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1、第一章 绪论里的讨论题目遗传：生物物种世代间的延续。变异：生物亲子个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异的学科医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。遗传病的分类：1、单基因遗传病2、多基因病3、染色体病4、体细胞遗传病5、线粒体遗传病一、 单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对等位基因，其导致的疾病称为单基因病，这个基因称为主基因。1、常染色体显性(AD)遗传2、常染色体隐性(AR)遗传3、X连锁显性(XD)遗传4
2、、X连锁隐性(XR)遗传5、Y连锁遗传6、线粒体遗传二、 多基因病：一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，称为多基因病，也称为多因子病。多基因病的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因。三、 染色体病：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病，染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征。四、体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。肿瘤和一些先天畸形。五、线粒体遗传病：是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为
3、线粒体细胞病。基因：是有遗传效应的生物分子片段，是控制性状的遗传物质的功能单位，遗传效应是指基因具有复制、转录、翻译、重组、突变及调控功能。遗传病的特征等位基因：位于同源染色体相对应的位置上，负责控制表达同一性状的DNA片段互称为等位基因。性状：指的是生物体的形态和生理特征复等位基因：一个基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因（multiple allelism）。任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因，是控制显性性状发育的基因。显性性状：具有相对性状的两个纯合子亲本杂交，在子一代表现
4、出来的那个亲本性状称为显性性状。隐性基因：在二倍体的生物中，只有在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因，是支配隐性性状的基因。隐性性状：具有相对性状的两个纯合亲本杂交后在子一代没有得到表现的那个亲本性状称隐性性状。*家族性疾病不一定是遗传病*先天性疾病不一定是遗传病【2】分子基础里的讨论题目（1）常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。异染色质的分类：1、 结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位
5、于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性 。2、 兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。3、 染色体:细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。核型:一个体细胞中的全部染色体即构成其核型。核型分析:将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型的异同，称为核型分析.性染色质:又称“X小体”、“X染色质”、“性染色质或巴氏小体”。女性间期细胞核中的两条X染色体，只有一条有转录活性，另一条则失去转录活性，并形成固缩
6、状态，染色很深，紧贴在核膜内侧缘，大小约1m，其形态为平凸形、馒头形或三角形等，称为性染色质。而正常男性中却无。性染色质检查可初筛性染色体病及鉴别性别，对两性畸形可辅助诊断。Lyon假说:（X染色体失活假说）1、 雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。2、失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。3、X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。减数分裂的意义：1、形成染色体数目减半的配子，保证有性生殖生物染色体数目稳定。2、通过非同源染色体的随机组合;各对非同源染色体之间以自由组合进入配子，形成的配子可产生多种多样的遗传组
7、合，雌雄配子结合后就可出现多种多样的变异个体，使物种得以繁衍和进化，为人工选择提供丰富的材料。3、通过非姐妹染色单体片段的交换：在减数分裂的粗线期，由于非姐妹染色单体对应片段可能发生交换，使同源染色体上的遗传物质发生重组，形成不同于亲代的遗传变异。4、遗传学三大规律（分离规律、自由组合规律、连锁与互换规律）在减数分裂中找到了细胞学证据；拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用表示。真核基因的分子结构特征：1.真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因的基因组是双份的即双倍体，即有两份同源的基因组
