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1、研究生创新基金资助项目总结报告 探讨生创新基金资助项目总结报告探讨生创新基金资助项目总结报告项目类别：优秀博士学位论文培育创业种子项目名称Connexin43基因缺陷与先天性心脏畸形关系的探讨担当人姓名谢利剑所在院系儿科医院填表日期201*-5-25复旦高校探讨生院一、基本状况姓名专业谢利剑儿科学学号031107173层次院系复旦高校附属儿科医院博士探讨生导师黄国英电话（办）13916748339电话（家）02154181449题目电子信箱naijileixConnexin43基因缺陷与先天性心脏畸形关系的探讨15000起止时间201*年01月-201*年05月获得资助金额（元）二、经费决算报
2、告序号1234567891011支出科目试验材料费试验材料费资料费试验材料费试验材料费试验材料费资料费金额（元）序号3000.002190.00128.00886.507499.001059.00223.0012131415161718192021合计（元）支出科目14985.5金额（元）剩余（元）14.50注：支出科目按资料费、调研差旅费、试验材料费、版面费、生活补贴费依次填写。三、总结报告主要内容提示：预订安排执行状况；探讨成果以及探讨方法有何特色、有何突破、有何应用价值；探讨成果主要内容和主要观点；有何不足、有何问题尚需深化探讨；获得资助后发表的论文、专利、专著等。先天性心脏病是小儿时期
3、最常见的心血管疾病,Cx43基因目前已成为先心病发病的重要侯选基因。本探讨通过Cx43基因敲除（Cx43KO）小鼠，视察其胚胎期的心脏发育及其可能的病理机制。同时，对汉族先心病患者进行一个大样本的Cx43基因突变检测的探讨，较全面地视察Cx43基因突变是否与先心病发病相关，并检测先心病患者心肌Cx43基因的表达，为阐述先心病的病理机制供应有价值的资料。探讨发觉Cx43KO小鼠存在以右室流出道狭窄梗阻为主的心脏畸形和Cx40、Cx45基因表达异样，表明Cx43基因与心脏发育亲密相关，提示其在心脏发育过程中存在精细的调整机制。首次报道Cx43KO小鼠心脏发育过程中Cx40和Cx45的时空表达较正常
4、明显下降，为探讨Cx43KO小鼠心脏畸形的可能机制供应了新的线索。首次对先心病患者Cx43基因全编码区进行突变检测，结果发觉，就人类而言，大多数先心病患者中可能不存在规律性的Cx43基因突变，提示Cx43基因突变引起先心病并不多见，Cx43基因可能是心脏发育中的重要环节之一。同时发觉TOF患者心肌Cx43表达异样，可能是其胚胎Cx43时空表达紊乱所致，目前国内未见相关报道。TOF心肌Cx43基因的异样表达提示其功能缺陷对先心病发病所起的作用。人类心脏的发育是一个多基因、多信号和多环节参加的困难过程，Cx43基因异样可能导致这一过程出现紊乱，同时引起相关切脏发育因子的异样，从而导致先心病的发生。
5、因此揭示Cx43与其它相关基因在心脏发育中相互作用及调控机制须要更深化的探讨。Cx43基因在人类心脏发育过程中的作用受到一系列相关基因及修饰因子的调控，Cx43基因DNA本身单纯的缺陷干脆导致心脏畸形可能并不多见，从表观遗传学的角度探讨Cx43基因功能缺陷与人类先心病的关系将是今后的重要方向。拟投稿的论文如下：1Connexin43MutationinPatientswithCongenitalHeartDiseaseAmericanJournalofHumanGenetics2Cx43基因在法洛四联症心肌中的突变及表达探讨中华儿科杂志3Cx40、Cx45在Cx43基因敲除小鼠胚胎心脏的时空表
6、达探讨中国试验动物学报探讨生签字：年月日四、导师和院系看法导师看法导师签字：年月日院系看法院系负责人签字：年月日五、复创公司和探讨生院看法复创公司看法复创公司负责人签字：年月日探讨生院看法探讨生院培育办公室负责人签字：年月日扩展阅读：探讨生创新基金资助项目总结报告探讨生创新基金资助项目总结报告项目类别：优秀博士论文培育优秀硕士论文培育项目名称担当人姓名所在院系填表日期复旦高校探讨生院一、基本状况姓名专业学号层次院系导师联系电话题目电子信箱获得资助金额（元）二、经费决算报告序号1234567891011起止时间支出科目金额（元）序号12131415161718192021合计（元）支出科目金额（
7、元）剩余（元）注：支出科目按资料费、调研差旅费、试验材料费、版面费等依次填写。三、总结报告主要内容提示：1.预订安排执行状况；2.探讨成果以及探讨方法有何特色、有何突破、有何应用价值；3.探讨成果主要内容和主要观点；4.有何不足、有何问题；5.获得资助后发表的论文、专利、专著以及获得的嘉奖、申请的课题等；6.资助后的心得体会。探讨生签字：年月日四、导师和院系看法导师看法导师签字：年月日院系看法院系负责人签字：年月日五、探讨生院看法探讨生院看法探讨生院负责人签字：年月日友情提示：本文中关于探讨生创新基金资助项目总结报告给出的范例仅供您参考拓展思维运用，探讨生创新基金资助项目总结报告：该篇文章建议您自主创作。本文来源：网络收集与整理，如有侵权，请联系作者删除，谢谢！第4页 共4页第 4 页 共 4 页第 4 页 共 4 页第 4 页 共 4 页第 4 页 共 4 页第 4 页 共 4 页第 4 页 共 4 页第 4 页 共 4 页第 4 页 共 4 页第 4 页 共 4 页第 4 页 共 4 页