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1、第一节第一节 群体遗传结构群体遗传结构孟德尔规律孟德尔规律 重新发现重新发现 细胞遗传学细胞遗传学(1865) (1900)Galton Nilsson-Ehle, Johannsen, Fisher (1889) (1908) (1909) (1918) 数量遗传学数量遗传学 Pearson 生物统计学生物统计学 (1897、1905）1918年费希尔（年费希尔（Fisher R. A. ） 发表发表“根据孟德尔遗传假设对亲子间相关性的根据孟德尔遗传假设对亲子间相关性的研究研究”论文论文统计方法与遗传分析方法统计方法与遗传分析方法结合结合创立数量遗传学。创立数量遗传学。1925年著年著研究工
2、作者统计方法研究工作者统计方法一书一书（Statistical Methods for Research Workers），为），为数量遗传学的研究提供了有效的分析方法。数量遗传学的研究提供了有效的分析方法。首次提出方差分析（首次提出方差分析（ANOVA）方法，为数量）方法，为数量遗传学发展奠定了基础。遗传学发展奠定了基础。 遗传学理论的发展孟德尔孟德尔遗传学遗传学 群群 体体 遗传学遗传学数学数学数数 量量 遗传学遗传学统计学统计学分子数量分子数量 遗遗 传传 学学分子生分子生物物 学学在家庭水平上在家庭水平上研究质量性状研究质量性状的遗传规律的遗传规律在群体水平上在群体水平上研究质量性状研
3、究质量性状的遗传规律的遗传规律在群体水平上在群体水平上研究数量性状研究数量性状的遗传规律的遗传规律从从DNADNA分子角分子角度，在群体水度，在群体水平上研究数量平上研究数量性状的遗传规性状的遗传规律律l动物选种方法的发展表型或表表型或表型值选择型值选择育种值选育种值选 择择遗传参数遗传参数标记辅标记辅助选择助选择DNA标记标记选种的准确性和育种效率逐渐提高选种的准确性和育种效率逐渐提高n群体遗传结构群体遗传结构基因频率、基因型频率基因频率、基因型频率n群体遗传平衡定理群体遗传平衡定理n群体遗传平衡定理的推广群体遗传平衡定理的推广显隐性显隐性-性连锁性连锁-复复等位多基因座等位多基因座n群体遗
4、传结构影响因素及其动态平衡群体遗传结构影响因素及其动态平衡n选择、突变、迁移、交配方式遗传漂变选择、突变、迁移、交配方式遗传漂变n孟德尔群体（孟德尔群体（Mendelian population）：个体间有交配的可）：个体间有交配的可能性、在连续世代间有基因交换的有性繁殖群体，其中的能性、在连续世代间有基因交换的有性繁殖群体，其中的所有基因可看作是一个基因库，各个体共享这一基因库资所有基因可看作是一个基因库，各个体共享这一基因库资源，相互间可自由地进行基因交流。源，相互间可自由地进行基因交流。n一个个体在群体中存在的时间是有限的，除非发生突变，一个个体在群体中存在的时间是有限的，除非发生突变，
5、其遗传基础是终生不变的。一个群体则是可以长期存在的，其遗传基础是终生不变的。一个群体则是可以长期存在的，群体可大可小、分布可广可窄，其遗传结构由所有个体的群体可大可小、分布可广可窄，其遗传结构由所有个体的遗传基础决定，并受到各种各样的因素影响，可以随时发遗传基础决定，并受到各种各样的因素影响，可以随时发生变化。生变化。n基因频率（基因频率（gene frequency）：在一个群体中某一）：在一个群体中某一种基因的数量与占据同一基因座的全部等位基因种基因的数量与占据同一基因座的全部等位基因总数的比例的一个度量指标。总数的比例的一个度量指标。n用百分率表示的，取值范围在用百分率表示的，取值范围在
6、0到到1之间，通常写之间，通常写成小数的形式，它是群体遗传特性的基本标志。成小数的形式，它是群体遗传特性的基本标志。n基因型频率（基因型频率（genotype frequency）：在二倍体的生物群）：在二倍体的生物群体中，某一基因座的特定基因型在其全部基因型中所占的体中，某一基因座的特定基因型在其全部基因型中所占的比例的一个度量指标。比例的一个度量指标。n用百分率表示，取值范围在用百分率表示，取值范围在0到到1之间，通常也写成小数的之间，通常也写成小数的形式，同一位点的所有基因型的频率总和为形式，同一位点的所有基因型的频率总和为1，一般用大，一般用大写字母表示。在只有一对等位基因（写字母表示
