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1、【精品文档】如有侵权，请联系网站删除，仅供学习与交流【赢在起点】2014高考生物第一轮复习学案 第31讲： 人类遗传病.精品文档.学案31 人类遗传病考纲要求1. 人类遗传病的类型、监测和预防()。2.人类基因组计划及意义()。3.调查常见的人类遗传病(调查类实验)。复习要求1.遗传病的主要类型2.人类遗传病的调查3.人类遗传病的监测和预防4.人类基因组计划及其意义基础自查一、 写出人类遗传病的概念：二、人类常见遗传病的类型1单基因遗传病(1)概念？ (2)特点？(3)分类由 引起的：如多指、并指、软骨发育不全、 等。由 引起的：如 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。2多基因遗传病(1)概念
2、？(2)特点？(3)病例：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。3染色体异常遗传病(1)概念？(2)病例？三、遗传病的监测和预防1遗传咨询(1)对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病。(2) (3) (4) 。2产前诊断(1)有哪些方法？(2)优点？课堂深化探究一人类常见的遗传病类型1单基因遗传病(1)单基因遗传病受一对等位基因控制，还是受一个基因控制？(2)分类比较分类常见病例及表示方法遗传特点并指多指软骨发育不全苯丙酮尿症白化病先天性聋哑镰刀型细胞贫血病抗维生素D佝偻病遗传性慢性肾炎进行性肌营养不良红绿色盲血友病伴Y染色体(如外耳道多毛症)2.多基因遗传病(
3、1)概念？(2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。(3)特点？3染色体异常遗传病类型病例症状病因 21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折 猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障 特别提醒：1.染色体数目非整倍体变异的原因假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减
4、数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减时来源:学+科+网来源:学&科&网Z&X&X&K异常XXXXX，XXY来源:学,科,网Z,X,X,KXYXXY来源:学科网ZXXK来源:学科网OXO，YOOXOXXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传
5、病由环境因素引起的为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病归纳用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：5遗传病一般具有如下特点和规律(1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。(2)很多遗传病是终生性的。(3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。6人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果，具体可分三类(1)几乎完全由遗传因素决定；(2)基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病；(3)遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生，遗传因素作用较为重要，而
6、有些遗传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的。二调查人群中的遗传病1调查原理2调查流程图3.发病率与遗传方式的调查 项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 遗传方式 正常情况与患病情况 4.注意问题(1)调查时，最好选取 ，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要 。对应训练1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()。一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不
7、会患遗传病先天性的疾病未必是遗传病A B C D2.下列说法中正确的是()。A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病3.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？_(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？_4.人类遗传病发病率逐年增
8、高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。(1)调查最好选择_(单基因遗传病或多基因遗传病)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应_作为调查对象。(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。(4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价_。限时训练题组一遗传病类型及调查1下列有关遗传病的叙述中，正确的是 ( )A仅由
9、基因异常而引起的疾病 B仅由染色体异常而引起的疾病C由于基因或染色体异常而引起的疾病 D先天性疾病就是遗传病2下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )A人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病B21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条C人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病3.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你应该怎样告诉他们( )A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B“你们俩只是该致病基因
10、的携带者，不会影响到你们的孩子”C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”4下列有关人类遗传病的叙述正确的是()都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾病近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病A BC D5通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是()A苯丙酮尿症携带者 B21三体综合征C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症题组二遗传病预防及人类基因组计划6.原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方
11、法是()。在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式A B C D7.某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。请回答下列问题。(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在_中进行调查，而调查发病率则应选择在_中进行调查。(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是_；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占_。(3)基因检测技术是利用_原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因
12、，就要采取措施终止妊娠，理由是_。(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？如何指导？_。8下列哪种人不需要进行遗传咨询()A孕妇孕期接受过放射线照射B家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C35岁以上的高龄孕妇D孕妇婚前得过甲型肝炎病题组三应用提升9如图a所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸酶的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。请回答下列问题：(1)人体内环境中的酪氨酸除图a中所示的来源外，还可以来自于_。(2)若酶由n个氨基酸组成，则酶基因外显子的碱基数目不可能少于_。(3)若医生怀疑某患儿缺乏酶，诊断的方法是检验_。(4)如图b所示 1因缺乏图a中的酶而患有苯丙
13、酮尿症，3因缺乏图a中的酶而患有尿黑酸尿病，4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。3个体涉及上述三种性状的基因型是_。请以遗传图解的形式，解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因。10下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答：(1)7号个体婚前应进行_，以防止生出有遗传病的后代。(2)通过_个体可以排除这种病是显性遗传病。若4号个体不带有此致病基因，7和10婚配，后代男孩患此病的几率是_。(3)若4号个体带有此致病基因，7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表
