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1、 案例分析融合教材1家族性腺瘤性息肉病第 1 页 共 10 页2案例分析目录现病史体格检查辅助检查思考题解题思路0102030405第 2 页 共 10 页现病史3(1)病史摘要 李XX,女，31岁，近两个月来感大便次数增多，且为稀烂便，偶有黑便，无腹痛、发热、恶心、呕吐、腹泻，既往病史无特殊. 家族史：父亲及叔叔有结肠癌病史。(2)主诉 大便习惯改变伴黑便2月余.01第 3 页 共 10 页体格检查4 结果 T36.5,P81次/分，R20次/分，Bp110/75mmHg. 自主体位，神志清楚，全身皮肤及巩膜无黄染，全身浅表淋巴结无肿大。两肺呼吸音清晰，未闻及干湿啰音。心率81次/分，律齐，
2、未闻及病理性杂音，腹部平软，肝、脾未触及，未触及腹部包块，肠鸣音活跃。直肠指检：肛周无皮肤红肿、溃疡、瘘口、痔，肛门括约功能可，入指扪及数枚大小约0.51.0cm质软结节，指套退出无血染。02第 4 页 共 10 页辅助检查5(1)实验室检查 血常规 WBC 4.11109/L,N 68%, Hb 108g/L，血CEA 5.03ng/ml，肝功能、肾功能均正常.03(2)CT检查 全结直肠见数枚大小不等结节影,考虑结肠多发息肉可能性大.(3)纤维结肠镜检查 全结直肠可见数百枚直径约0.2 2.5cm息肉, 最大者位于乙状结肠，切除后病理：绒毛状-管状腺瘤.第 5 页 共 10 页辅助检查纤维
3、结肠镜检查036第 6 页 共 10 页思考题7(1)分析本例病人的病史、体格检查和辅助检查.（2）简述本例病人的诊断及诊断依据,鉴别诊断要点。（3）简述本例病人的治疗原则。04第 7 页 共 10 页解题思路81.分析本例病人的病史、体格检查和辅助检查 (1)病史分析：该病例以大便习惯改变及偶伴有黑便入院,需考虑消化道来源疾病，炎症或肿瘤，患者为中年女性，家族有结肠癌病史，考虑肿瘤可能性大. 本病例特点为：排便习惯改变；有家族结肠癌病史。 （2）体格检查分析：体格检查方面重点为直肠指检，可扪及数枚质软结节，根据临床经验考虑直肠多发息肉可能性大。 （3）辅助检查分析：本例病人实验室检查中血常规
4、有轻度贫血，其余基本正常。CT及肠镜均提示结直肠多发息肉05第 8 页 共 10 页解题思路9052.简述本例病人的诊断及诊断依据,鉴别诊断要点 (1)诊断：家族性腺瘤性息肉病 （2）诊断依据：大便习惯及性状改变.体格检查扪及直肠多发质软结节。实验室检查：轻度贫血。CT：结直肠多发结节影。纤维结肠镜检查：结直肠见数百枚0.22.5cm息肉。活检病理报告为管状腺瘤。 （3）鉴别诊断：P-J综合征：如合并皮肤黏膜色素沉着需考虑P-J综合征。结肠癌：有排便习惯改变及黑便，但目前腺瘤暂无恶变证据，待手术后病理可鉴别。第 9 页 共 10 页解题思路10053.简述本例病人的治疗原则 由于家族性腺瘤性息肉病100%会发生恶变,因此手术切除是FAP最有效的方法.手术方式主要为全结直肠切除术，此外，还有部分学者提出保留直肠的全结肠切除，以提高生活质量，但有一定的癌变风险。第 10 页 共 10 页