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1、精选优质文档-倾情为你奉上医学基础名词解释：苯丙酮尿症本病因发现尿液中含有苯丙酮酸而命名为苯丙酮尿症（PKU），又称高苯丙氨酸血症。PKU是一种以智力障碍为特征的先天性代谢缺陷，分为经典型和非经典型两类。中心视野：视野是黄斑中心凹以外的视力，也称为周边视力，即当眼球向正前方固视不动时所见的空间范围，距注视点30之内的范围称为中心视野。口吃：口吃是一种言语流畅性障碍，又叫语流障碍，俗称结巴。视锥细胞：视锥细胞在中央凹分布密集，而在视网膜周边区相对较少。中央凹处的视锥细胞与双极细胞、神经节细胞存在“单线联系”，使中央凹对光的感受分辨力高。视锥细胞主司昼光觉，有色觉，光敏感性差，但视敏度高。视神经萎
2、缩：视神经萎缩乃外侧膝状体之前的视纤维、神经节细胞及其轴索因疾病或外伤所致的传导功能障碍。它不是一个疾病的名称，而是严重视网膜和视神经各种疾病的最终结局。瞳孔对光反射：瞳孔可随光线的强弱而改变其大小，称瞳孔对光的反射。当光线强时瞳孔变小，当光弱的时候瞳孔变大。神经递质： 神经递质是指在化学突触信息传递中担当信使的特定化学物质，简称递质。基因：基因是遗传的基本单位。基因的定义是：基因是DNA或RNA分子中特定的核苷酸序列，是遗传信息的载体和遗传物质的最小功能单位。染色体畸变：染色体的畸变又称为染色体突变，包括染色体结构和数目的改变。染色体结构改变导致了染色体的重排。染色体数目的改变包括整套染色体
3、的增减和单条或多条染色体的增减。并且很多染色体畸变导致细胞和生物功能的异常。自闭症：自闭症有名儿童孤独症。根据现代研究将其归类为广泛性身心发育障碍性疾病，临床上以社交功能障碍、言语障碍以及刻板行为或兴趣为主要特征。约70%的患儿同时伴有精神发育迟滞。半乳糖血症：本病为常染色体隐性遗传。半乳糖代谢涉及半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶和尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶，这三种酶均检出有遗传性缺乏。视力：视力分为中心视力和周边视力，周边视力又称视野。中心视力分为远、近视力，是形觉的主要标志，代表黄斑中心凹分辨二维物体形状大小和位置的能力。-有丝分裂：有丝分裂，又称为间接分裂特点是有纺锤体染色体出
4、现，子染色体被平均分配到子细胞，这种分裂方式普遍见于高等动植物。是真核细胞分裂产生体细胞的过程。暗适应从光亮处进入暗中，人眼对暗光的敏感度逐渐增加，而逐渐看清，这一过程称为暗适应。脑瘫:脑瘫是自受孕开始至婴儿期非进行性脑损伤和发育缺陷所导致的综合征，主要表现为运动障碍及姿势异常。毛细胞毛细胞为感受声波刺激的感觉上皮细胞。分有内、外毛细胞，内毛细胞在内柱细胞的内侧排成一列，外毛细胞有35列。小儿麻痹症后遗症小儿麻痹后遗症是脊髓灰质炎急性期所出现的瘫痪未得到完全恢复所造成的肢体终身残疾，已受累肌群明显萎缩，肢体变形，骨骼发育受阻为主要特征，又称脊髓灰质炎后遗症。简答题：1)简述脑瘫康复的主要目标？
5、(一) 最大限度的改善运动功能。尽可能减少继发性残损（如关节挛乱），达到最佳状 态。(二) 提高日常生活自理能力。改善生活质量。(三) 提高交流能力。增加参与社会活动的能力和机会。(四) 提高社会适应能力。使之能重返家庭、重返社会，实现平等享有权利，参与、分享社会和经济发展成果的目的。2)简述中耳的生理功能？1、声阻抗匹配作用。2、保护内耳功能。3)简述角膜的生理特点？无角化层，无血管，细胞无色素，其透明性保证外界光线的投入。4)简述眼球壁的结构？5) 简述视杆细胞的工作原理？杆细胞外界中含有视紫红质，在光的作用下，视紫红质褪色、分解为全反-视黄醛和视蛋白。在视黄醛还原酶和辅酶1的作用下，全反
6、-视黄醛还原为无活性的全反-维生素A，并经血流入肝脏，在转换为顺-维生素A。顺-维生素A再静血液入眼内，经视黄醛还原酶和辅酶1的氧化作用，成为有活性的顺-视黄醛，在暗处再与视蛋白合成视紫红质。6) 简述脑瘫的基本特征？脑损伤和脑发育缺陷。主要表现为运动障碍、姿势异常肌张力异常、原始反射延迟消失、立直反射和平衡反应延迟出现。7) 简述减数分裂与基因突变的关系？卵子发生与精子发生的另一个重要区别在于减数分裂的时间，由于停留在减数分裂前期1的初级卵母细胞可长达45年之久，因此卵子与精子更容易发生基因突变。论述题：论述声音传导的过程（图示）试述智力残疾发病率、出现率、患病率和新生儿死亡率之间的辩证关系
7、。(一) 智力障碍发病率与患病率密切相关，都受到一定地区的社会、经济和健康状况，以及向居民提供教育、发展和健康服务的资源的明显影响。(二) 在不发达的国家，由于生活条件差，新生儿死亡率高，智力障碍发病率也可能较高，而患病率可能较低。(三) 在发达国家，先进的医疗等其他服务性服务可以降低新生儿死亡率，使发病率和患病率都较高。试述我国智力障碍定义的演变。(一) 1987年全国残疾人抽样调查领导小组制定了全国残疾人抽样调查方案，它指人的智力明显低于一般人的水平，并显示出适应行为的障碍称为智力障碍。(二) 2006年，我国第二次全国残疾人抽样调查的残疾标准将智力障碍定义为：指智力显著低于一般人水平，并
8、伴有适应行为的障碍。此类残疾由于神经系统结构、功能障碍，使个体活动和参与受到限制，需要环境提供全面、广泛、有限和间歇的支持。试述怎样理解“医教结合”是当代特殊教育发展的必由之路。采用医学和教育想结合的模式，对残障儿童实施早期发现、早期诊断、早起干预，可以起到积极有效的作用。单一的医疗或单一的教育，其资源是有限的，加之社会传统家庭有儿的观念的左右，使很多幼儿不能及时被发现、诊断。因为延误了早期干预的良好时机，造成这些儿童在言语、认知、交往、情感方面发育滞后。而通过“医教结合”的方法，可使得过去医教分离所分别进行的工作有效地整合，打到相互补充，各施所长，能够使障碍发现的时间前移，使得早期干预走进家庭，使家长能够科学认识自己孩子残障的原因，以积极地台独加入到早期干预的行列来，并主动与多学科专业团队紧密配合。让身心残障儿童掌握必要的交往能力和社会生活能力。专心-专注-专业