7、。在只有一对等位基因（A和和a）时，可形成）时，可形成三种基因型，即三种基因型，即AA、Aa和和aa，可用，可用D、H和和R分别表示各分别表示各自的频率，这时自的频率，这时 D+H+R=1。在一对基因时：nAA基因型频率为D，有2D的A基因nAa基因型频率为H，有H的A和a基因naa基因型频率为R，有2R的a基因n因此，A基因频率为：HDRHHDHDp21)2()2(2n随机交配（随机交配（random mating），其基本含义是），其基本含义是指在一个有性繁殖的群体中，任何个体与所有指在一个有性繁殖的群体中，任何个体与所有异性个体都有相同的交配机会，即任何一对异异性个体都有相同的交配机会，
8、即任何一对异性个体的结合都是随机的。性个体的结合都是随机的。nHardy-Weinberg定律：定律：n在随机交配的大群体中，若没有选择、突变、迁移等因在随机交配的大群体中，若没有选择、突变、迁移等因素的作用，基因频率和基因型频率在世代间保持不变。素的作用，基因频率和基因型频率在世代间保持不变。n在任何大群体中，不论初始基因频率如何，只要经过一在任何大群体中，不论初始基因频率如何，只要经过一个世代的随机交配，一对常染色体上的基因就可达到平个世代的随机交配，一对常染色体上的基因就可达到平衡状态，没有其它因素影响时，其基因频率和基因型频衡状态，没有其它因素影响时，其基因频率和基因型频率在以后的连续
9、世代随机交配情况下保持平衡状态。率在以后的连续世代随机交配情况下保持平衡状态。n在平衡状态下，一对等位基因的基因频率与基因型频率在平衡状态下，一对等位基因的基因频率与基因型频率的关系为：的关系为：22,2,qRpqHpDn偶发突变：不能以一定频率重复发生的偶然的偶发突变：不能以一定频率重复发生的偶然的一次突变；一次突变；n频发突变：（频发突变：（recurrent mutation）是指能以一）是指能以一定频率重复发生的突变；定频率重复发生的突变；n反向突变：将反向突变：将a基因突变为基因突变为A基因称为反向突变基因称为反向突变（reverse mutation），研究表明反向突变率一），研究
10、表明反向突变率一般仅相当于正向突变率的十分之一左右。般仅相当于正向突变率的十分之一左右。n迁移（迁移（migration）：不同群体间由于个体转移）：不同群体间由于个体转移引起的基因流动过程引起的基因流动过程n在家畜育种实践中，迁移主要体现为引种，即在家畜育种实践中，迁移主要体现为引种，即引入优良基因加快群体的遗传改良，是提高育引入优良基因加快群体的遗传改良，是提高育种效率的有效途径。种效率的有效途径。n选择（选择（selection）：群体内个体参与繁殖的机会不均等，）：群体内个体参与繁殖的机会不均等，从而导致不同个体对后代的贡献不一致。造成这种繁殖从而导致不同个体对后代的贡献不一致。造成这
11、种繁殖机会不均等的原因主要有个体适应性和生活力的差异、机会不均等的原因主要有个体适应性和生活力的差异、个体繁殖力不同及人为的选择，前两者是自然选择的主个体繁殖力不同及人为的选择，前两者是自然选择的主要因素，而人工选择是动物育种改良最重要的手段。要因素，而人工选择是动物育种改良最重要的手段。n对显性基因的选择对显性基因的选择n对隐性基因的选择对隐性基因的选择n对杂合子的选择对杂合子的选择n随机遗传漂变：随机遗传漂变：n在小群体内，由于配子的随机抽样而导致的基因在小群体内，由于配子的随机抽样而导致的基因频率在世代间的随机变化。群体越小，遗传漂变频率在世代间的随机变化。群体越小，遗传漂变的作用越大。
12、的作用越大。n这种小群对保种是不利的，它会导致有的等位基这种小群对保种是不利的，它会导致有的等位基因丢失，难以维持群体遗传结构的稳定。因丢失，难以维持群体遗传结构的稳定。n家畜遗传资源保存中，维持足够的群体有效含量家畜遗传资源保存中，维持足够的群体有效含量是非常必要的。是非常必要的。第二节第二节 数量性状及其遗传基础数量性状及其遗传基础生物的性状基本上可分为生物的性状基本上可分为三三大类：大类：1、质量性状（、质量性状（qualitative trait）:变异可以截然区分为几变异可以截然区分为几 种明显不同的类型，一般用语言来描述；种明显不同的类型，一般用语言来描述；2、数量性状（、数量性状
