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1、第五章第五章 基因突变基因突变课前自习课堂导学课后提升高端考势第1讲 基因突变和基因重组要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练一、基因突变1实例：人类镰刀型细胞贫血症2概念：由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变。3原因要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练4类型：自然突变、诱发突变。5发生时期：DNA复制时(如有丝分裂间期和减数第一次分裂间期)。6特点：a.普遍性；b.随机性；c.低频率；d.不定向。7结果：基因突变使一个基因变成了它的等位基因。8意义：它是生物变异的根本来源，为生物进化提供了
2、最初的原材料。9人工诱变a优点：提高突变率，可改良某些性状。b缺点：需大量处理供试材料，具有一定的盲目性。二、基因重组1概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2类型(1)在减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合。要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练(2)在减数分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了局部互换而造成控制不同性状的基因的重新组合。(3)重组DNA技术。3意义：通过有性生殖过程实现的基因重组，为生物变异提供了极其丰富的来源，是生物多样性的重要原因之一，对于生物的进化具有十分重要的意义。要
3、点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练考点访谈一、基因突变及其对生物性状的影响1基因突变的“随机性”(1)时间上的随机性：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易患皮肤癌等。一般的，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分越少。(2)部位上的随机性：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中，若为前者，一般不传递给后代(但不是绝对的)；若为后者，则可产生基因突变的生殖细胞，进而通过生殖传给子代。2基因突变不改变染色体上基因的数量(1)基因突变不一定会引起生物性状的改变有的氨基酸不止一种密码子。某些突变改变了蛋白
4、质中个别氨基酸的位置和种类，但并不影响该蛋白质的功能。要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练功能基因的隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。例如：在豌豆中，高茎基因D对矮茎基因d是显性。若在基因型为DD的受精卵中，有一个D突变为d，则该受精卵的基因型为Dd。虽然该突变导致了基因型的改变，但由于矮茎基因在杂合状态下不能得到表达，从而使该受精卵发育成的植株依然表现为高茎。基因突变也可能发生在非编码序列(基因中不直接编码蛋白质的序列，但对其表达有调控作用)中。(少数基因突变可引起生物性状的改变，例如：人类的镰刀型细胞贫血症、矮腿安康羊、玉米的白化苗等。)(2)
5、可逆性、多向性及显性突变和隐性突变可逆性：即正常型与突变型，若从左到右称为正突变，则从右到左称为反突变。基因突变并非是原有基因的丧失，而是基因化学结构发生了变化。要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练多向性：即一个基因可以朝着不同的方向发生突变，形成多种突变。如：Aa1，Aa2，Aa3；a1、a2、a3之间也可以相互转变，且a1、a2、a3都在同一位点上，这就形成了复等位基因，并导致生物基因型种类更多。但对一个二倍体个体来说，体细胞中只含有其中的一对等位基因或相同的基因。如人类的A、B、O血型就是由三个复等位基因控制的。显性突变与隐性突变：如由aA为显性突变
6、，一旦发生一般就可表现出来；由Aa为隐性突变，如果得以表现，则往往说明突变体为纯合子。3碱基突变数对生物性状影响程度的关系一般来说，个别碱基对的替换比缺失和增添所造成的影响要小(以某基因转录成的mRNA为例，且不考虑终止密码)。某mRNA上的碱基序列如下图所示： 要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练如果4号碱基发生替换，则最多导致b点对应的氨基酸发生改变。但如果4号碱基缺失，则有可能导致后面氨基酸全部发生改变，因为密码子要发生重新组合：(5、6、7)(8、9、10)(11、12、13)由此推理出：如果插入1个碱基，则很有可能会导致插入点以后的氨基酸全部发生