8、。2.真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。3.存在重复序列，重复次数可达百万次以上。4.基因组中不编码的区域多于编码区域。5.大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的。6.基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，而每个复制子的长度较小。基因表达：指细胞在生命过程中,把储存在DNA顺序中遗传信息经过转录和翻译,转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。中心法则：1、遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。2、也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。3、某些病毒中的RNA自我
9、复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程（某些致癌病毒）是对中心法则的补充。（扩展阅读：逆转录酶在基因工程中是一种很重要的酶，它能以已知的mRNA为模板合成目的基因。在基因工程中是获得目的基因的重要手段。）遗传印迹：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。原因：父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。母系印记：母源基因失活，父源基因表达父系印记：父源基因失活，母源基因表达基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因突变的分子机制：1、 碱基替换：指一个碱基对被另一个不同的碱基对所
10、替换，为DNA分子中单个碱基的改变，即点突变。（转换：同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶。颠换：不同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤。）2、移码突变：在正常地DNA分子中,碱基缺失或增加非3地倍数,造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这现象称移码突变。3、动态突变：是指DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变. 基因突变的结果：1、 同义突变：虽然发生了突变，但新的密码和原来的密码是同义词，这种突变即是同义突变2、 错义突变：是编码某种氨基酸地密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸地密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。错义突变的结果
11、通常能使多肽链丧失原有功能，许多蛋白质的异常就是由错义突变引起3、 无义突变：是编码某一氨基酸地三联体密码经碱基替换后,变成不编码任何氨基酸地终止密码UAA、UAG或UGA。虽然无义突变并不引起氨基酸编码的错误,但由于终止密码出现在一条的中间部位，就使翻译时多肽链的终止就此终止，形成一条不完整的多肽链。突变成终止密码使多肽链变短。4、终止密码突变：是分子中的某一终止密码突变为编码氨基酸的密码子，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活
12、性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿丹佛体制：根据Denver体制，将人类体细胞的46条染色体按其相对长度和着丝粒位置分为23对，7个组(AG组)。其中22对为男女共有，称常染色体，以其长度递减和着丝粒位置依次编为122号；另一对与性别形成有关，随性别而异，称为性染色体。XX代表女性，XY代表男性。突变的类型：中性，有害，有益，致死突变突变后的效果：同义突变，错义突变，无义突变，终止密码突变，移码突变。【3】单基因病的讨论题目单基因病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称为主基因，其导致的疾病称为单基因病。单基因病研究方法：系谱分析（对具有
13、某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。 先证者：指在对某个遗传性状进行家系调查时，其家系中第一个被医学工作者或遗传学工作者确诊的那个人。单基因病分类:1、 常染色体显性遗传病（AD） 系谱特征：1、患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代传来。若双亲未发病，可能是新生突变所致。2、患者的子女有1/2的发病风险。3、因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及到性别决定，所以男女有同样的发病可能。 4、由先证者向上连续几代都能看到患者，即这类遗传病有连续遗传的现象。 2、 常染色体隐性遗传病（AR） 系谱特征：
