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1、名师精编优秀教案第八章染色体变异教案及讲稿（ 2 学时）鲍春梅11 级葡萄酒20111054116 染色体变异分为结构变异和数目变异。结构变异包括缺失、重复、倒位和易位，均由染色体断裂引起；数目变异包括整倍体变异和非整倍体变异。常见的整倍体变异有单倍体、同源多倍体和异源多倍体，非整倍体变异有单体和三体。一、目的和意义了解染色体结构变异和数目的主要方式及由此引起的结果。二、重点内容：1、染色体结构变异的类型（1）缺失一条正常的染色体丢失常有基因的片段A 方式：中间缺失、顶端缺失B类型：缺失杂合体、缺失纯合体C缺失的遗传效应 ：不利性。不利程度取决于缺失片断上基因的数量和重要性。缺失纯合体不利性远
2、大于杂合体。假显性（缺失杂合体）。植物缺失的染色体多通过卵细胞来传递。因为带有缺失染色体的雄配子常是败育的，即使不败育竞争力也差。而卵细胞在母体内，耐受性比雄配子强。D鉴定：细胞中有无断片、微核、及同源染色体配对情况/ 缺失环。缺失杂合体中间缺失较长时同源染色体配对时出现。配对的同源染色体末端长短不一（端部缺失区段较长）有时出现“断裂融合桥”循环（2）重复染色体重复自己染色体的某段基因A类型： 重复杂合体、重复纯合体B遗传效应： 不利性。程度比缺失轻，正常的二倍体中的两套基因处于平衡状态。重复影响到基因平衡。（3）倒位一条染色体的发生两处断裂，断裂间的染色体片段倒位180之后的结合的现象。A类
3、型： 臂间倒位、臂内倒位B原因： 减数分裂、理化因素诱导C遗传效应： 改变了连锁基因之间的重组值，变大或变小。倒位区段内的基因表现出很强的连锁关系。减数分裂时可见到桥和断片。（4）易位某一染色体的断裂片段转移到另一非同源染色体上A类型：单向易位 (少见) 、相互（常见）B遗传效应： 改变了原来的连锁关系；易位杂合体往往出现半不育。同源染色体分开时，到达两极时形成四种配子，有一半不育。易位杂合体出现假连锁现象。由于相邻式分离配子，交替式分离配子可育，因而可育配子只能是易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，结果使非同源染色体上基因的自由组合受到严重的抑制，出现假连锁，在雄果蝇中表现尤明显。在邻近
4、易位接合的一些基因之间的重组值有所降低。C鉴定： 相互易位为杂合体，易位较长时，在减数分裂时，形成“十”精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页，共 7 页名师精编优秀教案字形结构。2、常见的染色体数目变异的类型中相关的基本概念染色体组 （genome ）：在一个染色体组内的各个染色体在形态、结构和功能方面互不相同，但却是一个和谐的整体，对于细胞或个体的发育来说，是缺一不可的。一倍体（monoploid ）：只含有一个染色体组的个体或细胞，如二倍体生物的配子，如玉米x=10，蜜蜂的雄蜂 x=16 二倍体 （diploid）：含有二个染
5、色体组的个体或细胞。一般生物。三倍体（triploid）：具有三个染色体组的细胞或个体。如三倍体西瓜。四倍体 （tetraploid）：具有四个染色体组的细胞或个体。如4 倍体蕃茄 x=124x=48 多倍体 （polyploid）：细胞或个体中的染色体组数多于二个。整倍体（euploid ）：一倍体、二倍体、多倍体，这类染色体的变化是以染色体组为单位的增减，所以称为倍数性变异 ，而把体细胞内含有完整的染色体组的类型称为整倍体（euploid ）。非整倍体（uneuploid ）：如果在二倍体的基础上，增加或减少个别染色体，则属于 非整倍性 （uneuploidy ）变异，这种变异的细胞或个体
