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1、精选学习资料 - - - - - - - - - 智力障碍儿童的进展与训练1. 我国智力障碍定义：智力障碍也称智力残疾、智力低下、精神发育迟滞、智力落后、智能障碍等；我国的定义分是指智力显着低于一般人水平,并伴有适应行为的障碍；此类残疾是由于神经系统结构、功能障碍,使个体活动和参与受到限制,需要环境供应全面、广泛、有限和间歇的支持；智力残疾包括 : 在智力发育期间 （18 岁之前）,由于各种有害因素导致的精神发育不全或智力迟滞；或者智力发育成熟以后,由于各种有害因素导致智力损害或智力明显衰退；2. 美国智力障碍定义：智力障碍是一种障碍；智力障碍意味着在智力功能上有显着限制,具体表现为, 使用适
2、当的智力测验工具进行评估时,其智商低于均数（M）两个标准差（ SD）以上；在适应行为方面有显着限制,具体表现在概念性、社会性以及实践性技能方面限制；障碍发生在 18 岁以前；3. ICF 的定义：ICF 是 WHO提出的国际通用的在个体和群体水平上描述和测量健康的框架,是由身体功能和结构、活动和参与、环境因素和个人因素等四种成分组成的理论性结构；在ICF 中,残疾是指以下内容的任何一种或全部：损耗、活动受限、参与受限以及受环境因素限制；损耗是指身体功能和结构 明显偏离和丢失；活动受限指个体进行活动的困难；参与受限指个体在实际生活中遇到的问题；环境因素指生活中的自然、社会和态度的环境；全部 4.
3、 智力障碍定义使用的留意事项：ICF 的成分都是独立并且相互关联的；在智力障碍定义的使用中,需要考虑以下几点：当前功能的限制必需在肯定社会环境和文化中考察,而不是离开其所处环境和文化割裂地评定,应以个体同龄伙伴作为参照对象；评估应当考虑文化和语言的多元性以及在沟通、感知、运动和行为方面的个别差异,兼顾个体多样性及其特殊反应；在同一个体内部,局限往往与优势共存；智力障碍人群是一个特殊的群体,他们某些方面表现为智力障碍,但同时也可能具备一些独立于其智力障碍的才能,表现在某些适应技能领域或某项适应技能的某一方面；对个体的不足进行描述的主要目的是建立个体所需的支持方案；通过一个阶段适当的,有针对性的支
4、持,智力障碍者的生活功能通常会得到改善；5. 智力障碍显现率 : 截止 2006 看 4 月 1 日,我国总人口数为 130948 万人,全国各类残疾人的总数为 8296 万人,智力障碍人数为 554 人,其中男性占 55.39%,女性占 44.16%,智力障碍占残疾人的比例为 6.68%；6. 中国智力障碍的分级标准：级别 分级标准进展商 DQ0-6 岁 智商 IQ7 岁以上 适应行为 AB WHO-DAS分值一级25 20 极重度116 分二级 2639 2034 极重度 106115分三级 4054 3549 重度 96105分四级 5575 5069 轻度 5295分7. 按 ICF
5、分类和 AAMR1992按支持程度对智力障碍的分类：依据 ICF 框架,健康状态可划分为三个部分：身体功能和结构、活动和参与、环境和支持；AAMR1992按支持程度对智力障碍的分类名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页,共 29 页精选学习资料 - - - - - - - - - 类别 支持程度间歇的 所需要的支持服务是零星的、视需要而定的（如失业或生病时）；有限的 所需要的支持服务是常常性的、短时间的（如短期的就业训练或从学校到就来的衔接支持）；广泛的 至少在某种环境中有连续性的、常常性的需要,并且没有时间上的限制（如需要在工作中或居家生活中得到长期的支持服务）；全面的 所需要的
6、支持服务是长久的且需求度高,在各种环境中都需要供应,并且可能为终身需要；8. 智力障碍儿童训练的起源与进展：智力障碍儿童训练起源于 18 世纪末的法国,开创者为精神病医生伊塔德,他由于争论和训练野孩子维克多而创立了一些训练方法,这些方法经他的同学塞甘进展成为最早的智力障碍儿童训练方法；塞甘的感官训练方法对之后的蒙台梭利方法有直接的影响；9. 国内智力障碍儿童训练的起源概况：国内对智力障碍儿童实施系统的训练开头于20 世纪中叶,改革开放以后,智力障碍训练事来得到了快速的进展,20 世纪 80 岁月末开头推行的随班就读工作标志着智力障碍儿童训练安置形式的突破,为更多的智力障碍儿童供应了受训练的机会