14、1、病人的双亲一般不患病，但都是携带者。 2、患者的同胞有1/4的发病可能，男女发病机会均等。 3、系谱中一般见不到连续几代发病的连续遗传现象，往往出现散发病例。 4、近亲结婚可使发病风险明显增加。 3、 X染色体显性遗传病（XD） 系谱特征：1、群体中女性患者的人数多于男性，但女性患者的病情较男性轻。 2、男性患者的母亲是患者，父亲一般正常；而女性患者的父母之一是患者。 3、男性患者的女儿都是患者，儿子都正常；而女性患者的儿子和女儿患病的机率各为1/2。4、系谱中可见连续遗传的现象。 4、 X染色体隐性遗传病（xR） 系谱特征：1、男性发病的可能性大大高于女性，系谱中常常只见男性患者。2、双
15、亲无病时，儿子有1/2 发病风险，女儿无发病风险。儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿有1/2可能性是携带者。3、在系谱中表现出女性传递，男性发病的交叉遗传的特点，因此在系谱中可出现隔代遗传的现象。 4、女性患者的父亲一定是患者。 Y连锁遗传病 决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，则这种性状或疾病的传递过程叫Y-连锁遗传。由于Y染色体只存在于男性个体，其遗传方式为全男性遗传(holandric inheritance)，即Y-连锁性状只由父亲传递给儿子，再由儿子传递给孙子。 完全显性：杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同的表型。不完全显性:杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子
16、(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间。也称半显性。外显率:指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例，一般用百分率()表示。 共显性遗传:是指不同等位基因之间没有显性和隐性的关系，在杂合子中这些等位基因所决定的性状都能充分完全的表现出来。ABO血型系统 (MIM 110300) 延迟显性:带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。携带者:带有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。这种个体叫携带者。 不完全确认:亲缘系数:指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。半合子:是指男性体细胞内X
17、染色体上的基因不是成对存在的。 交叉遗传:男性的X染色体来源于母亲，又只能传给自己的女儿，不存在男性男性之间的传递。表现度:指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。 外显率:指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例，一般用百分率()表示。 基因多效性:一个基因有多种生物学效应。 基因的初始效应：指基因通过转录和翻译过程指导一条多肽链的合成。 基因的次级效应：指由多肽链所构成的蛋白质或酶所参与或控制的各种生理过程。 遗传异质性:几种基因型可以表现为同一种或相似的表型，这种表型相似而基因型不同的现象叫做遗传异质性。从性遗传:是指位于常染
18、色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异(秃顶，MIM 109200)。 限性遗传:是指常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。 遗传早现:疾病在世代的发病过程中存在发病年龄逐渐提前或病情逐代加重的情况。 常见的单基因遗传病：例如红绿色盲（X连锁的隐性遗传），Huntington舞蹈症(AD,常染色体显性遗传，延迟显性遗传）抗VD佝偻病（XD），成骨发育不全【4】多基因遗传的讨论题目多基因假说：Nilson-Ehle, H.(1909)根据小麦粒色遗传提出：1. 多基因遗传受许多彼此独立的多对等位基因共同控制数量性状；2.每对基因对
19、性状表现的效果是微效的，但各对基因遗传方式仍然服从孟德尔遗传规律；3.各基因的效应相等，彼此不分显隐关系呈共显性；4.各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用；各基因的作用是累加的。5.多基因遗传受环境和遗传双重因素影响。回 归：数量性状的遗传过程中子代将向群体的平均值靠拢。遗传率：多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。一般用百分率(%)来表示。多基因病的遗传特点:1、包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过1/1,000。2、发病有家族倾向。3、发病率有种族(或民族)差异。4、近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR
20、显著。5、患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。6、随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。多基因病发病风险的估计质量性状：表现不连续的变异的性状如：豌豆花色、子叶颜色、籽粒饱满程度等等数量性状：表现是连续变异的性状，人的身高、植株生育期、果实大小、种子产量等两个重要特征:(一)连续变异(二)容易受环境条件影响而发生变异易感性：由遗传基础所决定一个个体患病的风险。也可以理解为在相同环境下，不同个体患病的风险。易感性完全由基因决定。易患性：多因子遗传性状和多基因病是由基因与环境因素共同作用的。决定一个个体是否易于患病的基础，称为易患性。遗传度：（遗传率）遗传基础在易患性中所起作用的大小程度
