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1、 第四十七章 泌尿、男生殖系统先天性畸形第一节 概述第二节 肾和输尿管的先天性畸形第三节 膀胱和尿道先天性畸形重点难点了解掌握隐睾的病因,诊断和治疗原则 1.肾和输尿管先天性畸形的遗传学、组胚学基础 2.囊性肾病变、重复肾盂输尿管畸形及输尿管异位开口、异位肾的诊断及治疗原则 3.蹄铁形肾、输尿管囊肿的诊断和治疗原则 4.膀胱外翻、尿道上裂、尿道下裂的临床表现及治疗原则 概述第一节 1.泌尿、男生殖系统先天性畸形是人体最常见的先天性畸形 2.泌尿生殖系统器官自中胚层发生,约形成于胚胎第512周 外科学(第9版)一、概述 3.先天性畸形是由遗传或环境因素造成的发育缺陷性疾病 外科学(第9版)二、泌
2、尿生殖系统器官的发生泌尿生殖系统器官中胚层发生,约形成于胚胎第512周.前肾、中肾退化后肾由生肾组织和输尿管芽两部分组成 输尿管芽演变成输尿管、肾盂、肾盏和集合小管 生肾组织演变成肾被膜、肾小囊和各段肾小管.肾小囊内的毛细血管形成肾小体,组成肾单位 胚胎第6周，后肾由原位上升至第2腰节处 泌尿系的发生(侧面观)(一)泌尿系统器官的发生 膀胱、尿道自泄殖腔发生 尿直肠隔将泄殖腔分隔成为背侧的直肠和腹侧的尿生殖窦 外科学(第9版)生殖器的发育 男生殖器官来源不同 睾丸自生殖嵴发生 中肾管发育为附睾的输出小管、附睾管、输精管和精囊(二)生殖系统器官的发生肾和输尿管的先天性畸形第二节多囊肾(polyc
3、ystic kidney)是一种先天性遗传性疾病 发病机制不明,认为可能与肾小管梗阻,或肾单位不同部位的局部扩张有关 多为双侧.初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展为全肾布满、大小不等囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少 发病率约为1/500，且仅有1/6的病人在生前因有症状而被发现 可分为常染色体显性遗传性多囊肾成人型多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾婴儿型多囊肾（ARPKD）一、概况 外科学(第9版)多囊肾 外科学(第9版)(一)常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)1.概述属常染色体隐性遗传,为6号常染色体上的PKHD1基因突变 常伴有肝、脾或胰腺囊肿 发病率为1/10 000 2.
4、临床表现儿童期可有肾或肝功能功能不全,多早期夭折 二、分型3.诊断通过病史、体检及影像学检查,一般均能做出诊断 B超显像为增大的肾脏,呈均质的高回声 IVU延迟显像肾影，而肾盏、肾盂、输尿管不显影 外科学(第9版)4.鉴别诊断(1) 双肾积水(2) Wilms瘤 外科学(第9版)5.治疗 至今无特殊治疗方法,预后极为不良 (1) 出现高血压及水肿时应限制钠盐摄入,应用降压药及利尿剂 (2) 门脉高压引起上消化道出血常危及生命.由于肾功能不全和感染，不宜施行引流术 （3） 由于肝、肾同时损害，血液透析和肾移植往往亦不能达到预期的治疗效果 外科学(第9版)1.概述属常染色体显性遗传,发病率约1/1