7、；10. 智力障碍的因素主要包括哪些：诞生前的致病因素主要有遗传因素和先天获得性反常,其中遗传因素包括染色体反常、先天代谢性疾病以及其他遗传因素；唐氏综合征、脆性X 综合征、特纳综合征等均为染色体反常所导致,苯丙酮尿症、粘多糖 IH 型、先天性甲状腺功能低下均为不同类型的先天代谢性疾病,多基因遗传引起的先天性颅脑畸形也会导致智力障碍；当孕妇受到环境中病原微生物侵袭而患感染性疾病时,影响严峻的可导致胎儿的智力障碍,主要有风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体 病毒及梅毒螺旋体等；某些药物、放射性物质和有毒的化学物质也可能损害胎儿的发育,胎儿受 辐射影响的响度与辐射剂量及妊娠时间有关,辐射剂量
8、越大,智力障碍的发生率越高；此外,孕 妇吸烟与饮酒也会影响胎儿智力发育；诞生时的致病因素主要有早产和低体重、窒息以及产伤；诞生后的致病因素主要包括发生性疾病,如高热惊厥及癫痫等,中枢神经系统疾病如脑炎和脑膜炎等,此外,脑损耗、中毒、养分不良以及社会心理因素等都可能导致智力障碍；11智力障碍的三级预防的含义：一级预防是指在问题发生前实行措施,排除智力障碍的病因,预防智力障碍的发生,主要通过婚 前保健、孕前保健、孕期及围产期保健以及健康训练来实现；二级预防是指通过孕期筛查和产前 诊断识别胎儿的严峻先天缺陷,早期发觉伴有智力障碍的疾病,早期干预,缩短现存问题的连续 时间,或逆转其成效的措施,主要通过
9、产前筛查与诊断,对高危儿随访、诞生缺陷监测、发育监测等实现； 三级预防是指通过对患儿的早期筛查,并改善个体功能程度的措施,提高患儿生活质量；12. 如何发觉智力障碍儿童：早期诊断, 准时治疗, 使问题的不利后果受限,智力障碍儿童的及早发觉与鉴别对于促进儿童的进展有特别积极的作用；筛查智力障碍儿童常用的方法是观看与筛查测验；观看是全面明白智力障碍儿童进展情形的最基本的方法；智力障碍儿童往往在某些领域的进展中落后于正常儿童,对比儿童的生长发育关键阶段的表现,可以发觉儿童智力障碍的迹象； 筛查测验可以省时省力地从大量儿童中初步地挑选出可能有发育问题和障碍 的儿童；13. 智力障碍儿童常用挑选工具：（
10、一）丹佛发育筛查测验（二）画人测验（三）瑞文测验（四）团体儿童智力测验名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页,共 29 页精选学习资料 - - - - - - - - - 14智力的概念：智力又称为智能,通俗的说法就是人的聪慧程度,是人的感觉、知觉、留意、记忆、语言、思维 和想象等各种熟悉才能的综合,其核心是抽象思维才能和解决问题的才能；15. 智力结构理论的分类：（一）因素分析理论（ 1）特殊因素理论（ 2）二因素理论（ 3）群因素理论（ 4）流体智力和晶体智力理论（二）结构理论（ 1）智力三维结构理论（ 2）智力层次结构理论（ 3）三棱智力结构模型（三）信息加工理论（ 1）智力
11、 PASS模型（ 2）智力三元论（ 3）胜利智力理论（四）多元智力理论（ 1）规律数学智力（ 2）语言智力（ 3）音乐智力（ 4）空间智力（ 5）身体运动智力（ 6）人际关系智力（ 7）内省智力（ 8）自然智力 16. 智力测验的分类：（一）比纳西蒙智力气表与智力年龄（二）斯坦福比纳智力气表与比率智商（三）韦克斯勒智力气表与离差智商 17智力障碍儿童常用的智力测验工具：（一）盖塞尔进展量表（二）韦克斯勒学龄前儿童智力气表（三）韦克斯勒学龄儿童智力气表 18. 如何看待智力测试结果：智力障碍儿童的鉴别与诊断需要借助标准化的智力测验工具和适应行为测验工具；关于智力的结 构和内容, 不同的心理学派有