21、阈 值：在一定条件下患病所必需的、最低的易患基因的数量。Carter 效应：当一种多基因病的群体发病率有性别差异时，发病率高的性别阈值低，该性别患者的子女中，发病风险低；相反，发病率低的性别阈值高，该性别患者的子女中，发病风险高(因为:发病率低发病阈值高,所以一旦发病,必然带有较多的易患性基因)。此现象即称之。如：先天性幽门狭窄。【5】线粒体遗传病的讨论题目线粒体遗传病的定义：Mt（线粒体）DNA结构：线粒体是细胞质中独立的细胞器，也是动物细胞核外唯一的含有DNA的细胞器。由于缺乏组蛋白的保护，且线粒体内无DNA损伤修复系统，导致mtDNA易于突变并容易保存。（线粒体是细胞质中独立的细胞器，也
22、是动物细胞核外唯一的含有DNA的细胞器。1、人mtDNA是一个长为16,569 bp的双链闭合环状分子，外环含G较多，称重链(H链)，内环含C较多，称轻链(L链)。2、mtDNA结构紧凑，没有内含子，唯一的非编码区是D环区，长约1,000 bp左右。3、D环区包括mtDNA重链复制起始点，重轻链转录的启动子。4、由于缺乏组蛋白的保护，线粒体亦缺乏DNA损伤修复系统，mtDNA的突变率较高。人类的mtDNA编码13条多肽链、22种tRNA和2种rRNA。13种蛋白质均是呼吸链酶复合物的亚单位。5、 线粒体的H链是12种多肽链、12S rRNA、16S rRNA6、 和14种tRNA的转录模板，L
23、链是1种多肽链和8种tRNA转录的模板。）Mt（线粒体）DNA遗传特点：1、mtDNA具有半自主性。2、 mtDNA的遗传密码与通用密码不同。3、mtDNA为母系遗传。4、mtDNA在有丝分裂和减数分裂间都要经过复制分离。5、mtDNA的杂质性与阈值效应6、mtDNA的突变率和进化率极高。线粒体遗传病的特点和共同特征:母亲将线粒体DNA（称为mtDNA）中病变传递给儿子和女儿，而父亲的线粒体DNA病变则不会传递给儿子和女儿；只有女儿才能将其mtDNA病变继续传递给下一代；而儿子虽然带有病变的mtDNA，但不会传递给下一代；母系遗传：（胞质遗传）是指核外染色体所控制的遗传现象。半自主复制:这类细
24、胞器具有一定的自主性，也拥有自己的遗传物质DNA，但一定程度上还受到细胞核的支配。细胞器内的DNA进行的自我复制。不是所有线粒体的蛋白质出现先天性缺陷都属于线粒体遗传病。如何诊断？根据遗传系谱图来分析。【6】染色体病的讨论题目染色体遗传病定义:染色体遗传病是指由于染色体数目的改变或结构的畸变引起的疾病。染色体畸变定义:指染色体数目的增减或结构的改变。分类;成因:1、染色体数目畸变2、染色体结构畸变染色体遗传病的共同特点:染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。染色体遗传病的诊断:核型分析什么叫核型；核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是染色体数目、大小、形态特征的总和。怎样
25、进行核型分析？在对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、排队、配对, 并进行形态分析的过程叫核型分析。显带技术，即用各种特殊的处理和染色方法使各条染色体显示出各自的横纹特征（带型）的方法成为研究核型的有力工具。易位：指染色体的一部分转移到同一条染色体的其他部位或其他染色体上。类型：倒位、易位（相互易位、罗伯逊易位）平衡易位：两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响，故称平衡易位。倒位（臂间倒位、臂内倒位）：指染色体发生断裂后，某一区段发生颠倒，而后又愈合的一类染色体。倒位指基因排
26、列顺序发生部分倒转的一类突变。举出四个常见的染色体遗传病的例子：1、 先天愚形(21三体综合征，21三体型：占95，47, XX(XY), 21由于减数分裂时21号染色体不分离致其发病率随母亲年龄增高而增大2、18三体综合征3、13三体综合征4、5p综合征(猫叫综合征，5、 先天性睾丸发育不全综合征患者核型为47，XXY6、 XYY综合征 核型为 47，XYY性腺发育不全(Turner syndrome，Turner综合征)患者核型为45，X7、 X三体综合征核型为 47，XXX8、 脆性X染色体(fragile X chromosome，Fra X)综合征脆性部位Xq27.3 Fra X【7
27、】群体遗传学的讨论题目（1）群体遗传学:研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科 。应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和基因型频率以及影响这些频率的选择效应和突变作用，研究迁移和遗传漂变等与遗传结构的关系，由此探讨进化的机制。群体:指一个物种生活在某一地区内的、能相互杂交的个体群，也称为孟德尔式群体基因库:一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库(gene pool)。基因组:单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内全部DNA分子。基因频率：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。任何基因座位上全部基因频率的总和等于 1。基因型频率：群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。