5、250 疾病基因PKD1及PKD2分别定位于16号染色体短臂1区3带的第三亚带(16P13.3)及4号染色体长臂1区3带的第23亚带(4q13.23) ADPKD大多至40岁左右才出现症状,表现为疼痛、腹块及肾功能损害 (二)常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)3.并发症(1) 其他脏器囊肿 (2) 心脑血管病变 外科学(第9版)2.临床表现ADPKD是多系统全身性疾病,其病变除肾脏外,可有心血管系统、消化系统及其他系统异常 典型症状出现于40岁左右，包括镜下疼痛、腹块、肾功能损害等 若伴发结石或尿路感染者，可出现血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等 外科学(第9版)4.诊断多囊肾病人多见腰背部疼痛
6、、血尿、腹块等,做B超而被发现病变,诊断并不困难.进一步明确诊断依赖于实验室及影像学检查 (1) 尿常规：中晚期常有镜下血尿，部分病人出现蛋白尿(2) 血肌酐：随着肾代偿能力的丧失，血肌酐呈进行性升高（3） 影像学检查 B超可清晰显示双肾增大并存在许多液性暗区 CT显示双肾增大，呈开花样改变，有相当多充满液体的薄壁囊肿，CT值与水相同，且无对比增强.约1/41/3病人中能发现肝囊肿，偶发脾、胰腺囊肿 外科学(第9版)成人型多囊肾的CT表现,可见双侧肾脏明显增大,有大小不等的肾囊肿(右图)，另外可见肝内有多个囊肿(左图)5.鉴别诊断 (1)肾积水 (2)肾肿瘤 （3）肾错构瘤（4）多发单纯性肾囊
7、肿 外科学(第9版)单纯性肾囊肿的CT表现, 可见左肾有一直径约3cm的肾囊肿(箭头示) 外科学(第9版)6.治疗(1)对症及支持治疗 肾明显肿大者,应注意防止腰腹部外伤 高血压时限制钠盐摄入,选择降压药物 出现血尿时，应减少活动或卧床休息 发生感染时应采取措施积极抗感染，若确定为囊内感染，施行B超引导下穿刺引流及囊液细菌学检查，确定病原菌 合并结石者应考虑手术治疗 (2)囊肿减压术：无症状病人一般不作手术治疗,应定期检查和随访.囊肿去顶术对降低血压、减轻疼痛和改善肾功能的效果尚存争议.晚期出现尿毒症需长期透析治疗。有条件也可作同种异体肾移植术。合并严重高血压或出血、感染者,在施行肾移植前宜切
8、除患肾 蹄铁形肾(horseshoe kidney)是指双肾下极在腹主动脉和下腔静脉前相互融合,形成马蹄形畸形 u 发病率约1/400,多见于男性 u 95%的蹄铁形肾是在下极相连，称峡部，一般为肾实质，有单独的血供，少数由纤维组织组成u 患肾多旋转不良，使肾盂面向前方，肾盏向后，输尿管越过峡部前面下行，由于引流不畅，易发积水、感染、结石及膀胱输尿管返流 外科学(第9版)蹄铁形肾 蹄铁形肾 诊断：影像学检查是确定诊断的最主要依据 静脉尿路造影显示肾长轴的延长线与正常肾盂相反,在尾侧方向交叉 肾核素扫描可协助检出峡部有无功能性肾实质,鉴别有无梗阻性肾积水 外科学(第9版) 蹄铁形肾的CT表现,可