12、有各自的理论和看法,但都试图通过肯定方法对人的智力进行客观 的评判；各种智力测验工具的内容结构、适用对象、施测方法均有所不同,使用智力测验进需要 IQ 分数视为一个 留意的是任何智力测验工具都有测验的标准误差,因此,应当将测验中得到的 范畴；在说明测验分数时要留意：愈是偏离均数的极端值,其显现误差的可能性也就愈大,同时 挑选不同的测量工具可能会带来不同的诊断结果；19. 如何看待适应行为测量结果：适应行为是指个人保持生活独立并承担肯定的社会责任的行为；适应行为是具有年龄特点的；依生活条件、文件背景的不同,社会对儿童提出的适应行为的要求也有所不同；使用适应行为评定 量表时要留意：同智力测验一样,
13、适应行为评定量表也有其标准误差,假如儿童在适应行为测验名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页,共 29 页精选学习资料 - - - - - - - - - 中的得分低于平均分 1 个标准差,有必要补充使用别一套测验,以帮忙判定；适应行为所涵盖的 内容很广,任何一个测验工具都无法测得全部领域,不同的量表侧重点可能有所不同；适应行为 量表不行能充分反映个体全部的适应行为水平,对于个体的诊断仍要补充其他相关信息；适应行 为的评定结果与智力功能的评定结果对于智力落后的评定有同等重要的作用；20常用的适应行为评定量表：（一）婴儿中学同学社会生活才能气表（二）适应行为诊断量表（三）儿童适应行为
14、评定量表（四） 37 岁儿童社会适应行为评定量表（五）儿童适应行为量表 21. 如何看待智力障碍儿童的生理进展状况：智力障碍儿童的生理进展状况总体水平较低；在形状发育方面,智力障碍儿童平均身高偏低,平 均体重偏高,平均胸围偏大；身体素养是体质的重要组成部分,是人体在运动中所表现出来的力气、速度、耐力等身体基本状态和功能才能；智力障碍儿童的 显着的差异；50 米跑、立定跳远以及握力的成果和同龄一般儿童比均有极其身体机能是指人的整体及其组成的各器官、系统所表现的生命活动；在身体机能发育,智力障碍 儿童的脉搏、血压、肺活量等与同龄一般儿童相比均有特别明显的差距；智力障碍儿童青春期开始时间略晚于一般儿
15、童,但除其中的特殊人群之外,大多数智力障碍儿童性进展阶段与过程和常 人并无显着差别；智力障碍儿童神经系统发育普遍滞后,最显着的表现是动作技能进展迟缓；普遍的规律是智力障碍程度愈严峻,其神经系统发育的问题愈明显；智力障碍儿童在偏胖及肥胖检出率较高的同时,养分不良也普遍存在,22. 智力障碍儿童的常见疾病有哪些 : “ 双峰现象” 很明显；口腔疾病、感官疾病、甲状腺疾病、消化系统疾病、癫痫、精神疾病、皮肤病、免疫系统疾病、骨质疏松等；23. 把握智力障碍儿童认知进展的基本特点：认知是人对客观世界的熟悉活动,认知是一种心理活动或心理过程；认知进展表现为各种心理机级的进展,包括感知觉、留意、记忆、语言
16、与思维才能的进展；与同龄正常儿童想比,智力障碍 儿童的认知进展速度慢、进展水平低,且个体差异大；24. 无意留意与有意留意：无意留意是没有预定的目标,不需要作任何意志努力的留意；有意留意是有肯定目的,需要作一 定的意志努力的留意；智力障碍儿童普遍表现为留意力简洁分散；一般认为,智力障碍儿童的无 意留意得到了肯定进展,但有意留意处于缓慢的形成过程之中,25. 留意特性的进展：（ 1）留意广度留意广度又称留意范畴,指在同一时间内能清晰地知觉到对象的数量；智力障碍儿童的留意广度明显低于一般儿童；（ 2）留意稳固性留意稳固性指留意时间保持在某种事物或活动上；一特定学习任务上；（ 3）留意安排与转移 智
17、力障碍儿童留意的安排与转移也比正常儿童差,智力障碍儿童通常很难将留意力连续维护在某他们很难依据任务的转变把留意从一个对象转移到另一个对象,但却简洁依据自己的爱好及外部刺激的变化转移留意对象,即很简洁分心；26. 记忆的信息加工过程：名师归纳总结 - - - - - - -第 4 页,共 29 页精选学习资料 - - - - - - - - - 从信息加工的观点来看,智力障碍儿童无论是短时记忆仍是长时记忆,无论是信息的储备仍是信息的提取都有肯定的困难；（一）感觉记忆 刺激物的信息接触到人的感觉器官,便得到临时的存贮,这种存贮形式便叫感觉记忆,亦称感觉 登记或称瞬时记忆；智力障碍者的感觉记忆可能存
