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1、精选优质文档-倾情为你奉上人类遗传病与伴性遗传1.（2012广东T25，4分）人类红绿色盲的基因位于X染色体上、秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图8中II3和II4所生子女是（ ）A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B.非秃顶色盲女儿的概率为1/8C.秃顶色盲儿子的概率为1/8 C.秃顶色盲女儿的概率为0 答案：CD 解析：根据题意可以推出，II3的基因型为BbXAXa，II4的基因型为BBXAY。分开考虑，后代关于秃顶的基因型为1/2BB，1/2Bb，即女孩不秃顶，男孩有一半的可能秃顶；后代关于色盲的基因型为1/4XAXa，1/4XAXA，1/4XAY，1/4XaY，即生出换色盲
2、女孩的概率为0，有1/4的可能生出患病男孩。2. （2012江苏T6，2分）下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（ ）A. 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B. 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C. 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列D. 该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响答案：A解析：人类很多疾病与遗传有关，A正确；人类基因组计划是在分子水平上的研究，B错；人类基因组计划是测定人类基因组（22条常染色体和XY染色体）的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，C错；该计划也能带来一定的负面影响，D错。3. （2012江苏T
3、10，2分）下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是（ ）A. 性染色体上的基因都与性别决定有关B. 性染色体上的基因都伴随性染色体遗传C. 生殖细胞中只表达性染色体上的基因D. 初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体答案：B解析：性染色体上的基因并不都与性别决定有关，如X、Y两条染色体上相同区段上基因，A错误；染色体是基因的载体，性染色体上的基因都伴随性染色体遗传而遗传，B正确；不同的细胞里面的基因选择性表达，并不针对某一条染色体，C错；X和Y为同源染色体，经过减数第一次分裂后期，同源染色体分离，则次级精母细胞有的含X染色体，有的含Y染色体，D错。1. （2012安徽T31，24分）
4、甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史，III2和III3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（IV2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。（1）根据图1， （填“能”或“不能”）确定IV2两条X染色体的来源；III4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是 。（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子VIII（简称F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。为探明IV2的病因，对家系的第III、IV代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图I，推断III3的基因型是 。请用图解和必要的文字说明I
5、V2非血友病XXY的形成原因。（3）现III3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（IV3）细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议III3 。（4）补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是 ；若F8比某些杂蛋白收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白 。（5）利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的 等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有 。（6