13、（quantitative trait）:个体间性状表现的差个体间性状表现的差 异只能用数量来区别，变异是连续的。异只能用数量来区别，变异是连续的。3、阈性状、阈性状(threshold trait)：表现型呈非连续变异，与质表现型呈非连续变异，与质 量性状类似，但不是由单基因决定，性状具有一个潜量性状类似，但不是由单基因决定，性状具有一个潜 在的连续型变量分布，遗传基础是多基因控制的，与在的连续型变量分布，遗传基础是多基因控制的，与 数量性状类似。数量性状类似。区分性状的依据区分性状的依据: : 1 1、性状是描述性的，还是可以度量的；、性状是描述性的，还是可以度量的； 2 2、性状是呈间断
14、性分布，还是连续性分布；、性状是呈间断性分布，还是连续性分布； 3 3、性状的表现是否容易受到环境的影响；、性状的表现是否容易受到环境的影响； 4 4、控制性状的遗传基础是单基因还是多基因。、控制性状的遗传基础是单基因还是多基因。数量性状的特征：数量性状的特征：1、数量性状在个体间的差异体现在量上或程度上，、数量性状在个体间的差异体现在量上或程度上， 一般很难描述，需要度量；一般很难描述，需要度量；2、在一个群体中，数量性状变异呈连续性；、在一个群体中，数量性状变异呈连续性；3、数量性状受多基因控制；、数量性状受多基因控制；4、数量性状对环境影响敏感。、数量性状对环境影响敏感。 质 量 性 状
15、 数 量 性 状 阈 性 状 性 状 主 要 类 型 品 种 特 征 、 外 貌 特 征 生 产 、 生 长 性 状 生 产 、 生 长 性 状 遗 传 基 础 单 个 或 少 数 主 基 因 微 效 多 基 因 系 统 微 效 多 基 因 系 统 变 异 表 现 方 式 间 断 型 连 续 型 间 断 型 考 察 方 式 描 述 度 量 描 述 环 境 影 响 不 敏 感 敏 感 敏 感 研 究 水 平 家 系 群 体 群 体 研 究 方 法 系 谱 分 析 、 概 率 论 生 物 统 计 生 物 统 计 三、数量性状遗传基础三、数量性状遗传基础 微效多基因假说微效多基因假说 瑞典遗传学家瑞
16、典遗传学家Nilsson-Ehle（尼尔逊埃尔）（尼尔逊埃尔）于于1909年研究小麦籽粒颜色的遗传后提出多基因年研究小麦籽粒颜色的遗传后提出多基因假说，经后人试验论证而得到公认。假说，经后人试验论证而得到公认。1、数量性状是由大量的、效应微小而类似的、并且可加、数量性状是由大量的、效应微小而类似的、并且可加 的基因控制；的基因控制；2、这些基因在世代相传中服从孟德尔原理，即分离规律、这些基因在世代相传中服从孟德尔原理，即分离规律 和自由组合规律，以及连锁互换规律；和自由组合规律，以及连锁互换规律；3、这些基因间一般没有显隐性区别；、这些基因间一般没有显隐性区别；4、数量性状同时受到基因型和环境
17、的作用，而且数量性、数量性状同时受到基因型和环境的作用，而且数量性 状的表现对环境影响相当敏感。状的表现对环境影响相当敏感。 这一假说的这一假说的实质实质是数量性状由大量微效基因控制，因而是数量性状由大量微效基因控制，因而称之为微效多基因假说。称之为微效多基因假说。数量性状可由少数效应较大的主基因控制、也可由数目较数量性状可由少数效应较大的主基因控制、也可由数目较多、效应较小的微效多基因控制。多、效应较小的微效多基因控制。主基因：主基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因；控制某个性状表现的效应较大的少数基因；微效基因：微效基因：数目较多，但每个基因对表现型的影响较小；数目较多，但每个基因对
18、表现型的影响较小；修饰基因：修饰基因：基因作用微小，但能够增强或削弱主基因对基基因作用微小，但能够增强或削弱主基因对基 因型的作用。因型的作用。如小家鼠有一种引起白斑的显性基因，白斑大小则由一组修饰如小家鼠有一种引起白斑的显性基因，白斑大小则由一组修饰基因所控制。基因所控制。 需要需要分析分析杂交后代的杂交后代的大量个体大量个体 应用应用数理统计等方法数理统计等方法 分分析析平均效应（平均效应（effect）、方差（）、方差（variance）、协方差）、协方差（covariance ）等遗传参数）等遗传参数 发现发现数量性状遗传规律。数量性状遗传规律。借助于借助于分子标记分子标记和和数量性状
19、基因位点数量性状基因位点（quantitative trait loci，QTL）作图技术）作图技术可在分子标记连锁图上标出单个可在分子标记连锁图上标出单个基因位点的位置、确定其基因效应。基因位点的位置、确定其基因效应。 对数量性状有较大影响的基因座称为对数量性状有较大影响的基因座称为数量数量性状基因座（性状基因座（quantitative trait locus，QTL)，它它是影响数量性状的一个染色体片段，而不一定是是影响数量性状的一个染色体片段，而不一定是一个单基因座。一个单基因座。 有限的基因如何控制众多的数量性状？有限的基因如何控制众多的数量性状？一般可以归结为下列一般可以归结为下列