18、在某种缺陷；（二）短时记忆 1 分钟,是信息从感觉记忆通往长时记忆的一个中间环节或过渡阶 短时记忆对信息的保持时间为 段；短时记忆最突出的特点就是其信息容量的有限性和相对固定性；智力障碍儿童的短时记忆也 表现出近因效应, 智力障碍儿童的短时记忆和正常儿童相比有显着的缺陷,主要表现在记忆长度 上；（三）工作记忆 工作记忆是巴德利等人于 1974 年提出的一个概念,主要用来描述临时性的储存与加工；智力障 碍儿童在工作记忆才能方面存在障碍；结果发觉,智力障碍儿童“ 语音环” 的才能都受到限制,具体表现为不会进行自动复述；轻度智力障碍的儿童中心执行系统的表现也较差；（四）长时记忆长时记忆是指信息储存时
19、间在1 分钟以上,最长可以保持终生的记忆；智力障碍儿童与正常儿童心理词典中词的语义储存有类似的组织结构,即高典型词距离核心较近,典型性越低,越过离核 心,但在储存信息的数量上,智力障碍儿童明显不及正常儿童；轻度智力障碍儿童的心理词典中 储存词的组织较为松散,而且混杂了一些错误的信息；中度智力障碍儿童的储存词的组织就更加 松散,混杂的错误信息也更多；正常儿童的心理词典中储存词的语义边界清晰,而智力障碍儿童 的储存词的语义边界模糊；（五）记忆组织智力障碍儿童在组织记忆材料方面有更多的困难；智力障碍儿童只是在难度低的项目上有记忆组织；对类群集和无关联材料的识记没有记忆组织,在数字组织中,主要表现为在
20、难度低的项目上采纳记忆组织,对于难度稍高的数字组织项目,27. 唐氏综合征儿童的短时记忆广度特点：90%左右的智力障碍儿童采纳机械识记的方法；其一,短时记忆广度小；其二,不同识记材料的记忆广度有所不同；其三,个体间差异大；28. 记忆才能训练：（一）记忆组织训练（二）复述策略训练29. 智力障碍儿童的语言懂得：（一）词义懂得（ 1）词及词汇意义的获得中度及重度智力障碍儿童词汇进展明显滞后,对第一个词的熟悉常片于（ 2）词的语义加工策略2430 个月之间；智力障碍儿童在词的语义的提取中不善于利用相关线索,但假如在肯定情境下予以提示,他们可以达到智龄匹配的正常儿童的水平；（ 3）词的语义分类和组织
21、在儿童的词汇语义加工中,常常表现出词义泛化的现象；其表现是词语的指称外延超出目标语言的范畴；从语义特点上分析,词义泛化是由于儿童对词的语义特点把握过少造成的；智力障碍儿童常常表现出词义泛化的现象；（二）句子懂得智力障碍儿童在句子懂得上有显着的障碍,他们落后于智龄匹配的正常儿童；30. 智力障碍儿童的语言表达：（一）语音进展名师归纳总结 - - - - - - -第 5 页,共 29 页精选学习资料 - - - - - - - - - （ 1）语音进展的特点 智力障碍儿童语音进展的过程比较缓慢,但进展的次序与正常儿童基本一样；争论发觉,智力障 碍儿童的音位进展模式与正常儿童基本一样,其语音进展次
22、序为：先把握元音、半元音、鼻音和塞音、后把握擦音、塞擦音和边音；（ 2）语音障碍的表现 A. 构音障碍 智力障碍儿童普遍存在构音障碍,具体的表现有很大的个体差异；常显现的构音障碍有：a. 替代 现象； b. 省略现象； c. 扭曲现象；B. 声音障碍部分智力障碍儿童存在声音障碍,难；（二）词语的进展（ 1）词汇量的进展智力障碍儿童普遍存在发音的连续性、音强以及变化音发音困词汇量是衡量儿童语言进展与认知进展的一个重要指标；（ 2）词语获得次序在词汇获得早期阶段,智力障碍儿童和正常儿童有相像的次序：最先获得的都是社会性词汇和少量客体的名称,然后获得关系词和更多的表示客体的名称；从词性的角度来看,其
23、获得次序为名 词动词 / 形容词其他各类词；（三）句子进展（ 1）句子长度在句子表达上,智力障碍儿童与正常儿童最显着的差异是句子的长度；（ 2）句法结构智力障碍儿童与正常儿童句法进展的次序基本一样,疑问句,智力障碍儿童句法进展速度缓慢；（ 3）句子运用的特点即陈述句疑问句被动句否定句被动从句子使用的角度看,智力障碍儿童表现出语言连贯性差,对言语缺乏有序的组织和表达,言语 表达中停顿重复多等特点；（四）语用进展 儿童语用进展涉及儿童如何习得在人际交往场合下依据语用规章去得体地、有效地使用语言所必 需的学问和技能；31. 思维的概念：思维是指人脑对四周事物概括的、间接的反映；32. 正常思维进展的
