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1、染色体畸变中的“断裂-融合-桥循环”过程及遗传学效应在遗传学中有较多的篇幅是染色体畸变，试题中有较多的出现染色体畸变的特例，如山东试题中的染色体桥。染色体结构畸变最早在黑腹果蝇中发现。美国遗传学家C.B.布里吉斯在1917年发现染色体缺失，1919年发现重复，1923年发现易位。美国遗传学家A.H.斯特蒂文特在1926年发现倒位。染色体数目畸变最早也在果蝇中发现，1916年布里奇斯在果蝇的研究中发现多一个和少一个X染色体的现象。1920年美国遗传学家A.F.布莱克斯利等在曼陀罗的研究中发现比正常植株多一个染色体的突变型。染色体畸变的研究可以用来揭示染色体结构改变的规律和机制，可以用来探讨物种形
2、成机制，在行为遗传学研究中可以用来获得嵌合体，可以用作检测环境中的诱变和致癌物质的指标，可以用作人类染色体病诊断和预防的依据，并可以用培育优良的动植物品种。在有丝分裂中，两个着丝点彼此分离向两级移动，形成桥状物，称“染色体桥”。最后，在分裂的后期染色体桥断裂，桥的断裂使一端产生重复，一端产生缺失。这样再周而复始，就形成了“断裂-融合-桥循环”。“断裂-融合-桥循环” 是一种染色体畸变的过程，它由染色单体的断裂开始，往往最后会造成一个染色体的缺失和另一个染色体的重复。在细胞有丝分裂的过程中，解离因子的存在可导致其所在位点的染色体断裂，丢失了端粒和一部分基因，这称为“断裂”。经复制后缺少端粒的染色
3、体在断裂的部位彼此连结，形成双着丝粒染色体，这称为“融合”。这种循环的结果，使有的细胞因丢失了重要片段，有的细胞染色体片段产生了重复，缺失的部分如果太大甚至可以致死。而不致死的往往引起不寻常的表型效应。例如，一个杂合体Aa，缺失了带有显性基因A的一个染色体片段，那么隐性基因a就可以在表型上显现出来。例如，在玉米中，胚乳中的糊粉层细胞的核相是3n，如果除了显性基因C以外，其它对色素形成所需要的基因都存在，那么基因型Ccc的糊粉层是有色的。假使带有显性基因C的那个染色体的端部有了缺失，那么在有丝分裂过程中，经过“断裂融合桥循环”之后，显性基因C所在的那个染色体片段可能从某些细胞中消失，这些细胞便变
4、为无色，结果整个糊粉层表现为有花斑的性状，那就是说，一个籽粒的糊粉层上，有色组织和无色组织便掺杂在了一起（如图）。图注：（1）一个基因型Ccc，带有等位基因C染色体的地方，有个新近形成的断裂端；（2）这个核的前期，带有C染色体的两个染色单体在断裂端的地方融合；（3）后期，双着丝粒的染色单体形成一个桥，其他染色体正规形式分离；（4）两个后期核，桥断裂，一个核对座位C是缺失，另一个核对座位C是重复。前者的表型是无色的，后者的表型是有色的。像这样因为一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来的现象叫做拟显性现象。引起的染色体重复和缺失都有可能会引起不同的遗传效应。如：
5、位置效应：一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型效应的现象称位置效应。此可能是随着位置的改变也改变了和5端调控元件的关系和距离，从而影响了基因的表达。从表型效应的稳定性来看，可把位置效应分为两类，一类叫做稳定位置效应，又称为S型位置效应。如果蝇的棒眼（Bar）基因B位于16区A段，在正常情况下没有发生重复，果蝇的复眼由779个小眼组成。呈椭圆形，但16A区发生重复时复眼中的小眼数随之减少，复眼呈长形，故称为棒眼。16A重复的次数和排裂方式有规律地影响着棒眼的程度。棒眼基因的重复引起的位置效应是稳定的，属于S型位置效应。另一种位置效应是不稳定的，称为花斑位置效应，也称
6、为V型位置效应，常由易位而引起。表型异常：如果在细胞或个体中既有重复又有缺失，总的基因组是平衡的话，除染色体重排引起的效应外，个体表型是正常的。但就整个的基因组而言若总量因重复而增加，那么某些基因及其产物的剂量也随之增加，如果这些基因或产物是重要的活必然会引起表型异常。医学教.育网搜集整理如一些不平衡易位的患儿，由于染色体的重复常引起智力低下或表型畸型。例1、在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如下图所示。若某细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到
7、细胞两极。不考虑其他变异，关于该细胞的说法错误的是（ ）A.可在分裂后期观察到“染色体桥”结构B.其子细胞中染色体的数目不会发生改变C.其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段D.若该细胞基因型为Aa，可能会产生基因型为Aaa的子细胞解析：该试题是通过提供的信息解答试题。由题干信息，着丝粒分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，故可以在分裂后期观察到“染色体桥”结构，A正确；出现“染色体桥”后，在两个着丝粒间任意位置断裂，可形成两条子染色体分别移向两极，其子细胞中染色体的数目不会发生改变，B正确；“染色体桥”现象使姐妹染色单体之间发生了片断转接，不会出现非同源染色体片段，C错误；若该细胞基
8、因型为Aa，出现“染色体桥”后着丝粒间任意位置发生断裂时，一条染色单体上的a转接到另一条姐妹染色单体上，则会产生基因型为Aaa的子细胞，D正确。故答案为C。例、染色体桥是由两条染色体分别发生断裂后，具有着丝粒的残臂相接而形成的双着丝粒 染色体所特有的结构。如图示蚕豆根尖细胞分裂过程中形成的染色体桥，相关说法中正确的是（ ）A.染色体桥是减数分裂过程中特有的现象B.形成染色体桥会使细胞中染色体数目增加C.染色体桥形成是细胞发生染色体结构变异的结果D.图中形成染色体桥的细胞中着丝粒数目发生改变解析：两条染色体分别发生断裂后，具有着丝粒的残臂相接而形成的双着丝粒，形成染色体桥。本题是信息题，通过阅读题干，获取有用信息。染色体桥不是减数分裂过程中特有的现象，有丝分裂过程也会发生，A错误；通过题干信息可知，形成染色体桥不会使细胞中染色体数目改变，B错误；染色体桥是两条染色体分别发生断裂后，具有着丝粒的残臂相接而形成的双着丝粒，故染色体桥形成是细胞发生染色体结构变异的结果，C正确；图中形成染色体桥的细胞中着丝粒数目不发生改变，D错误。故答案为C。学科网（北京）股份有限公司