20、三三个原因：个原因：1、基因仅仅是性状表现的遗传基础，它与性状的关系并非、基因仅仅是性状表现的遗传基础，它与性状的关系并非 是是“一一对应一一对应”的，基因作用往往是多效性的，而控制的，基因作用往往是多效性的，而控制 一个性状的基因数目也很多。因此，基因与性状的关一个性状的基因数目也很多。因此，基因与性状的关 系是系是“多因一效多因一效”和和“一因多效一因多效”的；的；2、基因作用实际上除了加性效应外，等位基因间还存在有、基因作用实际上除了加性效应外，等位基因间还存在有 显性效应，非等位基因间还存在有上位效应。这些非显性效应，非等位基因间还存在有上位效应。这些非 加性互作效应的存在，使得基因型
21、间的差异更加难以加性互作效应的存在，使得基因型间的差异更加难以 区分；区分；3、数量性状的表现不仅仅取决于基因型，而且不同程度地、数量性状的表现不仅仅取决于基因型，而且不同程度地 受到环境效应的影响。受到环境效应的影响。 1、可以利用分子遗传标记对数量性状基因型进行、可以利用分子遗传标记对数量性状基因型进行标记辅助标记辅助 选择（选择（marker-assisted selection，MAS）来提高家畜育来提高家畜育 种的效率，特别是对低遗传力性状和限性性状而言；种的效率，特别是对低遗传力性状和限性性状而言；2、将转基因技术用于数量性状的遗传操作；、将转基因技术用于数量性状的遗传操作；3、能
22、够鉴别由多因素引起的遗传疾病，为基因治疗和改进、能够鉴别由多因素引起的遗传疾病，为基因治疗和改进 预防措施提供依据；预防措施提供依据；4、对这些、对这些QTL基因的数目和特性有所了解后，可以使数量基因的数目和特性有所了解后，可以使数量 遗传学理论建立在更加完善的基础上，对动物育种实践遗传学理论建立在更加完善的基础上，对动物育种实践 的指导更为科学合理。的指导更为科学合理。 GEIEGP数量性状数量性状表型值表型值 基因型值 环境效应值 基因型与环境互作效应 对于大多数的数量性状而言，基对于大多数的数量性状而言，基因型效应与环境效应之间无互作，因型效应与环境效应之间无互作，或互作很小，一般都假设
23、或互作很小，一般都假设IGE=0 EGP基因实际上存在有三种不同的效应，即基因基因实际上存在有三种不同的效应，即基因加性效应（加性效应（additive effect）、等位基因间）、等位基因间的显性效应（的显性效应（dominance effect）和非等）和非等位基因间的上位效应（位基因间的上位效应（epistatic effect)。影响数量性状表型值的环境效应，又可分为影响数量性状表型值的环境效应，又可分为系统性环境效应（或称固定环境效应）和随系统性环境效应（或称固定环境效应）和随机环境效应两类。随机环境效应又可分为持机环境效应两类。随机环境效应又可分为持久性环境效应和暂时性环境效应久
24、性环境效应和暂时性环境效应EIDA可以将基因型值剖分为育种值（可以将基因型值剖分为育种值（A）、显性效应偏差值）、显性效应偏差值（D）和上位效应偏差值（）和上位效应偏差值（I）三个部分。）三个部分。从育种学角度出从育种学角度出发，重要的是能够真实遗传的育种值这一部分，而发，重要的是能够真实遗传的育种值这一部分，而D和和I和带有和带有一定的随机性，一般均将它们归并到环境效应偏差值中，统称为一定的随机性，一般均将它们归并到环境效应偏差值中，统称为剩余值剩余值 ，记为记为 R。RAn加性效应（加性效应（additive effect，A）：等位基因）：等位基因 （allele）的累加效应；）的累加效
25、应；n显性效应（显性效应（dominance effect，D）：等位基因之）：等位基因之 间的互作效应。间的互作效应。n上位效应（上位效应（epitasis effect，I）：非等位基因之）：非等位基因之 间的相互作用。间的相互作用。n基因型值是各种基因效应的总和。基因型值是各种基因效应的总和。G=A+D+I ，n表现型值表现型值P=A+D+I+E 考察一个具有等位基因考察一个具有等位基因A1和和A2的基因座，假的基因座，假设纯合子设纯合子A1A1的基因型值为的基因型值为+a，A2A2的基因型值的基因型值为为-a，杂合子，杂合子A1A2的基因型值为的基因型值为d，它取决于基，它取决于基因的