9、见两肾下极在腹主动脉和下腔静脉前相互融合(箭头示)治疗：无症状者无需治疗.有合并症者则根据具体情况处理,如梗阻、结石、感染等,可采取分离峡部，取石以及解除梗阻的相应整形手术等 是指一个肾有两个肾盂和两条输尿管.多为两侧 表面观是一个完整的肾,有一共同包膜,表面有一浅沟将肾分成上下两部，每一部分有它本身的肾盂、输尿管和血管 两条输尿管分别引流上、下半肾，多数融合一起后以一个输尿管口通入膀胱 若两条输尿管分别开口于膀胱，则上面输尿管口来自下肾盂，而下面管口来自上肾盂 有时上肾盂延伸的输尿管可向膀胱外器官内开口，称为异位输尿管开口(ectopic ureters) 外科学(第9版)重复肾盂、输尿管重
10、复肾盂、输尿管右侧输尿管部分重复,左侧输尿管全部重复治疗： 无症状的重复肾在检查时偶尔发现者,不需治疗 若上半肾感染、肾盂积水、结石形成以及异位输尿管开口引起尿失禁者,可作上半病肾及输尿管切除术 若重复肾功能尚好，且无严重肾盂、输尿管积水和(或)感染、结石等合并症，可采用异位开口的重复输尿管膀胱移植术 外科学(第9版)在女性可开口于尿道、阴道、外阴前庭等处,这些病人表现为有正常排尿,又有持续漏尿的尿失禁症状 肾盂输尿管连接处梗阻(ureteropelvic junction obstruction, UPJO)可能是先天性缺陷或由于外在因素如迷走血管、纤维束带对肾盂输尿管连接处的压迫造成梗阻,
11、使肾盂蠕动波无法通过,逐渐引起肾盂积水 先天性缺陷的基本病理主要是壁层肌肉内螺旋结构的改变 一、概况 外科学(第9版)肾盂输尿管连接处梗阻 外科学(第9版)二、临床表现一般无症状,偶有腰部钝痛或轻微不适或输尿管区有疼痛或压痛,继发感染、结石或肿瘤时，可出现相应症状 在婴儿，腹部肿块可能会是唯一的体征 UPJO是儿童腹部肿块或肾积水常见的病因，左侧多见 B超可诊断肾积水,但需与肾囊肿鉴别 静脉尿路造影可显示梗阻部位、范围,也能了解肾积水程度.延迟拍片显示病侧肾盂排空延迟，伴肾盂肾盏不同程度扩张，甚至不显影 放射性核素肾图可了解肾的血运情况及其分泌、排泄功能 三、诊断及鉴别诊断 外科学(第9版)
12、外科学(第9版)四、治疗 对进行性加重的肾积水,肾功能持续下降,特别合并感染、结石、肿瘤者应考虑手术治疗 凡能保全肾功能的1/5以上者，应尽量保肾，施行肾盂输尿管连接狭窄切除，多余肾盂部分切除，输尿管与肾盂整复吻合术，并根据手术时发现的病理情况及手术者的经验选择做肾造瘘及吻合口支撑管放置和肾折叠术 大多数病例需要术后3个月及1年时随访静脉尿路造影 单侧肾发育不全(dysplasia of kidney)是指肾体积小于50%以上和先天性孤立肾.肾单位及导管的发育分化正常,仅肾单位数目减少 本病无遗传性,无性别差异.在肾损伤作肾切除时，必须首先确定对侧肾是否有发育不全或缺如 一、单侧肾发育不全 外
13、科学(第9版)其他肾和输尿管异常异位肾(ectopic kidney) 根据肾停留部位不同分为盆腔肾、胸内肾及交叉异位肾等 二、异位肾 外科学(第9版)1.盆腔肾：约40% 50%的病人可有症状,主要包括尿路感染、腹部肿物或腹痛.无症状的异位肾无需任何治疗,如有并发症则做相应的处理 2.胸内肾：罕见.本症多无症状也不需治疗。常在体检或胸部X线检查时发现横膈上肿物，肾盂造影可确诊 3.交叉异位肾：一侧肾由原侧跨过中线移位到对侧。病人多无症状，偶并发膀胱输尿管返流、肾盂输尿管连接部梗阻、感染及结石，肾盂造影可协助诊断 临床上需与腹部肿块鉴别,以避免误将异位肾切除 外科学(第9版) 输尿管狭窄部位大