6、）为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入 ，构成重组胚胎进行繁殖。答案：（1）不能 0 （2）XHXh， 遗传图解如下：亲本： XhY XHXh 或 亲本：XhY XHXh配子：Xh Y XHXh 配子：XhY XH Xh 子代：XHXh Xh XHXhY 子代： XHXhY Xh XhY（3）终止妊娠。 （4）使凝胶装填紧密； 较大。 （5）启动子和终止子 启动子。 （6）去核卵细胞 解析：（1）因为2的染色体组成，可能是XHXHY，也可能是XHXhY，所以不能确定，4的基因型为XHY，所以后代女性中没有患病个体。（2）由图可知第一条带是显性，第二条带
7、是隐性，所以3基因型为XHXh，遗传图解如下：亲本： XhY XHXh 或 亲本：XhY XHXh配子：Xh Y XHXh 配子：XhY XH Xh 子代：XHXh Xh XHXhY 子代： XHXhY Xh XhY（3）由题可知，IV3 是血友病患者，所以由此建议III3 终止妊娠。（4）补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是使凝胶装填紧密；若F8比某些杂蛋白收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白较大。（5）利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪
8、乳腺蛋白基因的启动子和终止子等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有启动子。（6）为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入去核卵细胞，构成重组胚胎进行繁殖。2. （2012四川T31，14分）果蝇的眼色由两队独立遗传的基因（A、a和B、b）控制，其中B、b仅位于X染色体上。A和B同时存在时果蝇表现为红眼，B存在而A不存在时为粉红眼，其余情况为白眼。（1） 一只纯和粉红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，F1代全为红眼。 亲代雌果蝇的基因型为_，F1代雌果蝇能产生_种基因型的配子。 将F1代雌
9、雄果蝇随机交配，使得F2代粉红眼果蝇中雌雄比例为_，在F2代红眼雌果蝇中杂合子占的比例为_.（2） 果蝇体内另有一对基因T、t，与基因A、a不在同一对同源染色体上。当t基因纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只纯合红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，所得F1代的雌雄果蝇随机交配，F2代雌雄比例为3:5，无粉红眼出现。 T、t基因位于_染色体上，亲代雄果蝇的基因型为_. F2代雄果蝇中共有_种基因型，其中不含Y染色体的个体所占比例为_。 用带荧光标记的B、b基因共有的特有的序列作探针，与F2代雄果蝇的细胞装片中各细胞内染色体上B、b基因杂交，通过观察荧光点的个数可以确定细胞中
10、B、b基因的数目，从而判断该果蝇是否可育。在一个处于有丝分裂后期的细胞中，若观察到_个荧光点，则该雄果蝇可育；若观察到_个荧光点，则该雄果蝇不育。答案：（1）aaXBXB 4 2:1 5/6 (2)常 ttAAXbY 8 1/5 2 4解析：由题意可知亲代雌果蝇基因型为aaXBXB，亲代雄果蝇基因型为AAXBY,F1代雌果蝇基因型为AaXBXb，（雄果蝇基因型为AaXBY）能产生配子基因型为AXBAXb，aXB，aXb，F1代随机交配后代雌果蝇XBXB，XBXb：雄果蝇XBY=2：1，所以F2代粉红眼雌雄果蝇比例是2：1，F2代红眼雌果蝇纯合子1/3AA*1/2XBXb，所以F2代红眼雌果蝇杂
11、合子为1-1/6=5/6，纯合红眼雌果蝇和白眼雄果蝇杂交，F1代杂交，F2代无粉红眼出现，且雌雄比例为3：5，（正常应该为1：1），所以亲代雄果蝇基因型为ttAAXbY，纯合红眼雌果蝇基因型应为TTAAXBXB，F2代中有少数个体发生性反转，F2代雄果蝇基因型为TTAAXTY，TTAAXbY，TtAAXbY，ttAAXbY，和ttXBXB，ttXBXb，用含Bb基因的序列做探针，有丝分裂后期有两上荧光点即说明该细胞含两个x染色体，说明该细胞是正常的细胞，若含四个荧光点，说明该细胞含四个x染色体，细胞一极两个，说明该个体是性反转个体，是雄性不育个体。评析：本题主要考查学生运用遗传定律分析问题的能