26、显性程度大小，无显性时因的显性程度大小，无显性时d=0，完全显性时，完全显性时d=+a或或-a，不完全显性时介于这两者之间，超显，不完全显性时介于这两者之间，超显性时在这一范围之外，如下图所示。性时在这一范围之外，如下图所示。基基 因因 型型 A2A2 A1A2 A1A1基因型值基因型值 -a 0 d +a 一对等位基因的基因型和基因型值示意图一对等位基因的基因型和基因型值示意图 如果是在一个随机交配的大群体中，如果是在一个随机交配的大群体中，A1和和A2的频率分别为的频率分别为 p 和和 q ，那么群体的平均基因型，那么群体的平均基因型值值和基因型值方差和基因型值方差VG为：为： DAGVV
27、pqdpqdpqqdpqpVpqdqpqdpqp2222222222)2()(2)()(2)(2)()()(2)(这里，这里，VA和和VD分别表示分别表示加性效应加性效应和和显性效应方差显性效应方差，可见，在一对等位基因时，群体平均基因型值及方差可见，在一对等位基因时，群体平均基因型值及方差可以剖分为可以剖分为加性效应加性效应和和显性效应显性效应两部分。两部分。u一个等位基因的效应可用其平均效应（一个等位基因的效应可用其平均效应（average effect）来度量：）来度量： 是指该基因随机地与群体内的配子结合，所形成是指该基因随机地与群体内的配子结合，所形成的全部基因型均值与全群均值的离差
28、。的全部基因型均值与全群均值的离差。若定义若定义A A1 1和和A A2 2基因的平均效应值分别为基因的平均效应值分别为a a1 1和和a a2 2 , ,则有：则有：nA1A1基因的平均效应基因的平均效应: :n所有个体都含所有个体都含A A1 1基因的群体基因型均值为基因的群体基因型均值为pa+qdpa+qd与与全群平均数的差即为该基因的平均效应。全群平均数的差即为该基因的平均效应。nA A2 2基因的平均效应基因的平均效应: :基因替代的平均效应基因替代的平均效应 两种基因的平均效应两种基因的平均效应值之差，反应了用一种基因取代另一种基因的值之差，反应了用一种基因取代另一种基因的群体均值
29、变化，记为群体均值变化，记为 ，即有：，即有： )(21pqdppqdpApqpqdpqAqpqdqA2)(22)()()(2)(222)A(A21)A(A1)A(A222111 由此可以得到各种基因型的加性效应值，由此可以得到各种基因型的加性效应值，即即育种值（育种值（breeding value）：）：等于组成该基等于组成该基因型的两个等位基因的平均效应之和，分别为：因型的两个等位基因的平均效应之和，分别为：n育种值（育种值（breeding value）n基因的加性效应值基因的加性效应值(A)，由于在纯种繁育中，亲，由于在纯种繁育中，亲代的诸基因效应中只有该部分能稳定地遗传给后代的诸基因
30、效应中只有该部分能稳定地遗传给后代，反映了其在育种上贡献的大小，故称为育种代，反映了其在育种上贡献的大小，故称为育种值。值。n个体的育种值是无法直接度量的，因而只能根据个体的育种值是无法直接度量的，因而只能根据所观察或测量的表型值来进行推断。所观察或测量的表型值来进行推断。n动物育种中，选种的准确性决定于育种值估计的动物育种中，选种的准确性决定于育种值估计的准确性。准确性。第三节第三节 亲属间相关分析亲属间相关分析亲属相关，有两类概念：一是亲属间的遗传相关亲属相关，有两类概念：一是亲属间的遗传相关二是亲属间的表型相关。二是亲属间的表型相关。亲属间的遗传相关亲属间的遗传相关 是从整体而言的，用亲
31、属个体的基因是从整体而言的，用亲属个体的基因来自共同祖先的概率计算，描述亲属间整体上的亲缘相关来自共同祖先的概率计算，描述亲属间整体上的亲缘相关程度，与具体的性状没有关系。程度，与具体的性状没有关系。亲属间的表型相关亲属间的表型相关 是描述亲属间性状表型值间的相关系是描述亲属间性状表型值间的相关系数，由于只有特定的数量性状才有表型值，因此这种相关数，由于只有特定的数量性状才有表型值，因此这种相关在不同性状、不同群体都是有所不同的。在不同性状、不同群体都是有所不同的。l 数量性状的表型值取决于遗传和环境的共同数量性状的表型值取决于遗传和环境的共同作用，因而表型相关中既包含遗传相关又可能作用，因而
