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1、 遗传病与先天性疾病遗传病与先天性疾病 先天性疾病先天性疾病（出生缺陷）：是指婴儿出生时即变（出生缺陷）：是指婴儿出生时即变现出来的疾病，大多是遗传的或与遗传因素密切有关现出来的疾病，大多是遗传的或与遗传因素密切有关的。这种缺陷可能是形态的、代谢的或智力方面的。的。这种缺陷可能是形态的、代谢的或智力方面的。如果缺陷表现为形态发育异常则称为先天畸形，如脊如果缺陷表现为形态发育异常则称为先天畸形，如脊柱裂、唇腭裂等柱裂、唇腭裂等 。 迟发性遗传病迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗：一般在成年或中年以后才发病的遗传病，如显性遗传的成年型多囊肾病、传病，如显性遗传的成年型多囊肾病、Hunti
2、ngton舞舞蹈病等蹈病等 。遗传病与家族性疾病 家族性疾病：是指家族聚集现象的疾病，即一个家族中有一个以上成员患同一种疾病。12-3-4遗传病基因病染色体病单基因病多基因病常染色体病性染色体病常染色体性染色体显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病数目异常遗传病结构异常遗传病X 染色体Y 染色体数目异常遗传病结构异常遗传病结构异常遗传病数目异常遗传病一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常染色体：软骨发育不全、并指 X染色体：抗维生素D佝偻病 隐性遗传病常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病唇裂
3、、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂无脑儿脊柱裂三、染色体病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病v猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。唐氏综合症(21三体特纳氏综合症（女性）染色体疾病的发病率(根据56952名新生儿染色体检查的结果)类型 发病率 性染色体数目异常 2.23常染色体数目异常 1.44平衡的染色体结构异常 1.93不平衡的染色体结构异常 0.60总计 6.20目前已知有超过100余种染色体综合征，而报告的罕见异常有上万种某些单基因病的发病频率病名 频率 病名 频率 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 家族性高胆固醇血症 1500 囊性纤维病 12500 成人
4、型多囊肾 11000 X-连锁进行性肌营养不良 13000 慢性进行性舞蹈病 15000 先天性聋 12000 先天性聋 110，000 先天性盲 15000 先天性盲 110，000 苯丙酮尿症 112，000 蜘蛛指（趾）综合征 120，000 粘多糖沉积病 125，000 成骨不全 125，000 糖原沉积病 150，000 1. 遗传病特指A. 先天性疾病 B. 家族性疾病 C. 遗传物质改变引起的疾病 D. 不可医治的疾病 E. 既是先天的、也是家族性的疾病。2. 原发性高血压是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病3. 传染病发病A. 仅受
5、遗传因素控制 B. 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅D. 以环境因素为主和遗传因素影响为辅 E. 仅受环境因素影响4. 环境因素诱导发病的单基因病为A. Huntington舞蹈病 B. 蚕豆病 C. 白化病D. 血友病A E. 镰状细胞贫血5. 脆性X综合征是A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病D. 线粒体病 E. 体细胞病遗传病与家族性疾病 家族性疾病：是指家族聚集现象的疾病，即一个家族中有一个以上成员患同一种疾病。12-3-4染色体疾病的发病率(根据56952名新生儿染色体检查的结果)类型 发病率 性染色体数目异常 2.23常染色
6、体数目异常 1.44平衡的染色体结构异常 1.93不平衡的染色体结构异常 0.60总计 6.20目前已知有超过100余种染色体综合征，而报告的罕见异常有上万种某些单基因病的发病频率病名 频率 病名 频率 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 家族性高胆固醇血症 1500 囊性纤维病 12500 成人型多囊肾 11000 X-连锁进行性肌营养不良 13000 慢性进行性舞蹈病 15000 先天性聋 12000 先天性聋 110，000 先天性盲 15000 先天性盲 110，000 苯丙酮尿症 112，000 蜘蛛指（趾）综合征 120，000 粘多糖沉积病 125，000 成骨不全 125，000 糖原沉积病 150，000