14、示)，7和10婚配，生下患病孩子的几率是_。(4)若3和4均不患红绿色盲且染色体数正常，但8既是红绿色盲又是Klinfelter综合征(XXY)患者，其病因是代中的_号个体产生配子时，在减数第_次分裂过程中发生异常。高考真题体验1.（2013重庆卷，8）(20分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。（1）根据家族病史，该病的遗传方式是 ；母亲的基因型是 （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 （假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。（2）检测发现，正常人
15、体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ，由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子。（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要 种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为 ；为制备大量探针，可利用 技术。2.（2013江苏卷，31）（8分）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中
16、没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题: （1）该种遗传病的遗传方式 （是/不是）伴X隐性遗传，因为第代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。（2）假设-1和-4婚配、-2和-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则-1的基因型为 ，-2的基因型为 。在这种情况下，如果-2与-5婚配，其后代携带致病基因的概率为 。3. (2013安徽卷，31）（20分）图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中12和1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子
17、杂交，结果见图3。（1）2的基因型是_。（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_。（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。_；_。（4）B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB 和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于_染色体上，理由是_。（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的
18、_，并切割DNA双链。（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于_。4.(2013广东卷，28）（16分）地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（CT）。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图11（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图11（b）。（终止密码子为UAA、UAG、UGA。）（1）在获得单链模板的方
19、式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过_解开双链，后者通过_解开双链。（2）据图分析，胎儿的基因型是_（基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是_的原始生殖细胞通过_过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_。（3）研究者在另一种贫血症的一位患者链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果_，但_，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。5.（2013海南卷，28）（8分）造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体 异常造成的。A和a
20、是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。（2）猫叫综合症是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合症的孩子，若这个孩子表出现基因b的形状，则其发生部分缺失的染色体来自于 （填“父亲”或“母亲”）。（3）原发性高血压属于 基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。（4）就血友病和镰刀形细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患 ，不可能患 。这两种病的遗传方式都
21、属于单基因 遗传。6.（2013上海卷）（八）分析有关遗传病的资料，回答问题。（12分）图21显示一种单基因遗传病（甲病Gg）在两个家族中的遗传系谱，其中，9不携带致病基因，14是女性。64甲病的遗传方式是_。14的基因型是_。65除患者外，13的直系血亲中，携带有甲病基因的是_。图22显示14细胞内9号染色体及其在减数分裂产生配子过程中的变化。A、B、C、 D、E是位于染色体上的基因，其中Aa控制乙病，乙病为显性遗传病。66图22甲表示的过程显示9号染色体的结构发生了变异，这种结构变异的类型是_。图22乙的过程中，染色体发生的行为有_（多选）。 A螺旋化 B交换 C联会 D自由组合67下列对
22、甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是_（多选）。A两者的脱氧核苷酸序列不同 B各自遵循基因的分离定律遗传C两者之间能发生基因重组 D致病基因仅由母亲传递6814与健康的13生育一个患甲乙两种病孩子的概率是_。7.（2012广东）人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图8中II-3和II-4所生子女是BBBbbb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶A 非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B非秃顶色盲女儿的概率为1/8C秃顶色盲儿子的概率为1/8 D秃顶色盲女儿的概率为08.（2012江苏）下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（ ）A. 该计划的实施将有助于人类
23、对自身疾病的诊治和预防B. 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C. 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列D. 该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响9.（2012北京）在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。（1）己知、组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于染色体上。（2）III组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由基因控制的，相关基因的遗传符合定律。（3）组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状
24、不是影响的结果。（4）在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是。（5）测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是（填选项前的符号）。a由GGA变为AGAb由CGA变为GGAc由AGA变为UGA d由CGA变为UGA（6）研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成 。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降。据此推测脱毛小鼠细胞的_ 下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠_ 的原因。10.(2011广东卷)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并
25、分析了其中一个家系的系谱图(如图)下列说法正确的是()。A该病为常染色体显性遗传病B5是该病致病基因的携带者C5和6再生患病男孩的概率为D9与正常女性结婚，建议生女孩11(2010江苏卷)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)。(1)甲病的遗传方式是_。(2)乙病的遗传方式不可能是_。(3)如果4、6不携带致病基因。按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式。请计算：双胞胎(1与2)同时患有甲种遗传病的概率是_。双胞胎中男孩(I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_。女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_。12(2