14、多在肾盂输尿管连接处或在输尿管膀胱连接处.严重的需作整形手术 三、输尿管狭窄先天性巨输尿管可分为双侧性,病变常在输尿管盆腔段,病因不明.如有症状及感染、结石，并影响肾功能者，可作输尿管裁剪和抗逆流输尿管膀胱再植术 四、先天性巨输尿管 外科学(第9版)输尿管膨出(ureterocele)是指输尿管末端的囊性扩张 其内层为输尿管黏膜,外层为膀胱黏膜,中层则为少量平滑肌和纤维组织，膨出的输尿管上有小的输尿管开口治疗：可通过膀胱尿道镜切除膨出 五、输尿管膨出 外科学(第9版)右侧输尿管膨出 本症是由于胚胎期腔静脉发生反常,输尿管不在腔静脉的外侧而经过下腔静脉之后,再绕过下腔静脉前方下行，因腔静脉与输尿
15、管交叉点(约在L34水平)由于输尿管受压迫而引起上尿路梗阻 诊断：当右肾及右上1/3段输尿管积水应考虑腔静脉后输尿管，静脉肾盂造影可见右上输尿管向正中移位，逆行肾盂造影可显示“S”形输尿管 治疗：输尿管复位术 六、下腔静脉后输尿管 外科学(第9版)膀胱和尿道先天性畸形第三节膀胱外翻(bladder exstrophy)表现为下腹壁和膀胱前壁的完全缺损,膀胱黏膜外露易擦伤出血.膀胱后壁膨出部分可见输尿管开口及间歇喷尿.男性病人常伴有完全性尿道上裂 膀胱外翻黏膜由于长期慢性炎症和机械性刺激,易发生溃烂、变性，甚至恶变。常伴上尿路感染和肾积水 诊断：膀胱外翻凭外观即可诊断 治疗：目的是保护肾功能，控
16、制排尿，修复膀胱、腹壁及外生殖器，手术效果不甚理想 外科学(第9版)膀胱外翻膀胱外翻(合并尿道上裂)尿道上裂(epispadias)表现为阴茎体短小,向背侧弯曲,包皮悬垂于阴茎腹侧，阴茎头扁平，尿道口位于阴茎背侧，严重尿道上裂可伴有膀胱外翻和腹部缺陷 尿道上裂根据畸形程度和尿道口位置的不同，分为阴茎头型、阴茎体型及完全性尿道上裂三类 治疗：采用整形重建术 外科学(第9版)尿道上裂尿道下裂(hypospadias)是前尿道发育不全而致尿道口位于正常尿道口近端至会阴部的途径上,部分病例并发阴茎下弯.是小儿泌尿系统中的常见畸形它有四个特征： 尿道开口异常 阴茎向腹侧屈曲畸形 阴茎背侧包皮正常而阴茎腹
17、侧包皮缺乏 尿道海绵体发育不全,从阴茎系带部延伸到异常尿道开口，形成一条粗的纤维带 外科学(第9版)尿道下裂 根据尿道开口异常可分为四种类型： 阴茎头型 阴茎型 阴囊型 会阴型 外科学(第9版)尿道下裂者尿道外口可能所在部位治疗：尿道下裂需作整形手术,以恢复正常站立排尿和成年后能进行性生活,睾丸有生精功能者还可获得生育能力 男性生殖器官先天性畸形第四节男性生殖器官先天性畸形与性功能及生育能力有着密切关系,不但影响婚姻和生育,而且由社会、心理的因素引起精神障碍 男性生殖器官先天性畸形主要有： 性腺发育异常：无睾症、多睾症、先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome)、隐睾
18、症(cryptorchidism)、异位睾丸（ectopic testes）、两性畸形等 输精管附睾精囊发育异常 外生殖器发育异常：小阴茎、包茎和包皮过长、阴茎阴囊转位等 外科学(第9版)男性生殖器官先天性畸形Klinefelter综合征在胚胎期睾丸分化正常 出生时外生殖器表现为正常男婴 青春期前可无任何症状,或仅有不典型的男性化临床表现如睾丸较其他儿童略小、下肢显得略长.隐睾的比例较正常人群高 青春期后表现为 两侧睾丸小、不发育 雄激素缺乏 女性化性征 约1 /4的病人胆怯、生活不主动、感情不稳定、情绪多变、智力低下或精神异常 可伴肥胖、糖耐量减低(IGT)及糖尿病 一、先天性睾丸发育不全综
