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1、巨脑型脑白质病的MRI表现（临床放射学杂志）2015年第十期伴皮层下囊肿的巨脑型脑白质病(megalence-phalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts，MLC)又称vanderKnaap病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要见于婴幼儿和儿童。由vanderKnaap于1995年初次发现并得名1。临床主要表现为头围大(大于正常值24个标准差不等)和缓慢进展的运动功能障碍。血、尿、脑脊液的实验室检查均不能找到任何与本病相关的生物化学标记物。目前该病诊断依靠MI表现，确诊需要基因分析，有两个相关基因，即MLC1和HEPACAM基因突变2。在本研究中
2、，笔者回首性分析13例临床诊断为MLC患儿的MI表现，以加深对该病的认识。1资料与方法11临床资料搜集我院2004年1月至2014年4月间临床确诊的MLC患儿共13例，男5例，女8例，年龄6个月4岁，中位年龄19个月。临床症状:13例均有头围增大和不同程度的发育落后，其中1例伴有语言落后，1例无主动语言，1例智力低下，4例伴有癫痫。12影像学检查13例均行MI检查。采用PhillipsIntera15T或PhilipsAchieva30T扫描仪，行头部MI扫描。扫描序列包括矢状位T1WI、轴位T1WI、T2WI及FLAI序列和扩散加权成像(diffusionweightedima-ging，D
3、WI)序列。15T的扫描参数:矢状位T1WI:T497ms，TE15ms，层厚5mm，层距05mm;横轴位T1WI:T590ms，TE15ms，层厚5mm，层距05mm;横轴位T2WI:T4289ms，TE115ms，层厚5mm，层距05mm;横轴位FLAI序列反转时间2000ms，层厚5mm，层距06mm;FOV24cm24cm;扩散敏感系数(b)=1000s/mm2。30T的扫描参数:矢状位T1WI:T870ms，TE13ms，层厚5mm，层距1mm;横轴位T1WI:T860ms，TE13ms，层厚5mm，层距1mm;横轴位T2WI:T3000ms，TE100ms，层厚5mm，层距1mm;
4、横轴位FLAI序列反转时间2200ms，层厚5mm，层距1mm;FOV40cm40cm;扩散敏感系数(b)=1000s/mm2。由两位中高级医师对图像进行评价，经协商同意确定诊断并记录病变累及部位。2结果13例MI图像均存在脑白质不同程度的异常，表现为脑白质双侧对称的T1WI低信号、T2WI高信号，DWI为低信号。病变均累及放射冠、皮层下白质和外囊(图1、2)。其中2例伴有双侧小脑半球片状对称性长T1、长T2信号(图2C);1例伴有小脑发育异常;4例内囊后肢受累;2例皮质脊髓束受累(图1F、H);2例伴有脑室扩张;5例伴有枕大池增大和/或桥前池增宽。中央白质构造(胼胝体、内囊前肢)无受累。13
5、例均可见双侧颞叶皮层下囊肿，表现为边缘明晰的类圆形或不规则形的长T1、长T2信号，FLAI为明显低信号，双侧基本对称(图1、2)。1例伴有额顶叶多发大小不等、部分形态不规则的囊肿(图2)。1例伴有双侧额叶对称性囊肿，1例伴有右顶皮层下囊肿。所有病例均未见皮层灰质和中央灰质受累。3讨论31临床特点MLC是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。男女均可发病。常见于出生时或生后1年内头围增大，以后者多见，在出生1年后，头围增长速度趋近于正常。本组1岁以内患儿初次就诊均以头围增大为主要表现。患儿除头围增大，身高、体重在整个发病阶段均正常。患儿的运动功能缓慢进展性恶化，运动障碍程度可不同，从单纯运动发育落后到