7、改变；当碱基发生增减时，碱基数以3的倍数发生变化时对氨基酸的序列造成的影响比不是以3的倍数发生变化所造成的影响相对要小。要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练典例精析1(2010上海三校联考)自然界中，一种生物某一基因及其突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：根据上述氨基酸序列判断这三种突变基因DNA分子的改变分别是()A突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3可能为一个碱基的增添B突变基因2和3为一个(或两个)碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添C突变基因1为一个(或两个)碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添D突变基因2为一个碱基的替换，突变
8、基因1和3为一个碱基的增添要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练解析：通过比较正常蛋白质与突变后编码蛋白质的氨基酸组成顺序可知，突变基因1所决定的氨基酸顺序与正常基因所决定的氨基酸顺序一样，说明该突变属于同义突变，是基因中一个碱基的替换。突变基因2所决定的氨基酸与正常基因所决定的氨基酸相比只有一个氨基酸发生变化，所以可确定该突变也只是一个碱基的替换，属于错义突变。突变基因3决定的氨基酸中有三个发生改变，说明是在编码苯丙氨酸的碱基序列后增添或缺失了一个(或两个)碱基，使该碱基以后转录出的密码子前移或顺延一个(或两个)碱基而引起后面的氨基酸种类改变。答案：A要点
9、要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练变式演练1(2009江苏模拟)DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基(设为 P)变成了尿嘧啶，该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为UA、AT、GC、CG，推测“P”可能是()A胸腺嘧啶 B腺嘌呤C胸腺嘧啶或腺嘌呤 D胞嘧啶解析：根据该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对UA、AT、GC、CG，可反推出“P”可能是胞嘧啶或鸟嘌呤，其反推过程可表示为：要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练答案：D要点要点一一151112要点要点二
10、二610考题精编考题精编速效训练速效训练考点访谈二、基因突变与基因重组的区别与联系要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练续表要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练透视误区 基因突变能在所有生物中发生，基因重组只能发生在进行有性生殖的生物中。基因突变能发生在有丝分裂、减数分裂、无丝分裂及病毒的增殖中，基因重组仅发生在减数分裂中。基因突变是对某一基因而言，基因重组至少是两对或两对以上的基因才会发生。 要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练温馨提示 广义的基因重组还包括转基因技术等。要点要点一
11、一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练典例精析2(2009上海模拟)小鼠是生物学研究中的重要试验材料，以下是利用小鼠所做的有关研究。请回答：(1)在某纯合种群中，有一雌性小鼠的某条染色体上一个基因在胚胎发育早期发生了突变，使之由野生型变为突变型。该突变型雌鼠与野生型雄鼠杂交，后代既有野生型又有突变型。小鼠的野生型和突变型这一对相对性状中，显性性状是_。根据上述实验结果_(填“能”或“不能”)确定该突变基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。简要说明理由：_。 要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练(2)小鼠的体色灰色与白色是一对由常
12、染色体上的基因(分别用A、a表示)控制的相对性状。该小鼠产仔率较低，每窝最多为4只。某校生物科研小组的同学饲养了8只小鼠(编号)，进行了多次杂交实验，下表是杂交组合及所得子代小鼠的体色情况(假设已知均为纯合子)。要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练该小组同学认为，上述实验结果不能确认哪个性状是显性性状，需重新设计杂交组合以确定这对性状的显隐性。假设由于条件限制，只能用1对小鼠进行一次实验。请你简要写出实验方案，并预测实验结果及得出结论。a实验方案：_。b预测结果及结论：_ _。 要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练解析
13、：由、的子代表现型可知、中进行的是“测交”。若灰色为Aa，则白色为aa，反之，若白色为Aa，则灰色为aa；由于和组的后代均无性状分离，所以和组相当于“自交”，若灰色为AA，则白色为aa，反之，白色为AA。答案：(1)突变型不能不论突变基因是位于常染色体上还是位于X染色体上，突变型与野生型杂交后代都可能有两种类型(用遗传图解说明也可)(2)a.实验方案：让与杂交或与杂交，观察其子代的表现型b结果及结论：若子代为灰色小鼠，则灰色为显性，白色为隐性；若子代为白色小鼠，则白色为显性，灰色为隐性要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练变式演练2(2010大连质检)有些品