26、009江苏生物，33)在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。(1)该遗传病不可能的遗传方式是_。(2)该种遗传病最可能是_遗传病。如果这种推理成立，推测5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为_。(3)若3表现正常，那么该遗传病最可能是_，则5的女儿的基因型为_。13.(2011浙江卷)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中1不携带乙病的致病基因。请回答下列问题。(1)甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。1的基因型是_。(2)
27、在仅考虑乙病的情况下，2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是_。B基因刚转录出来的RNA全长有4 500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明_。翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4 s，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1 min，其原因是_。若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的_为终止密码子。 14(2010广东卷)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的
28、夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答问题。(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子中患色盲的可能性是多大？_。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。学案31 人类遗传病基础自查一、由于遗传物质的改变而引起的疾病。二、人类常见遗传病的类型1
29、(1) ：受一对等位基因控制的遗传病。(2) 在同胞中发病率比较高，在群体中发病率比较低。(3)分类 显性致病基因 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 镰刀型细胞贫血症2多基因遗传病(1) 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2) 在群体中发病率比较高，且具有家族聚集现象，容易受环境因素的影响。3染色体异常遗传病(1) 由染色体异常引起的遗传病。(2) 21三体综合征、猫叫综合征。三、遗传病的监测和预防1遗传咨询 (2)分析遗传病的传递方式，判断类型。(3)推算出后代的再发风险率。(4)提出防治对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等。2产前诊断(1) 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检
30、查以及基因诊断等。(2) .及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。.优生的重要措施之一。课堂深化探究一人类常见的遗传病类型1单基因遗传病(1)受一对等位基因控制的遗传病，单基因遗传病受一对等位基因控制，而不是一个基因控制。(2)分类比较分类常见病例及表示方法遗传特点常染色体显性并指(1)无性别差异(2)含致病基因即患病多指软骨发育不全隐性苯丙酮尿症(1)无性别差异(2)隐性纯合发病白化病先天性聋哑镰刀型细胞贫血病伴X染色体显性抗维生素D佝偻病(1)与性别有关，含致病基因就患病，女性多发(2)有交叉遗传现象遗传性慢性肾炎隐性进行性肌营养不良(1)与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病，男
31、性多发(2)有交叉遗传现象红绿色盲血友病伴Y染色体(如外耳道多毛症)具有“男性代代传”的特点2.多基因遗传病(1) 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (3) 易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集现象(即：一个家庭中不止一个成员患病)。3染色体异常遗传病类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失二调查人群中的遗传病 1调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可
32、以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。3.发病率与遗传方式的调查 项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型4.注意问题(1)群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2) 在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率100%(3) 在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。对应训练1. 【答案】D【解析】一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不
33、是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。2. 【解析】先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往
34、是散发性的而不表现家族性。【答案】C3. 【答案】(1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病。（1） 女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。【解析】本题考查X染色体上隐性致病基因遗传的特点。(1)此病由X染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能是致病基因的携带者，胎儿是男性时也可能患病，故需要检测。(2)妻子为患者时，所生的儿子一定有病；而女儿因父亲表现型正常，能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常，故表现型正常胎儿的性别应该是女
35、性。4. 【答案】(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族(系)随机选择一个较大群体(3)表格如下性别表现男生/人女生/人色 盲正 常(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数 【解析】(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。(3)本小题研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。限时训练题组一遗传病类型及调查1【答
36、案】C【解析】基因或者染色体异常都会引起遗传物质的改变，故由此引起的疾病为遗传病。故C选项符合题意。2【答案】D【解析】遗传病是指因遗传物质异常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。21三体综合征患者体细胞中多一条21号染色体，染色体数目为47条。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制。故D选项符合题意。3. 【答案】C【解析】由题意可知这对正常夫妇是杂合子的概率均为2/3，杂合子的夫妇下一代患病的概率为1/4，所以这对正常夫妇的孩子的患病概率为2/32/31/41/9.故C选项符合题意。4. 【答案】A【解析】人类遗传病都是由于遗传物
37、质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。5【答案】A【解析】21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以观察组织切片难以发现。题组二遗传病预防及人类基因组计划6. 【答案】D【解析】发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要
38、通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。7. 【答案】(1)患者家系人群(人群中随机抽样)(2)伴X染色体显性遗传(3)DNA分子杂交该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患“先天性肾炎”(4)能当父母均正常时，不必担心后代会患病；当父亲患病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时，应进行基因检测【解析】(1)要调查发病率，就要在全部群体中进行抽样调查，注意随机取样；要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查。(2)根据题中信息“双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12，属于“有中生无，且与性别有关”，
39、可判断先天性肾炎属于伴X染色体显性遗传病，被调查双亲的基因型为XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例为。(3)基因检测技术的原理是DNA分子杂交。先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，女性患者怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果致病基因存在，则子女必然患病，需要终止妊娠。(4)先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，当父母均正常时，后代均正常；当父亲患病、母亲正常时，女儿必然患病，儿子均正常；当母亲患病、父亲正常时，应进行基因检测。8【答案】D【解析】遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。题组三应用提升9【答案】(1)食物(2)6n(3)