6、叫 非整倍体 （uneuploid ）。同源多倍体 ：加倍的染色体组来源相同，由二倍体本身的染色体加倍而成。现已成功诱变出水稻、大麦、黑麦、桑、茶、葡萄、西瓜、板栗等多种四倍体植物。异源多倍体 ：加倍的染色体组来源于不同的物种。被子植物中约有3035%是异源多倍体物种。小麦、燕麦、棉花、烟草、苹果、梨、樱桃以及菊、大丽菊、水仙、郁金香等。1 染色体畸变1.1 染色体数量变异1.1.1 染色体组和组型分析 染色体组型（核型） ：将一个物种体细胞内所有中期染色体按照一定顺序排列起来的图形。表明一个物种细胞内染色体数目、大小和形态等特征。 辨别不同染色体的方法：精选学习资料 - - - - - -
7、- - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页，共 7 页名师精编优秀教案染色体大小、着丝粒位置、有无随体和次缢痕分带技术：染色体标本经过特殊处理，使之显示出深浅不同的带纹。G 带C 带R 带N 带1.1.2 染色体数目变异类别 整倍体 euploid：增多或减少的数目是染色体基数的倍数，或以染色体组为单位增减的变异方式。 2n=2X ，二倍体diploid ，X 为一个染色体组。2n=3X ，三倍体； 2n=4X ，四倍体； 2n=X， 单倍体（一倍体）.在自然界中，许多植物的染色体组成中包含若干个祖先种的染色体组， 称为 基本染色体组。每个基本染色体组包含的染色体数目称为基
8、数 。这些包含若干祖先种染色体组的物种称为复合种 ，或称为 多倍体物种 。称为 基本种 。 单倍体：体细胞内具有本物种配子染色体数目的个体。一般动、 植物体多数是二倍体，性细胞是单倍性的。但在自然界和人为条件下也有一些生物体细胞中的染色体数是单倍的，叫单倍体。单倍体（或一倍体）形成：孤雌生殖 ： ；通常精核进入卵细胞后，则n+n=2n；往往精核没进入卵细胞，精子刺激了卵细胞后进行发育为n。孤雄生殖 ：通常精子进入卵细胞后，尚未与卵细胞结合，而卵细胞发生退化，而使精核和卵细胞质发育成个体。单倍体的遗传效应（表型特征）：单倍体植物体型弱小，全株包括根、茎、叶、花等器官都较小，有时出现白化苗。高度不
9、育。减数分裂时，染色体成单价体存在，没有相互联会的同源染色体，最后将无规律地分离到配子中去。玉米单倍体有10 条染色体， 10 条染色体都分向 a 极（或 b 极）的几率为1/1024，可孕雌配子1/1024，可孕雄配子1/512，获得正常植株可能性 1/5121/1024=1/524，288 多倍体：同源多倍体 ：加倍的染色体组来源相同，由二倍体本身的染色体加倍而成。现已成功诱变出水稻、大麦、黑麦、桑、茶、葡萄、西瓜、板栗等多种四倍体植物。异源多倍体 ：加倍的染色体组来源于不同的物种。被子植物中约有3035%是异源多倍体物种。小麦、燕麦、棉花、烟草、苹果、梨、樱桃以及菊、大丽菊、水仙、郁金香
10、等。秋水仙素处理未经减数的配子结合多倍体 polyploid 形成体细胞加倍： 多数不能传给后代，只有位于生长点的体细胞才有可能。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页，共 7 页名师精编优秀教案有些植物如番茄机械损伤部位不同种、属间个体的杂种后代经过自然或人为地使体细胞染色体加倍多倍体的遗传效应（表型特征）：低育性：绝大多数多倍体（人为创造的）多为不育的（天然的多倍体可育）。如三倍体西瓜减数分裂时，有三价体、二价体和单价体。单价体到哪一极是随机的。香蕉水仙三倍体形态的巨大性，发育的延迟性，代谢的旺盛性：因为多倍体基因总量多，则生长
