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载7Southern印迹（Southern blotting）是 DNA定性及定量分析的方法之一,过程为 提取细胞中的总 DNA,用限制性内切酶水解后进行电
32、泳,并转移到硝酸纤维素膜上,用 DNA探针与结合在膜上的 DNA分子退火形成双链,检测靶 DNA的含量；8Northern印迹（Northern blotting是 RNA定性及定量分析的方法之一,过程为 将细胞中的总 RNA分子进行电泳分别,并转移到硝酸纤维素膜上,用 DNA探针与结合在膜上的 RNA分子退火形成双链,检测靶 RNA的含量；9反转录 PCR（reverse-transcription PCR, RT-PCR）提取细胞总 RNA作为模板,由逆转录酶催化生成 cDNA；再以 cDNA为模板,由一对特异性引物引发,在Taq DNA聚合酶作用下,通过变性、复性、延长三步循环,复制生成大量双链 DNA片段的过程；10核酶（ribozyme）是具有酶活性的 RNA,主要参加 RNA 的加工与成熟；名师归纳总结 - - - - - - -第 13 页,共 13 页