32、表型相关中既包含遗传相关又可能包含有环境相关。这种包含有环境相关。这种亲属间同一性状的遗传亲属间同一性状的遗传相关相关实际上就是亲属的实际上就是亲属的亲缘相关亲缘相关。共同环境效应共同环境效应母体效应（母体效应（maternal effect） 在妊娠、哺在妊娠、哺乳等阶段由母体的营养水平、饲养管理、个体间差乳等阶段由母体的营养水平、饲养管理、个体间差异等对后代造成的影响。异等对后代造成的影响。母体效应的影响分为母体效应的影响分为两类两类：母体效应造成后代与母亲表现的相似性增加；母体效应造成后代与母亲表现的相似性增加；母体效应造成同胞后代个体表现的相似性增加。母体效应造成同胞后代个体表现的相似
33、性增加。亲属间遗传协方差亲属间遗传协方差 造成亲属间造成亲属间遗传相关的根本原因遗传相关的根本原因是它们有共同来源的祖先是它们有共同来源的祖先 。在世代传递过程中，每代亲本只有一半的基因传递给下一代；亲在世代传递过程中，每代亲本只有一半的基因传递给下一代；亲属间每隔一代，其基因具有相同来源的概率就降低一半。属间每隔一代，其基因具有相同来源的概率就降低一半。同源一致性（同源一致性（identity by descent，IBD） （Malcot，1948）：指亲属个体带有的基因是由某一共同祖先同一基因复）：指亲属个体带有的基因是由某一共同祖先同一基因复制而来的制而来的 。 遗传协方差遗传协方差的
34、实际构成比较复杂，在忽略上位效应和基因连的实际构成比较复杂，在忽略上位效应和基因连锁时，它由一系列加性效应和显性效应以及各种互作效应构成，锁时，它由一系列加性效应和显性效应以及各种互作效应构成，即：即：（2.10）2222222)YX,(CovADDDAADAG X和和Y是两个亲属个体，是两个亲属个体， ， ，和和分别是两个体的父系和母系基因同源的概率，下分别是两个体的父系和母系基因同源的概率，下标标A和和D表示加性方差和显性方差。表示加性方差和显性方差。 忽略各种显性效应和高阶加性协方差，可近似忽略各种显性效应和高阶加性协方差，可近似地认为，在随机交配（非近交）时有：地认为，在随机交配（非近
35、交）时有： （2.11） 因此，如果忽略基因的上位效应和显性效应，因此，如果忽略基因的上位效应和显性效应，可以得到亲属间因同源一致性造成的可以得到亲属间因同源一致性造成的遗传相关遗传相关，即，即亲缘系数（亲缘系数（rA）为：为：22)YX,(CovAG22),(Cov),(CovAAAAAGGGAYXYXVVYXVVYXr（2.12） 以同胞关系为例说明这一方法的应用。下以同胞关系为例说明这一方法的应用。下图是全同胞关系示意图，其中图是全同胞关系示意图，其中S和和D分别为父分别为父亲和母亲，括号中前面的小写字母表示父系亲和母亲，括号中前面的小写字母表示父系基因，后面的表示母系基因。由于是非近交
36、基因，后面的表示母系基因。由于是非近交群体，所以，群体，所以， 因此因此 ： S（e，f） D（g，h） X（a，b） Y（c，d） 全同胞关系示意图全同胞关系示意图0)hg()fe (PP同样地：同样地：因此，因此， ， ，可以得到：，可以得到： 若若X和和Y为父系半同胞，则为父系半同胞，则=0。因此，。因此，对于半同胞有：对于半同胞有： 214141)cga ()cea ()ca (PPP21)db(P212412222216181414121)FS(Cov)YX,(CovDDADAADAGG2216141)HS(Cov)YX,(CovAAAGG2121214121214141418122
37、22222ADDDAADA亲亲 属属 遗 传 协 方 差遗传相关同卵双生同卵双生11111全全 同同 胞胞半同胞（父系）半同胞（父系）00表兄妹（父系）表兄妹（父系）00双重表兄妹双重表兄妹亲子（父系）亲子（父系）100祖孙（父系）祖孙（父系）00叔侄（父系）叔侄（父系）00一般情况一般情况 表表2.2 亲属间遗传协方差和近似遗传相关亲属间遗传协方差和近似遗传相关4141212121212121214141414141414181411612141814121414122222ADDDAADA2222281161414121ADDDAADA2216141AAA2264181AAA2222264