19、合征 外科学(第9版)青春期后Klinefelter综合征 外科学(第9版)诊断：绝大多数病人在青春期后才得到诊断,细胞核型分析可确诊,最常见的核型异常为47，XXY治疗：可采用雄性激素补充治疗,以促进男性第二性征发育、维持性欲和性功能(一)概况 隐睾症(cryptorchidism)是指睾丸下降异常,使睾丸不能降至阴囊而停留在腹膜后、腹股沟管或阴囊入口处阴囊的舒缩能调节温度低于体温1.52,以维持睾丸生精小管的正常生精功能，而隐睾受温度影响导致精子发生障碍.双侧隐睾症引起不育达50%以上，单侧隐睾达30%以上隐睾易发生恶变，尤其是位于腹膜后者，恶变几率较普通人高40倍二、隐睾症 外科学(第9
20、版) (二)临床分类 腹腔内隐睾(隐睾位于腹股沟内环以上) 腹股沟管隐睾（隐睾位于腹股沟管内、外环之间） 阴囊高位隐睾 异位隐睾 可回缩隐睾. 外科学(第9版) (三)隐睾的治疗(1)新生儿隐睾在1岁内有自行下降的可能（2）激素治疗u 外用绒毛膜促性腺激素（HCG）和促黄体生成素（LHRH）可弥补下丘脑-垂体-性线轴异常缺陷,使睾丸下降至阴囊并维持生殖细胞发育 u 使用方法为26岁的小孩每次注射HCG 500U,6岁以上每次注射1000U，每周2次，共5周 （3）手术治疗 睾丸固定术（orchidopexy） u 若睾丸萎缩，又不能被拉下并置入阴囊，而对侧睾丸正常，则可将未降睾丸切除 u 双侧
21、腹腔内隐睾不能下降复位者，可采用显微外科技术，行睾丸自体移植术 外科学(第9版)(三)隐睾与不育症 隐睾病人的隐睾中生殖细胞、间质细胞数减少,原始精原细胞成熟减慢,生精小管直径变小，细胞浆和内质网中核糖体减少，线粒体减少，小管周围玻璃样化和纤维化 这种病理改变不但发生在单侧隐睾中，而且也发生于对侧已下降至阴囊的睾丸中 根据统计，9%15%的单侧隐睾病人及45%双侧隐睾病人可以在成年后产生不育症 外科学(第9版) 治疗：在行睾丸下降固定术的同时,可以采取睾丸活检取精或睾丸显微取精术 (四)隐睾与恶性变隐睾发生恶性变的原因尚不清楚,染色体、遗传异常、睾丸细宝发育不良、隐睾所处环境温度高于阴囊,腹内
22、压力过高均可能是发病因素 发病率是1/2500，相当于正常人的40倍.从隐睾的位置来讲，由于高位隐睾的细胞发育交叉，所以比低位隐睾的恶变发病率高 隐睾发生的恶性变主要是精原细胞瘤和胚胎癌、畸胎瘤和绒癌等 治疗：原则同于睾丸肿瘤，根据肿瘤的性质而定 精原细胞瘤主要是做睾丸根治性切除及后腹膜区放射治疗 非精原细胞瘤作睾丸根治性切除及后腹膜淋巴结清扫术及化疗 外科学(第9版)输精管来源于中肾,在胚胎早期,若中肾管停止发育或有缺陷，均可导致输精管发育异常甚至缺如.由于输精管、附睾、精囊和射精管同源于中肾管，因此常伴有这些器官的发育不全或缺如.由于睾丸来源于生殖嵴，睾丸发育正常三、输精管附睾精囊发育异常