28、任何群体各个基因型频率的总和等于 1。Hardy-Weinberg 定律（）：一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。条件：无限大的群体；随机婚配；没有突变；没有选择；没有迁移；没有遗传漂变（小群体内基因频率随机波动）。遗传平衡定律：1、每个世代基因频率保持不变。 Pq1 2、基因型频率按下列分布展开 p22pqq213、一个不平衡的群体只要经一个世代随机婚配就可以达到遗传平衡。适合度：是指一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。一般用相对生育率来衡量。随机遗传漂变：在一个小的群体中，由于所生育
29、的子女数目少，导致的等位基因频率产生相当大的随机波动的现象。近亲婚配：近亲是指在 34 代以内有共同祖先的个体间的关系，他们之间的婚配称为近亲婚配。建立者效应：在一些隔离群体中，基因频率是由少数几个始祖的某一突变基因在小的隔离群体近亲繁殖的结果。遗传负荷：指在一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象。来源于突变负荷和分离负荷。近婚系数：近婚系数是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。亲缘系数：由于继承的关系，亲属间具有相同基因的可能性。影响群体遗传平衡的因素：1、突变及突变间平衡；2、选择及选择与突变间的平衡；3、随机遗传漂
30、变；4、隔离；5、迁移；6、近亲婚配【8】生化遗传病的讨论题目生化遗传病:是先天性代谢差错和分子病的总称，遗传方式大多数为AR ,少数为XR,极少数为AD分子病:由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。酶蛋白病:编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，导致机体代谢紊乱。先天性代谢差错:镰状细胞贫血：是因珠蛋白基因缺陷所引起的一种疾病，为常染色体隐性遗传(AR)。地中海贫血：海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽
31、链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。苯丙酮尿症(PKU)：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。白化病(albinism)：白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。半乳糖血症(galactosemia)：半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuri
32、dyltransferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。人类的一种常染色体隐性遗传病。生化遗传病的主要遗传方式：遗传方式大多数为AR ,少数为XR,极少数为AD9】基因工程的讨论题目基因工程:将目的DNA片段或人工合成的基因，通过运载体在体外重组、转移并插入到另一种生物的基因组中，使其表达为新的性状或用于进一步的研究。也称基因工程，是基因操作的核心技术。包括DNA克隆和分子杂交。重组DNA技术流程:1、构建；2、转化；3、扩增(克隆)、4、分离检测重组DNA技术一般包括四步：获得目的基因；与克隆载体连接，形成新的重组DNA分子；用重组DNA分子转化受体细胞，并能在受
33、体细胞中复制和遗传；对转化子筛选和鉴定。在具体工作中选择哪条技术路线；对获得外源基因的细胞或生物体通过培养，获得所需的遗传性状或表达出所需要的产物。主要取决于基因的来源、基因本身的性质和该项遗传工程的目的。）限制性内切核酸酶：能够识别DNA链的特定部位并能进行切割。探针：分子杂交检测其互补序列的标记DNA或RNA序列，能在许多DNA或RNA序列的复杂混合物中识别所需克隆的分子。分子杂交：不同来源的核酸单链之间或蛋白质亚基之间由于结构互补而发生的非共价键的结合。是检测单链核酸与已知序列的单链核酸（叫做探针）间通过碱基配对成可检出的双螺旋片段。确定单链核酸碱基序列的技术。Southern Blot
34、：Southern印迹杂交是进行基因组DNA特定序列定位的通用方法。一般利用琼脂凝胶电泳分离经限制性内切酶消化的DNA片段，将胶上的DNA变性并在原位将单链DNA片段转移至尼龙膜或其他固相支持物上，经干烤或者紫外线照射固定，再与相对应结构的标记探针进行杂交，用放射自显影或酶反应显色，从而检测特定DNA分子的含量12。聚合酶链式反应：是一种在体外短时间内大量、迅速的选择扩增特定的靶DNA序列的核酸扩增方法。基因文库：一个生物体的基因组DNA用限制性内切酶部分酶切后，将酶切片段插入到载体DNA分子中，所有这些插入了基因组DNA片段的载体分子的集合体，将包含这个生物体的整个基因组，也就是构成了这个生