38、1256116116141ADDDAADA224121AAA2216141AAA2216141AAA2222222ADDDAADAXY双重表兄妹双重表兄妹XY双重表兄妹？双重表兄妹？第四节第四节 数量性状遗传参数分析数量性状遗传参数分析定量描述数量性状遗传规律有定量描述数量性状遗传规律有三三个最基本的遗传参数：个最基本的遗传参数：重复力重复力、遗传力遗传力和和遗传相关遗传相关重复力（重复力（repeatability）是衡量一个数量性状在同一个体多次度量值之间的相关是衡量一个数量性状在同一个体多次度量值之间的相关程度的指标。程度的指标。对性状的终身表现产生的影响有：对性状的终身表现产生的影响有
39、：所有的基因效应所有的基因效应 持久性环境效应持久性环境效应 指时间上持久或空间上非局部效应指时间上持久或空间上非局部效应的环境因素对个体性状表现所产生的影响。的环境因素对个体性状表现所产生的影响。暂时性环境效应暂时性环境效应 一些暂时的或局部的特殊环境因素一些暂时的或局部的特殊环境因素对个体性状的某次度量值产生影响对个体性状的某次度量值产生影响重复力估计原理重复力估计原理从效应剖分看从效应剖分看,可将环境效应（可将环境效应（ ）剖分为持久性环境效）剖分为持久性环境效应（应（ ） 暂时性环境效应（暂时性环境效应（ ）两部分）两部分 ，因此，因此假定基因型效应、永久性环境效应和暂时性环境效应之间
40、假定基因型效应、永久性环境效应和暂时性环境效应之间都不存在相关，可以将表型方差（都不存在相关，可以将表型方差（ ）剖分为）剖分为: 故重复力故重复力 可定义为可定义为:EPETETPEEETPEEGEGPPVTPEEGPVVVVerTPPPEEGEGPEGeVVVVVVVVr重复力的作用重复力的作用1、重复力可用于验证遗传力估计的正确性重复力可用于验证遗传力估计的正确性2、重复力可用于确定性状需要度量的次数重复力可用于确定性状需要度量的次数 假设一个个体度量了假设一个个体度量了 次，用这些度量值的平次，用这些度量值的平均数作为该个体的平均表型值，记为均数作为该个体的平均表型值，记为 ,可以得到
41、可以得到多次度量均值方差与单次度量值方差的关系为：多次度量均值方差与单次度量值方差的关系为： 当度量次数无穷大时当度量次数无穷大时,多次度量可以提高度量准确多次度量可以提高度量准确性的极限值为性的极限值为 ,因此以它为基础因此以它为基础,多次度量可以多次度量可以提高的度量准确性效率（提高的度量准确性效率（ )为为:kkPPeVrQeerkkrQ)1(1PePVkrkVk)1(1(2.14)(2.15)图图2.4 不同重复力时多次度量的相对准确度（不同重复力时多次度量的相对准确度（Q图图2.4 不同重复力时多次度量相对不同重复力时多次度量相对 准确度（准确度（Q）的变化曲线）的变化曲线 3、重复
42、力可用于种畜育种值的估计重复力可用于种畜育种值的估计 当利用个体多次度量均值进行育种值估计时需要用到重复力。当利用个体多次度量均值进行育种值估计时需要用到重复力。遗传力遗传力遗传力概念和估计原理遗传力概念和估计原理广义遗传力广义遗传力 指数量性状基因型方差占表型方指数量性状基因型方差占表型方差的比例，它反映了一个性状受遗传效应影响差的比例，它反映了一个性状受遗传效应影响有多大，受环境效应影响多大。有多大，受环境效应影响多大。实现遗传力实现遗传力 指对数量性状进行选择时，通过指对数量性状进行选择时，通过亲代获得的选择效果，在子代能得到的选择反亲代获得的选择效果，在子代能得到的选择反应大小所占的比
43、值，这一概念反映了遗传力的应大小所占的比值，这一概念反映了遗传力的实质。实质。环境效应方差环境效应方差狭义遗传力狭义遗传力 指数量性状育种值方差占表型方指数量性状育种值方差占表型方差的比例。差的比例。 一般情况下所说的遗传力就是指狭义遗传一般情况下所说的遗传力就是指狭义遗传力，用力，用 表示。表示。 （2.16） 根据通径分析原理，从图根据通径分析原理，从图2.5可以看出，由可以看出，由于个体表型值完全决定于育种值和剩余值，在于个体表型值完全决定于育种值和剩余值，在假定育种值和剩余值不相关的基础上可以得到：假定育种值和剩余值不相关的基础上可以得到： r是剩余值到表型值的通径系数是剩余值到表型值
44、的通径系数 RAAPAVVVVVh22h122 rh12222PRPA或（2.17）图图2.5 遗传力估计原理通径图遗传力估计原理通径图0Rr R1 rR=0 A1 rA A2 rR=0 R2 P1 P2 r h h r 依据通径分析原理之一，即两个变量间的依据通径分析原理之一，即两个变量间的相关系数等于连接它们的所有通径链系数之和，相关系数等于连接它们的所有通径链系数之和，而各通径链系数等于该通径链上的全部通径系而各通径链系数等于该通径链上的全部通径系数和相关系数之乘积。因此，假定不存在共同数和相关系数之乘积。因此，假定不存在共同环境效应环境效应 ， 和和 的相关系数的相关系数 等等于于 ,