24、四大年龄阶段：（ 1）感知运动阶段（从诞生到两岁左右）,这一阶段是思维的萌芽期,是以后进展的基础；这一阶段的心理进展打算着将来心理演进的整个过程；（ 2）前运算阶段（两岁左右到六七岁左右）,这一阶段又称为前规律阶段,这时儿童开头以符号作为中介来描述外部世界,表现在儿童的延缓仿照、想象或嬉戏之中；（ 3）具体运算阶段 （从六七岁左右到十一二岁左右）（ 4）形式运算阶段（十一二岁左右至十四五岁左右）,在这个阶段, 儿童已有了一般的规律结构；,此时儿童的思维进展趋于成熟,思维才能已超出事物的具体内容或感知的事物,思维具有更大的敏捷性；33. 智力障碍儿童的思维进展特点：（ 1）智力障碍儿童的思维进展
25、次序与正常儿童一样,但他们进展速度较慢；（ 2）智力障碍儿童的思维进展最终达到的水平低,无法达到与正常儿童相同的进展水平；轻度 智力障碍儿童不能到达形式运算阶段；中度智力障碍儿童不能到达具体运算阶段；34. 概念的含义：名师归纳总结 - - - - - - -第 6 页,共 29 页精选学习资料 - - - - - - - - - 概念人类思维的一种重要形式,是抽象规律思维的细胞结构,是人类进行一切认知活动的基础；个体概念的进展水平在肯定程度上打算和反映其思维的进展水平；35. 智力障碍儿童运算规章才能的结论：智力障碍儿童能句把握简洁的计数规章,但对于把握较复杂的、隐含的规章有肯定的困难；36
26、. 智力障碍儿童的心情与行为进展的特点：（一）心情与行为进展水平低 智力障碍儿童心情与行为的进展长时间停留在比较低级的水平上,与同龄正常儿童相比,显示出 明显的不成熟；（二）心情掌握的才能差 智力障碍儿童心情不稳固,简洁受外界情境的支配,他们的心情与行为往往受机体的生理需要和激情所支配,在心情与行为的掌握方面不 及正常儿童；（三）心情与行为反应直接智力障碍儿童心情表达方式直接,他们通常不会隐匿自己的感受,并且常常伴有外显的行为,例 如愤怒时会吐口水,兴奋时会拍手；37. 智力障碍儿童的心情与行为问题：（一）常见的心情问题：抑郁、可怕、易怒；（二）常见的行为问题：社会性问题、留意力问题、攻击行为
27、、强迫行为与怪异行为、轻度智力障碍儿童特有的行为问题（自我刺激行为、自我损害行为、侵害或破坏行为、爆发性行为）38. 智力障碍儿童心情与行为问题显现的缘由：（ 1）生物学因素 智力障碍儿童的年龄、性别、障碍程度与其心情、行为问题表现有肯定的关联,同时,特定的基因可能与心情行为的表现有肯定的关系；缘由之一；（ 2）认知因素身体显现不适而无法有效表达也是造成心情行为问题的智力障碍儿童的认知才能进展明显滞后,直接影响其对外界刺激的正确判定与反应的才能；智力 障碍儿童的生理进展与心理进展速度的不均衡,也是造成心情与行为问题的因素；（ 3）环境问题 智力障碍儿童的心情与行为问题也可能来源于外部环境,家庭
28、内部的焦虑、哀痛、冲突、紧急等 氛围会造成智力障碍儿童的不良反应；学校环境也是重要的因素之一,障碍儿童的心情行为表现；训练目标的适当与否、老师与同伴的接纳态度等直接影响到智力39. 智力障碍儿童心情与行为问题的矫正：（一）药物治疗 严峻的心情与行为问题需要借助专科医生的诊治；（二）心理治疗（三）行为干预（ 1）评估并明确问题行为（ 2）确定问题行为干预的优先次序（ 3）采纳适当的行为干预策略 A. 增加适当行为（实物强化、代币性强化、社会性强化、活动性强化）B. 削减不适当行为 C. 预防不适当行为的发生 D. 建立新的适当行为名师归纳总结 40. 智力障碍儿童社会适应才能的进展特点: 第 7
29、 页,共 29 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 社会适应才能水平代,社会适应才能随年龄的增长而逐步提高,社会适应才能进展不平稳,社会适应才能个体间差异大；社会适应才能在智力障碍儿童的进展中占有极其重要的位置,因此,在各年龄段智力障碍儿童的训练训练中,社会适应才能的培育应贯穿始终,以使智力障碍儿童获得基本的生活自理、与人交往以及适应社会的才能,为将来更好地参与社会生活奠定良好的基础；41. 智力障碍儿童早期干预的作用：（ 1）减缓婴幼儿进展迟缓状况,促进儿童在各进展领域上的进步,包括生理、认知、语言、社 会适应及生活自理等方面；最大限度地独立生活；（
