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1、一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型（1 1）单基因遗传病：单基因遗传病：（2）多基因遗传病：）多基因遗传病：（3）染色体异常遗传病：）染色体异常遗传病：由由遗传物质的改变遗传物质的改变引起的人类疾病引起的人类疾病 一对等位基因控制一对等位基因控制 两对以上的等位基因控制两对以上的等位基因控制 染色体异常引起染色体异常引起白化病单基因遗传病单基因遗传病苯丙酮尿症并指并指多多指指软骨发育不全软骨发育不全抗抗维生素维生素D佝偻病佝偻病 X染色体上显性遗传染色体上显性遗传 X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病进行性肌营养不良进行性肌营养不良唇裂多基因遗传病多基因遗传病无脑儿21三体综合征三
2、体综合征 患者智力低下，身体患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常角上斜，口常半张，舌常伸出口外，在人群中的发伸出口外，在人群中的发病率为病率为1/600到到1/800。染色体异常遗传病染色体异常遗传病“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 患者缺少一条患者缺少一条X染色体染色体 （44X）出现性腺发）出现性腺发 育不良症育不良症性腺发育不良猫叫综合征人类遗传病人类遗传病（1）单基因遗传病：）单基因遗传病：常
3、染色体显性遗传：常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传：X染色体显性遗传：染色体显性遗传：X染色体隐性遗传：染色体隐性遗传：（2）多基因遗传病：）多基因遗传病：（3）染色体异常遗传病：）染色体异常遗传病： 常染色体病：常染色体病： 性染色体病：性染色体病：并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑抗抗VD佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良唇裂、无脑儿、原发性高血压、唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等青少年型糖尿病、哮喘等2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综
4、合征性腺发育不良性腺发育不良资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其 中中7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。4、 21三体综合征总数约三体综合征总数约100万万人，以每年人，以每年2万万递增。递增。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“
5、适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断、以小组为单位开展调查工作；、以小组为单位开展调查工作；、每个小组可调查周围熟悉的个家庭（或家、每个小组可调查周围熟悉的个家庭（或家系）中遗传病的情况。系）中遗传病的情况。、调查选取群体中发病率较高的单基因遗传病。、调查选取群体中发病率较高的单基因遗传病。、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。班级中进行汇总。、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。种遗传病的发病率。某种遗某种遗传病的传病的发病率发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数