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1、临床遗传学试题临床遗传学试题题型：10 名解*37 大题*10一、名解1. 染色体异常携带者2. 遗传性眼病3. 肝豆状核变性4. 线粒体病5. 遗传异质性6. 遗传性代谢病7. 出生缺陷8. 角蛋白病9. 外显子组10. 遗传咨询二、大题1. DMD：患者，男性，8 岁，出生正常。5 年来缓慢出现的四肢无力，并呈进行性加重。半年来不能行走，需依赖轮椅。查体：神清，颅神经（） ，四肢肌张力低，双侧腓肠肌假性肥大。双下肢近端肌力 2+级，远端肌力 3 级，双上肢近端肌力 3 级，远端肌力 4 级。四肢腱反射对称存在。病理征未引出。感觉正常。 （平时作业上的）1) 临床定位定性诊断？2) 病史中应
2、注意补充什么？3) 进一步行哪些检查？4) 该患者可能的遗传学机制？2.成骨发育不全（OI） ，夫妻，男方患病，家系多人患病。1) 男方家系调查途径，以明确突变什么的？2) 若突变明确，产前诊断以生育正常后代？3. 经典苯丙酮尿症，遗传特征及发病机理？4. 遗传性角膜营养不良的特点？5. 掌趾角化症，另举两个例子？筛查的最好方法？有无异质性？有无小鼠模型？有无治疗方法，可否治愈？产前诊断和植入前移植能否进行？还有一个是有关蛋白/基因的，具体忘了。6. 肿瘤易感综合征的特征？举例？（至少 2 个）7. 神经遗传性疾病共有症状和体征？（平时作业上的） 临床遗传学临床遗传学 09 回忆考题回忆考题8 大名解 8 大问答。mom 中位数倍数，遗传性眼病，遗传代谢病，出生缺陷，外显子组。问答：长 qt 间期综合症，涉及到先天性耳聋的。肿瘤易感综合症，举例。新生儿遗传病筛查的条件。遗传性皮肤病举例，现在最先进的基因研究方法。产前筛查的血清学标志物。