30、 2）预防并降低衍生的障碍；（ 3）降低训练成本,减轻社会负担,最大限度地降低学龄阶段对特殊训练的需求；（ 4）提高家庭的才能,以满意孩子的需要；42. 染色体反常染色体是遗传的重要结构,它是遗传物质DNA的载体；在某些条件下,细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的转变,这一类变化称为染色体反常,也称染色体畸变；染色体反常可分为染色 体数量反常和染色体结构反常两大类；染色体数量反常包括整倍体畸变和非整倍体畸变；整倍体 畸变指整个染色体组比正常人二倍数成倍增减；非整倍畸变即在二倍体内,个别染色体或其节段 的增减；染色体结构反常主要包括以下几种；缺失：某个染色体断片丢失；倒位：某个染色体节 段上下
31、颠倒；插入：某个染色体节段插入同一染色体或另一染色体中间位置上；易位：某个染色 体节段转移到另一个染色体上；重复：染色体上个别节段的重复；染色体反常可以自发产生,称 为自我突变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生,称为诱发突变,二者在本质 上没有太大区分；染色体反常会导致多种缺陷性遗传病,这些疾病大多伴有智力障碍的症状；43唐氏综合征 唐氏综合征：又称 21 三体综合征或先天愚型,是一种先天发育反常综合征；其细胞 染色体表现 21 对染色体三体,即比正常人多 1 条染色体,共 47 条染色体；无性别 反常,绝大多数病例为第 差异,多数患者与母亲分娩的年龄有较大有关；来源 :1866
32、 年,英国医生唐发觉；争论说明,大约20%左右的唐氏综合征是源于母亲的高龄；另外也有余外的染色体来自父亲一方的情形,父方起因和母方起因的比例为 1：4. 特点：患者面容特殊,短头畸形,颅缝和囟门闭合晚；两外眼角上翘,眼距宽,睫毛短而稀有,深双眼皮；可能显现白内障、斜视、眼震、圆锥形角膜；耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低,外耳道狭窄； 鼻梁扁平, 口小,舌头比较大并常往外伸出,舌表面有裂纹,出牙晚,牙发育不良；身材矮小；手比较宽,手指较短,小指缺少一个关节,向内弯曲,拇指和食指之间间隔较远,手掌的横向纹路只有一条（即通贯手）,脚呈船形,脚趾第一趾与其次趾之间间隔比较大,关节活
33、动度大,皮肤放松,肌肉紧急度低下,动作笨拙,步态不稳等；患者大多 伴有多种脏器的反常,如先天性心脏病、弱视、弱听、消化道畸形等；种类： 21 三体：占唐氏综合征的 形成的三体反常；90%-95%,患者的父母方通常都携带正常的染色体,婴儿是偶然染色体移位型：细胞中多出一条染色体,附着在D组（第 13,14,15 对染色体）或者是G组（第21,22 对染色体）的染色体上,特殊简洁显现在第14 对或第 21 对染色体上；占唐氏综合征的5%-6%.移位型中一半左右是偶发性的,也就是父母双方都是正常的染色体；另外一半是遗传性移位,即父母有一方携带有这样的染色体,这种类型在家庭中常能找到相同病症的亲属；无
34、色体型： 由第 21 对三体变异染色结合体（占 80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂产生的不分离造成；这类患者表现出来的临床症状较轻,占唐氏综合征患者比例的 1%-3%；通常父母双方染色体正常, 染色体的不分别在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生,部分细胞正常,这种情形极为罕见；44. 脆性 X 综合征造成婴儿的部分细胞三体变异,名师归纳总结 脆性 X 综合征（ Fragile-X syndrome）也是因染色体反常导致的智力障碍；患者的X染色体末端第 8 页,共 29 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 有一脆性位点, 脆性 X综合征基本上按连锁遗传的方
