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1、,亲权鉴定,执教教师：XXX,第15章 亲权鉴定,发展史 概念 种类 理论依据 基本原理 鉴定程序 鉴定方法 概率计算 案例分析 注意事项,古代：滴骨认亲、滴血认亲现代：第一阶段（50年代以前） 第二阶段（5080年代） 第三阶段（80年代今）,1.亲权鉴定发展史,2.亲权鉴定概念,亲权鉴定:是指用人类学、生物学和遗传学等方法，判断父母与子女是否亲生关系的过程。这一判断结果，在刑事案件中可为强奸案的罪犯认定、为凶杀案的尸源认定或为罪犯身份认定提供证据。在民事案中，可为离婚、抚养、继承等涉及亲权的案件提供证据。,民事： 私生子；丈夫怀疑；儿童 、亲属失 散； 财产继承；怀疑医院调错婴儿刑事： 强
2、 奸 致 孕 ； 拐 骗 儿 童、 妇 女行政： 违 纪 超 生涉外： 涉 外 婚 姻 移 民,3.亲权鉴定种类, 最初鉴定争议父-母-子的关系。标准三联体：争议父-母-子 二联体：争议父(或争议母)-子 双亲皆疑： 争议父、母-子（失散家庭认亲）,隔代 祖父-祖母-孙 同胞或半同胞鉴定 旁系鉴定 尸源鉴定(反转亲子鉴定), 目前扩展,遗传特征：单纯、复杂 单纯遗传特征： 孟 德 尔 遗 传 标 记， 出 生 时 已 完 全 表 现 并 且 终 生 不 变 复杂遗传特征： 毛 发 颜 色、 皮 肤 颜 色、 耳 毛、 脸 型、 短 指和 多 指 畸 形,4.亲权鉴定理论依据,妊娠期限：2801
3、5天性交及生育能力,根据母子对判断生父基因 被控父亲有无该基因 无 有 排除 不排除 概率计算,5.亲权鉴定基本原理,亲子鉴定原理通过检验遗传标记，在确认孩子的某个等位基因必定来自其生父，而假设父亲不带有这个基因时，可以排除他是孩子的生父；通过检验，在确认孩子的某些等位基因必定来自生父，而假设父亲也带有这些基因时，则不能排除他是孩子的生父。这时，可以计算他是孩子生父的可能性有多大，即通过父权相对机会来作出定量估计。当父权相对机会达到一定水平，我们可以认为他是孩子的生父。,有关概念,1.遗传标记-是指生物由遗传而获得，并能通过繁殖过程而传给子带的性状。2.等位基因-遗传标记是由遗传物质DNA（脱
4、氧核糖核酸）的编码所决定的。这样一段控制一种遗传性状的DNA称为基因。基因在染色体上的位置称为基因座位，在同一座位上的各基因的变异体称为等位基因。一个基因座位拥有的等位基因数目可以很多，但每一个体只带有一对等位基因，一个来自父亲、一个来自母亲。,有关概念,3.假定父亲-需要通过亲子鉴定以判断其是否孩子生父的男子。（据案情需要，有时也会出现假设母亲）4.非父排除率（EPP）-指非父（假父）被控为真父时，利用遗传标记进行检测后，非父被排除的机会。它反映一个试验室所用的遗传标记对非父的鉴别能力。,有关概念,5.亲权指数（PI）-在遗传标记检测不排除父权的前提条件下，假定被告男子是孩子生物学父亲产生该
5、孩子的概率和假定随机男子是孩子生物学父亲产生孩子的概率的比值，即假设父亲是孩子生父的可能性是随机男人的多少倍6.联合父权指数-在多个遗传标记用于亲子鉴定时，由每一个遗传标记获得的父权指数需单独计算，多个父权指数相乘则为联合父权指数。,有关概念,7.父权相对机会（RCP）-由PI换算而来，指假设父亲与孩子有亲子关系的机会。8.前概率-为计算相对父权机会所需的一种概率，它涉及非遗传因素估计。通常假定父亲是小孩生物学父亲和不是小孩生物学父亲的前概率相等。,委托授理登记样本收集制订实验方案实验结果记录与分析制做鉴定书鉴定书签发,6.亲权鉴定鉴定程序,所使用的基因座定义和具有的特征已有文献报道；种属特异
6、性，灵敏性，稳定性研究已实施；,7.亲权鉴定方法对鉴定方法的要求：,对鉴定方法的要求：,有可供使用的群体遗传数据，包括从有关人群中获得的该基因座等位基因频率和单倍型频率；用于亲子鉴定的实验方法与用于群体遗传数据分析的实验方法完全相同；,血清学：ABO、MN、HLA电泳: ESD、ACP、HPDNA ：RFLP、VNTR、STR(常染色体、X、Y)、mtDNA 、 HLA,亲权鉴定鉴定方法,法医学亲子鉴定实验室要求,实验室应该在DNA实验室质量控制体系下完成亲子鉴定 ;样本采集过程中被检验人的身份认证和被检验人对样本的认证；遗传标记采用标准命名方法描述；结果分析时使用的群体遗传数据要与被检验人相
7、适应；由有经验的医师解释实验结果,计算父权指数。,报告要求：,尽可能附被检验人的照片；排除父权时，要描述排除的依据；不能排除父权时，要给出非父排除概率、联合父权指数和父权相对机会，并附相应的解释或说明；对排除父权的样本，要进行复核检验。,结果分析的标准,排除父权的标准经遗传标记检测，若假定父亲不能提供给孩子必需的等位基因，在不存在突变的前提下，可以排除他是孩子的生父，即该男子与孩子无亲子关系。为避免潜在突变的影响，至少应根据两个以上的遗传标记不符合遗传规律的检测结果来排除父权。任何情况下，不能仅根据一个遗传标记排除父权。,结果分析的标准,认定父权的标准经遗传标记件检测，假定父亲不能被排除父权时
