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1、2第二章第二章 人类基因人类基因 前言前言 基因的概念基因的概念 基因的化学本质基因的化学本质 人类基因和基因组的结构特点人类基因和基因组的结构特点 基因的生物学特性基因的生物学特性 人类基因组计划人类基因组计划9二、二、DNA分子结构（双螺旋结构模型）分子结构（双螺旋结构模型）DNA，双螺旋，双螺旋，正反向，互补链。正反向，互补链。碱基排列各不同。碱基排列各不同。深沟浅沟两凹槽，深沟浅沟两凹槽，识别调节最厉害。识别调节最厉害。DNA，链很长，链很长，碱基排列无限多，碱基排列无限多，种类繁多藏世界。种类繁多藏世界。10第三节第三节 人类基因和基因组的结构特点人类基因和基因组的结构特点一、基因的
2、结构一、基因的结构 （一）、分类（一）、分类 （二）、断裂基因（二）、断裂基因（split gene） 二、基因组的组成二、基因组的组成 （一）、单拷贝序列（一）、单拷贝序列 （二）、重复多拷贝序列（二）、重复多拷贝序列 人类基因组的组织结构人类基因组的组织结构12一、基因的结构一、基因的结构（一）基因的分类（一）基因的分类 单一基因 基因家族 拟基因 串联重复基因珠蛋白基因家族和假基因珠蛋白基因家族和假基因13一、基因的结构一、基因的结构（二）断裂基因（二）断裂基因 真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂
3、状的结构，故而也称断裂基因（断裂基因（split genesplit gene）。 编码序列称为编码序列称为外显子（外显子（exonexon），间隔的非编码序列称为，间隔的非编码序列称为内内含子含子（intronintron）。）。14一、基因的结构一、基因的结构（二）断裂基因（二）断裂基因特点：特点：真核生物基因的表达中，一个基因的内含子成为另一个基因的真核生物基因的表达中，一个基因的内含子成为另一个基因的外显子，产生基因的差别表达外显子，产生基因的差别表达1. 外显子内含子接头外显子内含子接头15二、基因组的组成二、基因组的组成（一）单拷贝序列（一）单拷贝序列(single-copy se
4、quence）（二）重复多拷贝序列（二）重复多拷贝序列简单序列简单序列DNA（simple-sequence DNA） 卫星卫星DNA（satellite DNA） 小卫星小卫星DNA（minisatellite DNA） 微卫星微卫星DNA（microsatellite DNA）中度重复中度重复DNA（intermediate repeat DNA）和可动）和可动DNA因子因子 短分散元件（短分散元件（short interspersed element）:Alu family 长分散元件（长分散元件（long interspersed element）:Kpn family16第四节第四节
5、 基因的生物学特性基因的生物学特性一、遗传信息的储存单位一、遗传信息的储存单位二、基因通过自我复制保持遗传的连续性二、基因通过自我复制保持遗传的连续性三、基因表达三、基因表达四、基因表达的调控四、基因表达的调控17一、遗传信息的储存单位一、遗传信息的储存单位（一）遗传密码（一）遗传密码（genetic codegenetic code） 18一、遗传信息的储存单位一、遗传信息的储存单位（二）遗传密码的特性二）遗传密码的特性通用性通用性简并性简并性起始密码和终止密码：起始密码和终止密码： 起始密码子（起始密码子（initiation codon）：）：AUG1. 终止密码子（终止密码子（stop
6、 codon）：）：UAA、UAG、UGA19二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（一）二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（一） 基因具有基因具有自我复制自我复制（self-replication）的重要特性的重要特性 复制发生在细胞分裂周期的复制发生在细胞分裂周期的S期，期，DNA双螺旋结双螺旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链，以构解旋为两条单股的多核苷酸链，以DNA分子自分子自身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的DNA分子。分子。20二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（二）二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（二）DNA自自我我复复制制的的过过