35、式遗传；脆传X染色体的发病率在男性人群中大约为 1200 到 2500 分之一,约占男性智力障碍患者的4%-8%,在女性坐坐人群中大约为1/5000到 1/1650 ；脆性 X染色体通常源于母方的携带者；来源： 1940 年,遗传学家发觉在智力障碍人群中,男性总是多于女性,因此,人们开头怀疑这种智力障碍可能与 X染色体有关；将此病症命名为脆性 X综合征；特点：携带脆性 X染色体的男性通常在幼年不表现出明显的症状,随着年龄的增加,逐步显现明显可辨的特点,他们一般为长条面型,双耳明显超大,前额和下颌突出,嘴大唇厚；很多患者伴有高血压, 9%-45%的脆性 X综合征的患者有癫痫病史；脆性 X 综合征
36、的患者绝大多数为智力障碍,据统计,80%以上的男性患者为中度至极重度智力障碍,少部分患者为轻度智力障碍；女性患者大部分智力正常,30%左右的患者为轻度和中度智力障碍,个别为重度和极重度智力障碍；45. 其他染色体反常（ 1）特纳综合征特纳综合征（ Turner s syndrome）为女性缺少一条染色体所致,故又称先天性卵巢发育不全综合征；特纳综合症患者一般表现为身材矮小,青春期后常表现原发性无月经或很少,其次性征表现不明显,骨骼反常（肘外翻等）（ 2）13 三体综合征；部分特纳综合征患者表现为智力障碍；1960 年,帕套首次描述13 三体综合征（ Trisomy 13 syndrome）,
37、故也称帕套综合征,发病率为1/2000, 女性多于男性；患者表现为小头、前额凸出、小眼、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺秩失、耳位低、唇腭裂、多指（趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸、听力缺陷、肌张力过高等；患者大多表现为严峻智力障碍；（ 3）18 三体综合征爱德华等首次描述18 三体综合征（ Trisomy 18 syndrome）, 故也称爱德华综合征,发病率为1/4000 ,女性多见；患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、食指超过中指并握紧拳头、并指（趾）畸形、足趾大而短、肌长力增高,偶有癫痫发作；患者大多表现为严峻智力障碍；（ 4）猫叫综合征1963 年,勒琼 J
38、.Lejeune首次命名该病,猫叫综合征（Cri du chat syndrome）是 5 号染色体短臂缺失所致；患儿诞生后数周至数月显现像小猫叫声的哭声,眼间距大、内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、小颌、肌张力减退和斜视等；患者大多表现为严峻智力障碍；（ 5）克莱里菲尔特综合征1942 年,克莱里菲尔特（H.Klinefelter）等首次描述该病,故称为克莱里菲尔特综合征（ Klinefelters syndrome）, 患者的染色体表型为 XXY,仅见于男性；患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和睾丸,肌张力低下,通常伴有智力障碍,但程度较轻；（ 6
39、）威廉姆斯综合征“ 小妖精样” 外貌；患者智力障碍程度较轻,通常表现为音乐才能早熟；（ 7）普瑞德 - 威利综合征、1956 年,普瑞德 （A.Prader ）以及威利 H.Willi 等人首次描述该病,故称为普瑞德 - 威利综合征（ Prader-Willi syndrome,简称 PWS）, 或普瑞德 - 威利症候群,俗称“ 小胖威利” 患者 15 号染色体 qll-q13 缺失, 新生儿发病率为 1/20000 ,70%的病例是父系 X染色体非遗传性缺失所致；患者通常表现为肌张力降低、腱反射消逝、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍；患者一年后显现明显智力障碍；（ 8）安格尔曼综合征名