12、力和解决伴性遗传的相关问题。3. （2012江苏T30.9分）人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10。请回答下列问题(所有概率用分数表示):(1)甲病的遗传方式为 ,乙病最可能的遗传方式为 。(2)若-3无乙病致病基因,请继续以下分析。-2的基因型为 ;-5的基因型为 。如果-5与-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 。如果-7与-8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为 。如果-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为 。答案：(1)常染色体隐性遗传
13、 伴X 隐性遗传 (2)HhXT X t HHXTY或HhXTY 1/ 36 1/ 60000 3/ 5解析：(1)由系谱图可知，两种均是“无中生有”，因此都为隐性遗传；代中的3、4均为正常男性，所以甲为常染色体上的隐性遗传；在代的四位、代中3、4和代中7、8均正常，其后代患者中男多而没有女患者，其二系谱中“男正，其母女正”，因此，乙病为伴X隐性遗传。(2)-2为两病的携带者，故基因型为HhXT X t；-5的基因型为HHXTY或HhXTY-5的基因型为13HHXTY或23HhXTY，-6的基因型为2312HhXT X t或1312HHXT X t或2312HhXT X T或1312HHXT
14、X t ，如果-5与-6结婚,所生男孩同时患两种遗传病的婚配组合只有23HhXTY 2312HhXT X t ，那所生男孩同时患两种遗传病的概率则为2312h2312h1Y1212 X t =136；由于-2为乙病患者，则-7的基因型为13 HHXT X t或23HhXT X t，-8的基因型为1104 HhXTY，所以再生一个患甲病的女儿婚配组合是23HhXT X t1104 HhXTY，其概率为2312h110412h = 1/ 60000。-5的基因型为1/3HH或2/3Hh（只涉及甲病），与之婚配的是携带者，基因型为Hh。两者的后代中表现型正常的概率为1-2/3X1/4=5/6。而出现
15、携带者Hh的概率为1/3X1/2+2/3X1/2=1/2。这样儿子携带h基因的概率为（1/2）/（5/6）=3/5。评析：本题主要考查对性别决定和伴性遗传的理解。本题极易因思维定势而出错。只有把握题意后，列出各种可能的杂交组合，进行细致的分析、严谨的推理、正确的判断，从中分析出现的各种不同结果，才能得出正确答案。4. （2012上海T（七），12分）分析有关遗传病的资料，回答问题。(12分)图20为某家族的遗传系谱图，已知甲病致病基因与乙病致病基因连锁，且II-7没有携带乙病的致病基因，III10同时患有甲病(A-a)口)和乙病（B-b）。60甲病的遗传方式是_。仅考虑甲病，III一9的基因型
16、是_，A和a的传递遵循_定律。61III-13的X染色体来自第代的_号个体。62. 若同时考虑甲、乙两病，III-10的基因型是_。下图中，染色体上的横线分别代表甲乙两病致病基因的位置，在III-10的精子形成过程中，若仅考虑染色体行为，可能出现的细胞类型有_(多选)。63已知II-3和II-4生出与III-10表现型相同孩子的概率为2.5，则他们生出与III-8表现型相同孩子的概率为_。答案：60.X连锁显性遗传 XAXA或XAXa 基因的分离61.162.XAbY A、B、C、D63.22.5%解析：60. 7号和8号个体均没有患乙病，子代的12号个体患乙病，说明该病为隐性遗传病，7号个体
17、不携带乙病的致病基因，说明乙病的致病基因位于X染色体上。题中说明“甲病致病基因与乙病致病基因连锁”，说明甲病的致病基因也位于X染色体上，图中3号和4号个体患甲病，但子代中的8号不患甲病，说明甲病为伴X染色体显性遗传病；仅考虑甲病的情况下，系谱图中3号和4号的基因型分别为XAXa和XAY，子代9号个体患甲病，其基因型可能为XAXA或者XAXa，概率分别为1/2，A和a为一对等位基因，遵循基因的分离定律。60.13号的X染色体来自母本6号，且该染色体上不携带任何致病基因，6号的X染色体来自1号和2号，其中来自2号的X染色体携带乙病基因，则不携带致病基因的X染色体来自于1号62. 若同时考虑到甲乙两
18、病，10号个体同时患两种病，X染色体上同时携带这两种致病基因，Y染色体上没有致病基因，其基因型为XAbY；1在上面的图片中，A可以表示基因型为XAbY的精原细胞，B图示的两条染色体均为XAb，可以表示减数第二次分裂后期的情况；C可以表示减数第一次分前期，X与Y进行联会；D细胞含有两条Y染色体，可以表示减数第二次分裂后期含有i两条Y的次级精母细胞；E含有4条X染色单体，F含有4条Y的染色单体，在产生精子减数分裂过程中均不可能出现，故可能出现的细胞类型为ABCD。63.根据系谱图可推断出3号和4号的基因型分别为XABXab和XAbY；III-10基因型为XAbY，3号和4号的子代和10号相同的概率