6、步态不稳、共济失调，甚至出现肢体痉挛和瘫痪等，所有患者最后只能依靠轮椅生活。部分患儿可出现锥体外系运动障碍，并因共济失调而出现语言障碍，本组有2例出现语言障碍。文献报道本病常伴有癫痫发作，发作形式以全身性强直、阵挛为主，可以见失张力或癫痫持续状态发作。抗癫痫药治疗效果良好，而脑外伤是部分MLC癫痫发作的明显诱因。本组患儿癫痫的发生率比拟低，可能与本组年龄偏小有关系。本病患儿智力减退出现晚且较运动功能损伤程度轻。在Singhal等报道的30例MLC患儿中，22例能够介入正常的学校生活，其中14例学习成绩轻到中度下降，8例至少能进行一般的技能操作，20岁以上的6例中，3例完成了小学课程，l例大学毕
7、业。本组患儿年龄偏小，且没有长时间的随访，只要1例智力低下，缺乏以讲明。有文献报道该病部分患儿有孤单症性行为4。本组所有患儿除癫痫外无意识改变，无颅神经和周围神经病症状和体征。该病除脑白质受累外，其他脏器和组织基本上没有改变。目前已知的常见的遗传代谢物筛查均无异常发现，周围运动、感觉神经传导速度和肌电图正常，可有脑电图异常。本组13例患儿均具有上述典型的临床表现。32MI表现MI显示双侧大脑半球脑白质广泛的异常信号伴水肿，呈长T1、长T2信号，FLAI序列呈明显低信号，讲明白质内水的含量非常高。目前以为MLC是脑内离子和水含量不平衡，进而导致脑容量调节失败，造成脑组织肿胀。最终导致慢性脑白质水
8、肿和缓慢进展的神经变性，过量的水聚集在髓鞘板层和星形细胞足板间构成空泡。DWI序列显示大脑白质广泛的低信号，讲明大脑白质内水分子弥散运动加强，提示白质内含水量增加，细胞外间隙增大。病理研究显示:MLC的脑皮层组织构造正常而皮层下白质中存在大量海绵空泡样构造，这种构造均出如今神经元树突髓鞘的最外层而轴突并不受累。本组病例均具有双侧大脑半球广泛的长T1、长T2信号，FLAI及DWI为低信号，固然脑白质受累的程度不同，但是枕叶脑白质受累比拟轻，与文献报道类似。内囊后肢通常只是部分受累，或者在外侧部，或者在中部出现额外的线条影。而脑干的皮质脊髓束和小脑白质可以受累，本组有2例，皮质脊髓束与小脑白质受累
9、，只表现为轻度的信号异常而没有肿胀。皮层下囊肿通常位于前颞叶，可以以在额顶叶。在婴儿，固然前颞叶白质比拟稀薄，但是不会出现囊肿。双侧前颞叶皮层下囊肿是本病比拟特异的征象。本组所有病例均伴有双侧前颞叶皮层下囊肿。随着时间的推移，皮层下囊肿能够增大，数量可以以增加。白质肿胀程度会减轻，会出现萎缩，导致侧脑室和蛛网膜下腔增宽。通常在成人能看到明显的脑萎缩。文献报道在疾病的任何阶段，病灶都不会出现强化，讲明血脑屏障是完好的1。由于脑白质水肿或脑萎缩，部分患儿在MI上可表现出轻度脑室狭窄或扩张。中央构造包括胼胝体和内囊前肢通常不受累。皮层灰质和中央灰质构造不受影响。本组病例均未出现中央构造及灰质受累。鉴
10、别诊断:除本病外，以巨脑合并脑白质病变为特点的疾病还有中枢神经海绵样变性(Canavan病)、亚历山大病(Alexander病)、婴儿型GM-1和GM-2神经节苷脂沉积症、L-2型羟基戊二酸尿症和分层蛋白缺乏性先天性肌营养不良。这几种疾病均不伴有典型的双侧前颞叶囊肿，且不会有MI表现重而临床症状相对轻的表现。Canavan病丘脑和苍白球亦常受累12。Alexander病大脑前部受累为著，加强扫描脑室周围、尾状核和丘脑强化，囊样改变出如今脑室前方深部白质区，而不是本病的皮质下区，且本病加强不强化。此外，本病病程进展缓慢，而Canavan病与Alexander病病程进展迅速，尤以儿童型Alexan
11、der病为著，患儿多早期死亡。婴儿型GM-1和GM-2神经节苷脂沉积症脑白质水肿同时伴基底节和丘脑受累，而本病基底节和丘脑几乎不受累。L-2型羟基戊二酸尿症尾状核、壳核、齿状核及小脑蚓部受累，并伴有明显萎缩，而本病通常不累及上述部位，也无明显萎缩。分层蛋白缺乏性先天性肌营养不良的脑白质改变和本病类似，小脑可见囊肿，但多无典型的皮层下囊肿15，临床表现为重度肌无力和肌张力降低，而本病无此临床表现。本组13例MLC患儿MI表现为弥漫性脑白质病变伴双侧前颞囊肿构成，胼胝体、内囊前肢皮层和中央灰质构造不受累，与其他儿童脑白质病的影像表现具有明显差异，MI的影像特点可为该病的诊断提供帮助。有文献报道在某些MLC患者中，脑白质异常信号和脑水肿能够减轻，皮层下囊肿可见缩小甚至消失16。本组病例均没有长时间的随访，需要在以后的工作中不断完善。