23、 外科学(第9版)阴囊检查睾丸体积正常,而输精管扪摸不清.精液检查为无精子,精浆果糖很低或“0”，因为精囊缺如而不能分泌果糖 治疗：对部分输精管附睾发育不全,可采用输精管附睾吻合术；对输精管附睾缺损严重者,可采用附睾或睾丸抽取精子作卵细胞质内注射，由体外受精，胚胎移植而获生育 (一)包茎 包茎(phimosis)是指包皮外口过小,紧箍阴茎头部,不能向上外翻者 包茎可造成以下危害： 影响阴茎正常发育 包皮垢积聚导致包皮及阴茎头炎症（阴茎头包皮炎，balanoposthitis），并可引起尿道外口炎症、狭窄，严重者可引起尿路感染，以致肾功能损害 包茎内积聚的包皮垢，慢性刺激可诱发阴茎癌的发生，包皮
24、垢的长期刺激也可诱发配偶宫颈癌四、包茎和包皮过长 外科学(第9版) 可引起性交疼痛.由于包皮强行上翻,而又未及时复原,使狭小的包皮口紧箍在阴茎冠状沟上方，引起包皮嵌顿，表现为远端包皮和阴茎头血液回流障碍而发生局部水肿、淤血.嵌顿包皮应及时采用手法复位。若局部水肿严重，已不能手法复位者，宜作手术 治疗：包茎应尽早作包皮环切术(circumcision)，在儿童期做手术对预防阴茎癌有利 外科学(第9版) 嵌顿式包茎手法复位(二)包皮过长 包皮过长(redundant prepuce)指包皮不能使阴茎头外露,但可翻转者.包皮过长宜经常上翻清洗保持局部清洁 外科学(第9版)(1)泌尿、男生殖系统先天性
25、畸形是人体最常见的先天性畸形 (2)多囊肾是一种先天性遗传性疾病,可分为婴儿型及成人型.ARPKD多早期夭折,ADPKD多在40岁左右出现症状，表现为疼痛、腹块及肾功能损害.多采用对症支持治疗 （3）蹄铁形肾是指双肾下极在腹主动脉和下腔静脉前相互融合，形成马蹄形畸形。无症状者无需治疗，并发梗阻、结石、感染者，可采取分离峡部，取石及解除梗阻的相应整形手术 （4）重复肾盂、输尿管是指一个肾有两个肾盂和两条输尿管。无症状者无需治疗 (5)肾盂输尿管连接处梗阻可能是先天性缺陷或由于外在因素如迷走血管、神经束带对肾盂输尿管连接处的压迫造成梗阻,使肾盂蠕动波无法通过,逐渐引起肾盂积水.进行性加重者应考虑手
26、术治疗(6)膀胱外翻表现为下腹壁和膀胱前壁的完全缺损，膀胱黏膜外露.治疗的目的是保护肾功能，控制排尿，修复膀胱、腹壁及外生殖器（7）尿道上裂表现为阴茎体短小，向背侧弯曲，包皮悬垂于阴茎腹侧，阴茎头扁平，尿道口位于阴茎背侧，严重尿道上裂可伴有膀胱外翻。治疗采用整形重建术(8)尿道下裂的畸形包括尿道开口异常(阴茎头型、阴茎型、阴囊型、会阴型)、阴茎向腹侧屈曲畸形、阴茎背侧包皮正常而阴茎腹侧包皮缺乏、尿道海绵体发育不全,从阴茎系带部延伸至异常尿道开口,形成一条粗的纤维带.治疗采用整形手术 (9)先天性睾丸发育不全综合征青春期前可无任何症状,青春期后可表现出双侧睾丸小,雄激素缺乏体征、女性化征等.细胞核型分析可确诊，最常见的核型异常为47,XXY.可采用雄激素补充治疗，以促进男性第二性征发育、维持性欲和性功能(10)隐睾症是指睾丸下降异常，可导致不育或隐睾恶变。1岁内的睾丸有自行下降的可能。1岁后未下降，可短期应用绒毛膜促性腺激素。2岁以前未下降采用睾丸固定术将其拉下(11)输精管附睾发育不全可采用输精管附睾吻合术；缺损严重者可采用附睾或睾丸抽取精子作卵细胞胞质内注射,由体外受精,胚胎移植而获得生育(12)包茎是指包皮外口过小，紧箍阴茎头部，不能向上外翻者.应尽早做包皮环切术（13）包皮过长指包皮不能使阴茎头外露，但可翻转者.宜经常上翻清洗保持局部清洁