19、为2.5%，父本产生含Y精细胞的概率为1/2；则母本产生含XAb的卵细胞的概率为1/20；则对应产生含XaB的配子概率也为1/20，互换率为10%未发生互换的概率为90%，则母本产生的卵细胞分别为5%XaB，5%XAb，45%XAB，45%Xab，父本产生的精细胞分别为50%XAb、50%Y，III-8为女性患乙病不患甲病，则子代与III-8个体表现型相同的概率为，只需要Xab的卵细胞和Y的精细胞结合即可，概率为45%50%=22.5%。5. （2012山东T27，14分）几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。（1）正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为 ，在减数第二次分裂后期
20、的细胞中染色体数是 条。（2）白眼雌果蝇（XrXrY）最多产生Xr、XrXr 和 四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇 （XRY）杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为 。（3）用黑身白眼雌果蝇（aaXrXr）与灰身红眼雄果蝇（AAXRY）杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为 ，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为 。（4）用红眼雌果蝇（XRXR）与白眼雄果蝇（XrY）为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇（记为“M”）。M果蝇出现的原因有三种可能： 第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未
21、变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时期X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。实验步骤： 。结果预测：. 若 ，则是环境改变；. 若 ，则是基因突变；. 若 ，则是减数分裂时X染色体不分离。答案:（1）2 8 （2）XrY Y（注：两空顺序可颠倒） XRXr、XRXrY （3）3:1 1/18(4)M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表现型。子代出现红眼（雌）果蝇子代表现型全部为白眼无子代产生解析:本题运用遗传与变异的相关知识，通过比较、分析与综合对生物学问题进行解释、推理，综合考查了判断能力、获取信息能力以及实验设计能力。（1
22、）考查减数分裂染色体数目变化通过分析性染色体异常果蝇染色体图谱可知果蝇染色体组成为：2n=8，为XY性别决定。减数第一次分裂中期的细胞内染色体数目未变，则染色体组数也为变化，果蝇为二倍体，则此时有2个染色体组；经减数第一次分裂同源染色体分开，是染色体数目减半，但减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开，是染色体数目暂时加倍，因此时细胞中染色体数目与正常体细胞数目相同为8条。（2）考查减数分裂同源染色体行为变化产生的配子种类。减数分裂过程中同源染色体分离，而此果蝇（XrXrY）同源染色体三条，正常情况下，只能一条移向一极，另外两条移向另一极，因此其组合可形成的配子为：Xr、XrY 、XrXr、Y；与红
23、眼雄果蝇 XRY（其配子种类为XR、Y）杂交，子代基因型为XRXr、XRXrY（雌性） 、XRXrXr（死亡）、XRY、XrY、XrYY 、XrXrY、YY并由图形信息分析知其中红眼雌果蝇的基因型为XRXr、XRXrY。（3）考查用遗传图解求概率的能力。由题意知：F1:AaXRXrAaXrY，则F2中灰身红眼A_XR_ 的概率为：3/41/2黑身白眼果蝇aaXrY（或aaXrXr）的概率为：1/41/2，其比例为3:1；F2灰身红眼雌果蝇A_XRXr和灰身白眼雄果蝇A_XrY，子代中出现黑身白眼果蝇aaXrY（或aaXrXr）的概率2/32/31/41/2=1/18（可先求aa的概率：2/32/31/4=1/9）（4）题通过红眼雌果蝇（XRXR）与白眼雄果蝇（XrY）为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇为问题情境考查设计实验，问题探究的能力，考查了对生物学问题进行探究的能力，是对实验与探究能力。遗传杂交探究实验，最好先预测各种可能的实验结论，并用基因型表示，然后选亲本杂交，分析下一代表现型是否各有异同（因变量）进行区分。因此由题意可知设计实验区别基因型为XRY、XrY、XrO（雄性不育，由信息分析可知）的个体，自然想到动物运用测交（XrXr）的方式。专心-专注-专业