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1、肝豆状核变性22例分析 组织造成损害。治疗越早越好,并需终身维持。 22例患者在治疗过程中, 首先食用去离子化或蒸馏水,以削减铜的摄入量; 留意低铜饮食,避开进食含铜量高的食物,如多种豆类、贝壳、动物肝脏、坚果、薯类、蕈类、可可、巧克力、软体动物,小牛肉含铜量也较高,宜少食。而精白米、面鱼、鸡鸭肉、小白菜、芹菜、苹果、牛奶等相宜食用;另外,高蛋白、高氨基酸等低脂饮食能够加速铜的排泄并修复脏器功能。 2.4驱铜治疗 16例早期先用二巯基丁二酸钠治疗,它的驱铜效果强于右旋青霉胺,用法:1g溶于10%葡萄糖液40ml中缓慢静推,每日2-3次,5-7天为一个疗程。维持持期运用右旋青霉胺治疗(d-pen
2、icillamine)商品名为Cuprimine、Depen,该药价格相宜、药效确定,仍是临床治疗肝豆状核变性的首选药物之一。作用机制在于络合血液、组织中过量的游离铜从尿液中排出;同时与铜离子在肝细胞中形成无毒的复合物,而降低游离铜的毒性作用3。成人用量1 -1.5g/d,儿童20mg/(kgd),分三次口服,终生服药,否则以前的治疗将前功尽弃。首次运用青霉胺应行皮试。一般认为服用青霉胺的妇女不易哺乳。美国FDA对妊娠妇女运用青霉胺的规定为D级,应禁用;另外,严峻的肢体痉挛和畸形,严峻构音障碍的脑型患者也应慎用或不用,可改用曲黑汀(Triene)。其他巯基络合剂如:二巯基丙醇、二巯基丙醇磺酸钠
3、等,均可促进铜盐的排泄;硫化钾与离子交换树脂等均可阻挡肠道对铜的汲取;4例运用锌剂治疗 ,通过竞争性抑制,降低肠道内铜的汲取,导致粪便内排铜增加。锌剂对妇女是平安的,故妊娠妇女运用锌剂已证明无风险。其他如适当运用护肝剂等;4例患者因出现肌强直、震颤合用安坦、左旋多巴。 病例随访1个月-10年,15例患者健在,6例死亡中有4例皆因突然中断治疗引起暴发性肝功能衰竭所致,1例失访。见表1。 3探讨 WD是一种常染色体隐性遗传病,主要表现是铜代谢障碍,血清铜蓝蛋白显著降低,甚至为0,胆道排铜障碍,铜沉积于肝、脑、角膜、肾脏等器官。该病临床表现形式多样,极易误诊,尤其是儿童患者。有报道说误诊率高达60%
4、4,主要缘由是:首发症状不一样,初期多以其他疾病形式发病;对WD的精神症状缺乏相识,当孤立地考虑精神症状或对精神症状的分析评价模糊不清时,易误诊为各类精神病;对WD各种新的病型相识不足,如近年发觉的有以骨骼变更及骨萎缩为主要表现的骨肌型,以低血磷及抗维生素D性佝偻病类型,以急性溶血为主的贫血型等。因此,对有以下病症者应高度怀疑WD;对肢体震颤等不自主运动症状者,治疗效果不佳者;进行性智能衰退及癫痫发作者;有肾功能损害伴血尿,蛋白尿者;治疗效果不佳的神经衰弱及精神症状和同胞兄妹患有本病者;少儿期出现的不明缘由的关节肿痛、病理性骨折或X线发觉异样变更者;与临床及试验室检查资料不符的溶血性贫血;头颅
5、CT扫描示豆状核、尾状核等处有低密度灶。血清铜蓝蛋白和血清铜氧化酶测定、角膜裂隙灯检查、肝肾功能、头颅CT扫描、离体培育细胞内铜含量测定、基因检查等有助于诊断和鉴别诊断。特殊是角膜裂隙灯检查,可发觉WD特征性K-F环,阳性率达90%-101%,但7岁以下患儿可缺如,而某些胆汁性肝硬化或胆道梗阻伴肝硬化者偶有此征。 本病的预后取决于早期诊断和早期治疗,尤其是症状出现的诊断和有效的驱铜治疗。无论患者在治疗起先前有无症状,即便是患者已经病愈10年以上,假如停止进行维持期治疗,短则几个月,长则数年内都有可能突然病情恶化而导致死亡。因此,必需坚持终生服药,患者可获得近似正常人生活质量及寿命。本文病例数较
6、少,部分患者随访时间短,WD的发病机制、新的诊断方法及先进的治疗措施还有待今后进一步探讨。 参考文献: 1 王新德.现代神经病学M.北京:人民军医出版社,2022:950. 2 郭玉璞,王维治.神经病学M.北京:人民卫生出版社,2022:1110. 3 贾建平.神经科特色诊疗技术M.北京:科学技术文献出版社,2022:290. 4 梁秀龄.肝豆状核变性的诊断和治疗J.中国好用内科杂志,11015,15(5):262. (收稿日期2022-05-27) 第4页 共4页第 4 页 共 4 页第 4 页 共 4 页第 4 页 共 4 页第 4 页 共 4 页第 4 页 共 4 页第 4 页 共 4 页第 4 页 共 4 页第 4 页 共 4 页第 4 页 共 4 页第 4 页 共 4 页