40、师归纳总结 1965 年,安格尔曼（ H.Angelman）首次描述该病,故称为安格尔曼综合征（Angelman syndrome,第 9 页,共 29 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 简称 AS）, 患者 15 号染色体 q11-q13 缺失,该病由母系单基因遗传缺陷所致；患者表现为小头略形及早期显现癫痫发作等,抗癫痫药治疗不敏锐,显现少见的牵线木偶样姿势和运动障碍,常想大笑或微笑样,因此,过去也被称为“ 欢乐木偶综合征”46. 先天代谢性疾病；患者大多表现为严峻智力障碍；人体的各种正常的物质代谢过程是分阶段进行的,每一阶段都由特定的酶催化,受酶
41、的功能所控制；当参与代谢的任何一个阶段的活性有缺陷,代谢受阻,即对全身多种器官和系统产生有害的影响,特殊对神经系统的影响比较严峻,对脑的发育和生理功能有直接的毒性作用；先天代谢性疾病,属常染色体隐性遗传；常见的有苯丙酮尿症,粘多糖 源沉积病 1、2、3 型,半乳糖病等；IH 型,先天性甲状腺功能低下,糖（ 1）苯丙酮尿症（ Phenylketonuria,简称 PKU）是一种遗传性代谢反常疾病,患者由于体内缺乏苯内氨酸羟化酶,使得苯丙氨酸羟化过程受阻,苯丙氨酸和它的代谢产物在血液中积聚,损耗神经系统,形成智力障碍；我国的发病率约为 1/16500 ；来源： 1934 年,挪威的福林（A.Fol
42、ling）在家族智力障碍病患的尿液中发觉有特殊陈腐味道,后来知道该物质的苯丙酮酸,1937 年该病症被正式命名为苯丙酮尿症；苯丙酮尿症是一种隐性遗传疾病,典型的 PKU由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,来自食物中的苯胺酸不能形成酪氨酸,而经转氨酶的作用转变为苯丙酮酸；大量苯丙氨酸及苯丙酮酸聚积在血和脑脊液中并随尿排出；目前已知有五种不同酵素的缺乏会造成此种代谢障碍,包括苯丙氨酸羟化酵素（PAH）、鸟嘌呤核苷三磷酸环化水解酵素（GTPCHI）、丙二酮四氢喋呤合成酵素（PTPS）、双氢喋啶仍原酵素（DHPR）以及喋呤甲醇胺脱水酵素（PCD）. 特点： PKU患儿诞生时正常,或仅有皮肤湿疹、易呕吐、睡眠
43、不好、简洁哭闹等,通常在 3-6 个月时显现症状,1 岁时症状明显；在外貌表现上,患儿在诞生数月后因黑色素合成不足,头发逐渐由黑色变为黄色或棕色,皮肤白嫩,虹膜颜色变浅；PKU患者尿和汗液有鼠尿臭味,部分患者伴有行为反常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数出现肌张力增高和腱反射亢进；患者智商通常在 50 以下,表现出明显的智力障碍；PKU的早期诊断与治疗：苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,是少数可以治疗的遗传代谢性疾病；目前, 可以通过新生儿筛查方法,及早发觉患儿； 假如在发育早期通过干预,限制苯丙氨酸饮食,患儿可以有正常的智力进展；因此,应力求早期诊断与治疗,以防止神经系统的不行逆损耗；（ 2）
44、粘多糖 IH 型：粘多糖（氨基多糖）是体内结缔组织基质的主要成分,广泛存在于骨、软降解所骨、血管、皮肤、心瓣膜、角膜、肝脾等组织器官内；先天性缺乏各类粘多糖需的水解酶,可导致组织中大量酸性粘多糖分子沉积和尿中粘多糖排泄增多,称为粘多糖病（ Mucopolysanccharidosis,简称 MPS）；患者诞生后发育正常,1 岁前逐步显现体征；1 岁以后发育迟缓,骨骼畸形渐明显；头大,前额突出,颅骨呈舟状畸形；颈短,下胸部和上腰部脊柱后突；鼻梁扁平宽,嘴唇大而外翻,舌大张口,牙齿稀疏而小,牙龈肥厚；面容粗糙,表性淡漠,智力障碍；（ 3）先天性甲状腺功能低下（congenital hypothyroidism）：又称先天性克病或呆小病,是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,是儿童最常见的内分泌疾病之一,甲状腺的主要功能是合成甲状腺素和三碘甲状腺原氨酸；当甲状腺功能不足时,可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智力障碍等；47. 其他遗传因素（ 1）先天脑积水：是由于脑脊髓液循环与分泌吸取障碍,过多的脑脊液积于脑室内脑室内压增高,大脑组织受压；脑积水患