11、旺盛，故生长迟缓。多倍体育种往往在于茎杆、叶子为收获的。 非整倍体 aneuploid：增减的染色体不是染色体基数，或不是以染色体组为单位增减的变异方式。2n1， 2n11，2n2，2n22，2n+1， 2n+1+1，2n+2 单体，双单体，缺体，双缺体，三体，双三体，四体 单体和缺体产生：由于减数分裂时个别染色体发生异常活动的结果。比如某一对染色体不联会、，或联会后不分离或分离迟缓等，结果便可能产生含有n，n-1，n+1 的配子。当具有n-1 的配子和具有n 或 n-1 的配子配合时， 后代中就将会出现单体或缺体。在染色体倍数不同的种间杂交后代中，也可能出现单体或缺体，如普通小麦和二粒小麦的
12、杂种（AABBD ）再和普通小麦回交时。单体和缺体对生物体的影响较大，在二倍体植物中几乎不存在单体和缺体，而在异源多倍体中则较为常见。因为多倍体植物的一个染色体组内缺少了个别染色体引起的基因不平衡，可以由于其它染色体组的完整而起到补偿作用。在表现型上， 比如单体小麦与正常小麦差异不大， 但缺体小麦之间以及正常小麦之间则有明显的差异，缺体一般生长势较弱，经常约半数不育。单体小麦减数分裂时，特别是无同源染色体联会而游离的单价体，由于失去纺锤丝的牵引平衡，行动往往不规则，在后期I 时可随机地衣向一极或中途丢失不能进入子核，也可能通过染色体复制而分到两极，最后形成具有n 和 n-1 的两种配子，而含有
13、n 的配子比较少。含有 n-1 的花粉生活力远远低于卵细胞，结果单体的自交后代群体中便会出现比率不同的正常二倍体、单体和缺体三种类型。单体和缺体应用于遗传分析上可用来测定基因属于哪一个常染色体隐性突变纯合体，测定某个隐性基因位于哪条染色体上，使它和某一染色体的野生型单体品系杂交，假若这个隐性基因就在这条 （单体的）染色体上，那么，在这组杂交的下一代中将出现半数的突变型个体而不全部是野生类型。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 4 页，共 7 页名师精编优秀教案 三体三体的来源， 可以先用同源四倍体与二倍体杂交，得到三倍体再与二倍体回交，
14、由于三倍体产生的配子中，应有n+1 型的和二倍体的正常配子n 结合，便生成三体类型，这是以同种染色添加的方式出现的。另外自由状态下的减数分裂异常也可产生三体类型。在三体类型减数分裂时，理论上应该产生含有n 和 n+1 两种染色体数的配子，而事实上因为多出来的一条染色体在后期I 常有落后现象， 致使 n+1 型配子大都是通过卵细胞遗传的。由于三体的联会、分离的情况特殊，三体的遗传表现和一般二倍体有所不同，也可以用来测定突变发生在哪一条染色体上。首先让常染色体隐性突变纯合体和某一染色体的野生型三体品系杂交，选F1 中的三体个体再和隐性亲本回交，在它们的子代中野生型和突变型之比是 5： 1而不是 1
15、：1 时，即可测定这一突变基因即在和该三体对应的染色体上。人类 21 三体：眼眶宽，低耳位，小下颌，先天性痴呆1.2 结构变异（染色体畸变）由于某些因素使染色体发生断裂、错接，造成一系列的变异类型。1.2.1 缺失 deficiency指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失而造成的变异。发生在染色体两臂的内部叫中间缺失 ，发生在染色体某一端叫顶端缺失 。 若一对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时缺失叫缺失纯合体，如果一条染色体发生缺失的个体叫缺失杂合体。 缺失的形成： 鉴定：细胞中有无断片、微核、及同源染色体配对情况/缺失环。缺失杂合体中间缺失较长时同源染色体配对时出现。配对的同源染色体