7、程程21二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（三）二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（三）DNA自我复制的特点：自我复制的特点：“五五性性” 互补性互补性 半保留性半保留性 反向平行性反向平行性 不对称性不对称性1. 不连续性不连续性22三、基因表达三、基因表达gene expression 把基因所储存的遗传信息转变为由特定的氨基把基因所储存的遗传信息转变为由特定的氨基酸种类和序列构成的酸种类和序列构成的多肽链多肽链，再由多肽链构成，再由多肽链构成蛋白质或酶分子蛋白质或酶分子，从而决定生物各种性状（表，从而决定生物各种性状（表型）的过程。型）的过程。23三、基因表达三、基因表达gene e
8、xpression转录转录（transcription） 以以DNA为模板转录合成为模板转录合成mRNA。翻译（翻译（translation） 以以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程，在为模板指导蛋白质合成的过程，在细胞质内的核糖体上进行。细胞质内的核糖体上进行。24转录转录 转录是在转录是在RNA聚合酶聚合酶的催化下，以的催化下，以DNA3 5单链（单链（反编码链反编码链）为模板，按照）为模板，按照碱基互补配对碱基互补配对原则原则（当（当RNA以以U和和DNA的的A配对，其余配对形配对，其余配对形式与复制时一致），以式与复制时一致），以三磷酸核苷酸（三磷酸核苷酸（NTP）为原料合成为原料合成
9、RNA的过程。的过程。25起始阶段起始阶段 RNA聚合酶聚合酶与启动子结合，启动与启动子结合，启动RNA转录转录 侧翼序列（侧翼序列（flanking sequence） 延伸过程延伸过程 RNA聚合酶聚合酶由全酶构型变为主酶构型，沿着由全酶构型变为主酶构型，沿着模板链的模板链的3 5方向移动，并精确地按照碱基互补原则，方向移动，并精确地按照碱基互补原则，以三磷酸核苷酸（以三磷酸核苷酸（UTP、CTP、GTP和和ATP）为底物，在）为底物，在3端逐个添加核苷酸，使端逐个添加核苷酸，使mRNA不断延伸；不断延伸；终终 止止 RNA聚合酶聚合酶在在DNA模板上移动到达终止信模板上移动到达终止信号时
10、，号时，RNA合成的停止。合成的停止。26 “加帽加帽” 5端加端加“7-甲基鸟嘌吟核苷酸甲基鸟嘌吟核苷酸”； “加尾加尾” ” 3端加端加“多聚腺苷酸多聚腺苷酸” （poly A） “ “剪接剪接” 按按GT-AG法则将内含子切除，再将外法则将内含子切除，再将外显子由连接酶逐段连接起来，形成成熟的显子由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。分子。27转录及其加工过程转录及其加工过程28translation是以是以mRNA为模板知道蛋白质合成的过程。为模板知道蛋白质合成的过程。mRNA 合成蛋白质的模板，携带遗传信息合成蛋白质的模板，携带遗传信息tRNA 转运活化的氨基酸和识别转运活化
11、的氨基酸和识别mRNA分子上的遗传密码分子上的遗传密码核糖体核糖体 蛋白质合成的场所蛋白质合成的场所 蛋白质合成通常包括三个阶段：起始、延长和终止。蛋白质合成通常包括三个阶段：起始、延长和终止。29定义：定义： 导致形成的导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同与它分子在编码区的核苷酸序列不同与它的的DNA模板相应序列的过程。模板相应序列的过程。内容：内容：尿嘧啶核苷酸的加入或删除尿嘧啶核苷酸的加入或删除碱基转换：碱基转换： C U,A G或或G A碱基颠换：碱基颠换： C G,G C或或U A方向：方向：3 530生物学意义：翻译活性通读性调节翻译活性与生物进化有关编辑信息来源于DNA