35、物体的基因文库。将这些载体导入到受体细菌或细胞中，这样每个细胞就包含了一个基因组DNA片段与载体重组DNA分子，经过繁殖扩增， 许多细胞一起包含了该生物全部基因组序列，我们将这一个集合体叫基因文库。载体：又称运载体是能将外源目的DNA导入受体细胞，并可自我复制和增殖的工具。【10】基因定位的讨论题目基因定位:利用一定的方法将一个基因确定到染色体上的实际位置上。基因克隆:用一定的方法把不同位点上的基因分离出来。基因克隆连锁分析:利用被定位的基因与在同一染色体上另一遗传座位相连锁的特点，将该基因定位在某一染色体或染色体某一区带上。图距:重组频率的测量单位 。1厘摩相当于在一代中，由于交换而使一个遗
36、传位点标记从第二个位点标记中分离出来的可能性是1%。在人类中，平均来说，1厘摩相当于100万个碱基对。在某个遗传位点上具有多个等位基因的遗传标记作为“路标”，以两个遗传位点之间进行交换重组的百分率cM（厘摩）作为“图距”遗传标记:基因定位是确定某一基因在染色体上的未知位置，用连锁分析法进行基因定位需要一些遗传位点，这些位点应按孟德尔方式遗传，且具有多态性以显示其连锁关系，这些标记位点称为遗传标记。体细胞杂交:又称细胞融合，是将两个同种和/或不同种的细胞融合成一个新细胞，即杂种细胞。原位杂交:利用同位素标记的DNA探针，与玻片上的中期染色体进行杂交。是一种直接进行基因定位的方法。荧光原位杂交:用
37、特殊的荧光素标记DNA探针，与玻片上的染色体或细胞组织标本进行杂交.【11】药物遗传学药物遗传学:研究由于遗传背景的不同导致其对药物反应差异的学科称为药物遗传学作用:1、研究群体间遗传变异所导致的药物反应的差异。2、研究与药物副作用相关的基因及其表达。基因芯片：指将大量（通常每平方厘米点阵密度高于 400 ）探针分子固定于支持物上后与标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。基因组：单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子。【12】肿瘤遗传学的讨论题目肿瘤:泛指一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物（neoplasm）。二次突变
38、理论:正常视网膜要变成瘤细胞必须经过一对具有肿瘤抑制作用的等位基因的连续2次突变事件。遗传性肿瘤是由于第一次突变发生于生殖细胞或由父母遗传而来，而视网膜体细胞中只要再发生一次突变，即导致该肿瘤抑制蛋白的完全消失，完成肿瘤转化。非遗传性肿瘤则是由于同一个体细胞内连续发生二次独立的体细胞突变，相比之下，可能性要小得多。因此，遗传性肿瘤有家族性、双侧性、早发性的特点，而非遗传性肿瘤则发病迟，具散发性单侧性的特点。癌基因:是指能引起细胞恶性转化的基因。病毒癌基因:来源于病毒直接具有致癌活性的癌基因称为病毒癌基因。细胞癌基因:正常细胞内存在与病毒癌基因同源的基因, 称为原癌基因:肿瘤细胞中存在着显形作用
39、的癌基因，在正常细胞中有与之同源的正常基因,被称为原癌基因。原癌基因的产物与细胞的生长与分化有关。在肿瘤细胞中原癌基因往往被激活，处于活跃表达的状态，因此，原癌基因概念为正常细胞中存在的，与细胞生长和分化相关，激活后可促使癌变的基因（与病毒癌基因同源或不同源）。肿瘤抑制基因:抑癌基因，是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生的一类基因。也称抗癌基因、隐性癌基因病毒癌基因与细胞癌基因的比较1、 序列上高度同源；2、c-onc有内含子，v-onc无内含子；3、v-onc有致癌能力，而c-onc无，但突变后可能致癌；4、v-onc来源于c-onc。【13】免疫遗传的讨论题目免疫遗传学的定义:通过遗传学
40、的方法对免疫现象进行遗传分析。包括抗原遗传、抗体遗传、补体遗传、免疫反应性、组织不相容性、免疫遗传标志和疾病关联、免疫缺陷症等。ABO血型不相容溶血症，Rh血型不相容溶血症，HLA与器官移植:除一卵双生之外，随机同种异体的供者移植物难免带有受者所没有的抗原，从而为受者免疫系统所识别而引起排异反应。供者和受者之间的这种组织不相容性是临床输血与器官移植的巨大障碍。胎母组织不相容则是新生儿溶血症的原因。【14】遗传病的诊断讨论题目系谱分析的适应症:1、孟德尔式遗传病基因多效性(AD)遗传异质性(AR)临床表型杂合子(XR)。2、非孟德尔式遗传病【线粒体遗传病多基因病】3、特殊遗传方式【遗传印记动态突
41、变】细胞遗传学检查-核型分析的适应症：1、性染色质检查【X性染色质检查Y性染色质检查】2、染色体荧光原位杂交(FISH)产前诊断，植入前诊断，症状前诊断，现症病人诊断。生物化学检查。基因诊断：基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做判断。系谱分析应注意的事项：要注意系谱的准确性、完整性。一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻状况及生育情况；还要注意了解家系往往由患者或代述人因顾虑而提供的虚假资料，影响分析结果的准确性。遇到“隔代遗传”时，要注意区分是显性遗传病外显不全，还是隐性遗传所致。当系谱中除先证者外，找不到其他患者，呈散发现象时，须认真分析是常染色体隐性遗传所致，还是新基因突变所致。染色体检查适应症：产前诊断，植入前诊断，症状前诊断，现症病人诊断。【15】遗传病的治疗讨论题目各类遗传病的治疗方法和原则:方法：药物治疗、饮食治疗、手术治疗、基因治疗。原则：补其所却、去其所余、禁其所忌、婚前指导，产前诊断，预防为主，治疗为辅。基因治疗的定义：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。药物和食疗原则：补其所缺；去其所余；禁其所忌