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1、精选优质文档-倾情为你奉上生物必修二第五章知识点归纳基因突变和基因重组一、生物变异的类型1、不可遗传变异（仅由环境变化引起）2、可遗传变异（由遗传物质的变化引起）基因突变基因重组染色体变异注：不可遗传的变异和可遗传的变异是指该遗传能否传递给下一代。二、可遗传变异1、 基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则一般不能遗传。植物可以通过无性繁殖传递给下一代（如扦插、利用块根块茎或叶片繁殖）（1）诱发因素可分为：u 物理因素（紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）；u 化学因素（亚硝酸、碱基
2、类似物等能改变核酸的碱基）；u 生物因素（某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）。没有以上因素的影响，细胞也会发生基因突变，只是发生频率比较低，这些因素只是提高了突变频率而已。自然条件下进行的突变称为自然突变，人为诱导进行的突变称为诱发突变。（2）基因突变的特点：a、普遍性 b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性（3）意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。拓展：基因突变一定改变生物性状吗？2、基因重组：是指在生物体进行有性生殖
3、的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。1、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合（减数第一次分裂后期） b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换（减数第一次分裂前期）注意：基因重组是发生在非等位基因之间，等位基因之间属于基因分离。受精作用的随机结合不算基因重组。基因重组能产生新的基因型和性状组合，但不能产生新基因，也不能产生新的性状。染色体变异一：基因突变在光学显微镜下无法看到，而染色体变异可以看到，所以可以使用镜检法判断某变异是否为染色体变异。染色体变异： 染色体结构的变异染色体数目的变异1、染色体结构变异类型：缺失、重复、倒位、易位5号染色体缺失导致猫叫综合征（注意：是“征”而不是“
4、症”）易位是指非同源染色体直接出现移接或互换，属于染色体变异。而同源染色体之间的交叉互换属于基因重组。2、染色体数目的变异类型u 个别染色体增加或减少：u 以染色体组的形式成倍增加或减少：3、染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，就是一个染色体组。特点：一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； 一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。染色体组数的判断： 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组 染色体组数= 基因型中等位基因个数染色体组只和染色体数目有关，染色体数目加倍
5、，则染色体组加倍。反之亦然。4、单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。易错点分析：单倍体不一定只有一个染色体组，如马铃薯，单倍体中就有两个。可育性只和染色体组数目有关，偶数可育，奇数不可育。因为染色体组为奇数时，在减数第一次分裂的前期，会出现联会紊乱，导致个体不能产生配子。二、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染
6、色体数目加倍）原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育；优缺点：果实种子大，营养物质含量高，但结实率低，生长发育迟缓。2、单倍体育种：方法：花粉(药)离体培养原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。育种方法小结诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种方法用射线、激光、化学药品等处理生物杂交用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药(粉)离体培养原理基因突变基因重组染色体变异染色体变异优缺点加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。后代都是纯合子，明显
7、缩短育种年限，但技术较复杂。三、低温诱导植物染色体数目的变化实验原理：低温能抑制纺锤体的形成，使染色体不能移向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，导致细胞中染色体数目加倍。步骤：卡诺氏液固定细胞形态，然后用95%酒精冲洗两次解离、漂洗、染色（本实验使用的是改良苯酚品红染液）、制片人类遗传病1、人类遗传病与先天性疾病区别：l 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）l 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）2、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、人类遗传病类型（1）单基因遗传病概念：由一对等位基因控制的遗传病。类型：显性遗传病
8、伴染色体显性遗传病：抗维生素佝偻病常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病 伴染色体隐性遗传病：色盲、血友病 常染色体隐性遗传病：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症（2）多基因遗传病概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。常见类型：无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。特点：家族聚集；群体发病率高；易受环境影响。（3）染色体异常遗传病（简称染色体病）概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）类型：常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）易错点：有致病
9、基因不一定得遗传病，如隐性遗传病；无致病基因不一定不得遗传病，如染色体异常遗传病。（重要考点）4、遗传病的监测和预防（1）、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率（2）、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展5、实验：调查人群中的遗传病注意事项：1、 调查遗传方式在患病家系中进行调查2、 调查遗传病发病率在普通人群中随机抽样调查3、 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。注：调查群体越大，数据越准确6、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 需要测定22+X
10、+Y共24条染色体强化练习题1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响2细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是()A染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异B非同源染色体自由组合，导致基因重组C染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变D非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异321三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属()单基因病中的显性遗传病单基因病中的隐性遗传病常染色体病性染色体病A B C D4在调查人群中的遗传病时
11、，有许多注意事项，下列说法错识的是()A调查的人群要随机抽取B调查的人群基数要大，基数不能太小C要调查群体发病率较低的单基因遗传病D要调查患者至少三代之内的所有家庭成员5基因型为AaBb (位于非同源染色体上)的小麦，将其花粉培养成幼苗，用秋水仙素处理后的成体自交后代的表现型及其比例为()A1种，全部 B2种，3：1 C4种，1：1：1：1 D4种，9：3：3：16一对表现型正常的夫妇生了一个既是红绿色盲又是Klinefelter综合征(XXY型)患者的孩子，病因是()A与母亲有关 B与父亲有关C与父亲和母亲均有关 D无法判断7某种遗传病受一对等位基因控制，如图为该遗传病的系谱图。下列叙述可以成立的是A该病为伴X染色体隐性遗传病，1为纯合子B该病为伴X染色体显性遗传病，2为纯合子C该病为常染色体隐性遗传病，2为杂合子D该病为常染色体显性遗传病，3为纯合子8某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于()A三倍体、染色体片刻重复、三体、染色体片段缺失B三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段重复C三体、染色体片段重复、三倍体、染色体片段缺失D染色体片段缺失、三体、染色体片段重复，三倍体专心-专注-专业