14、系的果蝇对二氧化碳非常敏感，容易受到二氧化碳的麻醉而死亡，后来发现这些品系中有的果蝇对二氧化碳具有抗性。实验结果表明，果蝇对二氧化碳敏感与抗性的基因位于细胞内的线粒体中。下表是果蝇抗二氧化碳品系和敏感品系的部分DNA碱基序列和氨基酸序列。请分析下列有关果蝇抗二氧化碳品系的说法中正确的是()要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练A.果蝇之所以具有抗性是由于基因突变导致第151号位的脯氨酸被丝氨酸取代B用纯合的抗性品系与敏感品系相交得到F1，再用F1的雌雄个体相交，则F2将出现固定的31的分离比C果蝇抗性产生的原因是密码子由AGT变为GGTD果蝇抗性产生的根本原
15、因是DNA模板链上决定第151号位氨基酸的有关碱基中A被G代替解析：由表可知抗性品系与敏感品系的差别是第151号丝氨酸被脯氨酸取代，抗性基因位于线粒体中，不遵循基因的分离定律。答案：D要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练速效训练一、选择题1人体下列细胞中不容易发生基因突变的是()神经细胞皮肤生发层细胞精原细胞次级精母细胞骨髓造血干细胞A B C D答案：D要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练2(2009山东调研)下图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。据图判断不正确的是(
16、)A该动物的性别是雄性的B乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组C1与2或1与4的片段交换，前者属于基因重组，后者属于染色体结构变异D丙细胞不能进行基因重组答案：B要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练3(2010上海调研)下列有关基因重组的说法不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B.减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖则不能解析：减数分裂四分体时期可能是由于同源
17、染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换而导致基因重组。答案：B要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练4下列为某多肽链和控制它合成的一段DNA链，甲硫氨酸的密码子是AUG。“甲硫氨酸脯胺酸苏氨酸甘氨酸缬氨酸”根据上述材料，下列描述错误的是()A这段多肽链中有4个“CONH”结构B决定这段多肽链的遗传密码子依次是AUG、CCC、ACC、GGG、GUAC这段DNA中的链起了转录模板的作用D在处插入3对碱基比插入1对碱基更能影响蛋白质的结构答案：D要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练5(2009中山模拟)依据基因重组概念的发展，判
18、断下列图示过程中没有发生基因重组的是()答案：A要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练6(2009广东调研)右图是某二倍体植株(2N4)的一个正在分裂的细胞模式图，相关叙述正确的是()A该植物的基因型必为AaBBB该细胞是由花粉粒发育而来的C该植株不可能产生Ab型配子D该细胞发生过基因突变解析：细胞分裂后期，由姐妹染色单体分离形成的移向细胞两极的两条染色体是相同的，其上的基因若有区别，则一般为基因突变的结果。答案：D要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练7某基因一个片段中的一条DNA单链在复制时一个碱基由TA，该基因复制三
19、次后，发生了基因突变的DNA占DNA总数的()A100%B75%C50%D12.5%答案：C8用X射线处理蚕蛹，使其第2号染色体上的斑纹基因易位到决定雌性的W染色体上，使雌体都有斑纹。再将雌蚕与白体雄蚕交配，其后代凡是雌蚕都有斑纹，凡是雄蚕都无斑纹。这样有利于去雌留雄，提高蚕丝的质量。这种育种方法所依据的原理是()A基因突变 B染色体数目的变异C染色体结构的变异 D基因互换答案：C要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练9如果将镰刀型细胞贫血症患者的血液，输给一个血型相同的正常人，将使正常人()A产生基因突变，使此人患病B无基因突变，性状不传给此人C基因重组，
20、将病传给此人D无基因重组，此人无病，后代患病答案：B10某种自花传粉植物连续几代只开红花，偶尔一次开出一朵白花，且该白花的自交子代大多数开白花，其原因是()A基因突变 B基因重组C基因分离 D环境条件改变答案：A要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练二、非选择题11(2010杭州调研)某自然种群的雌雄异株植物为XY型性别决定，该植物的花色(白色、蓝色和紫色)是由常染色体上的两对独立遗传的等位基因(A和a、B和b)控制，叶形(宽叶和窄叶)由另一对等位基因(D和d)控制，请据图回答：注：图甲为该植物的花色控制过程。图乙为该植物的性染色体简图，同源部分(图中的片段
