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1、.1大骨节病.2大骨节病又称柳拐子病，多发生于儿童，以关节软骨、骺软骨和骺软骨板变性坏死为基本病变的地方性骨病在我国，主要分布在东北至西藏的一个狭长高寒地带。病因至今不完全清楚。在本病流行区，饮水中微量元素不足、过剩和失衡可能是引起营养不良性改变的因素。此外，采用“吃粮、改水、讲卫生”预防大骨节病已取得良好效果。本病发病年龄较小，一般为5-15岁儿童，手、足和踝部发病率高。 .3病理本病主要侵犯人体的运动系统，特别是四肢的骨骼和关节。病变为缓慢性进行，常双侧发生。病理的本质是软骨的营养不良性变化。软骨的基本病变是软骨变性和坏死。.4可以分成三期：骨骺板提前骨化，使骨骺板失去了正常的形态，凹凸不
2、平。骨骺板的骨化可以不一致，使骨骺板厚度不一；骨化的速度也不一致，使关节出现内翻或外翻畸形。骨骺板的骨干侧的骨皮质呈锐角。骨骺与干骺端早融合。骨骺中心软骨提前骨化，并向外围扩展。有时中心软骨破裂，干骺端成条状凹陷，最后完全融合。骨骺与骨骺板过早消失，骨骼停止生长，骨端变得粗大，扭曲。 .5临床表现主要侵犯骨骼生长发育期的儿童和少年。发病年龄多为5-15岁，25岁以上成人很少发病。四肢关节对对称性疼痛、变性、增粗、屈伸活动受限以及四肢肌肉萎缩。四肢关节中，以远端关节（手、足、踝）的改变明显。左右同时受累，但以右侧较为显著。发病年龄越早，关节变形和侏儒越为明显。典型表现为侏儒、骨端增大、关节运动受
3、限和疼痛。成人表现为肘关节弯曲和指关节增粗。.6X线表现大骨节病在软骨发生变性坏死阶段，X线多无改变，至软骨坏死后继发的异常钙化或骨化及骨结构发生变形和破坏时，可显示出特征性改变。X线分型：干骺型：发病年龄轻，只限于干骺端有改变。干骺骨骺型：损害范围较广，除干骺变化外，骨骺也有变化。骨端型：见于骨骺线闭合以后，整个关节的两个对应骨端有损害。.7掌指骨指骨以2、3、4指骨的近、中节最为多见；单纯在1、2指骨干骺端有改变着多属于生理性变异。干骺端：早期为干骺端失去正常形态，其边缘骺板的临时钙化带变形、增宽、硬化，呈波纹状或锯齿状。骨干内陷，骨骺变形。病变继续发展可见骨骺与干骺部分联合，骨骺线中断，
4、骨骺变形、破坏、节裂，可部分或完全被吸收或完全嵌入到干骺凹陷之中。骨端：早期改变为关节面毛糙不平。骨端可凸出或凹陷，并可由平坦变成锥体形，向一侧倾斜如刀削状。两端膨大变形，骨关节增粗，关节半脱位。.8腕骨头状骨、钩骨损害多见。腕骨轮廓模糊不清，有小的破坏区。病变严重时可出现骨缩小、变形、边缘硬化，各关节面凹凸不平腕骨间隙变窄、相互拥挤，腕关节明显变形。.9踝关节早期：距骨关节面失去光滑轮廓。晚期：距骨颈变短，关节上翘，关节面硬化凹凸不平。跟骨结节变短。软组织相对变厚。.10足、趾、跖骨足、趾、跖骨的改变与手的掌指骨改变相似。足弓变平。.11肘关节桡骨头增粗变形。肱骨小头发育不良。肘关节面增生硬
5、化或游离骨块。尺桡骨长短不一，可形成下尺桡关节脱位。.12膝关节股骨远端、胫骨近端及髌骨关节面边缘不整齐，钙化带模糊、断裂。胫骨平台可变为凹陷。股骨内外髁发育不均衡，常形成膝内翻或膝外翻畸形。.13肩关节肱骨上端早期可显示破坏。肱骨头变大且不规则。肱骨颈变短。肱骨干短粗。.14髋关节股骨头骨骺下方的干骺端有破坏且密度不均。股骨头骨骺外形不整齐。股骨头扁平。股骨颈短粗。髋关节间隙变窄。髋臼深陷，边缘增生硬化。.15脊柱受累较少见。儿童期椎体变形，前部较窄，上下缘模糊不整，椎间隙宽窄不均。下部胸椎及上部腰椎表现明显。.16.17.18.19.20鉴别诊断软骨营养不良症：化骨核出现延迟，发育缓慢。成骨不全：全身骨骼纤细，骨质疏松明显，多发生病理性骨折。佝偻病：骨质疏松明显，骨端呈杯状凹陷，预备钙化带层增厚，骨质钙化不全。创伤性关节炎：常发生于成年或老年，较大的关节为好发部位，关节肿大并不太明显，无侏儒现象。