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1、生物必修2知识点：五（1）基因突变和基因重组_可遗传变异的三个来源：基因突变，基因重组，染色体变异。都会引起遗传物质的改变，但不一定都能传给后代。一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症症状病因 基因中的碱基替换直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，而基因数目未变。基因突变，性状不一定改变（一种氨基酸可能由几种密码子决定，突变的隐性基因在杂合子中不表现）；基因突变不一定遗传给后代（如皮肤细胞），发生在有丝分裂过程中遗传给后代的概率较低，而发生在减数分裂过程中，通过配子传给后
2、代的概率较高。二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因 有内因和外因物理因素：如紫外线、X射线诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒自然突变（内因）2、基因突变的特点普遍性随机性不定向性低频性多害少利性3、基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料三、基因重组1、基因重组的概念随机重组（减数第一次分裂后期）2、基因重组的类型 交换重组（四分体时期）3、时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）4、基因重组的意义四、基因突变与基因重组的区别减数第一次分裂后期中，随着同源染
3、色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。25溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶(T)的结构类似物，在含有Bu的培养基上培养的大肠杆菌中碱基数目不变，但(AT)/(GC)的碱基比例略小于原大肠杆菌，这说明Bu诱发突变的机理是( )A阻止基因的正常配对B断裂DNA链中糖和磷酸基之间的化学键C诱发DNA链发生碱基种类置换D诱发DNA链发生碱基序列的改变3在形成卵细胞过程中，基因突变可能发生在( )A卵原细胞 B初级卵母细胞C次级卵母细胞 D卵细胞4下面叙述的变异现象，可遗传的是( )A割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植，因而部分改变第二性征B果树修剪后，形
4、成的树冠具有特定的形状C用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果实无籽D开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花5用紫外线照射红色细菌的培养液，几天后出现了一个白色细菌菌落，把这个白色细菌菌落转移培养，长出的菌落全部是白色的，这属于( )A染色体变异 B自然突变C人工诱变 D基因重组6大气中的臭氧层可滤除大量的紫外线，保护地球上的生物。紫外线破坏生物的根本原因是导致生物( )A基因突变 B皮肤癌变C染色体变异 D蛋白质凝固7贫铀弹的放射性污染，可使生物体产生变异，导致癌变、白血病和新生儿畸形等。近年来，一些欧洲国家纷纷报道本国参加南联盟维和行动的士兵因患癌症等疾病死亡，并称为 巴尔干综合症 ，
5、对上面现象的讨论，下列哪项是不正确的( )A大多数基因突变对生物是有害的B当射线作用于生殖细胞或发育的胚胎时，新生儿可能畸形C 巴尔干综合症 都将遗传给后代D射线引起 巴尔干综合症 的主要原因是诱发基因突变8原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况，有可能对编码的蛋白质结构影响最小( )A置换单个碱基对 B增加4个碱基对C缺失3个碱基对 D缺失4个碱基对二、非选择题9白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含尿黑酸，遇空气氧化变黑。下图表示人体内与之相关的一系列生化过程。请根
6、据以上材料回答：(1)该图中的酶A能催化苯丙氨酸转变成酪氨酸，而不能催化 羟苯丙氨酸转变为尿黑酸，原因是什么？(2)酶B是在皮肤细胞内合成的，与它的合成、运输及加工关系最密切的细胞器有哪些？(3)引起白化病产生的根本原因是什么？由此可知，基因是如何控制生物性状的？(4)由上图可见：若控制酶A合成的基因发生了变异，会引起多个性状改变；黑尿症与图中几个基因都有代谢联系。这说明了什么？10以HbS代表镰刀型细胞贫血症的致病基因，HbA代表正常的等位基因。有一对表现型正常的表兄妹结婚后，共生了七个孩子，其中两个夭折于镰刀型的细胞贫血症。在分析该夫妇的血样时发现，当氧分压降低时，红细胞有收缩呈镰刀状的现
7、象，而正常的纯合子HbAHbA的红细胞在同样氧分压时不变形。请分析回答：(1)该夫妇的基因型分别是_和_。(2)存活的五个孩子中，与双亲基因型相同的几率是_。(3)人类产生镰刀型细胞贫血病的根本原因是_；他们的孩子具有镰刀型细胞贫血症的原因是_参考答案1.B 2.C 3.A 4.D 5.C 6.A 7.C 8.D9.答案 (1)酶的催化作用具有专一性。(2)核糖体、线粒体、内质网、高尔基体。(3)控制合成酪氨酸酶的基因发生了改变。基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状。(4)一个基因可能控制多个性状；一个性状可能受多个基因控制。解析 此题主要考查与酶有关的细胞结构、基因控制蛋白质
8、合成、基因突变等方面的知识。此外，作为解答此题必不可少的背景知识，考生还必须了解生物体中的物质之间的相互转变是一系列的酶促反应。在能力方面，本题主要考查考生运用相关生物学原理分析问题的能力。图中显示：决定正常人皮肤颜色黑色素的形成，受两种酶(酶A和酶B)的控制，而两种酶是在两个基因的控制下形成的，说明一个性状可能受多个基因控制。图中还显示：白化病和黑尿症都与缺乏正常酶A有关，说明一个基因可以控制多种性状。10.答案 (1)HbAHbS HbAHbS (2)2/3 (3)基因突变 近亲结婚的夫妇双方携带的同一种隐性致病基因HbS同时传递给子女。解析 与此题相关的知识点是基因突变和基因的分离定律。一对表现型正常的夫妇，所生子女中有镰刀型细胞贫血病患者，说明控制该病的是隐性基因，这对夫妇都是杂合子，基因型为HbAHbS。后代中基因型为HbSHbS的个体是患者，不能存活，基因型为HbAHbA的个体表现型正常。HbAHbS的个体能够存活，但当氧分压降低时，红细胞有收缩呈镰刀状的现象。存活的子女中，理论上又有2/3的个体基因型与父母相同。镰刀型细胞贫血症虽然是一种由基因突变产生的遗传病，但这对夫妇的子女中出现镰刀型细胞贫血症不是由基因突变引起的，而是由于近亲结婚，夫妇双方携带的同一种隐性致病基因HbS在后代中纯合所致。第 8 页 共 8 页