21、)存在等位基因，非同源部分(图中的、片段)不存在等位基因。(1)图甲中的基因是通过控制_的合成来控制代谢过程，从而控制该植物的花色性状。要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练 (2)若基因A发生突变，该植物仍能开蓝花，可能的原因之一是_。(3)该植物白花植株(线粒体中导入了抗病基因)与蓝花植株杂交，F1全为抗病紫花植株，则父本控制花色的基因型是_，母本控制花色的基因型是_。用F1中雌雄植株相互杂交，F2的花色表现型及其比例为_。(4)若控制叶形的基因位于图乙中片段，宽叶(D)对窄叶(d)为显性，则该基因在雌株和雄株的体细胞中是否均能成对存在？_(填“是”或“
22、否”)。现有宽叶、窄叶雌性植株若干和宽叶雄性植株若干(基因型为XDYD、XDYd或XdYD)，请选择亲本，通过一代杂交，培育出可依据叶形区分雌雄的大批幼苗。请用遗传图解说明。 要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练答案：(1)酶(2)该植物控制蓝花性状的基因型为AA，细胞中只有一条染色体上的A基因突变为a基因；一种氨基酸可由多种密码子决定；该突变发生于基因的非编码序列(答出其中一种即可)(3)AAbbaaBB紫色蓝色白色934(4)是见下面遗传图解亲代：XDYdXdXd 宽叶窄叶 子代： XdYd XDXd 窄叶 宽叶或亲代：XdYD XdXd 宽叶 窄叶
23、子代： XdYD XdXd 宽叶 窄叶要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练12(2009上海模拟)兔的黑毛(B)对白毛(b)为显性，短毛(E)对长毛(e)为显性，这两对基因位于常染色体且独立遗传。现有纯合黑色短毛兔和白色长毛兔，请设计培育出能稳定遗传的黑色长毛兔的育种方案(简要程序)。 (1)育种原理：_。(2)步骤：第一步，让_和_杂交得到F1；目的是_。第二步，让F1中雌雄个体交配得到F2，从F2中选出_。第三步，让选出的_与_测交，若不发生性状分离，则该兔为_，可以留用，否则为_。(3)在F2中黑色长毛兔的基因型有_种，其纯合子占黑色长毛兔总数的_，
24、其杂合子占F2总数的_。(4)上述遗传遵循_定律。要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练答案：(1)基因重组(2)纯合黑色短毛兔(BBEE)白色长毛兔(bbee)使杂合子中同时含有黑色长毛基因黑色长毛兔(B_ee)黑色长毛兔白色长毛兔纯合子杂合子(3)21/31/8(4)基因的分离定律与自由组合要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练考题精编 1(2008宁夏理综)以下有关基因重组的叙述，错误的是()A非同源染色体的自由组合能导致基因重组B非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C纯合体自交因基因重组导致子代性状分离D同胞兄妹间的
25、遗传差异与父母基因重组有关解析：基因重组常见以下几种类型：自由组合定律揭示的非同源染色体的自由组合；联会时非姐妹染色单体交换对应片段；基因工程中外源基因的导入。选项C，纯合体自交后代不会发生性状分离，所以错误。答案：C要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练2(2008山东理综)拟南芥P基因的突变体表现为花发育异常。用生长素极性运输抑制剂处理正常拟南芥，也会造成相似的花异常。下列推测错误的是()A生长素与花的发育有关B生长素极性运输与花的发育有关CP基因可能与生长素极性运输有关D生长素极性运输抑制剂诱发了P基因突变解析：由题意可知，生长素极性运输抑制剂的作用是
26、抑制生长素的极性运输，而不是诱发P基因突变；生长素极性运输抑制剂与P基因突变都能使拟南芥的花发育异常，说明生长素与花的发育有关、生长素极性运输与花的发育有关、P基因可能与生长素极性运输有关。答案：D要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练3(2008广东高考题)如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，可能的后果是(多选)()A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化解析：题干所述的变化可能是信使RNA分子的对应部位形成终止密码，导致其所控制的蛋白质中减少多个氨基酸或信使RNA
27、分子对应部位以后的密码子改变而影响蛋白质分子中部分氨基酸序列。答案：BCD要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练4(2008上海高考)红眼(A)、正常刚毛(B)和灰体色(D)的正常果蝇经过人工诱变产生基因突变的个体。下图表示该突变个体的X染色体和常染色体及其上的相关基因。(1)人工诱变的物理方法有_。(2)若只研究眼色，不考虑其他性状，白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，F1雌雄果蝇的表现型及其比例是_。(3)基因型为ddXaX0和DDXAY的果蝇杂交，F1雌雄果蝇的基因型及其比例是_。要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练答案：(1)X射线(射线、射线、射线、紫外线等)辐射(2)雌性红眼雄性白眼11(3)DdXAXaDdXaY11要点要点一一151112要点要点二二610考题精编考题精编速效训练速效训练