8、，经计算概率后如同时满足下列两项指标，在实践中可以认定假定父亲的父权，即可以认为他是小孩的生物学父亲：实验检测遗传标记的累计非父排除率等于或大于99.95%。假定父亲的累计父权指数等于或大于2000，即在前概率相同的条件下，假定父亲的相对父权机会等于或大于99.95。,三联体亲子鉴定：母亲（M）和孩子（C）的关系已经确定，被控父亲（AF）是生物学父亲或非父的亲子鉴定。二联体亲子鉴定：缺失母亲（M）时，鉴定被控父亲（AF）与孩子（C）有无亲子关系。,8.亲权鉴定概率计算,基因、抗原、单倍型频率基因型频率杂合子、纯合子遗传机率PI:假想父亲为孩子生父的可能性是其他随机男人为孩子生父可能性的倍数。,
9、8.亲权鉴定概率计算,亲子关系指数（Paternity Index,PI）被控父亲（alleged father，AF）传递生父基因成为孩子（C）生父的机会（X），与随机男人传递生父基因成为孩子生父机会（Y）的比值。PI=X/Y X：假想父亲为孩子生父的概率=m*af Y：随机男人为孩子生父的概率=m*rf m: 母亲给孩子必需基因或单倍型的机率 af: 假想父亲提供生父基因或单倍型的机率 rf: 随机男人提供生父基因或单倍型的机率,8.亲权鉴定概率计算,8.亲权鉴定概率计算,RCP:父权相对机会（relative chance of paternity，RCP）：表示被控父亲（AF）像生物学
10、父亲的机会。计算公式为：RCPPI/(PI+1)100%。当其值大于99.95时可做出认定结论。,相对父权机率（Relative Chance of Paternity, RCP） RCP=X/(X+Y)=PI/(PI+1) 非父权相对机率（ Relative Chance of non-Paternity, RCNP ） RCNP=1-RCP 联合亲子关系指数（ PI 总） PI 总=PI 1*PI 2*PI 3*PI n,8.亲权鉴定概率计算,基因、抗原、单倍型频率 群体资料基因型频率（ABO：A=0.208、B=0.207、O=0.585） 纯合子AA=A2 =0.2082 =0.043
11、2 BB=B2 =0.207 2 =0.0428 杂合子AB=2*A*B=2*0.208*0.207=0.0861 AO=2*A*O=2*0.208*0.585=0.2434表型频率：基因型频率之和 A： AA+AO=0.0432+0.2434=0.2866,8.亲权鉴定概率计算,遗传机率 共显性遗传：纯合子100%、杂合子50% 显隐性遗传：不确定，需计算。 根据表型，列出可能的基因型 由基因频率计算出基因型及表型频率 计算出遗传基因型的机率 遗传基因的机率,8.亲权鉴定概率计算,8.亲权鉴定概率计算,9.亲权鉴定案例分析,亲权鉴定案例分析,D7S820、D13S317、D2S1338,9.
12、亲权鉴定案例分析,CSF1PO、TPOX、TH01、D16S539、D2S1338、D8S1179、D1S518、vWA、HLA-DRB1,9.亲权鉴定案例分析,9.亲权鉴定案例分析,错婴案应用1例,特殊的单亲鉴定案例,选择STR为遗传学标志的原则 STR位点的分布频率在中国人群中具有多态性 DP大于0.9；H大于0.7； 遗传方式遵循孟德尔定律； 基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡； 染色体定位明确，与其它遗传学标记无连锁 易于复合扩增和分型；突变率足够低.,STR位点数量,用于单亲鉴定时，需要检测13个以上的多态性STR位点。特别值得一提的是，如果被检父与孩子的生父存在亲缘关系
13、（被检父为孩子的爷爷、叔叔或伯伯），需要检测的高度多态性位点则更多。若可能，应增加对孩子生母基因型的检测。,遗传标记选择实验方法选择遗传问题 突变：孟买型、HP0 弱抗原 生理发育 病理改变质量控制,10.亲权鉴定注意事项,STR 突变,Mutation Observed in Family Trio,Normal Transmission of Alleles (No Mutation),Paternal Mutation,突变研究的技术路线,突变的证实突变规律的归纳突变机制的探讨,Mutation rates of 15 STR loci observed in 13123 meiosis
14、,Summary of STR Mutations,突变率 ： 0.0150.229；最高：FGA, VWA；最低： TH01, TPOX突变来源： 父：母4.36：1突变模式： One-step：Multiple-step16.64：1；未发现超过3步的突变模式突变的机理和来源还需测序证实和研究假突变现象应引起重视,假突变现象,个体多态性所致：引物结合区的变异导致扩增不平衡乃至无效等位基因现象PowerPlexTM 16 Kit也有null allele，包括：FGA基因座4例；D21S11基因座2 例；D8S1179基因座1例人为的分型错误所致,FGA的假突变现象,377分析仪“突变”图谱,D21S11 的假突变现象,377分析仪“突变”图谱,银染图谱(非突变),人为的分型错误,忽视了off-ladder allele情况自动分析仪错误识别Ladder,忽视 off-ladder allele 导致的“突变”,13,Ladder 的偏移导致的“突变”,24,26.2,亲子鉴定中个别基因座不符,假突变,无效等位基因或扩增效率不平衡？分型错误？荧光干扰？等等,视为突变,按照突变来处理,分型标准物以外的等位基因off-ladder allele,微变异体（microvariants）,罕见等位基因（rare allele）,谢谢观看,请指导,