45、由此可得到遗传力为：由此可得到遗传力为： 式中，式中， 是两类个体育种值间的相关系数，是两类个体育种值间的相关系数，即亲缘系数。即亲缘系数。 是是两类个体表型值间相关系数。两类个体表型值间相关系数。0Rr2hrA1P2PPrAPrrh2Ar（2.18）Pr遗传力估计的基本方法遗传力估计的基本方法l利用亲子资料估计遗传力利用亲子资料估计遗传力利用亲子资料估计遗传力一般有下列三种情况：利用亲子资料估计遗传力一般有下列三种情况：l子女表型值对一个亲本的回归或相关估计子女表型值对一个亲本的回归或相关估计 在随机交配情况下，亲子间的亲缘系数近似在随机交配情况下，亲子间的亲缘系数近似等于等于0.5，假设，
46、假设 表示单亲（任何一个亲本）表表示单亲（任何一个亲本）表型值，型值， 表示子女表型值，可以得到利用简单表示子女表型值，可以得到利用简单回归或相关方法估计的遗传力为：回归或相关方法估计的遗传力为： PPOPPOPO2222PPPPrhbh（2.19）l 子女表型值对双亲均值的回归或相关估计子女表型值对双亲均值的回归或相关估计 与子女表型值对单亲表型值的回归或相关与子女表型值对单亲表型值的回归或相关估计类似，只是用双亲均值（估计类似，只是用双亲均值（ ）来代替单）来代替单亲表型值，可以得到利用简单回归或相关方亲表型值，可以得到利用简单回归或相关方法估计的遗传力为：法估计的遗传力为： PPPOPO
47、222PPPPrhbh（2. 20）l 公畜内女母回归或相关估计公畜内女母回归或相关估计 设有设有 头公畜，各配头公畜，各配 头母畜，各有一个女头母畜，各有一个女儿，儿， 和和 分别表示第分别表示第 头公畜所配的第头公畜所配的第 头母畜表型值和其女儿表型值头母畜表型值和其女儿表型值,表表2.3列出了它们列出了它们的平方和与乘积和，由此可以得到遗传力估计值的平方和与乘积和，由此可以得到遗传力估计值如下，这里下标如下，这里下标 表示公畜内的有关统计量表示公畜内的有关统计量: SidijDijOijW)()(),()()(),(),(2)(),(2)(),(),(2222222OWDWDOWOWDW
48、DOWDOWDWODWDWODWDOWSSSSSPCovrhSSSPCovbh（2. 21）利用同胞资料估计遗传力l 半同胞组内相关法半同胞组内相关法 由表由表2.2可知，在近似条件下，半同胞间的亲缘可知，在近似条件下，半同胞间的亲缘系数为系数为 ，将它代入（，将它代入（2.18）式可以得到：）式可以得到： 一般通过单因方差分析估计方差组分来计算，但一般通过单因方差分析估计方差组分来计算，但应满足下列条件：应满足下列条件：所有变异来源除公畜个体效应外，其余的应全部为所有变异来源除公畜个体效应外，其余的应全部为随机误差效应；随机误差效应；（2.22）25. 0)HS(rHS)HS(HS24rrr
49、h （2.23）公畜内个体间的遗传关系必须完全一致，即不应公畜内个体间的遗传关系必须完全一致，即不应有全同胞个体存在，否则会使组内变异减小，遗有全同胞个体存在，否则会使组内变异减小，遗传力估计偏高；传力估计偏高；公畜间应无亲缘相关，否则有亲缘相关的公畜组公畜间应无亲缘相关，否则有亲缘相关的公畜组的半同胞间一致性增加，导致公畜间变异下降，的半同胞间一致性增加，导致公畜间变异下降，遗传力估计偏低。遗传力估计偏低。 如满足上述条件如满足上述条件,假设有假设有 头公畜，每一头公头公畜，每一头公畜有畜有 个半同胞子女，其中第个半同胞子女，其中第 个子女的表型值个子女的表型值为为 ,利用单因素方差分析方法
50、得到表利用单因素方差分析方法得到表2.4的结果，的结果， 是有效平均子女数，因此遗传力估计值为：是有效平均子女数，因此遗传力估计值为： injSijX0kWSWSWSSMSkMSMSMSrh) 1()(4440222HS2变异来源 母亲平方和 女儿平方和 母女乘积和 公畜间母畜间1SiijiijdDdD22iijiijdOdO22 iijijiijijdODdODiijijdDD22iijijdOO22iijijijijdODODSdidf表表2.3 公畜内母、女平方和及乘积和公畜内母、女平方和及乘积和变异来源 自由度 平 方 和 均 方 期望均方公畜间母畜间1 SdfSSndfiWiijii