16、末端长短不一（端部缺失区段较长）有时出现“断裂融合桥”循环 遗传学效应：不利性。 不利程度取决于缺失片断上基因的数量和重要性。缺失纯合体不利性远大于杂合体。假显性（缺失杂合体）。植物缺失的染色体多通过卵细胞来传递。因为带有缺失染色体的雄配子常是败育的，即使不败育竞争力也差。而卵细胞在母体内，耐受性比雄配子强。1.2.2 重复 duplication：除正常的染色体外，又多了一部分与自己相同的染色体，从而引起变异的现象。重复的区段可以在同一染色体相邻的位置，也可在不同位置甚至在不同的染色体上。如果重复的区段是按原来在染色体上时的正常顺序重复的叫顺接重复 ； 若和原来在染色体上的顺序相反叫反接重复
17、 。若一对同源染色体上两条在相应的区段同时发生了重复叫重复纯合体；若一条发生重复叫重复杂合体。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 5 页，共 7 页名师精编优秀教案 重复的形成： 鉴定：重复较少且于两端，不易鉴定。重复较多且于中间，则形成重复环。 遗传学效应：不利性。程度比缺失轻，正常的二倍体中的两套基因处于平衡状态。重复影响到基因平衡。重复对表型影响：剂量效应：果蝇复眼基因位于X 上，重复后使小眼数减少，形成棒眼。正常复眼约有小眼 779 个，重复杂合体358 个，纯合体68 个。位置效应：棒眼纯合雌蝇B/B 有小眼数68 个， BB
18、/+ 有小眼数45 个1.2.3 倒位 inversion：染色体上某一区段连同它常有的基因顺序发生了180 度的倒转，从而引起变异的现象。若发生在一条染色体臂上，叫臂内倒位 ； 若涉及包括着丝粒在内的两条染色体臂叫臂间倒位 。若一对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时倒位叫倒位纯合体；若一对同源染色体上一条发生倒位叫倒位杂合体。 倒位的形成： 鉴定：倒位杂合体且较长时减数分裂时出现倒位环。 遗传学效应：改变了连锁基因之间的重组值，变大或变小。 倒位区段内的基因表现出很强的连锁关系。减数分裂时可见到桥和断片。配子部分不育，使育性降低。1.2.4 易位 translocation：非同源染色体
19、之间某一区段发生了转移引起变异的现象。单方向转移叫单向易位 （简单易位 或转移 ） ；若是相互交换了某一区段叫相互易位 。若一对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时易位叫易位纯合体；若一对同源染色体上一条发生易位叫易位杂合体。 易位的形成： 鉴定：相互易位为杂合体，易位较长时，在减数分裂时，形成“十”字形结构。 遗传学效应： 改变了原来的连锁关系； 易位杂合体往往出现半不育。同源染色体分开时，到达两极时形成四种配子，有一半不育。 易位杂合体出现假连锁现象。由于相邻式分离配子，交替式分离配子可育，因而可育配子只能是易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，结果使非同源染色体上基因的自由组合受到严
20、重的抑制，出现假连锁，在雄果蝇中表现尤明显。 在邻近易位接合的一些基因之间的重组值有所降低。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 6 页，共 7 页名师精编优秀教案三、难点内容：1、染色体结构变异的发生现象的解释2、染色体结构变异的遗传效应3、同源多倍体和异源多倍体的区别四、课程时间安排：第一节染色体结构变异1、缺失 2、重复 3 倒位、 4、易位第二节染色体数目变异1、倍数性的变异2、非倍数性的变异五、参考文献浙江农业大学主编，遗传学，1989，北京，农业出版社李竞雄，宋同明，植物细胞遗传学，1993，北京，科学出版社GriffithaA.J.F.etal,1999,ModernGenetiAnalysis.NewYork 王亚馥，戴灼华， 1999，遗传学，北京，高等教育出版社精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 7 页，共 7 页