12、储存的遗传信息31四、四、 基因的表达调控基因的表达调控 特点：能在特点：能在特定特定的时间和的时间和特定特定的细胞中激活的细胞中激活特定特定的的基因，从而实现基因，从而实现“预定预定”的有序的分化发育过程。的有序的分化发育过程。 真核生物基因的表达调控是经过多阶段水平实现的。真核生物基因的表达调控是经过多阶段水平实现的。 32 人类基因组（人类基因组（genome）是人的所有遗传信息是人的所有遗传信息的总和。它包括两个相对独立而相互关联的基的总和。它包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组与线粒体基因组。通常人类基因组：核基因组与线粒体基因组。通常人类基因组指的是核基因组因组指的是核基因
13、组。33第五节第五节 人类基因组计划人类基因组计划Human genome project，HGP “人类基因组计划（人类基因组计划（human genome project, HGP）”是是20世纪世纪90年代初开始的全球范围的全面研究人类基年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目。因组的重大科学项目。HGP是美国科学家在是美国科学家在1985年率年率先提出的，旨在阐明人类基因组先提出的，旨在阐明人类基因组DNA3.2109核苷酸核苷酸的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体的位置，的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平破
14、译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。上全面地认识自我。34整体目标：整体目标： 阐明人类遗传信息的组成和表达，为人类遗传多样性阐明人类遗传信息的组成和表达，为人类遗传多样性的研究提供基本数据；的研究提供基本数据； 揭示人类单基因异常和严重危害人类健康的多基因病揭示人类单基因异常和严重危害人类健康的多基因病的致病基因或者疾病易感基因，建立对各种基因病新的致病基因或者疾病易感基因，建立对各种基因病新的诊治方法；的诊治方法； 从而推动整个生命科学和医学领域发展。从而推动整个生命科学和医学领域发展。35基本任务： 建立人类基因组的结构图谱，即建立人类基因组的结构图谱，即遗传图
15、、物理遗传图、物理图、转录图与序列图图、转录图与序列图，并在，并在“制图制图-测序测序”的的基础上鉴定人类的基因，绘出人类的基因图。基础上鉴定人类的基因，绘出人类的基因图。36一、结构基因组学一、结构基因组学structure genomics（一）遗传图（一）遗传图 genetic map（二）物理图（二）物理图 physical map（三）转录图（三）转录图 transcription map（四）序列图（四）序列图 sequence map37二、后基因组时代二、后基因组时代post-genome era 后基因组计划（post-genome era）。它主要研究基因组的功能，即功能基
16、因组学。 人类基因组多样性计划（human genome diversity project，HGDP） 比较基因组学（comparative genomics） 工业基因组学（industrial genomics） 药物基因组学（pharmacogenomics） 疾病基因组学（morbid genomics） 蛋白质组学（protemics）381、功能基因组学、功能基因组学 在基因组层次上，以“转录图”为基础，研究所有基因的表达、调控和功能，最后建立起“基因表达图”，来揭示个体发育中、各个器官组织中的基因组功能的三维动态变化。2、比较基因组学、比较基因组学 是指在基因组的层次上，比较不
17、同基因组之间的异同，包括不同物种基因组比较和人类不同基因组比较两方面。3、工业基因组学、工业基因组学 研究基因组学的工业应用的学科。比如以转基因动物为“原料”的动物反应器来生产人类生物制品（事物和药物），提供人体器官，培育新的动植物品种等。394、药物基因组学：、药物基因组学：研究与药物代谢有关的基因；研究所有与药物作用有关的基因。（1）寻找药物相关基因；（2）基因芯片（chip）及蛋白质分析技术5、疾病基因组学：、疾病基因组学：疾病基因的分离、定位、克隆和鉴定及其发病机制6、蛋白质组学：、蛋白质组学：研究细胞或组织中基因组所表达的全部蛋白质。40课后作业： 掌握英语名词： 1. gene 2split gene 3 genome 4genomics 5 gene family 问答题： 1简述人类基因和基因组的结构特点。 2简述基因的生物学特性。41the end！